trastorno metabolico del rn

TRASTORNOS METABOLICOS DEL TRASTORNOS METABOLICOS DEL RECIEN NACIDORECIEN NACIDO

Dr. Heberto Guadalupe Mejía MaldonadoDr. Heberto Guadalupe Mejía Maldonado

Especialista en PediatríaEspecialista en Pediatría

Metabolismo energético fetal y neonatalMetabolismo energético fetal y neonatal

• El consumo fetal de energía es alto y deriva de las necesidades de crecimiento, almacenamiento y sostenimiento metabólico.

• El feto recibe de manera constante energía en forma de glucosa, lactato, ácidos grasos libre, cetonas y aminoácidos excedentes.

• Los depósitos de glucógeno se incrementan hacia el término hasta llegar casi al 5% por peso en el hígado y músculo, y 4% en miocardio.

• La insulina aparece en el páncreas fetal y plasma alrededor de la 12 semanas de gestación.

Metabolismo energético fetal y neonatalMetabolismo energético fetal y neonatal

• Al nacer:

– El estrés por frío, el trabajo de la respiración y la actividad muscular, generan un incremento de la demanda de energía.

– Se inicia lipólisis y triplicación en plasma de ácidos grasos libres.

– La glucosa sanguínea corresponde al 60 a70%.

• Los niveles de glucosa del recién nacido caen rápidamente en las primeras dos horas de vida, se estabilizan a niveles de 65 a 71mg/dl en las primeras 3 a 4 horas de vida.

HipoglicemiaHipoglicemia

Definición: • Glucemia < 45 mg/dl ( 2.5 mmol/L) independientemente

dela edad gestacional y de la edad postnatal..

Aspectos epidemiológicos: Su incidencia varía de 1.3 – 3 x 1000 NV,.

7 – 57% en < 1 000 gr y 8 – 30% de RN hospitalizados.

Los varones se afectan el doble que las mujeres.

En los neonatos con PBN, 5.7% pueden estar afectados, la incidencia sube al 15% en neonatos con BPN que tienen síntomas y que están por debajo del percentil 50 para se edad gestacional.

HipoglucemiaHipoglucemia

Relacionados con el metabolismo materno:

Administración intraparto de glucosa.

Tratamiento con fármacos: Terbutalina, ritodrine, agentes hipoglicemiantes orales.

Diabetes gestacional, hijo de madre diabética.

Factores de riesgo:


Proceso idiopático o incapacidad para adaptarse.

Hipoxia- isquemia perinatal.

Sepsis

Estrés por frío

Insuficiencia cardíaca congestiva.

Hiperviscosidad.

Isoinmunización, hidropesía fetal.

Otros: Iatrogénicas, malformaciones cardíacas congénitas, RCIU, hiperinsulinismo, alteraciones endocrinas, errores congénitos del metabolismo.

Relacionados con problemas neonatales:


Aumento de la insulina circulante ( hiperinsulinismo):

Madre diabética

Eritroblastosis

Hiperplasia o hiperfunción de las células de los islotes

Tumores productores de insulina: adenoma delas células de los islotes o inmadurez

Terapia tocolítica materna

Cese abrupto de la infusión de glucosa alta

Después de exanguinotransfusión con sangre con alto contenido de glucosa

Etiopatogenia:


Estrés perinatal

Defecto del metabolismo de los carbohidratos

Deficiencia endocrina

Deficiencia del metabolismo de aminoácidos

Policitemia

Disminución de los depósitos de glucógeno:

Prematuridad: PEG 67% y GEG 38%

RCIU: Prematuros PEG 67%, pos término PEG 18%.

Inadecuada ingestión calórica

Aumento de la utilización y/o disminución en la producción por otras causas:


• La hipoglucemia puede ser:

• Asintomática ( 35%) o

• Sintomática ( 65%).

• Hipoglucemia recurrente, pueden presentar la llamada falta de percepción de la hipoglicemia.

• Apatía, hipoactividad, hipo reactividad, hipotonía, hiporreflexia, rechazo de la alimentación, succión débil, episodios de cianosis, respiraciones irregulares, apnea, temblores, palidez, llanto agudo, y débil, agitación, movimientos oculares oscilantes, convulsiones, letargia, o inestabilidad térmica.

