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Torbellino de preguntas y de ideas.
¿Dónde es probable que reciba un niño con Hepatomegalia? EscenariosEn una sala de partos.En un CAPS rural.En la guardia de un hospital.En una sala de Internación.
HEPATOMEGALIAS EN PEDIATRIA INTRODUCCIONAspectos Pedagógicos
Me pregunto ¿Qué edad tiene el Paciente?¿Tiene una hepatomegalia?¿Qué características tiene el Hígado?¿Es un signo aislado?¿Está acompañado de otros síntomas, de otros signos?¿Forma parte de un Síndrome?¿Es un hallazgo?¿Es de evolución fulminante, aguda o crónica?
Clase de Orientación.
Tema : Hepatomegalia
Dr Juan Alberto José Reichenbach.
.
Areas de competencias
a. competencias esencialesla comunicaciónel razonamiento clínicola gestión de la atención la bioética.
b. competencias relacionadas con la Atención al niñonecesidades y problemas de salud de los niños y de los de grupos
HEPATOMEGALIAS EN PEDIATRIA INTRODUCCIONAspectos Pedagógicos
necesidades y problemas de salud de los niños y de los de grupos poblacionales
c. competencias en relación con la Atención a la Familia.
d. competencias en relación con la Atención a la Comunidad.
e. competencias en relación con la Formación y la Investigación.
La Nueva Educación Médica. Venturelli y col.2001
HEPATOMEGALIAS EN PEDIATRIA INTRODUCCIONAspectos Pedagógicos
En las 5 áreas se definen
los objetivos y las actividades a realizar
para la adquisición de estas competencias,
incluyendo
conocimientos, habilidades y actitudes.Niveles de prioridad:
PRIORIDAD I: IndispensablePRIORIDAD II: ImportantePRIORIDAD III: No prioritario
Adaptado de Amanda Galli. Las competencias y las prioridades en el Grado. Apunte.2006
• ¿Puedo sospechar un Diagnóstico Fisiopatológico?• ¿Puedo presumir un diagnóstico presuntivo?
• ¿Puedo presumir un diagnóstico operativo?
• ¿Es de manejo clínico o del especialista?
• ¿Debo referenciarlo? ¿A dónde?
• ¿Qué información puedo brindar a la familia?
• ¿Se podría haber evitado o anticipado?• ¿Cómo? ¿Hay medidas de prevención activa?
• ¿Tienen importancia los determinantes de la salud en la génesis de la afección?
• El conocimiento del niño, la familia, una adecuada comunicación, un buen interrogatorio y un mejor exámen físico ¿ayudan en la estructura REFLEXIVA del signo síntoma problema?.
• ¿Es un problema simple o multidimensional?
El retorno a la clínica como herramienta
Hay evidencia que en pediatría,8 de cada 10 diagnósticos se hacen con una adecuada anamnesis y un buen exámen físicofísico
La REFLEXION CLINICA NO DEBE SER SUSTITUIDA POR EXAMENES COMPLEMEN TARIOS
Definición
La hepatomegalia es el aumento del tamaño del hígado, por sobre los límites estimados como normales para cada grupo de edad.
El hallazgo de hepatomegalia en niños presupone
un proceso benigno y autolimitado,
o una condición más seria que ponga en riesgo la vida del niño.
La presencia de un hígado palpable por el médico, no significa necesariamente que haya hepatomegalia,.
(1) Maniobra semiológica:mediante palpación del borde hepático inferior y percusión del órgano a nivel del borde superior, a lo largo de la línea medio-clavicular (LMC).
El tamaño del hígado aumenta con la edad, la estatura y el peso.
(1) Registrar en la libreta de habilidades y destrezas no menos de 40 ejercicios exitosos , supervisados, de palpación hepática
Una forma alternativa de evaluar la hepatomegalia, es la medición de la distancia entre el margen costal derecho y el borde hepático inferior, a nivel de la LMC, en posición supina y al final de la espiración.
En general, el hígado puede ser palpado hasta 3,5 cm bajo el reborde costal en lactantes, y hasta 2,0 cm en niños mayores.
Sin embargo, esta sola medición no es confiable y puede conducir a una falsa seguridad de normalidad (falso negativo) o al inicio de una extensa e innecesaria evaluación de hepatomegalia (falsopositivo).
La proyección hepática es la distancia entre el borde superior del hígado, estimado por percusión al nivel de la LMC, y el borde inferior, estimado por palpación o percusión al mismo nivel, en la posición supina al final de la espiración.
Sin embargo, la información más confiable se obtiene a través de la frecuentereevaluación del niño por el mismo observador y aplicando las mismas técnicas enel examen físico.(de allí la necesidad de los controles periódicos)(2)
(2) Recordar el cronograma de controles en salud en pediatría.
Tamaño Hepático por Grupo Etario
El tamaño del hígado, estimado al examen físico, debe ser registrado como proyección hepática, obtenida ya sea por el método de percusióno por percusión-palpación.
