Biologa Enfermedades osteo-artro-musculares

OsteoporosisEnfermedad sistmica del esqueleto, caracterizada por una masa sea baja y un deterioro de la microarquitectura del tejido seo, con el consiguiente incremento en la fragilidad sea y susceptibilidad a su fractura, por encima de los cincuenta aos se considera que una de cada cuatro mujeres y uno de cada ocho hombres tienen osteoporosis en algn grado.La influencia ms importante del deterioro del sistema seo en las mujeres postmenopusicas podra estar relacionada con una deficiencia severa de progesterona segregada por los ovarios.Como otras causas se sealan: deficiencias minerales y vitamnicas, medicinas corticosteroides, pobres hbitos alimentarios, falta de ejercicio, demasiado cortisol y muy poca testosterona. Los estrgenos, por otro lado, difcilmente protegern contra la osteoporosis cuando la progesterona este ausente.

Hueso normal Hueso con osteoporosisArtrosisEnfermedad que afecta cualquier articulacin del cuerpo. Puede ser primaria; es decir, que no tiene causa desencadenante conocida; o secundaria, en cuyo caso se debe especificar su origen.Entre las mltiples causas que pueden desencadenar una Artrosis, se encuentran los traumatismos, las infecciones, las enfermedades sistmicas o reumatolgicas, etctera.En general, cualquier factor que dae el cartlago de una articulacin desencadenar su progresivo desgaste y destruccin, lo que finalmente pasar a ser una Artrosis de esa articulacin. Toda artrosis tiene tratamiento, el cual depender del grado de destruccin de la o las articulaciones.En una primera etapa se tratan sus sntomas. Posteriormente y a medida que avanza la destruccin articular se puede llegar, en los casos ms avanzados, al reemplazo de la articulacin daada por una Prtesis.OsteoartritisNo slo la osteoporosis es un reto para la tercera edad, tambin y seguramente un dolor ms frecuente, silencioso y extendido es el derivado de la osteoartritis, con el incremento absoluto y relativo de la poblacin de la tercera edad, se estima que del 1,5 milln de personas de ms de 65 aos de nuestro pas, el 80% tienen o pasan por algn tipo de osteoartritis de modo permanente o espordico e intermitente en su frecuencia. Por lo general, ya a partir de los cincuenta aos este tipo de trastornos coexisten con algn otro de tipo crnico.Los trastornos dolorosos ms frecuentes se presentan en la regin pectoral de la espalda, pelvis, caderas y hombros, articulaciones, rodillas especialmente, espasmos en ligamentos, tendones y msculos, tobillos, muecas con dolor hacia las manos, conviviendo con otros sntomas como picor, sed, sudor y debilidad local por lo general.

EscoliosisEs una desviacin lateral de la columna con rotacin de las vrtebras sobre las inmediatas superior e inferior sin causa identificable. Esta desviacin de la columna afecta aparentemente a estructuras tales como los hombros, la espalda y la pelvis.No duele ni afecta inicialmente a la vida de relacin del paciente. Sin embargo, con el paso del tiempo una "columna desviada" se "desgasta" ms y aparece una "escoliosis dolorosa del adulto".Cuntos tipos de escoliosis hay?Si entendemos que la columna la podemos dividir en cervical, torcica (costillas) y lumbar, existirn desviaciones para cada segmento. La curva torcica es la ms comn, seguida por la curva doble torcica y lumbar, y la lumbar.Por la edad, una escoliosis puede ser congnita, infantil, del adolescente y juvenil.Quin padece escoliosis?La escoliosis afecta a un escaso porcentaje de la poblacin, aproximadamente un 2%. Suele tener un origen familiar y hereditario (20%). LordosisEs la desviacin de la columna vertebral de modo que se ve una "joroba" o GibaDesgarro: Ruptura del tejido muscular.Calambre:Contraccin espasmdica involuntaria, que afecta a los msculos superficiales.Esguince:Lesin producida por un dao moderado o total de las fibras musculares. Distrofia Muscular Degeneracin de los msculos esquelticos.El trminodistrofia muscularhace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de losmsculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las protenas musculares que ocasionan la muerte de las clulas que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unas caractersticas especficas.12Puede afectarse tambin el msculo cardiaco y producir sntomas deinsuficiencia cardiaca.Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros sntomas suelen aparecer en la infancia. La forma ms usual es laDistrofia muscular de Duchenneque afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino. . AtrofiaPrdida o disminucin del tejido muscular.Tipos de atrofias: En aspectomicroscpicose pueden destacar tres tipos de atrofia:atrofia simple,atrofia numricayatrofia degenerativa.Laatrofia simplees una disminucin del volumen de los componentes musculares que conlleva al encogimiento o empequeecimiento del tejido y del rgano. Es la atrofia ms frecuente y afecta a las clulas ms diferenciadas. Se puede observar en el transcurso delayunoprolongado en casi todos los tejidos del organismo y principalmente en el tejido muscular.Laatrofia numricadisminucin del nmero de la clulas; normalmente afecta a tejidos de elementos lbiles.En laatrofia degenerativase pueden ver grandes alteraciones alcitoplasmay alncleo celularde las clulas del tejido y del rgano. Este proceso puede llevar a que se produzca una necrosis.En todos los casos de atrofia, el citoplasma es el que se ve ms afectado, casi siempre hay una reduccin cuantitativa de ste, hasta el punto de que, observando los tejidos atrficos al microscopio, puede distinguirse una densificacin celular, provocada por la reduccin uniforme del volumen celular.Estas modificaciones van acompaadas de profundas alteraciones citoplasmticas: enturbamiento, presencia de grnulos de pigmento (pigmentaciones de desgaste) y disminucin numrica de algunosorgnulos, como lasmitocondrias.PseudohipertrofiaEn algunos casos cuando las clulas especficas de un rgano entran en un estado de atrofia, va acompaado por un aumento de volumen de lostejidos intersticiales, por lo que en vez de existir una reduccin en el volumen global, se presenta un aumento (pseudohipertrofia).En los msculos paralizados por una lesin delsistema nerviosose puede observar, a veces, un cuadro de pseudohipertrofia, debido al aumento detejido adiposointerpuesto entre los haces musculares atrficos. Los msculos se ven robustos y engrosados, pero en realidad estn desprovistos de fuerza y son pastosos a la palpacin. En elbocio endmicopuede existir tambin un caso de pseudohipertrofia.Atrofias no patolgicasNo se puede considerar a todas las atrofias como patologas del organismo en el cual se dan: en algunos casos existe una disminucin de volumen y nmero de clulas de un tejido o de un rgano, marcando aquello un cuadro atrfico, produciendo la desaparicin de las partes afectadas; en este caso se ha efectuado una adaptacin funcional. Como se indic en un principio, la estructuracin morfolgica y funcional de las clulas estn estrechamente relacionadas con el ambiente en el que viven, por lo que si las clulas dejan de prestar una utilidad al organismo, estas son eliminadas.Un ejemplo de involucin fisiolgica es el que proporciona eltimo, pues poco a poco comienza a reducirse hasta desaparecer completamente al final de lapubertad, dejando un residuo fibroso, sin rastros detejido linfoidefuncional. Tambin en la vejez se asiste a una atrofia de todos los tejidos del organismo, siendo ms frecuente en las clulas estables y perennes (clulas nerviosasy musculares), en cambio son poco evidentes en clulas lbiles que requieren de una renovacin continua, es decir, en clulas de vida ms o menos corta.Otro ejemplo de atrofia no patolgica, es la involucin fisiolgica que se presenta en losrenacuajos. En sus primeros estadios de desarrollo, unacolalarga que sirve para propulsarse por medios acuticos, sin embargo en la ltima fase de su crecimiento, cuando ya es adulto, sta se reduce y desaparece completamente, pues no presenta mayor utilidad en el individuo cuando emprende una vida terrestre o semi-acutica.La atrofia tambin puede presentarse en casos indirectos como durante y despus del tratamiento de una fractura ya que el msculo no tuvo movilidad lo que conlleva a la disminucin de nutrientes y de volumen de este.Atrofias patolgicasSegn las causas que las producen se pueden presentar de la siguiente forma: Atrofia de carencia alimentaria. Atrofia deinsuficiencia circulatoria Atrofia por factores fsicos. Atrofias funcionales.La insuficiencia nutricional conlleva a una prdida global de peso en el organismo, debido a una atrofia generalizada de todas las clulas funcionales y especficas. En este caso, se observa una disminucin de nmero, pero sobre todo de volumen de las clulas, tanto que llegan a destruir su propio material constitutivo, adems de los de reserva, para poder saciar las necesidades del metabolismo energtico, como la incapacidad de sintetizar materiales para luego regenerar el propio