La evaluación prenatal del mielomeningocele :Una perspectiva de Neurocirugía

Natalia E. Birgisson, BS,* Robert M. Lober, MD, PhD,* Gerald A. Grant, MD*

Práctica GapOptimizar la gestión de neurocirugía prenatal y posnatal para mielomeningocele puede conducir a la mejora de los resultados clínicos

AbstractoEs un defecto del tubo neural que se puede diagnosticar en el útero .El nivel de atención es la cirugía posnatal para la reparación del defecto de la medula abierta, aunque la cirugía prenatal se ofrece ahora en algunas instituciones .En este artículo se considera que las decisiones de pronóstico y de gestión de mielomeningocele , con especial hincapié en el asesoramiento prenatal y la planificación del tratamiento.

Objetivos Al finalizar este artículo , los lectores deben ser capaces de:

1. Comprender la asociación de mielomeningocele y Chiari II malformaciones .2. Comprender el papel del ácido fólico en la prevención de defectos del tubo neural.3. Entender los resultados de la gestión de mielomeningocele. Estudio , un estudio aleatorizado , multicéntrico que comparó los resultados de cirugía prenatal vs cirugía posnatal .4. Comprender los problemas de durabilidad más comunes que enfrentan por un niño con el diagnóstico de mielomeningocele

INTRODUCCIÓNEl mielomeningocele es un defecto del tubo neural en la que un segmento de la médula espinal y las meninges sobresalen a través de un defecto óseo de la columna vertebral como resultado del fracaso de la neurulación primaria durante el proceso de desarrollo embrionario. La protuberancia es más comúnmente lumbosacra pero puede ocurrir en cualquier segmento espinal . Se espera una perdida parcial o completa de la función neurológica ocurre por debajo el nivel de la lesión, y lesiones de la medula (espina) a niveles más altos o superiores se asocian con peores resultados cognitivos, además de déficits neurológicos de las extremidades, el intestino y la vejiga .

Mielomeningoceles lumbosacra son generalmente, pero no siempre , acompañadas de malformaciones de Chiari II. Las malformaciones Chiari II se caracterizan por una baja unión de la tentorium y torcula , ascendencia caudal del tronco cerebral ,

estenosis del acueducto , hernia del vermis cerebeloso a través del foramen magnum , e hidrocefalia . ( 1 ) ( 2 )( 3 ) Los niños con malformaciones de Chiari II también pueden tener siringomielia , síndrome de médula anclada , y la curvatura de la columna . Debido a la herniación del vermis , los nervios y el tronco cerebral puede no funcionar tan bien en los niños con Malformación de Chiari tipo II , lo que lleva a las cuerdas vocales débiles , la deglución dificultad , y respiración irregularidades . estos niños también tienen disfunción cognitiva . Un estudio encontró que los niños con malformaciones de Chiari II en asociación con mielomeningocele había deteriorado análisis visual y la síntesis como así como deterioro de la memoria verbal y la fluidez de los comparado con los niños que habían tenido sólo mielomeningocele . ( 4 )

Los factores genéticos que contribuyen al aumento del riesgo de mielomeningocelepuede incluir los genes implicados en el metabolismo de ácido fólico, vitamina B12, y glucosa , además de DNA la reparación y el estrés oxidativo . ( 5 )

La suplementación con folato alrededor del momento de la concepción disminuye el riesgo de mielomeningocele . ( 6 ) En 1992 , los EE.UU. Servicio de Salud Pública recomienda que las mujeres reproductiva edad obtener 400 mg de ácido fólico cada día para evitar defectos del tubo neural. ( 7 ) La Food and Drug Administration de EE.UU. entonces ordenó que los productos de cereales enriquecidos ser fortificado con 140 mg de ácido fólico por 100 g de 1998. ( 8 ) La suplementación con folato después del diagnóstico no mejora resultados clínicos.