Este método tiene buena correlación con la altura del hígado
Grupo de edad Proyección hepática(cm +/- 2 DS)
Recién nacidos 7; 1
1 año 9 ; 1
2 años 10; 12 años 10; 1
3-4 años 12 ; 2
5-9 años 14 ; 2
10-16 años 16 ; 2
(3) Recordar valores de normalidad
Hepatomegalia. Conceptos iniciales
La hepatomegalia es un signo clínico relativamente frecuente en la exploración del paciente pediátrico; puede ser debida a una enfermedad hepática o a una enfermedad generalizada.
Los mecanismos etiopatogénicos implicados son:
la inflamación, el depósito, la infiltración,
la congestión vascular y la obstrucción. la obstrucción.
La evaluación del paciente pediátrico con hepatomegalia debería hacerse de forma escalonada y lógica.
La anamnesis y la exploración física, junto con las pruebas complementarias básicas de laboratorio y ecografía-Doppler, permiten orientar al paciente pediátrico con hepatomegalia y seleccionar el resto de pruebas complementarias a realizar.
Criterios clínicos de Orientación Diagnóstica
En esta aproximación inicial, debemos valorar la gravedad del cuadro clínico y la cronicidad del mismo.
Es de gran utilidad considerar si la hepatomegalia es el signo guía o un signo acompañante.
El planteamiento diagnóstico es diferente en dos grandes grupos de edad, desde el período neonatal hasta el año y por encima de esta edad. por encima de esta edad.
El diagnóstico temprano es importante porque pueden existir tratamientos Específicos que prevengan la progresión de la enfermedad.
La hepatomegalia puede ser debida a una enfermedad hepática o a una enfermedad generalizada.
Otra consideración importante es que la presencia de algunas masas abdominales(quiste de colédoco, masa retroperitoneal, abscesos perihepáticos, vesículabiliar distendida) puede ser confundida con hepatomegalia en la palpación.
(4)Etiopatogenia
1. Inflamación. Las infecciones, los tóxicos,las radiaciones, las enfermedades autoinmunes y la hiperplasia De células de Kupffer inducen hepatomegalia mediada por mecanismo inflamatorio.
2. Depósito. Las sustancias que pueden depositarse en exceso en el hígadooriginando hepatomegalia son: el glucógeno, los lípidos, la grasa, metalesy proteínas anormales.
3. Infiltración. La infiltración es el mecanismo de la hepatomegalia en el caso de: tumores, quistes parasitarios y hematopoyesis extramedular. Las células tumorales pueden tener su origen en tumores primarios hepáticosLas células tumorales pueden tener su origen en tumores primarios hepáticosbenignos o malignos o en tumores extrahepáticos (metástasis). Las células que infiltran el hígado en el caso de hematopoyesis extramedular y en lossíndromes hemofagocíticos son células sanguíneas.
4. Congestión vascular. La obstrucción al drenaje venoso entre el hígado y la aurícula derecha origina hepatomegalia. La obstrucción puede localizarsea nivel intrahepático o a nivel extrahepático.
5. Obstrucción biliar. La obstrucción al flujo biliar es el mecanismo de la hepatomegalia en: atresia biliar, quistes de colédoco, colelitiasis y tumores de localización hepática, biliar, pancreática y duodenal.
(4) Cabría repasar fisiopatología hepática.
Mecanismos de la hepatomegalia
Mecanismo EnfermedadesInflamación Infecciones
Microorganismos virus, bacterias, hongos, parásitos
Tóxicos, radiaciones
Enf. autoinmunes (hepatitis autoinmune, lupus eritematoso diseminado, sarcoidosis, artritis
reumatoide)
Hiperplasia células de Kupffer
Depósitos Glucógeno (glucogenosis, diabetes mellitus, nutrición parenteral, síndrome de Beckwith)
Lípidos (enf. Wolman, enf. por depósito de ésteres de colesterol, Niemann-Pick, Gaucher)
Grasa (defectos oxidación ac. grasos, obesidad, diabetes,nutrición parenteral, mucopolisacaridosis I-
IV)
Metales (enf. Wilson-Cu-; hemocromatosis-Fe-)
Proteínas anormales (defecto de alfa-1-antitripsina, defecto de la glicosilación de proteínas)
Infiltración Hematopoyesis extramedularInfiltración Hematopoyesis extramedular
Síndrome hemofagocítico
Tumores primarios hepáticos
– Malignos: hepatoblastoma, hepatocarcinoma
– Benignos: hemangioendotelioma, hemangioma, teratoma, hiperplasia nodular focal
Metástasis de tumores extrahepáticos
Leucemias, linfomas, neuroblastoma, Wilms, histiocitosis
Quistes Hidatidosis (enfermedad poliquística)
Congestión (obstrucción al drenaje
venoso entre hígado y
aurícula derecha
(síndrome de Budd-
Chiari)
Suprahepática: insuficiencia cardiaca congestiva, trastornos restrictivos del pericardio,
membranasvasculares, trombosis de venas suprahepáticas
Intrahepático: cirrosis, enf. venooclusiva
Obstrucción Biliar
Atresia biliar, quiste colédoco, colelitiasis
Tumores (hepáticos, biliares, pancreáticos, duodenales)(5) Investigar las frecuencias relativas en nuestro país.