citoplasma.La prdida no es proporcionalmente igual en todos los rganos: de hecho en un acto de autodefensa, el organismo intenta proteger a los elementos que ms se veran afectados por un fenmeno atrfico como el anterior, en menoscabo de aquellos en los cuales no existen funciones vitales importantes y cuya funcin no estara tan alterada por un proceso atrfico; por eso puede haber mayor prdida de peso en el hgado e intestino, pero menor o nula en elcerebroycorazn.Este tipo de atrofia, adems de ser producido por una carencia alimentaria, tambin puede ser causada por enfermedades que afecten el mecanismo metablico del organismo, o sea, por una insuficiencia digestiva o lentificacin del metabolismo.Hay casos en los que una insuficiencia circulatoria provocada por unatrombosisde una rama arterial o por una compresin de una arteria, o por una ligadura quirrgica de un vaso, puede conducir a la atrofia de los tejidos de la zonairrigadapor la arteria lesionada, sin embargo esto se recupera si el flujo de sangre es restituido con prontitud. Se puede decir que esto se debe a que dejan de llegar nutrientes aportados por la sangre, por consiguiente las clulas deben comenzar a utilizar sus materiales de reserva y ms adelante sus elementos constitutivos.La atrofia muscular ocasionada por una enfermedad y no por inactividad es generalmente de uno o dos tipos: la ocasionada por dao a los nervios que inervan los msculos y la que resulta por enfermedades propiamente musculares.Pueden existir atrofias producidas por sustancias qumicas txicas (plomo,yodo,fsforo,arsnico, etc.) o por toxinas microbianas. Hay una disminucin de las funciones de las clulas, tornndolas inactivas generando as un proceso atrfico. Por eso la atrofia muscular ocasiona una enfermedad HipertrofiaCrecimiento o desarrollo anormal de los msculos, produciendo en algunos casos serias deformaciones. se debe al aumento correlativo en el tamao de las clulasque lo forman; de esta manera, el rgano hipertrofiado tiene clulas mayores, y no nuevas. Se distingue de lahiperplasia, caso en el que un rgano crece por aumento del nmero de clulas, no por un mayor tamao de stas.Segn la duracinSe distinguen dos tipos de hipertrofia: la transitoria o aguda, que es la hinchazn del msculo despus del entrenamiento, por lo que es pasajera y dura poco, y la hipertrofia crnica, que se divide a su vez ensarcoplsmicaymiofibrilar. En la sarcoplsmica, el msculo aumenta el sarcoplasma, que es la sustancia semifluida que est entre lasmiofibrillas(por lo que el tamao del msculo se ve aumentado y el efecto es duradero); este tipo de hipertrofia no aumenta el nivel de fuerza. En la miofibrilar, aumentan tanto el tamao como el nmero de las miofibrillas que componen el tejido muscular, ya que, al romperse en el entrenamiento, para evitar roturas posteriores multiplican su nmero y aumentan su tamao, por lo que se produce un efecto notable en el aumento tanto del tamao como de la fuerza del msculo.Este crecimiento de las clulas se debe a una intensificacin de la sntesis de sus componentes estructurales; sta, como no va acompaada de divisin, da lugar a un aumento de tamao.Los ncleos de las clulas hipertrofiadas pueden contener mayor cantidad deADNque las clulas normales.Por su causaExisten dos tipos de hipertrofia: la fisiolgica y la patolgica.Tambin se conoce con este trmino al proceso de desarrollo muscular mediante el cual unatletaofisicoculturistautiliza distintas tcnicas para el aumento del tejido muscular que se basa en entrenamiento fsico intenso, contracciones musculares repetitivas, una dieta enfocada a la recuperacin de las fibras daadas y en algunos casos uso deesteroides anablicos.Lahipertrofia musculares el nombre cientfico dado al fenmeno de crecimiento en tamao de las clulas musculares,lo que supone un aumento de tamao de lasfibras muscularesy por lo tanto del msculo. Tcnicamente es el crecimiento de las clulas musculares sin que exista unadivisin celular, el msculo sometido a este cambio ofrece por igual una mejor respuesta a la carga.Este fenmeno se suele encontrar losmsculosde aquellosatletasque practicandeportes anaerbicosen los que repiten sucesivamente un mismo ejercicio, como son por ejemplo: el culturismo, lahalterofiliay elfitness. La hipertrofia muscular se ha observado igualmente en animales. No debe confundirse la hipertrofia muscular con lahiperplasiaen el que existe adems "reproduccin" celular mediante divisin.Hipertrofia muscular fisiolgicaEs la resultante