Desde 1998 , la incidencia de mielomeningocele ha sido aproximadamente 2 por cada 1.000 nacimientos, con mayor incidencia entre las madres hispanas . ( 9 ) ( 10 ) La tasa de recurrencia es del 3% entre los padres que ya tienen un niño con mielomeningocele , y se recomienda que para los embarazos posteriores la madre tomar 4.000 mg de ácido fólico. ( 11 ) ( 12 ) ( 13 ) un suero materno - fetoproteína evaluación se utiliza para a detectar los defectos del tubo neural, como el mielomeningocele , junto con anormalidades cromosómicas y otros genética enfermedades. ( 14 ) Después de una madre positiva a- fetoproteína prueba. En consecuencia, el diagnóstico se establece por la ecografía . Si hay una materno fetal positivo un resultado de la prueba de proteínas, pero La ecografía no revela anomalías , evaluación adicional con la amniocentesis o la resonancia magnética fetal formación de imágenes ( MRI) puede ser indicada. ( 15 ) ( 16 ).------------------------------------------------------------------------------------------------------------

La cirugía prenatal V/S POSTNATAL

Hay 3 pasos para el cuidado de neurocirugía de un niño con mielomeningocele . ( 5 ) El primer paso es cerrar la intemperie defectos antes o en el momento del nacimiento , aunque el nivel de atención es la cirugía postnatal. El segundo paso es

la vigilancia y tratamiento de la hidrocefalia . El tercer paso es proporcionar atención multidisciplinaria a largo plazo para abordar las cuestiones relativas hidrocefalia , malformación de Chiari , siringomielia , y anclaje de la médula espinal, además de neurológica , urológica ,y problemas ortopédicos.

Seleccione con las instituciones clínicas espina bífida desarrollados, bien establecido equipos clínicos de varias especialidades, y neuroquirúrgico experiencia puede ofrecer de forma segura la cirugía prenatal a la reparación el mielomeningocele. Esto se demostró en la Gestión de Estudio de mielomeningocele (MADRES), un estudio aleatorizado,ensayo multicéntrico que comparó los resultados de cirugía prenatal vs cirugía posnatal. (17) El estudio fue detenido temprano cuando un análisis provisional encontró una significativa diferencia en la proporción de recién nacidos que cumplía con los requisitos para la derivación de líquido cefalorraquídeo: 65% en el período prenatal grupo y 92% en el grupo postnatal (P <0,001). A las 12 meses, el grupo prenatal tenían hernia 25% cerebro posterior, mientras que el grupo tenía posnatal 67% (p <0,001). A los 30 meses, el doble de los bebés del grupo prenatal tenían capaz de caminar. En general, los recién nacidos en el grupo prenatal ganaron un nivel de función y se desvía menos frecuencia. Subsecuente Los estudios han encontrado resultados similares en los hospitales con experiencia.(18) Sin embargo, los recién nacidos en el grupo de reparación prenatal pueden había un aumentado complicaciones urológicas. (19)

El riesgo con la reparación del mielomeningocele prenatal es predominantementeriesgo materno; el riesgo de neurocirugía para el feto No se incrementa en comparación con la cirugía postnatal. Materno morbilidad en el grupo de cirugía prenatal fue significativamente más altos en las mamás y los incluidos oligohidramnios, corioamnióticas separación, desprendimiento de la placenta, y espontánea ruptura de la membrana. (17) (18) (20) La histerotomía también hace necesario un parto por cesárea para futuros embarazos. Cuando se considera la cirugía prenatal, es importante adherirse a los criterios de inclusión y exclusión de las madres. Los criterios de inclusión para este ensayo fueron un embarazo único,localización de la lesión mielomeningocele entre T1 y la médula S1 niveles, un cariotipo normal y evidencia de hernia posterior del cerebro (Malformación de Chiari II) (Figura 1). Si un Chiari II malformación no está presente, no se sabe si existe es cualquier beneficio de la cirugía prenatal sobre la cirugía postnatal.