La anamnesis y la exploración física, junto con las pruebas complementarias básicas (hemograma, coagulación, función hepática, gasometría, sedimento urinario y ecografía) permiten orientar al paciente pediátrico con hepatomegaliay seleccionar el resto de pruebas complementarias a realizar.
Antecedentes personales• Embarazo: datos compatibles con infección prenatal, adicción maternaa drogas, crecimiento intrauterino retrasado (en infección prenatal, en algunasenfermedades metabólicas).
• Período neonatal: peso del recién nacido (bajo peso en síndrome de Alagille),canalización de vena umbilical (posible hipertensión portal por cavernomatosisportal), ictericia neonatal, historia de incompatibilidad ABOo Rh (hematopoyesis extramedular por hemólisis), nutrición parenteral prolongada, retraso en la eliminación del meconio (fibrosis quística). Resultado de pruebas metabólicas.
• Desarrollo psicomotor (importante en metabolopatías):
,Curva ponderoestatural: introducción y tolerancia de alimentación complementaria, aversión a la fruta o dulce (en fructosemia).
Características de deposiciones, vómitos. • Prurito (en colestasis), sangrado (epistaxis, sangrado digestivo, hematomas sin traumatismo) como dato de insuficiencia hepatocelular o pancitopenia por proceso maligno.
• Calendario de vacunaciones: antecedente transfusional, de tatuajes o piercing, uso de drogas por vía parenteral.
Contacto con animales.
Viajes (investigación de transmisión de infecciones).
• Infecciones de repetición: broncoespasmos (fibrosis quística).
• Antecedente de inmunodeficiencia, enfermedad inflamatoria intestinal (asociación de ambas patologías con colangitis esclerosante primaria), artralgias, exantemas (colagenosis).
Antecedente de cardiopatía.• Fármacos relacionados con hepatomegalia: antiinflamatorios no esteroideos,
isoniazida, propiltiouracilo y sulfonamidas.
Antecedentes familiares• Consanguinidad, historia de abortos de repetición o mortinatos, enfermedades neurodegenerativas (apoyaría enfermedad metabólica). • Hepatitis víricas (B, C), anemia hemolítica, enfermedades autoinmunes, hepatopatía crónica, hipercolesterolemia,enfermedad renal.
• SITUACION CLINICA N °40
• O.D. es una niña de 2 años de edad derivada a un servicio de hematología por presentar palidez, distensión abdominal y hepatomegalia.
• Presenta hipereosinofilia (28.000 glóbulos blancos/mm3, con 58% de eosinófilos, 8,9% de hemoglobina y plaquetas normales).
• Luego de descartarse afecciones hematológicas, nos es derivada a clínica médica.
• Un prolijo interrogatorio nos alerta sobre la cronicidad del proceso, la presencia de perros y gatos y el antecedente de una
INTERACTIVO 1
la cronicidad del proceso, la presencia de perros y gatos y el antecedente de una radiografía de tórax con un infiltrado intersticial errático.
• Al examen físico se detecta hepatomegalia.
• Con un criterio estadístico sospechamos infestación por toxocara, que es comprobada por ELISA.
• Las hipereosinofilias no son frecuentes en pediatría.
• En nuestro medio Las causas parasitarias predominan sobre las hematológicas.
Una buena Anamnesis evita Iatrogenias
(6) Investigar acerca de relación entre parasitosis y hepatomegalia
Enfermedad actual
La primera cuestión a plantearse es si se trata de una hepatomegalia asintomáticao existen síntomas acompañantes.
La anamnesis se debe orientar según la edad del paciente.
Interrogar sobre datos de infección:Fiebre, exantemas, aparición de adenopatías, astenia, odinofagia. Contacto con animales, vivienda en zona endémica de leishmaniasis. Convivencia con personas con hepatitis.Convivencia con personas con hepatitis.
Investigar síntomas de enfermedad hepática: de colestasis (coluria, acolia, ictericia, prurito), de insuficiencia hepática (diátesis hemorrágica, hipoglucemia, encefalopatía: recordar que la clínica de encefalopatía en lactantes puede ser inespecífica, los padres “lo encuentran raro, irritable”).
Valorar clínica de hepatitis aguda: anorexia, astenia, vómitos, febrícula, coluria, dolor abdominal en hipocondrio derecho.
(7) Preparar charla comunitaria acerca de prevención de Hepatitis viral aguda.