de entrenamiento y prctica deportiva en elculturismoy deportes en los que se necesita desarrollo muscular. Posee como objetivo el crecimiento del msculo exclusivamente. El mtodo consiste en el levantamiento de pesos focalizando en unos msculos como objetivo, en este caso se ensaya con un peso grande del que se sabe seguro slo se puede hacer un levantamiento hasta llegar a la completa fatiga muscular (se suele denominar1RM, de unaRepeticinMxima), luego se desciende el tamao del peso hasta que se puedan hacer cuatro repeticiones (o denominado tambin4R). Si se repite el entrenamiento 4R durante una temporada los msculos se acondicionan a trabajar a esta intensidad y pronto se pueden hacer repeticiones de 6 o de 8, si se incrementa el peso para que se vuelva a entrenar a 4R y se contina haciendo esta operacin, el msculo que trabaja empieza a hipertrofiarse.2Este mtodo de entrenamiento ha venido a denominarse en culturismo como: Entrenamiento hipertrfico especfico (a veces comoHSTdelinglsHypertrophySpecificTraining). Este tipo de entrenamiento debe estar vigilado por un entrenador deportivo ya que el esfuerzo que se realiza puede superar la resistencia de lostendonesllevando a las consiguientes lesiones musculares y seas.Tambin es fisiolgica la hipertrofia uterina durante el embarazo que junto con hiperplasia son las causas del agrandamiento progresivo del rgano como ejemplo de adaptacin celular.13Hipertrofia muscular por uso de esteroidesEs la hipertrofia muscular causada por estmulo hormonal debido a la ingesta deanabolizanteslo que se considera como undopaje, con el riesgo para el usuario de sufrir numerososefectos secundarioscomo interferencia en el crecimiento y desarrollo genital si se consumen durante la adolescencia, masculinidad en mujeres, atrofia testicular en varones as como cambios en lalbidoy disminucin de la capacidad reproductora,insuficiencia cardacae infartos de corazn,hipomana(elevacin patolgica del estado de nimo y la necesidad exagerada de estar activo) y tendencia a la agresividad, mayor riesgo de lesiones musculotendinosas y decncerdel sistema reproductor, retencin de lquidos ehipertensin arterial. Hipertrofia muscular patolgicaEs la hipertrofia muscular que se produce como signo caracterstico de enfermedades como lahipertrofia ventricular, la estenosis hipertrfica del ploro, en elSndrome de Kochery la miotona congnita hipertrfica de Thomsen.Lahiperplasiaes el aumento de tamao de unrganoo de untejido, debido a que susclulashan aumentado en nmero. Puede producirse en los tejidos cuyas clulas se pueden multiplicar, este proceso fisiolgico se conoce adems como hipergenesis.Ocurre en forma fisiolgica en lasglndulas mamariasdurante la lactancia,hiperplasia del endometrioen el ciclo menstrual, laFSHhace crecer elendometrioy los estrgenosovricos, el 14 da, laprogesteronadetiene este crecimiento. Patolgicamente hay hiperplasia de laprstataen el anciano -hiperplasia benigna de la prstata-, hiperplasia en el bocio tiroideo, etc. inflamacin del cuerpo debido a las clulas que aumentan su composicin.La palabraatrofiaproviene del griegotrophosque significa"sin nutricin". En trminos biolgicos consiste en una disminucin importante del tamao de laclulay del rgano del que forma parte, debido a la prdida de masa celular. Las clulas atrficas muestran una disminucin de la funcin pero no estn muertas. Con respecto a lo anterior se puede precisar que un perfectometabolismocelular no depende nicamente de un aporte eficaz de sustancias nutritivas, sino que tambin de una correcta utilizacin de stas; esto es solamente posible cuando las clulas viven en un ambiente idneo para su estructuramorfolgicay funcional. La estructuracin morfolgica de la clula est condicionada por el ambiente en que vive, es por eso que las mltiples formas de las clulas de nuestro organismo responden a la adaptacin de la materia viva a condiciones externas bien definidas, ladiferenciacin celular representa la exteriorizacin de una adaptacin latente, acumulada a travs de millones de generaciones.Todas las modificaciones de carcter morfolgico de las clulas, pueden afectar a clulas aisladas o grupos de ellas, por consiguiente la modificacin de un tejido completo. Todos losestmulosque pueden actuar sobre una clula son en realidad estmulos funcionales: cuando stos exceden los lmites fisiolgicos, pueden lesionar a la clula hasta anular los procesos vitales, o bien, provocar notables modificaciones regresivas.Tras las anteriores reseas