trastornos generalizados del desarrollo

Trastornos generalizados Trastornos generalizados del Desarrollodel Desarrollo..

Dr. Gregorio Chan DíazDr. Gregorio Chan DíazM Cirujano. Psiquiatra General. M Cirujano. Psiquiatra General.

Psiquiatra Infantil y de la Adolescencia.Psiquiatra Infantil y de la Adolescencia.Curso CMQ 2008Curso CMQ 2008

Trastornos generalizados del Trastornos generalizados del DesarrolloDesarrollo

Definición:Definición: *Grupo heterogéneo de procesos *Grupo heterogéneo de procesos

neurobiológicamente diversos que se neurobiológicamente diversos que se caracterizan por la existencia de déficit en caracterizan por la existencia de déficit en múltiples áreas funcionales, que conducen múltiples áreas funcionales, que conducen a una alteración difusa y generalizada de a una alteración difusa y generalizada de los procesos del desarrollo.los procesos del desarrollo.

Jonhson CP, Myers SM(2007) Council on children with disabilities. Idetification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics 120:1183-1215


… … Resultado: Un retraso de los patrones Resultado: Un retraso de los patrones normales del desarrollo y afecta normales del desarrollo y afecta principalmente:principalmente:

B)B) Interacción y relación socialInteracción y relación social

C)C) Lenguaje verbal y no verbalLenguaje verbal y no verbal

D)D) Patrones e intereses restrictivos y Patrones e intereses restrictivos y conductas repetitivas.conductas repetitivas.

Jonhson CP, Myers SM(2007) Council on children with disabilities. Idetification and evaluation of children with autism spectrum disordes. Pediatrics 120:1183-1215


Incluye:Incluye:

*Autismo.*Autismo.

*Sx de Arperger.*Sx de Arperger.

*Sx de Rett.*Sx de Rett.

*Ts desintegrativo Infantil.*Ts desintegrativo Infantil.

*Ts generalizado del desarrollo sin *Ts generalizado del desarrollo sin especificación.especificación.

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Ed,Text Revision(DSM-IV.TR) Washington, DC:American Psychiatric Publishing, Inc;2000


Epidemiología:Epidemiología:

*A la fecha actual existen más de 40 *A la fecha actual existen más de 40 estudios epidemiológicos.estudios epidemiológicos.

*prevalencias: 1/2000 estudios más *prevalencias: 1/2000 estudios más recientes 1/1000 e incluso 1/500 (*)recientes 1/1000 e incluso 1/500 (*)

*Relación H/M: 3 a 1 , 4 a 1. Puede bajar a *Relación H/M: 3 a 1 , 4 a 1. Puede bajar a 2 a 1 en correlación con menor CI2 a 1 en correlación con menor CI

Centers for Disease Control and prevention. Prevalence of autism spectrum disorders-Autism and developmental Disabilities Monitoring Network,14 sites,United States.MMWR Surveill Summ(2007) 56(SS-1): 12-28


Etiología:Etiología:

*Genética: Familiares de primer grado *Genética: Familiares de primer grado tienen un riesgo 22 veces mayor que la tienen un riesgo 22 veces mayor que la población general de padecer un trastorno población general de padecer un trastorno del espectro autista.del espectro autista.

Centers for Disease Control and prevention. Prevalence of autism spectrum disorders-Autism and developmental Disabilities Monitoring Network,14 sites,United States.MMWR Surveill Summ(2007) 56(SS-1): 12-28


Etiología:Etiología:*Hallazgos neurobiológicos:*Hallazgos neurobiológicos:-Niveles aumentados de serotonina (periféricos).-Niveles aumentados de serotonina (periféricos).-Persistencia de reflejos “primitivos”.-Persistencia de reflejos “primitivos”.-Macrocefalia.-Macrocefalia.-Cambios en citoarquitectura cerebral.-Cambios en citoarquitectura cerebral.-Fallo en activación de región facial-fusiforme.-Fallo en activación de región facial-fusiforme.-Alta frecuencia de anormalidades en EEG/Sx -Alta frecuencia de anormalidades en EEG/Sx

convulsivo.convulsivo.



Sx. Asperger:Sx. Asperger:

*Sin “evidencia significativa” de retraso en el *Sin “evidencia significativa” de retraso en el desarrollo de lenguaje más CI normal o desarrollo de lenguaje más CI normal o cercano a lo normal.cercano a lo normal.