Interrogar sobre síntomas tumorales: malestar, astenia, palidez,distensión abdominal, fiebre prolongada, pérdida de peso, cambio de ritmo intestinal.
Investigación de errores congénitos del metabolismo, importante sobre todoen recién nacidos y lactantes.
En el recién nacido, la presentación clínica suele ser grave y puede ir precedida por un período de normalidad de horas o días de duración.
La enfermedad puede presentarse como un cuadro inespecífico de: vómitos,letargia, rechazo de las tomas, mala succión, hipotonía, apneas, dificultadrespiratoria, “aspecto séptico”. respiratoria, “aspecto séptico”.
En lactantes, algunas metabolopatías se presentan con manifestaciones hepáticasy extrahepáticas de carácter grave precipitadas por infecciones intercurrentes, vómitos y ayunos prolongados.
En el caso de la fructosemia, clínica aparece tras la introducción de la fruta.
En niños mayores, es importante preguntar por clínica de hipoglucemia(palidez, sudoración) ante ayunos prolongados (en glucogenosis).
(8) Que enfermedades congénitas tiene diagnóstico por screening neonatal en nuestro país
INTERACTIVO 2
RN con hepatomegalia como signo asociado
(9) ¿Cuándo se debe diagnosticar?. ¿Cómo se evita este grave cuadro?¿ Con que otras patologías se asocia?
Exploración física.
No debe centrarse sólo en la exploración abdominal; ya que, en muchasocasiones, la valoración global y del resto de órganos es lo que nos permite orientarel diagnóstico.
– Peso, talla, perímetro cefálico, percentiles.Estado de nutrición, hábito malabsortivo.
El retraso ponderoestatural sugiere enfermedad crónica.
Fenotipo (cromosomopatías, enfermedades metabólicas, síndrome de Alagille.“ Cara de muñeca”“ Cara de muñeca”
Foetor hepático por hiperamoniemia.
Olor especial de la orina:
Olor a “jarabe de arce” (enfermedad de la orina de jarabe de arce), olor a “pies sudados” (acidemias orgánicas), olor a “repollo cocido” (tirosinemia), olor a “ratón” (fenilcetonuria).–
Piel y mucosas:
exantemas (infección viral, colagenosis), palidez (anemia,tumores), hematomas o petequias (coagulopatía o pancitopenia), Ictericia (conjuntival y/o cutánea en situaciones de hemólisis o alteración hepática),xantomas (en colestasis y otras causas de hipercolesterolemia), lesionesde rascado (en colestasis), angiomas (hemangioendotelioma).
Adenopatías (mononucleosis infecciosa, otras infecciones, tumores).
Dificultad respiratoria (falsa hepatomegalia, insuficiencia cardiaca).Dificultad respiratoria (falsa hepatomegalia, insuficiencia cardiaca).Auscultación cardiopulmonar (cardiopatía, pericarditis, taponamiento,soplo por anemia).
Abdomen: ascitis (síndrome de Budd- Chiari y otras hepatopatías), circulacióncolateral (en hipertensión portal), palpación de masas abdominales,
Esplenomegalia, adenomegalias(más llamativa en infecciones como kala-azar, enfermedades de depósito mononucleosis infecciosa e infiltración por células malignas que en hipertensión portal).
En la valoración de la hepatomegalia, se debe incluir
el tamaño del hígado expresado en centímetros, la homogeneidad,las características regulares o irregularesdel borde hepático, palpación o no del lóbulo izquierdo, y la consistencia hepática
Consistencia blanda orienta a enfermedades de depósito o hígado de éstasis; consistencia aumentada a cirrosis, fibrosis hepática congénita.
El dolor a la palpación hepática aparece sólo en las hepatomegalias de instauraciónbrusca y se produce por distensión de la cápsula de Glisson.
Datos de hepatopatía crónica: spiders, lesiones de rascado, eritema palmar,ictericia, ascitis, circulación colateral abdominal,
(10) Correlacionar hallazgos semiológicos de historias Clínicas del Practicantado Obligatoriocon los informes ecográficos u histopatológicos
Examen Físico:Se debe prestar especial atención a los siguientes 4 elementos.
1) Características físicas de la hepatomegalia:
2) Presencia de Esplenomegalia: hasta la edad de 2 años el bazo puede ser palpado a 2 cms. bajo el reborde costal izquierdo. Después de los dos años de edad, es habitual palpar solamente el polo inferior
La presencia de esplenomegalia y hepatomegalia sugiere 4 mecanismos de visceromegalia:
hipertensión portal asociada con enfermedad hepática avanzada (cirrosis de cualquier etiología) infiltración celular: produce la mayor esplenomegalia asociada con hepatomegalia hiperplasia reticuloendotelial enfermedades de depósito: específicamente las enfermedades de: Gaucher, enfermedades de depósito: específicamente las enfermedades de: Gaucher, Niemann -Pick e Histiocitosis.