se puede inferir que la atrofia es la expresin morfolgica de una involucin funcional y estructural de una clula, o de un tejido. Se trata de una deficiencia adquirida, lo que implica una preexistencia de normalidad celular e hsitica, y que, por esa razn debe diferenciarse de lahipoplasia, de laaplasiay de laagenesia. Por su parte la atrofia debe distinguirse de un mal que conlleve la reduccin estructural de un rgano, o parte de ste a causa de un proceso destructivonecrtico, en cuyo caso hay una muerte de clulas masiva; como es el caso de las enfermedades antes mencionadas. Como ya se mencion, la atrofia de un tejido u rgano se interpreta como la reduccin morfolgica y funcional de las unidades celulares constitutivas, tanto en nmero como en volumen.En la poblacin general, la mayora de los casos de atrofia muscular son ocasionados por inactividad. Las personas que tienen un trabajo sedentario y las de la tercera edad que no son muy activas pueden llegar a perder eltono musculary desarrollar una atrofia significativa; sin embargo, este tipo de atrofia puede ser reversible con el ejercicio vigoroso. Las personas que estn postradas en la cama pueden presentar un desgaste muscular significativo; como ocurre con losastronautasque, libres de lafuerza gravitacionalde la tierra, pueden desarrollar una disminucin del tono muscular y descalcificacin sea pocos das despus de la ingravidez.Poliomielitis:Conocida comnmente como polio. Es una enfermedad producida por un virus, que ataca al sistema nervioso central, y ocasiona que los impulsos nerviosos no se transmitan y las extremidades se atrofien.Miastena Gravis:Trastorno neuromuscular, se caracteriza por una debilidad del tejido muscular.Lamiastenia gravis(MG) es unaenfermedadneuromuscular autoinmune y crnica caracterizada por grados variables de debilidad de losmsculos esquelticos(los voluntarios) del cuerpo. La denominacin proviene del latn y el griego, y significa literalmente debilidad muscular grave.Debuta con un cuadro insidioso de prdida de fuerzas, que rpidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los msculos perioculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.El nombre es ya inadecuado, de cuando no exista tratamiento, pues con las terapias actuales la mayora de los casos de miastenia gravis no son tan "graves" como su nombre lo indica. De hecho, para la mayora de pacientes con miastenia gravis, la esperanza de vidano disminuye a causa de su trastorno.La caracterstica principal de la miastenia gravis es unadebilidad muscularque aumenta durante los perodos de actividad y disminuye despus de perodos de descanso. Ciertos msculos, tales como los que controlan el movimiento de losojosy losprpados, la expresin facial, lamasticacin, elhablay ladeglucin(tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los msculos que controlan larespiracin y los movimientos delcuelloy de lasextremidadestambin pueden verse afectados, pero, afortunadamente, ms tardamente.Etiologa y fisiopatologaLa miastenia gravis es causada por un defecto en la transmisin de los impulsos nerviosos a losmsculos. Ocurre cuando la comunicacin normal entre el nervio y el msculo se interrumpe en launin neuromuscular, el lugar en donde las clulas nerviosas se conectan con los msculos que controlan.Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas secretan unasustancia neurotransmisorallamadaacetilcolina. La acetilcolina difunde a travs del espacio sinaptico en la Unin Neuromuscular, y se une a los receptores de acetilcolina, en la membrana post-sinptica. Los receptores se activan y generan una contraccin muscular.En la miastenia gravis, losanticuerposbloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unin neuromuscular, lo cual evita que ocurra lacontraccin muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propiosistema inmunitariodel cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es unaenfermedad autoinmune, porque el sistema inmunitario, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a s mismo por error. Adems, se ha demostrado que los pliegues post-sinpticos estn aplanados o "simplificados", disminuyendo la eficacia de la transmisin. La acetilcolina es liberada normalmente, pero lospotencialesgenerados son de intensidad inferior a la necesaria.Los mecanismos por los cuales los anticuerpos disminuyen el nmero de receptores son tres:1. Degradacin acelerada por enlaces cruzados y endocitosis precoz de los receptores.2. Bloqueo del sitio activo