Manifestaciones Clínicas:

HipoglucemiaHipoglucemiaCriterio diagnóstico:

Destrostix con tiras reactivas de glucosa no son fidedignas.

El diagnóstico se confirma con los valores de glucosa plasmática.

Laboratorio y gabinete:

Glucosa semicuantitativa ( glucocinta): si es < 45 mg / dl obtener una glucemia central.

Glucosa cuantitativa:

Hipoglucemia mínima: 35 - < 45 mg/ dl

hipoglucemia moderada: 25 – 34 mg/ dl

hipoglucemia profunda: < 25 mg/ dl


Después de una semana de hipoglicemia o infusión de glucosa con altas concentraciones, realizar:

Insulina

Hormona del crecimiento

Cortisol

Hormona adenocorticotrópica

Tiroxina

Glucagón

Aminoácidos plasmáticos

Cetonas en orina

Aminoácidos en orina

Ácidos orgánicos en orina


• Insuficiencia adrenal

• Uso de drogas maternas

• Enfermedades cardíacas

• Falla renal

• Fallo hepático

• Sepsis

• Asfixia

• Otras anormalidades metabólicas

Diagnóstico diferencial:


Tratamiento:

Objetivo: lograr cifras mayores de 60 mg/ dl.

Hipoglucemia asintomática: incrementar el aporte de glucosa por vía enteral o parenteral.

Glucemia < 25 mg/dl: Bolo IV de dextrosa 10% a 2 ml/kg, continuar lactancia

Evaluar cada 2 horas, si persiste < 25 mg/dl iniciar infusión de glucosa a 8 mg /kg/min 70- 80 ml / kg en las primeras 24 horas incrementando a 100 – 120 ml/kg/d posteriormente.

Glucocinta 25 – 45 Mg /dl: lactancia, evaluar glucemia cada 2 horas, si persiste con hipoglucemia iniciar infusión de glucosa a 6 mg/kg/min.


Hipoglucemia sintomática: Transitoria

• Bolo de dextrosa al 10% a 2ml /kg o 4 ml/kg por convulsiones.

• Luego iniciar infusión de glucosa a 8 mg/kg/min, incrementando 2 mg por vez hasta mantener una glucemia > o igual a 50 mg/dl.

• Evaluar glucemia cada 2 horas.


Hipoglucemia persistente:

• Si después de 4 – 6 horas de tratamiento persisten signos:

Seguir incrementando glucosa hasta un máximo de 20 mg /kg/ min y agregar:

Hidrocortisona a 5 a 10mg/kg/d IV o IM c / 12 hrs o prednisona a 2mg /kg/d c /12 horas.

• Control de glucocinta c / 30 - 60 min.


Otras terapias: En hipoglucemia grave y persistente:

Se inicia con hidrocortisona a 15 mg/k/d o prednisona a 2mg/k/d por 3 – 5 días. Si no hay respuesta

Efedrina 0.5 mg/k/dosis c/ 3 horas PO por 2 – 4 días.

Hormona del crecimiento 1 U/d IM por 3 – 5 días

Diazóxido 10 – 25 mg/kg/d PO c/ 8 horas por 3 – 5 días.

Glucagón IV 0.2 mg/KG/D en forma rápida ( máx. 1 mg) en caso de hipoglucemia intensa, seguida de goteo continuo a 2 – 10 mg/ kg/h

Cirugía: Pancreatectomía parcial si es imposible conservar la euglucemia con sólo tratamiento médico.


Complicaciones:

• Secuelas neurológicas:

Encefalopatía hipoglucémica neonatal.

Déficit del crecimiento físico y retraso del neurodesarrollo persistente.

Hallazgos en la resonancia magnética y por ECO después de hipoglucemias sintomáticas de lesiones híper intensas focales de la sustancia blanca peri ventricular occipital o en el tálamo, 10% presentan quistes caudo talámicos.


Pronóstico:

• Las anomalías cerebrales se observan en un 39% de los RN con hipoglucemia transitoria, sin embargo la mayor parte de las lesiones desaparecen después de los 2 meses de edad.

• Mantener la infusión por 24 a 48 horas con glucemia mayor de 60 mg/dl y luego bajarla lentamente a razón de 2 mg/Kg minuto.