3) Compromiso del Sistema Nervioso Central (SNC):el compromiso del SNC temprano en la vida sugiere que la hepatomegalia puede estar asociada a lesiones tales como lipoidosis o algunas glicogenosis
el compromiso del SNC adquirido en el niño mayor, sugiere que la causa de hepatomegalia puede estar asociada a encefalopatía portal, enfermedad de Wilson, o sindrome de Reye.
4) Ictericia: la aparición de ictericia en conjunto con la hepatomegalia apunta a inflamación o a enfermedad crónica descompensada.
La elevación de la fracción conjugada (directa) de la bilirrubina pone al niño en un grupo aparte de desórdenes
Datos clínicos de utilidad en el diagnóstico de hepatomegaliaSignos y síntomas Diagnóstico posible
Fiebre Enfermedad sistémica (tumores, colagenosis)Infecciones viralesAbsceso hepáticoSíndrome hemofagocítico
Exploración abdominalEsplenomegalia Hipertensión portalEnfermedades de depósitoInfiltraciónHematopoyesis extramedularAscitis Hipertensión portalHipertensión portalSíndrome de Budd-ChiariMasa TumoresEnfermedad poliquística renal
Vómitos/diarrea Reye y Reye-likeDefectos de la oxidación de ácidos grasosAcidemias orgánicasDefectos del ciclo de la ureaGlucogenosis I y IIIIntolerancia hereditaria a la fructosa
Fallo hepático fulminanteFallo para crecerGlucogenosisIntolerancia hereditaria a la fructosaAcidemias orgánicasFibrosis quística
Olor especial Acidemias orgánicasFallo hepático
Rasgos dismórficos Trastornos metabólicos y enfermedades de depósito
Deterioro neurológico
Trastornos peroxisomales (Zellweger)Trastornos peroxisomales (Zellweger)Trastornos lisosomales (Niemann-Pick, Gaucher,gangliosidosis GM1)MucopolisacaridosisWilson
PielHemangiomas cutáneos HemangiomatosisPúrpura Infecciones TORCH
OjosCataratas, anillo Kayer-Fleischer WilsonCoriorretinitis Infecciones TORCHMancha rojo cereza Lipidosis
Caso Clínico 124 . Interactivo 3PM, lactante de 6 meses de vida. HEPATOMEGALIA
a) Retraso del crecimiento estatural con tendencia a la obesidad. b) Abdomen distendido por hepatoesplenomegalia.c) Convulsiones en las primeras semanas de vida.d) Rasgos faciales inmaduros, "cara de muñeca".e) Hepatomegalia y Nefromegalia homogénea bilateral ecográficamente.h) Acidosis metabólica, hipoglucemia, aumento del ácido láctico, cetonemia, hiperlipidemia, hipercolesterolemia y elevación de los ácidos grasos libres en plasma.
¿Podría sospechar de que afección se trata?La orientación clínica inicial nos sugiere una afección con compromiso del crecimiento (talla corta), con obesidad y aparente "acumulación" (hepatoesplenonefromegalia). El cuadro metabólico descripto (prioritariamente la hipoglucemia con lactacidosís) nos orienta hacia una falla enzimática del metabolismo de los hidratos de carbono.
Las facies son típicas. Dentro de las fallas congénitas las glucogenosis son las más frecuentes y
entre ellas la tipo 1 ( enfermedad de Von Gierke) la de mayor incidencia, sobre todo por la aparente indemnidad clínica de músculos estriados y miocardio.La prueba de sobrecarga de la glucosa" de la galactosa, el test de Glucagón, las hipoglucemias y acidosis metabólicas reincidentes nos orientan.El diagnóstico requiere demostrar la inactividad de la glucosa -6- Fosfatasa. Histopatológicaniente el hígado mostrará la acumulación de glucógeno, en vacuolas, rojo violeta con Yodo y PAS +.
Pruebas complementarias de primer nivelLas pruebas complementarias que se deben realizar a todos los pacientes enlos que se detecta hepatomegalia
Análisis de sangre y orina y ecografía Doppler abdominal.
1. Hemograma con recuento diferencial y frotis de sangre periférica (buscandoblastos, linfocitos estimulados). Reticulocitos (hemólisis). Velocidad desedimentación.
2. Coagulación: actividad de protrombina, tiempo de coagulación, fibrinógeno. Plaquetas.
3. Bioquímica: función renal (creatinina,urea, iones), gasometría, glucemia, colesterol, LDH (hemólisis), bilirrubina indirecta (hemólisis), función hepática (datos de necrosis: ALT, LDH (hemólisis), bilirrubina indirecta (hemólisis), función hepática (datos de necrosis: ALT, AST; datos de colestasis: GGT, bilirrubina total y fraccionada, fosfatasa alcalina;datos de síntesis: actividad de protrombina, glucemia, colesterol, colinesterasa,proteínas totales y albúmina),triglicéridos, enzimas musculares (CPK, aldolasa).