del receptor.3. Lesin de la membrana muscular post-sinptica por los anticuerpos en colaboracin con elsistema del complemento.Los anticuerpos son del tipoIgGdependientes delinfocitos T, por lo que el tratamientoinmunosupresorconstituye una diana teraputica.Por otro lado, la actividad repetida acaba disminuyendo la cantidad de acetilcolina liberada (lo que se conoce comoagotamiento presinptico). Tambin conlleva una activacin cada vez menor de fibras musculares por impulso sucesivo (fatiga miastnica). Estos mecanismos explican el aumento de la fatiga tras el ejercicio, y la estimulacin decreciente en elelectromiograma.Eltimo, es un rgano situado en el rea superior del pecho debajo delesternn(hueso en el centro del pecho) exactamente en el mediastino anterior, desempea un papel importante en el desarrollo del sistema inmunitario durante laetapa fetal. Sus clulas forman una parte del sistema inmunitario normal del cuerpo. La glndula es bastante grande en los nios, crece gradualmente hasta la pubertady luego se reduce en tamao hasta ser reemplazada portejido grasocon la edad. En los adultos que padecen de miastenia gravis, la glndula del timo es anormal. Contiene ciertos racimos de clulas inmunitarias caractersticas de unahiperplasialinfoide, una condicin que generalmente se presenta solamente en elbazoy losganglios linfticosdurante una respuesta inmunitaria activa. Un 10% de los pacientes que padecen de miastenia gravis desarrollantimomas. Los timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos. Suelen ser por la aparicin de clulas mioides (similares amiocitos), que tambin pueden actuar como productoras del autoantgeno, y generar una reaccinautoinmunecontra el timo.No se ha entendido completamente la relacin entre la glndula del timo y la miastenia gravis. Los cientficos creen que es posible que la glndula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la produccin de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando as el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisin neuromuscular. Sin embargo, s se ha demostrado que el 65% de los pacientes miastnicos tienen un timo anmalo, y el 35% lo tienen hiperplsico.DiagnsticoClnica: con base en los Signos y Sntomas y segn la gravedad encontramos: Cansancio agudo, falta de fuerza muscular La cada de uno o ambos prpados (ptosis) Visin nublada o doble (diplopa) a consecuencia de la debilidad de los msculos que controlan los movimientos oculares Marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello Dificultad para subir escaleras Cambio en la expresin facial, dificultad para sonrer y gesticular Dificultad para deglutir alimentos (slidos: ya sea por la falta de fuerza para masticar y lquidos, como el agua por ejemplo, en consecuencia a la falta de fuerza para tragar) Dificultad para respirar Trastornos en el habla (disartria). La voz sale como "gangosa" en consecuencia de la falta de fuerza en las cuerdas vocales, la lengua, etc. Entrabismo caracterizadoPrueba farmacolgica: Principalmente se utiliza la Prueba con bromuro de edrofonio (prueba de Tensilon) endovenoso la cual tiene una sensibilidad del 80 a 95% en pacientes con miastenia gravis presentando mejora inmediata sobre todo ante su facies caracterstica. La dosis inicial es de 1 mg, seguida de 2,3 y 5 mg, en intervalos de 3 a 5 minutos. Para poder controlar sntomas grastrointestinales (o en casos menos frecuentes bradicardia e hipotensin) es necesario tener a mano una jeringa con atropina. Un 20% de los pacientes con MGO tiene una prueba falsa negativa.Pruebas electrofisiolgicas: Se basa en la estimulacin elctrica repetitiva de distintos nervios para detectar una alteracin de la transmisin neuromuscular. El estudio se realiza aplicando de cuatro a seis estmulos a una frecuencia de 2 Hz, antes y despus de 30 segundos de ejercicio. Se repiten estos estmulos en intervalos de 1 minuto hasta 5 minutos despus de finalizado el ejercicio. La prueba se considera positiva cuando existe una diferencia de amplitud de ms del 10% entre el primer y quinto potencial evocado. Esta prueba no es especfica de la Miastenia ya que puede ser positiva en otras enfermedades neuromusculares. Otro mtodo diagnstico es la electromiografia de fibra aislada.Anticuerpos contra receptores de acetilcolina: Esta prueba es la ms fidedigna donde se va a identificar la presencia de ACRA en pacientes compatibles con miastenia gravis. Existen tres tipos de anticuerpos: bloqueantes, moduladores y de ligadura. Los