{Trisomía 18

Univ. Sara Li Leal LamClínica 465Universidad Autónoma de Baja CaliforniaEscuela de Ciencias de la SaludUnidad Valle de las Palmas

Síndrome de Edwards

Trastorno cromosómico caracterizado por la presencia, parcial o completa, de un cromosoma 18 extra (18q)

Causas

Fenómeno de no disyunción, translocación o mosaicismo

3 presentaciones: completa, parcial o mosaica

NO se ha encontrado una región puntual específica que necesita ser duplicada para producir este síndrome

Causas

Fenómeno de no disyunción, translocación o mosaicismo

3 presentaciones: completa, parcial o mosaica

NO se ha encontrado una región puntual específica que necesita ser duplicada para producir este síndrome

2do síndrome cromosómico más frecuente

95% son abortados 60% mujeres

FR: edad materna avanzada e historial familiar de hijos previos con este síndrome

Epidemiología

Rasgos

Microcefalia Micrognatia Hipertonía occipital Retraso mental Orejas de implantación baja y

malformadas Problemas del crecimiento Malformaciones cardíacas graves Esternón corto Puños cerrados de forma

característica (clinodactilia) Uñas hipoplásicas Polihidramnios Onfalocele Riñón poliquístico (“en

herradura”) Pies “en mecedora” Genitales ambiguos

Rasgos

Diagnóstico y tratamiento

Diagnóstico prematuro (entre semanas 12-20 del embarazo) por medio de sonografía

Amniocentesis, cordocentesis, biopsia

Estradiol y hCG bajas

No hay tratamiento

Thompson & Thompson: Genetics in Medicine. Editorial Elsevier. 2008.

Isaza I., Gavito J., Ramírez M., Peláez H. Síndrome de Edward: Diagnóstico por imagen en trisomía 18. Anales de Radiología México 2003;1:45-49.

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Bibliografía