Los criterios de exclusión fueron anomalías fetales no relacionado con mielomeningocele, cifosis severa, el riesgo de parto prematuro, placenta desprendimiento, la obesidad materna, y cualquier contraindicación a la cirugía para la madre. (17)

La cirugía prenatal no debe ser considerada a menos que un bífida clínica de la espina se ha establecido en la institución atender adecuadamente a estos niños en

forma multidisciplinaria. Debido a que esta es una nueva cirugía, un número creciente de

Figura 1. sagital en T2 - magnética.Las imágenes de resonancia que muestran la Chiari I malformaciones y bajas con la médula espinal la placoda neural une a la piel .

instituciones estarán ofreciendo cirugía prenatal , y corresponde a la equipo clínico y de los padres para determinar si existen recursos suficientes para hacer frente a los desafíos variados y complejos que pueden ocurrir. Independientemente del tratamiento que se ofrece ,preexistentes equipos de especialistas pediátricos en neurocirugía , neurología , genética , urología , cirugía ortopédica , física la medicina y la rehabilitación y radiología son necesarios .( 21 ) La experiencia tratamiento de niños con mielomeningocele y la infraestructura para el cuidado de los recién nacidos hospitalizados es vital.

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CONSIDERACIONES PRÁCTICAS

Una consideración importante para el equipo clínico es el exhaustivo asesoramiento prenatal para la familia . Una lista de verificación para el cuidado prenatal de asesoramiento se da en la Tabla 1. La familia podría cumplir con cada una de los médicos que tratan a partir de los primeros equipos involucrados , incluyendo medicina materno-fetal , neonatología , neurocirugía , cirugía ortopédica y urología , y luego los de la todo el equipo involucrado en el cuidado a largo plazo , incluyendo la física la medicina y la rehabilitación , psiquiatría y trabajadores sociales. La

entrega debe ocurrir en una institución con la capacidad den realizar la reparación de mielomeningocele posnatal.

Entrega de un embarazo con mielomeningocele debe ser cuidadosamente planificada. Si la cirugía de reparación de mielomeningocele prenatal se llevó a cabo, la pared uterina en el sitio de incisión es débiles. ( 17 ) Si la cirugía de reparación de mielomeningocele posnatal está previsto, el defecto anatómico primario probablemente conduce a la exposición de la médula espinal y daño secundario de el líquido amniótico , traumatismo directo , y la presión hidrodinámica . ( 22 ) ( 23 ) ( 24 ) ( 25 ) ( 26 ) Sobre la base de esta hipótesis. Se llevaron a cabo varios estudios para determinar si prematuro parto por cesárea mejoró los resultados funcionales por proteger contra la lesión neural prolongada y Chiari II malformación, con resultados equívocos . ( 27 ) ( 28 ) ( 29 ) ( 30 ) ( 31 ) ( 32 ) Un ensayo aleatorio comparando la entrega de parto prematuro con parto vaginal no se ha realizado ; sin embargo, el tipo de la entrega para llevar a cabo es una decisión obstétrica . Nuestra práctica es asesorar a parto por cesárea para los embarazos con mielomeningocele.Si se planea la reparación posnatal y mielomeningocele. Existe controversia sobre la opción de entrega , de nalgas o hidrocefalia significativa son indicadores importantes para parto por cesárea.

En la entrega, la lesión debe ser mielomeningocele evaluada por su ubicación y tamaño, y la lesión debe ser detectar las posibles fugas de líquido cefalorraquídeo . Debido a que estos niños requerirán múltiples procedimientos y el 33% de ellos lo hará desarrollar alergia al látex , se deben usar guantes de látex . ( 1 ) A examen neurológico completo debe realizarse y servirá como línea de base porque la función neurológica puede mejorar durante las primeras 72 horas . La presencia de asociadaanomalías también deben ser evaluados , incluyendo pie zambo y la cifosis reparación quirúrgica postnatal del mielomeningocele debe ocurrir dentro de las primeras 72 horas después del nacimiento ( Figura 2 ). Los

los recién nacido debe recibir antibióticos durante el tiempo después de nacimiento y antes de la cirugía para prevenir la infección . Debido a que muchos los niños desarrollan hidrocefalia después de la reparación quirúrgica , el seguimiento es necesario cada 3 a 10 días para las próximas semanas basado en el nivel de

preocupación . circunferencia de la cabeza y tamaño ventricular son monitoreados para determinar si cefalorraquídeo derivación de fluido se indica . colocación de una derivación realizado para la hidrocefalia rápidamente progresiva . la hidrocefalia También puede manifestarse por la inflamación a lo largo de la parte posterior de laEl sitio de la reparación de mielomeningocele . La hidrocefalia que es no progresiva o no está progresando lentamente necesariamente necesita derivación , especialmente si el crecimiento de la cabeza sigue una curva paralela a la línea pero por encima del percentil 95 . También es posible para reparar simultáneamente el mielomeningocele y lugar una derivación ventrículo-peritoneal para los niños que tienen evidencia de hidrocefalia en las primeras 72 horas sin shuntrelated adicionalcomplicaciones. ( 33 )