• Análisis de orina: sedimento y urocultivo (en recién nacido y lactante).
• Ecografía Doppler abdominal: es la técnica de imagen de elección en lavaloración inicial de la hepatomegalia.Determina el tamaño del hígado, la homogeneidad del parénquima, identifica masas o quistes de tamaño igual o superior a 1 cm, cálculos y barro biliar. La técnica Doppler permite valorar la permeabilidad de los vasos, el calibre y flujo portal, la existencia de circulación colateral.No es una buena prueba para descartar trombosis de las suprahepáticas.
Consideraciones clínicas importantes ante una hepatomegalia
• Los pacientes que presenten signos clínicos de gravedad o compatiblescon proceso tumoral y los recién nacidos en los que la hepatomegalia seacompañe de colestasis deben remitirse a un centro hospitalario con el finde agilizar el diagnóstico y el tratamiento.
Los pacientes con hepatomegalia y analítica o sospecha clínica de fallo hepático deben ser remitidos de forma inmediata a un centro hospitalario con equipo de trasplantehepático.
• En todos los casos de hepatomegalia, se deben realizar los estudios deprimer nivel de la forma más rápida posible, con objeto de orientar al pacientey seleccionar los estudios posteriores.y seleccionar los estudios posteriores.
la ecografía identificará tumores abdominales, el hemograma sugerirá procesos infecciosos o tumorales,la coagulación discriminará situaciones de fallo hepático,la bioquímica hepática orientará a cuadros con predominio de colestasis o con necrosis; la gasometría, cuerpos cetónicos en orina, glucemia,amonio, permitirán iniciar el estudiode metabolopatías
abordaremos el diagnóstico en dos grupos de edad: recién nacidos y lactanteslos niños mayores de un año.
•
Pruebas de imagen
La prueba de imagen de elección en la valoración inicial de la hepatomegaliaes la ecografía Doppler
Sin embargo, la tomografía axial computarizada(TAC) y la resonancia magnética nuclearpueden ser superiores a la ecografía para detectar o definir lesiones focalespequeñas, como: tumores, quistes y abscesos.
En patología tumoral, es necesario realizar TAC tóraco-abdominal para valorarla extensión.
La angioRMN permite definir mejor que la ecografía la morfología y la permeabilidad vasculares (más útil en la sospecha de síndrome de Budd-Chiari). La angioRMN permite definir mejor que la ecografía la morfología y la permeabilidad vasculares (más útil en la sospecha de síndrome de Budd-Chiari).
En sospecha de patología biliar, la colangioRMN es de gran ayuda.
La gammagrafía hepatobiliar (HIDA) está indicada en sospecha de atresia biliar y deberealizarse tras varios días de administración de fenobarbital.
Los avances en radiología intervencionista han permitido el diagnóstico y el tratamiento de algunas patologías biliares (mediante colangiografía transparietohepática que valorael árbol biliar intrahepático y extrahepático) y vasculares (cavografía).
Anatomía patológica
La biopsia hepática por punción nos permite estudiar la histología del parénquimahepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología delproceso responsable de la hepatomegalia.
La aplicación de tinciones especiales permite detectar depósitos anómalos.
El estudio enzimático en tejido hepático puede requerir biopsia en cuña.
La biopsia de médula ósea y punción-aspiración está indicada en sospecha de proceso hematológico maligno, de leishmaniasis, de síndrome hemofagocítico y puede orientar al diagnóstico de algunas enfermedades de depósito (Gaucher, Niemann-Pick).
La biopsia muscular en sospecha de enfermedad mitocondrial.
La biopsia de piel en la enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick, La biopsia de glándula salival en sospecha de hemocromatosis neonatal.
Exploración oftalmológicaenfermedad de Wilson (anillo de Kayser-Fleischer,cataratas), de galactosemia (cataratas), de algunas enfermedades por depósitode lípidos (mancha rojo cereza), de infección connatal (coriorretinitis)
Estudio Primer nivel
Laboratorio Hemograma. VSG. ReticulocitosCoagulaciónFunción renal (iones, creatinina, urea, úrico) Función hepática (AST, ALT, GGT, F. alcalina, bili total, bili directa, LDH) triglicéridos, colesterolEnzimas musculares (CPK, aldolasa)
Estudios de Laboratorio e Imágenes de Primer Nivel
Enzimas musculares (CPK, aldolasa) GasometríaSedimiento de orinaUrocultivo
Imagen Eco-Doppler abdominal
(11) Los estudios deben responder a la reflexión y al Razonamiento Clínico
Segundo nivel Estudio de Laboratorio
Sospecha tumoral
Encefalopatía
Sospecha metabolopatía
Alfa-fetoproteína, otros marcadores
Amonio
Aminoácidos plasma y orinaAcidos orgánicos en orina Acilcarnitinas, carnitinaLáctico y pirúvico
Sospecha infección Serología VHB, VHC, VHA, VIH,Urocultivo CMV, E. Barr, Leishmania. OtrasHemocultivo. Mantoux. Parásitos hecesSerología virus hepatotropos
Estudios de Laboratorio e Imágenes de Segundo Nivel
Serología virus hepatotropos
Sospecha hepatopatía Alfa-1-antitripsina, fenotipoProteinograma. Test cloro en sudorAutoinmunidad (ANA, SMA, Anti-LKM).C3, C4. AntitransglutaminasaMetabolismo cobre, metabolismo hierro
Imagen
Histología
Otras pruebas
TAC/RMN abdominalHIDA, colangiografíaCavografíaEcocardiograma
Biopsia hepática, pielBiopsia médula ósea
Fondo ojo, exploración oftalmica..