Hiperglucemia

Definición:

Valores de glucosa en sangre mayor de 125 mg/dl

Aspectos epidemiológicos:

Se presenta en RNT < = 5%,

RN < 1500 >= 68% y

38% de neonatos con estrés grave

HiperglucemiaHiperglucemiaFactores de riesgo:

Peso muy bajo al nacer, prematuros extremos, APGAR bajo al 1 y 5ªminuto, estrés, Sepsis.

Etiopatogenia:

1. Administración exógena de GKM > 6mg en RNT normales o > 6.6 Mg/kg/min en pre término BPN.

2. Drogas

3. MBPN

4. Sepsis

5. Hipoxia

6. Procedimientos quirúrgicos

7. Diabetes mellitus neonatal transitoria

8. Diabetes por lesión pancreática.

HiperglucemiaHiperglucemia

Manifestaciones clínicas:

Detección de signos sutiles de sepsis: inestabilidad térmica, hipo perfusión periférica, residuo gástrico anormal.

Criterios diagnósticos:

Tiras reactivas no son fidedignas. El diagnóstico se confirma con los valores de glucosa plasmática.

Otros: Glucosuria, BHC para evaluar sepsis, hemocultivos, urocultivos, electrolitos séricos.


Tratamiento:

1. Reducir la concentración de glucosa hasta que se obtenga un nivel sérico normal, evitando uso de solución glucosada < 5%.

2. Tratar la causa: hipoxia, interrumpir fórmula hiperosmolar, disminuir dosis o eliminar fármacos administrados al neonato

3. El uso de insulina por lo general no se recomienda, excepto en diabetes mellitus neonatal transitoria.

4. Evaluar glucemia cada 4 – 6 horas.


Complicaciones:

Hemorragia intraventricular.

La hiperosmolaridad > 300 mosm / L causa diuresis osmótica, desequilibrio hidroelectrolítico y traslado de líquido del espacio del intra al extracelular.

La contracción del volumen intracelular, particularmente en el neonato PMBN predispone a hemorragia intraventricular, resultando en un neurodesarrollo adverso.

Metabolismo fetal y neonatal del calcioMetabolismo fetal y neonatal del calcio

Las sales de calcio en el suero proveen en el hueso integridad estructural y

Los iones de calcio en el LEC y LIC son esenciales para procesos bioquímicos.

Existen tres fracciones en el plasma:

1. Calcio ionizado, representa 50% del calcio total

2. Calcio unido a proteínas plasmáticas 40%.

3. Calcio en complejos con aniones séricos 10%

Es fundamental para la coagulación sanguínea, excitabilidad neuromuscular, función e integridad de la membrana celular y actividad secretora y enzimática de la célula.

La placenta lleva en forma activa calcio hacia el feto y conserva los valores fetales del calcio total y el ionizado en cerca de 1 mg / dl arriba de las concentraciones maternas respectivas.

Entre las 28 SG y el término se triplica el peso del feto pero se cuadriplica el contenido de calcio a medida que aumenta de manera progresiva la densidad mineral ósea.



Aunque el prematuro tiene reservas esqueleléticas de calcio, la conservación del calcio sérico requiere cambios rápidos de la función endocrina y el equilibrio entre el suero y el hueso.

En condicione normales disminuye el calcio sérico en las primeras horas del nacimiento, continua durante 24 – 48 hrs y a continuación se estabiliza

Los valores normales del calcio total y el ionizado son cercanos a 8 – 9 y 3.3 – 4 mg /dl y más adelante aumentan

HipocalcemiaHipocalcemia

Definición:

En RNT: calcio sérico total < 8 mg/dl (2mmol/L) o calcio sérico ionizado < 4.4 mg/ dl (1.1 mmol/L)

RNPR: calcio sérico total < 7 mg/dl (1. 75mmol/L) o calcio sérico ionizado < 3 – 3.5 mg/dl


Cerca del 30 – 40% de los neonatos pre término de PMBN desarrollan hipocalcemia.

En hijos de madre diabética ocurre en cerca del 50%

Un número pequeños de neonatos presenta síntomas.

Factores de riesgo:

Prematurez

Sexo masculino

Vitamina D materna baja

Trauma al nacer

Sufrimiento fetal

Presentación anómala

Asfixia neonatal

Acidosis metabólica que requirió bicarbonato IV

Enfermedad neonatal: SDR, lesión cerebral, hipoglucemia y sepsis,

Diabetes materna que exagera la inmadurez neonatal de las paratiroides.