Las complicaciones a largo plazo se producen a partir de derivación sin diagnosticarmal funcionamiento , empeoramiento de la malformación de Chiari II , sujetos, médula espinal, hidromielia , complicaciones ortopédicas , y complicaciones urológicas . La mayoría de estas complicaciones puede ser tratado si se diagnostica adecuadamente. diagnóstico apropiado de deterioro requiere las pruebas de línea de base se discutió anteriormente, que incluyen la tomografía computarizada o resonancia magnética de cabeza rápida ( Abreviada MRI, que tarda unos 2 minutosy ha reemplazado la tomografía computarizada para evitar el riesgo de radiación adicional ) , resonancia magnética columna vertebral , y neurológico documentadoexamen. El equipo multidisciplinario en el clínica de espina bífida debe examinar regularmente al niño para detectar deterioro prematuro , y los padres y familiares deben estar sospechoso de los cambios neurológicos .

Las principales causas de muerte en niños con mielomeningocele son debido a la compresión del tronco cerebral y la insuficiencia renal. En la infancia , la compresión del tronco cerebral es más frecuentemente causada por el Malformación de Chiari II, mientras que en los niños mayores esto es lo más a menudo causada por el mal funcionamiento de la derivación. La mitad de mielomeningocele los pacientes a vivir más allá de la edad de 35 años , y entre los adultos , el principal causas de muerte son las enfermedades del corazón y los pulmones . ( 34 )

Los padres de bebés con malformaciones de Chiari II progresiva puede presentar al servicio de urgencias después de tomar nota un cambio neurológico. Sin embargo, en esta circunstancia , de formación de imágenes estudios pueden parecer estable , causando incertidumbre diagnóstica con consecuencias potencialmente fatales .Del mismo modo , la principal causa de muerte en niños con mielomeningocele es un mal funcionamiento de la derivación. Los signos y síntomas de derivación mal funcionamiento puede variar entre los individuos y van desde los clásicos síntomas de dolor de cabeza, vómitos y letargo a edema de papila o dolor en el sitio de la mielomeningocele lesión , disminución del rendimiento en la escuela , o se ha deteriorado urológica o la función de las extremidades inferiores . ( 35 ) Una significativa número de niños con disfunción de la derivación no tienen aumento de

tamaño ventricular en las imágenes . Por lo tanto, una completa cuadro clínico es necesario para descartar disfunción de la derivación

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PRONÓSTICO Y CALIDAD DE VIDA

Casi todos los niños tratados por mielomeningocele sobreviven , y la mayoría requieren una derivación. ( 36 ) ( 37 ) Casi la mitad de todos

derivaciones fallan dentro del primer año debido a la mecánica o causas infecciosas . (38) Otros problemas neuroquirúrgicos incluyen la necesidad de la liberación de médula anclada , Chiari de descompresión , o el tratamiento de la siringomielia. Las complicaciones, tales como la incontinencia urinaria y fecal, úlceras por presión , y disfunción renal , también puede surgir . ( 39 ) ( 40 ) ( 41 ) ( 42 ) Por lo tanto , un equipo de varias especialidades familiarizado con el niño y la familia es necesaria debido a que muchos niños tienen otras complicaciones que abarcan varias especialidades médicas.

La mortalidad es por lo general debido a la progresión de la malformación de Chiari II En bebés o disfunción de la derivación no reconocida en niños. Los estudios han encontrado que la mayoría de las muertes se producen durante la infancia y los años preescolares . ( 1 ) ( 43 ) Un estudio encontró que la supervivencia a 8 años de edad varió con el peso al nacer . ( 44 ) La vigilancia el estado neurológico del niño es esencial , y un alto grado de vigilancia para la disfunción de la derivación debe ser siempre una parte de la evaluación clínica.

