Universidad Nacional del SantaFacultad de Ciencias

Departamento de Biología, Microbiología y Biotecnología

Blga. Pesq. Eliana Zelada MázmelaBlgo. Acuic. Carmen Yzásiga Barrera

Leyes Mendelianas

Parte de la Genética que tiene por objeto el estudio de la trasnmisión hereditaria mediante la proporción matemática de los diferentes caracteres que aparecen en los descendientes.

TERMINOLOGÍA Gene: Unidad de material, secuencia de nucleòtidos en la molécula de ADN que es capaz de sintetizar un polipéptido.

Locus: Espacio físico que ocupa un gene en el cromosoma.

Cromosomas homólogos: C. similares que se encuentran por pares, tienen los mismos loci.

Gameto: Célula haploide que lleva sólo una serie del par homólogo.

Cigoto: Célula diplode que lleva consigo las dos series del par homólogo.

Alelo:Formas alternativas de un gene que controlan la aparición de un carácter determinado.

Carácter: c/u de las particularidades morfológicas y fisiológicas de los seres vivos.

Homocigoto: Individuo que para un carácter tiene los dos alelos iguales. Presenta una sola clase de gameto.

Heterocigoto:Individuo que para un carácter tiene los dos alelos diferentes. Produce dos clases de gametos.

Fenotipo:Conjunto de características observables de un organismo. Cualquier característica o rasgo diferencial que presentan los seres vivos. Determinado por G + E

Genotipo: Conjunto de genes con función (Johansen,1911)

Genoma: Todo el ADN de un organismo

Dominante:Aquél alelo que enmascara la expresión del otro “recesivo” y que además se expresa en condición homocigota y heterocigota.

Codominante: Herencia que se presenta cuando los dos alelos son potentes

Dihíbrido:Individuo heterocigoto para dos pares de alelos.

Polihíbrido: Individuo heterocigoto para muchos pares de alelos.

HISTORIA

1866 “Hibridación en Plantas cultivadas”

Padre de la Genética

No fue el 1º en hacer hibridación pero si lo fue en considerar los resultados en términos de caracteres aislados

Elaboró un estricto patrón matemático para explicar su experiencia, pero no tenía idea alguno de los procesos biológicos que ocurrían.

Expuso ante la Sociedad de Naturalistas de Viena

En 1990 Hugo de Vries, Carl correns, Erick von Tschermack

1903 Johansen gene

1905 Bateson Genética

Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades - fáciles de analizar - puede autopolinizarse

Vaina inmadura verde o amarilla

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde

Pétalos púrpuras o blancos

Vaina hinchada o hendida Tallo largo o cortoFloración axial o terminal

Las diferencias en los 7 caracteres estudiados por

Mendel

Pisum sativum

Método de cruzamiento empleado por Mendel

LEY DE LA SEGREGACIÓN

Los gametos se fusionanPara producir un heterocigotaQue tiene semillas redondasPorque redondo es dominanteSobre arrugado

Los 2 alelos en cada Planta se separan en la Meiosis Y un alelo va a cada gameto

Mendel cruzo homocigota semillas redondas (RR) con una homocigota (rr) para arrugadas

Bases moleculares de la genética mendeliana

Alelos: variantes de un mismo gen. Difieren en solo uno o unos pocos nucleótidos entre sí.

Alelo “wild-type”: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza.

Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es wild-type

GenotipoA/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpuraA/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpuraa/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos

Imp! El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera de los genes involucrados en la síntesis del pigmento.

Explicación de Mendel de la proporción 1:2:1

Un carácterausente

Carácter re-aparece en 1/4

• Equal segregation o ley de la segregación:• Los dos miembros de un par génico segregan

el uno del otro en gametos de tal manera que la mitad de los gametos lleva un miembro del par y la otra mitad el otro miembro

LEY DE LA RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTE

o Los resultados de los experimentos de la Segunda Ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas homólogos diferentes. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

o En la formación de gametos de un dihíbrido, uno de losmiembros del par, puede unirse a cualquiera de los

miembros del otro par, formando cuatro clases de gametos en proporciones iguales.

