1 Juan Miguel Pacheco Bolaños. 2º medicina 2013. Ánimo con el estudio:)

Tabla de conceptos seminario 1:

Células somáticas: cualquiera de las células del tejido corporal que tienen un número diploide de

cromosomas. Son la mayoría exceptuando a los gametos.

Células germinales: son las células precursoras de los gametos. Son diploides y realizan tanto la

meiosis (para originar gametos haploides) como la mitosis.

Gameto: célula sexual masculina (espermatozoide) o femenina (óvulo) que es además haploide.

Óvulo: célula sexual femenina haploide.

Espermatozoide: célula sexual masculina haploide.

Gen: segmento de ADN necesario para sintetizar una proteína, también existen genes que

codifican ARNt y ARNr, por último también hay genes reguladores.

Alelo: variedades génicas para un carácter; para cada gen hay 2 alelos en un individuo (y para

cada gen hay muchos alelos en una población) Un organismo diploide tiene siempre dos alelos

de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

Alelo Dominante: son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto.

Alelo Recesivo: son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir

cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los

heterocigotos por el alelo dominante.

Locus: espacio físico dentro de un cromosoma que ocupa un gen.

Intrón: Región del ADN que se encuentra dentro de un gen (intragénico) pero que no codifica

para la síntesis de la proteína, ya que sus secuencias se eliminan en la maduración del ARN

transcrito primario mediante un proceso denominado splicing; tras esto se formará el ARNm

maduro.

Exón: Región del ADN que se encuentra dentro de un gen (intragénico) y que SÍ codifica para la

síntesis de la proteína, los exones se empalman en el splicing y se eliminan los intrones.

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una célula de una especie, se identifica el número de

cromosomas que tiene (se agrupan por parejas de cromosomas homólogos) así como su

morfología. El cariotipo propio de una persona sería el ideograma.

Genotipo: conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En

organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo = genotipo + interacción del ambiente int./ext.: es la forma observable de un

determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la

manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen

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distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen. Sería por decirlo de algún modo "la

manifestación observable" de ese gen.

Homocigoto: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas

homólogos. (para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo).

Heterocigoto: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los

cromosomas homólogos (en las especies diploides). Para un gen dado tiene en cada cromosoma

homólogo un alelo distinto

Hemicigoto: condición de un gen que está presente en una sola copia en un individuo diploide

(p.e. el cromosoma X humano contiene muchos más genes que el cromosoma Y. Estos genes

están en hemicigosis en los machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y).

Mosaico: individuo que posee más de una línea celular a nivel cromosómico. Por ejemplo:

46, XX / 47 XX, +8

Nucleótido: Es la unidad básica que compone los ácidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno está

compuesto a su vez por una base nitrogenada (A;T;C;G) un azúcar y un grupo fosfato.

Codón: es una tripleta de nucleótidos que codifica un aminoácido o una señal de terminación de

la traducción.

Par de bases: Dos bases nitrogenadas unidas mediante enlaces débiles (puentes de hidrógeno)

en el ADN de cadena doble; el emparejamiento específico de estas bases (adenina con timina

y guanina con citosina) hace posible la replicación exacta del ADN.

Consanguineidad: determina el grado de parentesco existente entre dos personas, puede ser:

-Parientes de 1º grado: hermanos, padre-hijo. 1/2 o 50% genes.

-Parientes de 2º grado: tio-sobrino, abuelo-nieto.1/4 o 25% genes.

-Parientes de 3º grado: primos hermanos. 1/8 genes o 12.5 % genes

Esporádico: Cuando no hay referencias de casos anteriores en la familia.

Probando/Propósitus: persona que narra el árbol genealógico (se le señala con una flecha).

Caso índice: persona afectada por la que se hace el estudio.

Mutación: cualquier cambio en la secuencia de bases nitrogenadas del DNA (de un gen,

generalmente).

Cambio Epigenético: son cambios NO genéticos en el ADN. Son las metilaciones y

Acetilaciones de secuencias de ADN.

Se multiplica por 1/2 por

cada meiosis que los separe.

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Metilación: inactiva un gen.

Acetilación: Activa un gen.

Autosomas: cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un cromosoma

sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosómica", es decir, no

importa que sexo transmite el carácter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.

Gonosomas / Heterocromosomas: par de cromosomas sexuales, en el ser humano

corresponde al par 23 (XX en mujeres y XY en hombres).

Cromosomas homólogos: Cualquier par de cromosomas de la dotación diploide de la célula

somática idénticos en tamaño, forma y localización. En los seres humanos existen 22 pares

de cromosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales.

Cromosoma bivalente: Par de cromosomas homólogos unidos por entrecruzamientos (crossing-

over) durante los primeros estadios de la gametogénesis. (En la profase I meiótica).

Gemelos monocigotos/univitelinos: Dos descendientes de un mismo embarazo que se

desarrollan a partir de un solo óvulo fertilizado que se divide en dos mitades iguales en la fase de

división precoz del desarrollo embrionario, originando fetos separados. Estos gemelos siempre

son del mismo sexo, tienen la misma constitución genética, poseen el mismo grupo sanguíneo y

se parecen enormemente entre sí en cuanto a sus características físicas, psicológicas y mentales.

Los gemelos monocigóticos pueden poseer placentas y membranas compartidas o separadas

según el momento del desarrollo en el que se produjo la división. (tienen los mismos genes,

"gemelos idénticos").

Gemelos dicigotos/bivitelinos: producto doble del mismo embarazo, desarrollado a partir de

dos óvulos liberados simultáneamente por el ovario y fertilizados a la vez. Pueden ser del mismo

o de distinto sexo, y tienen una diferente constitución física y genética; sus placentas y

membranas (amnios y corion) son diferentes y separadas. Coloquialmente son llamados

"mellizos". Comparten el 50% de los genes (como un hermano normal).

Teratógeno: Agente que causa mutación.

Mitosis: Proceso final por el cual una célula se divide en 2 células hijas iguales entre sí e iguales

a la célula que las origina.

Meiosis: División celular especial en la que después de dos divisiones sucesivas del material

genético, sin que entre ellas haya habido duplicación, se producen 4 células diferentes entre sí y

diferentes a las que las originó. Estas células, llamadas gametos, tienen la mitad del número

cromosómico de la especie y la mitad del ADN.

No-disyunción: corresponde a no separación (por ejemplo de cromátidas en mitosis o bivalentes

en meiosis I)

Recombinación: es el proceso por el cual una célula o un individuo genera una descendencia

(progenie) con una combinación de genes distinta a cualquiera de los parentales de los que

proviene.

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Diploide: la célula u organismo que tiene dos juegos cromosómicos, es decir que porta dos

copias de cada gen y de cada secuencia de DNA (excepto los cromosomas sexuales que

contienen distinta información). En el caso del hombre, cada célula tiene 46 cromosomas, 22

pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en

el hombre (X e Y).

Haploide: individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico (n).