Un estudio Reciente Encontró Que El 47 % de los Niños con mielomeningocele fueron ambulatorias comunidad . ( 36 ) Con La Excepción de mielomeningoceles cervicotorácico , Que No Tienen Alteraciones sensoriomotoras identificables al nacer , Lesión alcalde Niveles se correlacionan con la disminución del Nivel sensoriomotor . EL sensoriomotor Nivel en El Nacimiento Puede Ser predictivo de la

Movilidad y laLa Necesidad de Atención a la Edad de 40 años . ( 45 ) ( 46 ) Sensación perinea puede ser predictivo de supervivencia de un largo Plazo , La Función renal , y la incontinencia . ( 47 ) Mas del 80 % de los Niños en Edad Escolar Tienen La continencia urinaria sociales , Lo Que SIGNIFICA Que pueden Controlar Do Los sintomas en los Entornos sociales , y el 85 % limpia necesitarán intermitente cateterismo . ( 1 ) La Mayoría de los Niños La disfunción eréctil Experiencia y beneficiarse de la Educación psicosexual . ( 48 ) ( 49)

Un estudio de niños pre adolescentes encontró que exhibían el mismo nivel de funcionamiento afectivo y la autoestima global como niños sin mielomeningocele. (50) Aproximadamente 70% al 75% de los pacientes con mielomeningocele tienen un coeficiente intelectual normal, aunque el 60% de estos han documentado problemas de aprendizaje. (1) (46) (51) Además, el 82% de los adultos con mielomeningocele son considerados independientes en las actividades diarias. En un estudio, más del 80% se había graduado de la escuela secundaria o la universidad. (1)un logro más alto se correlaciona con un menor número de complicaciones relacionados con disfunciones valvulares con los siguientes logros tasa decreciente: los niños que no necesitan una derivación, los niños que tenían una derivación, pero que no necesitan revisión de la derivación, los niños que tenían una derivación y se sometieron a revisión de la derivación antes de la edad de 2 años, y los niños que tenían una derivación revisión de la derivación se sometió después de 2 años de edad. (36) (52) Este hallazgo subraya la necesidad de que las familias y los médicos a vigilante vigilar al niño para detectar signos y síntomas de la derivación mal funcionamiento. Con el equipo médico cada vez mejor y técnicas, los niños con mielomeningocele tienen mayor apoyo en la optimización de su calidad de vida.--------------------------------------------------------------------------------------------

OTRO PAPER

semanas después de la tercera y cuarta gestación. Durante este tiempo, laembrión se desarrolla el tejido de presunción que se convertiráel sistema nervioso (cerebro y médula espinal) y el neuroectodermo

se separa de la placa neural. Dos crestas decélulas especializadas comienzan a plegarse sobre sí mismas para formar eltubo neural (Figura 1). Con cierre en el extremo rostral (cabeza)después de días de gestación 23, el embrión se somete, posteriormente, unaserie de convoluciones que en última instancia como resultado la formación deel cerebro. Más caudalmente (lado de la cola del embrión), el tubo dealarga con cierre por día 28. El centro del tubo entoncesrellena para convertirse en la médula espinal y las raíces nerviosas espinales. Máslateralmente, la región cutánea del neuroectodermo separay fusibles en la línea media para formar la piel en la línea media. losmesodermo luego migra entre el ectodermo cutáneoy el neuroectodermo para formar los elementos posteriores de lacolumna vertebral, musculatura de la espalda, y los tejidos subcutáneos. Secundarioneurulation ocurre entre los días 28 a través postgestational41. Se caracteriza por la formación, y, finalmente, por eldiferenciación, de la masa de caudal primera en la notocorda queposteriormente se convierte en el neural distal y genitourinarioestructuras. Después de esta fase, se produce la maduración de la médula espinala través de la diferenciación retrógrada, donde la porción caudalde la médula espinal forma el cono medular y filumterminale.