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Ed,Text Revision(DSM-IV.TR) Washington, DC:American Psychiatric Publishing, Inc;2000


““Mi nombre es Robert Edwards. Soy inteligente, Mi nombre es Robert Edwards. Soy inteligente, asocial pero adaptable. Me gustaría aclarar los asocial pero adaptable. Me gustaría aclarar los rumores acerca de mí. No puedo volar. No rumores acerca de mí. No puedo volar. No puedo utilizar la telequinesis. Mi cerebro no es lo puedo utilizar la telequinesis. Mi cerebro no es lo suficientemente grande para destruir el mundo suficientemente grande para destruir el mundo si se desatara. No enseñé a mi conejo de indias si se desatara. No enseñé a mi conejo de indias de pelo largo, Cronos, a comer todo lo que tiene de pelo largo, Cronos, a comer todo lo que tiene a la vista (Esa es la naturaleza de los conejos a la vista (Esa es la naturaleza de los conejos de Indias de pelo largo).”de Indias de pelo largo).”


Ts desintegrativo de la infancia:Ts desintegrativo de la infancia:

*Rápida regresión neurológica, que termina *Rápida regresión neurológica, que termina frecuentemente, en sx del espectro autista frecuentemente, en sx del espectro autista (EA)(EA)

*Desarrollo normal hasta los 24 meses.*Desarrollo normal hasta los 24 meses.

*Aparece entre los 36 y 48 meses.*Aparece entre los 36 y 48 meses.

*Se suman pérdidas de habilidades *Se suman pérdidas de habilidades cognitivas.cognitivas.


Sx de Rett:Sx de Rett:*Sexo Femenino(Hay reportes de caso en *Sexo Femenino(Hay reportes de caso en

varones)varones)*Desarrollo normal 6-18 meses de edad*Desarrollo normal 6-18 meses de edad*Desaceleración de crecimiento de PC (5-48 *Desaceleración de crecimiento de PC (5-48

meses de edad).meses de edad).*Pérdida de movimiento voluntarios de la *Pérdida de movimiento voluntarios de la

manos, estereotipias, alteraciones manos, estereotipias, alteraciones respiratorias, posturales, sx del EArespiratorias, posturales, sx del EA


Trastorno generalizado del desarrollo sin Trastorno generalizado del desarrollo sin especificación:especificación:

*No llenan los criterios para determinado ts, *No llenan los criterios para determinado ts, pero la síntomatología es clínicamente pero la síntomatología es clínicamente significativa.significativa.

*Desarrollo posterior a los 36 meses.*Desarrollo posterior a los 36 meses.



Valoración temprana:Valoración temprana:*8 a 10 meses: El niño debe mirar hacia *8 a 10 meses: El niño debe mirar hacia

donde mira la madre si esta lo mira donde mira la madre si esta lo mira primero y luego mira sorprendida hacia primero y luego mira sorprendida hacia otro punto.otro punto.

*10 a 12 meses: Debe seguir un *10 a 12 meses: Debe seguir un señalamiento (“Oh mira¡ y apuntar con la señalamiento (“Oh mira¡ y apuntar con la mano). Debe ver al objeto y regresar la mano). Debe ver al objeto y regresar la mirada al padre(sorpresa, miedo, sonrisa).mirada al padre(sorpresa, miedo, sonrisa).

Jonhson C(2008) Recognition of autism before age 2 years. Pediatrics 28(3)86-96


Valoración temprana:(Atención conjunta)Valoración temprana:(Atención conjunta)*12-14 meses: “Pedir” Apuntar a un objeto *12-14 meses: “Pedir” Apuntar a un objeto

de interés (tríada objeto/evento-persona-de interés (tríada objeto/evento-persona-conexión)conexión)

*14-16 meses: “Comentar”El niño alterna *14-16 meses: “Comentar”El niño alterna miradas entre el objeto y el cuidador y miradas entre el objeto y el cuidador y posteriormente señalará el objeto (mano o posteriormente señalará el objeto (mano o con palabras).(A esta edad les enseñan con palabras).(A esta edad les enseñan objetos de interés a los padres)objetos de interés a los padres)



Valoración temprana: (Orientación social)Valoración temprana: (Orientación social)

*8-10 meses: Voltean la cabeza hacia *8-10 meses: Voltean la cabeza hacia donde se pronuncia su nombre.donde se pronuncia su nombre.

*Con el médico, típicamente es hasta el *Con el médico, típicamente es hasta el segundo intento.segundo intento.



Valoración temprana(Juego simbólico)Valoración temprana(Juego simbólico)

-12-14 meses: Torres con cubos.-12-14 meses: Torres con cubos.

-16-18 meses: Da de “comer” a muñecos, -16-18 meses: Da de “comer” a muñecos, “habla por teléfono”.“habla por teléfono”.