Etiopatogenia:

• Hipocalcemia precoz o temprana: Representa una exageración de la disminución fisiológica del calcio sérico, durante los primeros 3 días de vida.

• RNPR, se presenta en el 30 al 40% de los BPN y en todos los MBPN, con calcio sérico menor de 7mg/dl y calcio ionizado menor de 3 a 3.5 mg/dl.

• Hijo de madre diabética 25 a 50%, a las 24 a 48 hrs.

• Asfixia relacionadas a insuficiencia renal y acidosis.


Factores intraparto:

• Prematurez

• Asfixia

• Toxemia

• Parto por cesárea.


Etiopatogenia:

Factores maternos: Deficiencia de calcio o vitamina D

Hiperparatiroidismo

Diabetes.

Factores posnatales:

Cese brusco de flujo neto de calcio materno-fetal

Ingesta dietética de calcio inadecuada o ausente

Elevadas concentraciones de calcitonina

Hipoparatiroidismo

Tratamiento con bicarbonato

Transfusión de sangre citratada

estrés perinatal (asfixia, sepsis, infecciones perinatales (TORCH), shock, SAM, SDR).


Etiopatogenia:

1. Hipoparatiroidismo: Más frecuente

Idiopático transitorio, congénito, Pseudohipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo materno y deficiencia de magnesio.

2. Deficiencia de vitamina D:

Secundario a deficiencia materna, mal absorción, terapia anticonvulsiva materna, insuficiencia renal, nefrosis y enfermedad hepatobiliar.

3. Misceláneo:

Hiperfosfatemia, hipoalbuminemia, hipomagnesemia, alcalosis y terapia con bicarbonato, exanguinotransfusión, fototerapia, furosemida, shock o sepsis.

Hipocalcemia Tardía (después de los 3 días de vida):



• Pueden ser asintomáticas y sintomáticas.

• Los signos y síntomas más frecuentes son´: Llanto agudo, apnea, irritabilidad, excitación, tono aumentado, temblores leves de las extremidades, rara vez hay convulsiones y tetania profunda, presencia de cianosis, vómitos, e intolerancia a la alimentación.

• Los clásicos signos de Chvostek y espasmo carpopedal, son útiles solamente si existen y no tiene valor en RNPR, ocurre en el 20% de los RNT.


Laboratorio y gabinete: Magnesio sérico

Fosfatasa alcalina (mayor de 225UI/L), si es elevada puede ser un signo temprano de raquitismo.

Pérdidas urinarias de calcio

Estudios radiológicos: Desmineralización ósea en radiografías secuenciales de costillas y huesos largos.

EKG: Prolongación del intervalo QT o arritmias.



Valores de laboratorio de calcio ionizado y sérico.

Tratamiento:

Neonatos con factores de riesgos y asintomáticos:

Alimentación precoz con leche materna en la primera media hora de vida.

Si se desea puede administrarse tratamiento de apoyo añadiendo 2.5 a 4ml/Kg/día a la solución para venoclisis.

Hipocalcemia sintomática:

Gluconato de calcio al 10%, 2 a 4ml/Kg en bolo IV lento y monitoreo de la frecuencia cardiaca.

Mantenimiento a razón de 5ml/Kg/día IV cada 6 a 8 horas o en infusión continua

En hipocalcemia que no responde a la terapia parenteral sospechar hipomagnesemia.


Complicaciones:

Posibles secuelas neurológicas

Peligros de la inyección intravenosa de calcio: Bradicardia, paro cardiaco, necrosis cutánea, calcificaciones cerebrales y gangrena intestinal.

Pronóstico:

La hipocalcemia con convulsiones implica una amenaza para la vida del recién nacido, sin embargo, al parecer no existe daño estructural del sistema nervioso central.


HipercalcemiaHipercalcemiaDefinición:

Calcio sérico total mayor de 11mg/dl o calcio ionizado mayor de 5mg/dl

Etiopatogenia:

1.Iatrogénica: Más frecuente

2.Aumento en la reabsorción ósea

3.Aumento en la absorción intestinal

4.Disminución del clearence renal

5.Mecanismos inciertos: Hipercalcemia idiopática, necrosis grasa subcutánea, falla renal aguda, insuficiencia adrenal aguda, toxicidad por aluminio.