(12) Serán secuenciales y guiados por la clínica
Interactivo 4
L,A. Motivo de consulta: dolor epigástrico y tumoración en hipocondrio derechoPaciente de 13 años, sexo masculino, domiciliado en área ruralde Zapala (Neuquén).Cuadro de tres meses de evolución. Se palpa tumoración en hipocondrio derecho. Hepattomegalia “abollonada”
Ecografía Abdominal: imagen quística con vesiculas multiples en hìgado
¿Cuál es su diagnóstico presuntivo?¿Cuál es su diagnóstico presuntivo?
(13) Imagine medidas de prevención comunitarias para evitar esta forma secuelar de enfermedad
Inflamación Depósito TUMORES HEPÁTICOS
Congestión vascular
Obstrucción biliar
• INFECCIONES: virus,bacterias, hongos,
GLUCÓGENO:glucogenosis, diabetesmellitus• LÍPIDOS:Niemann-Pick,
hepatoblastoma/hepatocarcinomateratoma, hemangioma,hiperplasia nodularfocal
INTRAHEPÁTICO:enf. venooclusiva.Cirrosis• SUPRAHEPÁTICO:insuf. cardiaca
TUMORES:biliares,pancreáticos,duodenales,
HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE 1 AÑO
Anamnesis /Exploración física Hemograma. VSG• Coagulación• Función hepática• Función renal• Glucosa, colesterol• Gasometría• DRAS orina Ecografía Doppler
bacterias, hongos,parásitos• TÓXICOS• RADIACIONES:• AUTOINMUNES:hepatitis autoinmune.sarcoidosis, LES• HIPERPLASIA CELKUPFFER
Niemann-Pick,Gaucher, depósito deésteres de colesterol• GRASAS: defectosoxidación ac. grasosObesidad, diabetesmellitus, mucopolisacaridosis• METALES:Wilson (Cu)• PROTEÍNAS: déficitalfa-1-antitripsina
focal• METÁSTASIS oDISEMINADOS:leucemia, linfoma,neuroblastoma,histiocitosis, tumor deWilms• SÍNDROMESHEMOFAGOCÍTICOS• HEMATOPOYESISEXTRAMEDULAR• QUISTES: parásitos,enfermedad poliquística
insuf. cardiacacongestiva.Síndrome deBudd-Chiari.Trast. pericárdicorestrictivo
duodenales,hepáticos• COLELITIASIS
HEPATOMEGALIA En Lactantes y Recien Nacidos
AnamnesisExploración física Ecografía Doppler
Hemograma .Coagulación• Función renal. VSG• • Función hepática• Glucosa, colesterol• Gasometría• Urocultivo. DRAS
• Glucogenosis I, III, IV• Niemann-Pick A, C• Zellweger• Wolman• CDG• Gaucher
Hepatomegalia+ colestasis
Tumores hepáticos:• Hepatoblastoma• Hemangioendotelioma• Tumores extrahepáticos• Síndrome hemofagocítico
Insuficienciacardiacacongestiva
↑ Bili indirecta+ ↑ bazo
Hemopoyesisextramedular
Sin fallo hepático
No AcoliaAcolia
Hepatomegalia+ colestasis
Con fallo hepático
Descartaratresia biliarextrahepática
Acolia
Atresia
Galactosemia• Tirosinemia• Fructosemia• Wolman• Hemocromatosis RN• TORCH• Hepatitis B, adenovirus,CoxsackieHemopoyesisextramedular↑ Bili indirecta+ ↑ bazoNo atresia
No Atresia
Alagille• CIFP 1, 2, 3• Déf. alfa1 antitripsina• Fibrosis quística• Panhipopituitarismo• Niemann-Pick A, C• Zellweger• Quiste colédoco• Perforación vía biliar
Sepsis• Infecc. orina• RNPT• N. parenteral• Hipoxia•
Tarea 1 para realizar mediante Autoaprendizaje.Correlacione situaciones clínicas (nº) con etiologías (letras) en lo que se refiere a HEPATOMEGALIA e ictericia neonatal.