ACRA estn presentes en un 75-85% de los pacientes con Miastenia gravis generalizada. En entre un 10 y 50% de estos enfermos se detectan otros anticuerpos frente a un enzima muscular (MuSK, siglas en ingls de "muscular specific kinase").Aunque los falsos positivos son raros, se han observado en pacientes con lupus eritematoso y con enfermedades hepticas autoinmunes.Estudios radiolgicos: Un 10% de los pacientes de Miastenia gravis padecen timomas. La mayora de estos tumores son benignos pero son localmente invasores. Por esta razn, se recomienda obtener una tomografa computarizada o una resonancia magntica de torax en todo paciente diagnosticado.TratamientoHoy da, casi todos los pacientes pueden reanudar una vida normal con un tratamiento adecuado. Los ms importantes son los siguientes:

Frmacos anticolinestersicosSon aquellos que inhiben lacolinesterasa, enzima que degrada laacetilcolina. La mayora de los pacientes experimenta al menos una mejora parcial, aunque muy pocos una mejora completa. La eficacia de todos los frmacos del grupo es similar.El ms utilizado en Espaa y EEUU es lapiridostigminava oral, con efectos que aparecen al cabo de 15 a 30 minutos del inicio y una duracin de 3 a 4 horas. La dosis inicial es de 60 miligramos entre tres y cinco veces diarias, para despus ajustar la dosis a las necesidades individuales del paciente. Los pacientes con debilidad para lamasticaciny ladeglucinpueden tomar el medicamento antes de las comidas. Existen frmulas de accin prolongada, especialmente tiles para la noche, pero no se recomiendan durante el da porque su absorcin es variable. La dosis til mxima suele ser de 120mgcada 3 a 6h. Los pacientes deben conocer que la dosis de este frmaco debe modificarse con particular precaucin, siempre bajo supervisin mdica debido a la posibilidad de agravamientos importantes de la enfermedad tanto por aumentos como por reduccin de su dosis. Esta recomendacin es aplicable al resto de frmacos utilizados en esta enfermedad.Lasobredosisde anticolinestersicos puede producir un aumento de ladebilidady otrosefectos secundariosmuscarnicos, comodiarrea,espasmosabdominales,sialorrea(hipersalivacin) onuseas. Para evitar estos sntomas digestivos son tiles la atropina-difenoxilatoy laloperamida.TimectomaLatimectomao extirpacin quirrgica deltimoest ganando aceptacin en el tratamiento de la miastenia gravis, debido a los resultados, eficacia y consecuencias observados en su utilidad para el tratamiento de lostimomas. Est indicada en todos los pacientes con miastenia generalizada entre lapubertady los 55 aos como mnimo, y an no hay consenso en su uso para otros grupos de edad, o en pacientes con debilidad limitada a lamusculatura ocular. Debe llevarse a cabo en un hospital con experiencia en esta tcnica quirrgica.

Frmacos inmunosupresoresEl uso defrmacos inmunosupresores(sobre todoglucocorticoidesyazatioprina) se ha demostrado eficaz en el tratamiento de la miastenia gravis. La eleccin del tipo de frmaco debe estar basada en el balance riesgo-beneficio, as como en la urgencia del tratamiento. Es til establecer un planteamiento a corto, medio y largo plazo.Para conseguir una mejora inmediata, se puede realizarplasmafresiso administrarinmunoglobulinaintravenosa(IVIg). A medio plazo, resulta til el uso de glucocorticoides yciclosporina, tiles en un plazo de unos 3 meses. Para el efecto a largo plazo (en torno a un ao), los frmacos de eleccin son laazatioprinay elmicofenolato mofetilo(MMF). Para el tratamiento de pacientes ocasionales refractarios al tratamiento, un ciclo de ciflofosfamida a altas dosis puede resultar til, e incluso curativo, por reestimulacin delsistema inmunitario.

CorticoterapiaEl uso adecuado de glucocorticoides es eficaz en la mayora de los enfermos. Para conseguir los mnimos efectos adversos, conviene administrar una sola dosis deprednisonaal da, inicialmente baja (15 a 25 miligramos diarios), para evitar la debilidad precoz que se produce en un tercio de los pacientes. Segn la tolerancia, se sube la dosis gradualmente a razn de 5mgal da, hasta dosis estables de 50 a 60mgal da o una mejora clnica notable. Posteriormente, se procede a una reduccin gradual, preferentemente hasta la retirada total del tratamiento. Por norma, la mejora comienza a notarse a las semanas de alcanzar las dosis mximas, y dura meses o aos. Pocos pacientes pueden permitirse la retirada total de la corticoterapia. El control minucioso de los pacientes con corticoterapia es esencial.