Hipotonía, encefalopatía (letargia, irritabilidad, convulsiones), hipertensión, dificultad respiratoria, pobre succión, vómitos, constipación, poliuria, anemia, calcificaciones extra esqueléticas.

Tratamiento:

Expansión de volumen con SSN 10 a 20ml/Kg en 10 a 30min.

Furosemida 1mg/Kg cada 6 a 8 horas IV.

Fosfato inorgánico oral 3 a 5mg/dl

Glucocorticoides: Hidrocortisona 10mg/Kg/día o metilprednisolona 2mg/Kg/día

HipercalcemiaHipercalcemia

Metabolismo fetal y neonatal de magnesioMetabolismo fetal y neonatal de magnesio

• El magnesio se transporta de forma activa de la madre al feto y esta se afecta adversamente por insuficiencia placentaria y deficiencia materna de magnesio.

• El 50% de magnesio fetal se encuentra en tejido blando y en plasma.

• La función paratiroidea tiene un efecto directo pequeño en los valores séricos de magnesio.

• El valor sérico normal de magnesio en un RN es de 1.5 a 2.8mg/dl v se relaciona de modo directo con la concentración materna.

HipomagnesemiaHipomagnesemia

Definición:

Valores séricos de magnesio menores de 1.5mg/dl


Cerca del 40% de los hijos de madres diabéticas.

Factores de riesgo:

RCIU de cualquier etiología

Hijo de madre diabética

Hiperfosfatemia

Posterior a exanguinotransfusión

Secundario a pérdidas renales primarias o inducidas por drogas

Etiopatogenia:

La homeostasis del calcio no puede mantenerse si los niveles de magnesio en suero son bajos.

La hipomagnesemia puede producir hipocalcemia dificultando la función paratiroidea.

La depresión de los niveles séricos de magnesio se debe:

1. Niveles de magnesio sérico bajos congénitos o hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria

2. Hipomagnesemia transitoria



• La hipomagnesemia neonatal primaria con hipocalcemia secundaria se presenta con hipocalcemia y convulsiones persistentes que no responden a los anticonvulsivos y/o gluconato de calcio.

• El espectro clínico incluye: Poliuria, nefrocalcinosis, debilidad muscular, tetania persistente, convulsiones y a veces fascies anormal y pérdida de la audición neurosensorial




• Valores de laboratorio de magnesio y calcio:

Laboratorio de gabinete:

Calcio total e ionizado

Magnesio sérico

PTH bajos

Acidosis metabólica moderada con pH urinario inadecuadamente alto y un hiato aniónico urinario positivo.

EKG: Inversión de la onda T y depresión del segmento ST. Riesgo de arritmias durante la administración intravenosa de magnesio.

Tratamiento:

La hipomagnesemia aguda debe ser tratada con sulfato de magnesio a dosis de 25 a 50mg/Kg IM cada 6 a 8 horas hasta que el nivel de magnesio se normalice o los síntomas se resuelvan y revisión de magnesio sérico cada 24 horas.

Si la alimentación se inicia temprano, es innecesario el magnesio parenteral, sin embargo, si el ingreso enteral es escaso debe incluir magnesio.

Complicaciones:

Acidosis tubular renal distal parcial, secundaria a una nefropatía intersticial medular


HipermagnesemiaHipermagnesemia

Definición:

– Valores de magnesio sérico mayor de 2.8mg/dl.

Etiopatogenia:

1. Uso de sulfato de magnesio en la madre debido a pre eclampsia o labor pre término.

2. Administración de antiácidos.

3. Excesivo uso de magnesio en alimentación parenteral.

4. Enemas con sulfato de magnesio están contraindicados en RN.

5. Enemas con solución salina o supositorios de glicerina.


Usualmente aparecen con cifras de magnesio mayor de 6mg/dl.

Síntomas: Apnea, dificultad respiratoria, letargia, hipotonía, hiporreflexia, pobre succión, disminución en la motilidad intestinal, paso retardado de meconio.

Laboratorio:

Magnesio sérico


Tratamiento: Retirar aporte excesivo.

Cuando existen síntomas graves el calcio puede revertir estos efectos.

Forzar diuresis.

La exanguinotransfusión, diálisis peritoneal o hemodiálisis no son necesarios.


trastorno metabolico del rn

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