Caso 1RNT AEG de 4 días de vida. Peso: 3.600 g. Parto y embarazo normal. Apgar 9: 10.Alimentación materna exclusiva.GrupoARh +.Examen físico normal, excepto por la presencia de ictericia en piel y mucosas.Hematocrito: 50%. Bilirrubina Total: 12 mg%. Indirecta: 11,5 mg%.Hepatomegalia.
Caso 2:RNT AEG. 3000 gg. Apgar 9: 10. Nacido de parto normal. Segundo embarazo. Presenta intericia clínica al nacer: Hepatoesplenomegalia y palidez cutánea-mucosa. Laboratorio: Hemoglobina 10 g%. Reticulocitos 8%. Rh + ..Presencia de microesferocitos, anisocitosis, policromatofilia. Bilirrubina total a las 12 horas de vida: 9 mg% indirecta Coombs positiva.
Caso 3:RN masculino de 15 días de vida con ictericia clínica, asociada a letargo, somnoliencia, déficit evidente en la succión y orinas "con sedimiento en el pañal", según refiere su madre. No presenta antecedentes neonatales destacables.Al examen físico se observa un RN en grave estado general, febril (38°9), con aspecto pálido-terroso, hipotónico. Presenta hepatoesplenomegalia, Bilirrubina total: 8 mg% Directa:.6 mg%.Sedimiento urinario patológico
Caso 4:RNT AEG, varón, primogénito con ictericia desde los 7 días de vida; vómitos proyectivos, lácteos, constipación pertinaz Caso 4:RNT AEG, varón, primogénito con ictericia desde los 7 días de vida; vómitos proyectivos, lácteos, constipación pertinaz y falta de incremento ponderal. Bilirrubina 7 mg%, directa y alcalosis metabólica. Kalemia 2,9 mEq/l
Caso 5:RN de 10 días de vida con llanto ronco y fontanela muy amplia. Presenta hiperbilirrubinemia no conjugada (13 mg%).
Caso 6:Rn Pret PEG 36 S 1800 g. 2do. gemelar Apgar 7:8.Nacido por cesárea. presenta distress neonatal inmediato e ictericia a las 48 hs. de vida.Hematocrito 69%. Bilirrubina 10 mg%, indirecta.
Caso 7:RN de 25 días de vida con ictericia creciente, hepatomegalia, heces acólicas y signos de necrosis hepática. Sin antecedentes perinatales importantes.
Caso 8:RN de 72 horas de vida con anemia, ictericia leve, hepatoesplenomegalia y periostitis de huesos largos en la Rx simple de tórax. Sin antecedentes perinatológicos destacables.
Diagnósticos:a) Estenosis hipertrófica de píloro. b) Ictericia fisiológica. c) Lues congénita. d) Hipotiroidismo e) Ictericia hemolítica por incompatibilidad Rh. f) Poliglobulia g) Infección urinaria. h) Atresia vía biliares. Respuestas correctas: 1 B 2 E 3 G 4 A5 D 6 F 7H 8C
Tarea 2 para realizar mediante Autoaprendizaje.Hepatomegalia En una sala de partos.
En un CAPS rural.En la guardia de un hospital.En una sala de Internación.
Edad¿Tiene una hepatomegalia?¿Es un signo aislado?Hepatomegalia y esplenomegalia.Síndromes y Hepatomegalia¿Es de evolución fulminante, aguda o crónica? ¿Puedo sospechar un Diagnóstico Fisiopatológico?¿Puedo sospechar un Diagnóstico Fisiopatológico?
¿Hepatomegalia. Criterios de derivación ¿A dónde?¿Qué información puedo brindar a la familia?Hepatomegalia, enfermedades hepáticas y Promoción de la SaludMedidas de prevención activa
¿El conocimiento del niño, la familia, una adecuada comunicación, un buen interrogatorio y un mejor exámen físico ¿ayudan en la estructura REFLEXIVA del signo síntoma problema?.¿Porqué?
Tarea 3. Preparar material para Ateneo Bibliográfico.
Bibliografía sugerida.
Hepatitis virales. Dra Margarita Ramonet. pag 817.Tratado de Pediatría Dr Jorge Morano Atlante. 2006
Enfermedad Hepática Crónica Dr Eduardo Cueto Rua y Dr Ricardo Drut. Pag 859.Tratado de Pediatría Dr Jorge Morano Atlante. 2006
Deirdre A. KellyThe approah to the Child with liver disease. Disease of the liver Deirdre A. KellyThe approah to the Child with liver disease. Disease of the liver and Biliary Sistem in hildren. 3rd Edition. 2008Blackwell Publishing. Pag 21 .
Tarea 4. Lectura crítica del material entregrado.Clase de Orientación. Tema : Hepatomegalia