-18-20 meses: Uso de objetos genéricos (p -18-20 meses: Uso de objetos genéricos (p ej cubos) para representar otros (p ej ej cubos) para representar otros (p ej comida).comida).



Valoración temprana: (Lenguaje Valoración temprana: (Lenguaje prelingüístico)prelingüístico)

-Balbuceos y “protoconversación” a los 6 -Balbuceos y “protoconversación” a los 6 meses de edad.meses de edad.

-Ronroneo, grunidos, en vez de balbuceos.-Ronroneo, grunidos, en vez de balbuceos.

-10-12 meses: Se añade inflexiones para -10-12 meses: Se añade inflexiones para “platicar”.“platicar”.



Valoración temprana: (Lenguaje Valoración temprana: (Lenguaje prelingüístico)prelingüístico)

-9-12 meses:-9-12 meses:

-Balbuceo-”turnos”-”inflexiones”-gestos.-Balbuceo-”turnos”-”inflexiones”-gestos.

-Dice “adiós” con las manos-Dice “adiós” con las manos

-Levanta sus manos para “upa”-Levanta sus manos para “upa”

-Vocalizaciones inusuales y/o risa -Vocalizaciones inusuales y/o risa inapropiada.inapropiada.


Valoración temprana: (Lenguaje Valoración temprana: (Lenguaje expresivo):expresivo):

*Revisión en atención primaria 9, 18, 24 y *Revisión en atención primaria 9, 18, 24 y 30 meses de edad.30 meses de edad.

*Evitar “hay que esperar”*Evitar “hay que esperar”

*Valorar: Ecolalia, pop-up words, semántica *Valorar: Ecolalia, pop-up words, semántica peculiar.peculiar.


Valoración temprana(Patrón restrictivo de Valoración temprana(Patrón restrictivo de intereses, conductas repetitivas):intereses, conductas repetitivas):

_9,12,15 meses:_9,12,15 meses:

-Valorar postura.-Valorar postura.

-Objeto transicional.-Objeto transicional.

-Apegos inusuales.-Apegos inusuales.

-Conducta autolesiva.-Conducta autolesiva.

-Rabietas de díficil control sin razón aparente.-Rabietas de díficil control sin razón aparente.



Valoración temprana (incluir)Valoración temprana (incluir)

*12,15,18 y 24 meses:*12,15,18 y 24 meses:

-Dieta (patrones)-Dieta (patrones)

-Conductas visuales inadecuadas.-Conductas visuales inadecuadas.

-Hipo o hipersensibilidad.-Hipo o hipersensibilidad.

-Nivel de actividad.-Nivel de actividad.

-Motor fino y grueso.-Motor fino y grueso.



Pruebas complementarias:Pruebas complementarias:

*EEG: Hasta 33% de los adultos con TEA *EEG: Hasta 33% de los adultos con TEA presentan sx convulsivo (aumenta este presentan sx convulsivo (aumenta este riesgo con menor CI, lesión cerebral riesgo con menor CI, lesión cerebral estructural, ausencia de lenguaje).estructural, ausencia de lenguaje).




*Resonancia Magnética:*Resonancia Magnética:

-Descartar patologías malformativas o -Descartar patologías malformativas o displásicas (Subrayar que no son displásicas (Subrayar que no son específicas de los TEA).específicas de los TEA).

-PET: sin utilidad para el diagnóstico.-PET: sin utilidad para el diagnóstico.




*Estudios genéticos:*Estudios genéticos:

-Cariotipo convencional y estudio -Cariotipo convencional y estudio citogenético: (descartar síndrome de citogenético: (descartar síndrome de cromosoma X frágil-consejería genética)cromosoma X frágil-consejería genética)



Estudios complementarios:Estudios complementarios:

*Psicometría.*Psicometría.

*Hasta un 70% de los niños con autismo *Hasta un 70% de los niños con autismo tienen retraso mental en coexistencia.tienen retraso mental en coexistencia.



Tratamiento:Tratamiento:

*Integral.*Integral.*Psicoeducación.*Psicoeducación.*Manejo conductual.*Manejo conductual.*Pedagógico.*Pedagógico.*Terapia ambiental.*Terapia ambiental.*manejo de comorbilidades.*manejo de comorbilidades.



Tratamiento:Tratamiento:

-Dietas : SIN VALIDEZ CIENTÍFICA.-Dietas : SIN VALIDEZ CIENTÍFICA.

-Secretina: Sin replicación.-Secretina: Sin replicación.

-tratamiento farmacológico: Problemas -tratamiento farmacológico: Problemas asociados (epilepsia,agresividad, asociados (epilepsia,agresividad, obsesiones, estereotipias)obsesiones, estereotipias)


ºº


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trastornos generalizados del desarrollo

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