Núcleo de una célulareproductiva diploide (2n) con sólo dos pares de cromosomashomólogos OR

Alineamientos posibles de los cromosomas homólogos enmetafase I de meiosis

Alineamientos resultantesde los cromosomasEn metafase II

Combinaciones de alelos posiblesen los gametos en formación

1/4 AB 1/4 ab 1/4 Ab 1/4 aB

A A A A

A A A A

AAAA

B B

B B

BB

B B

BBBB

a a a a

aa aa

aaaa

bb b b

bb b b

b b b b

Distribución independiente

Mendelismo y MeiosisEl paralelismo entre el comportamiento cromosómico

en la meiosis y la segregación de genes alélicos hacia los gametos, fue una prueba favorable a la Teoría Cromosómica de la Herencia:1º Los bivalentes meióticos están formados por dos cromosomas homólogos, uno proveniente del padre y otro de la madre; de igual manera en la F1 heterogamética, un alelo A proviene del padre y el otra a proviene de la madre2º Los cromosomas de c/bivalente se separan en la anafase y los productos de la segregación se incluyen en los gametos al igual que los genes.3º La coorientación de los centrómeros homólogos (de cada bivalente) es independiente de la de los otros bivalentes cada gameto puede llevar cualquier combinación de cromosomas maternos y paternos. Paralelamente, cada gameto puede llevar cualquier combinación de genes paternos y maternos.

El siguiente trabajode Mendel fue probar su modelo: Cruzamiento de prueba

Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse fenotípicamente del heterocigota.Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes.

P pétalos rojos x pétalos blancosF1 pétalos rosas

1/4 pétalos rojosF2 1/2 pétalos rosas

1/4 pétalos blancos

Planta don Diego de noche

Extensiones del análisis mendeliano

Codominancia: el heterocigota expresa el fenotipo de ambos homocigotas por igual.

Aglutinación de gl. rojos

tipo AB

Aglutinación de gl. rojos

tipo A

Anticuerpos Anti-A

Antígeno A

Antígeno B

Anticuerpos Anti-A

No hay aglutinación de gl.

rojos tipo B

Anticuerpos Anti-A

Glóbulos rojos de una persona tipo

AB

Glóbulos rojos de una persona tipo B

Glóbulos rojos de una persona tipo A

Grupos sanguíneos humanos ABO

Ej. Grupo sanguíneo M-N (según posean antígenos en superficie de glóbulos rojos)Son posibles 3 grupos sanguíneos: M, N y MN

Descendencia (proporciones)

Parentales M MN NMM x MM Todos - -

MM x MN 1 1 -

MM x NN - Todos -

MN x MN 1 2 1

MN x NN - 1 1

NN x NN - - todos

Mendelismo ComplejoAlelos letales: Representan una importante clase

de genes alterados o mutados.Son genes que pueden afectar tanto la viabilidad como los rasgos visibles de un organismo, por lo que se encuentran en desventaja por un funcionamiento deficiente tanto químico como físico. Son genes que, debido a mutaciones de distinto tipo, han sufrido alteraciones tan profundas que interfieren en el metabolismo celular normal de los individuos que los heredan. Cuando estos genes provocan la muerte del feto reciben el nombre de letales; son subletales los que provocan el nacimiento de ejemplares con poca vitalidad y destinados a morir antes de su completo desarrollo.

Si el gene letal es dominante y de inmediata expresión, el organismo morirá y se perderá el gene, aunque hay algunos genes letales dominantes que tienen efectos retardados pudiendo sobrevivir el organismo que los posea.

Los genes letales recesivos se pueden expresar cuando se aparean individuos portadores

Descubierto por Cuenot (1904) cuando encontró anomalías en el cruce de ratones de pelaje amarillo

AY = gene dominante amarillo letal en homocigosis (recesivo)A = gene recesivo no amarilloPatrones de herencia de  tres cruces  que involucran los alelos que se presentan en el tipo salvaje Agoutti y el alelo mutante  que  le otorga el color amarillo a los ratones. El alelo mutante se comporta de forma dominante sobre el alelo normal  en el control del color de piel, pero también se comporta como un alelo letal homocigoto. Los alelos dom y rec, no constituyen categorías tajantemente distintas

Gene dominante (C) Es letal en homocigosis

En heterocigosis es responsable de formas aberrantes reptantes

Cc x Cc

C c

C

c CC Cc

Cc cc

normal

letal

Alelismo Múltiple

PenetranciaLos genes no actúan solos, sino que en su expresión

influye el ambiente o los antecedentes genéticos que pudieran tener, causando variaciones en su expresión, es decir en el fenotipo o simplemente impidiendo que se expresen.Se llama penetrancia al porcentaje de individuos con una combinación de genes en particular que exhiben el fenotipo o carácter.PP = polidactilia pp = normal Pp = algunos no son polidáctilos

Penetrancia menor del 100 %

Dependen del ambiente o de su relación con otros genes

                                          

ExpresividadUn característica aunque penetrante, puede ser variable en su expresión. El grado o intensidad con que se manifiesta un fenotipo en un individuo se llama expresividad.

Como puede modificarse el aspecto del pelaje de la raza Beagle según la expresión del gene “picazo”

Estudie como si fuera a vivir toda la vida...