Otros frmacos inmunosupresoresEl resto de inmunosupresores mencionados pueden utilizarse de forma aislada o en combinacin con los glucocorticoides y genera una gran masa en el ojo. Laazatioprinaes el ms frecuentemente usado, debido a sus pocos efectos adversos, generalmente en combinacin con corticoterapia, para utilizar dosis ms bajas de ambos. El 10% de los pacientes no toleran este frmaco, por cuadros pseudogripales confiebrey malestar general, depresin de lamdula seao alteracin de lafuncin heptica. La dosis inicial es de 50mgdiarios, y si se tolera, se incrementa gradualmente hasta una reduccin del gradienteleucocticode 3000 a 4000/l, excepto en pacientes con corticoterapia. Tambin puede utilizarse el aumento delvolumen corpuscular mediode los hematescomo indicador de tolerancia. El intervalo de dosificacin habitual es de 2 a 3 miligramos porkgde peso. El efecto de la azatioprina es visible entre 3 a 6 meses tras el inicio del tratamiento. Nunca se debe combinar conalopurinol(tratamiento de lahiperuricemia), por el riesgo de la depresin de la mdula sea o intensificacin de los efectos de la azatioprina. Laciclosporinatiene una eficacia similar, y una aceptacin creciente en el tratamiento de la miastenia, pero sus efectos beneficiosos son ms rpidos. Por lo general se combinan con corticoterapia. La dosis habitual es de 4 a 5mg/kg/da, divididos en dos tomas. Los efectos secundarios ms frecuentes son lahipertensiny la nefrotoxicidad. Los valores sanguneos mnimos se miden 12 horas despus de la toma nocturna, y elintervalo teraputico, medido porradioinmunoanlisises de 150 a 200 nanogramos por litro. Elmicofenolato mofetilo(MMF) es til en dosis de 1000 a 1500 miligramos dos veces al da. Acta inhibiendo la sntesis de purinasde novo(nica va en loslinfocitos), por lo que inhibe exclusivamente la proliferacin de estas clulas. Al no atacar a los linfocitos preexistentes, la mejora clnica tarda varios meses (hasta 12) en notarse. Su ventaja consiste en la prctica ausencia de efectos adversos, salvo diarrea oleucopeniaocasionales. Una de sus mayores desventajas es su elevado coste econmico. Laciclofosfamidase reserva para enfermos ocasionales resistentes a los dems frmacos.:* Eltacrolimus(FK503), un frmaco emparentado con la ciclosporina, se est comenzando a utilizar en pacientes graves, muy seleccionados, que responden mal a otros frmacos.PlasmafresisEs una de las opciones teraputicas, y consiste en separar mecnicamente losanticuerpospatgenos del plasma sanguneo del paciente. Se realiza en un ciclo de 4 o 5 intercambios, con 3 a 4 litros por intercambio, en periodos de 2 semanas. Este tratamiento consigue disminuir por un corto plazo de tiempo la concentracin de anticuerpos anticolinesterasa, con mejora clnica en muchos pacientes. Por tanto, es til como medida temporal en pacientes graves o con utilidad prequirrgica (por ejemplo, para la timectoma). Sin embargo no se ha demostrado utilidad de su uso a largo plazo.Inmunoglobulina intravenosaMiastenia Gravis ( MG ) es el prototipo de una enfermedad autoinmune. El curso de la enfermedad es irregular. Puede limitarse a los msculos del ojo, pero en la gran mayora de los pacientes se generaliza.La aplicacin de IvIg se ha demostrado que es efectiva. Reportes de casos y estudios pequeos con IvIg en un total de 132 pacientes arrojo que el 74% respondi bien con IvIg. Un estudio encontr que un ciclo de tratamiento con 0.4g de Inmunoglobulina ( SANDOGLOBULINA liofilizada CSL BEHRING ) por kg. de peso corporal durante 5 das, mejor la fuerza muscular en 11 pacientes de 12. El efecto fue identificado cuatro das despus de comenzar la terapia y alcanz un mximo despus de 9 das, durando una media de 52 das.Hace algunos aos, clnicos Franceses compararon la eficacia y seguridad del intercambio de plasma e IvIg en un estudio extenso y aleatorio, en 87 pacientes con Miastenia Gravis. 43 pacientes recibieron la plasmaferesis, y los otros .04 g de Sandoglobulina, por peso corporal durante 3-5- das. Despus de una calificacin clnica, fue la mejora de la fuerza muscular.La terapia con IvIg puede ser til en pacientes con Miastenia Gravis crnica, en quienes han fallado otros tipos de tratamientos.Las Inmunoglobulinas Intravenosas, proveen de anticuerpos protectores faltantes. Los tratamientos con Inmunoglobulinas estn en la prctica clnica desde hace ms de dos decdas. Existen ms de 1300 publicaciones mdicas y cientficas que describen el uso de las IvIg. Incluyen estudios clnicos. Existe el soporte adecuado de literaturas que apoya el uso de estas para el tratamiento de numerosas enfermedades.Crisis miastnicaSe define comocrisis miastnicaa la exacerbacin de la debilidad muscular capaz de poner en riesgo la vida del paciente. Generalmente ocurre porinsuficiencia respiratoriacausada por debilidad de lamusculatura intercostaly eldiafragma, y slo suele ocurrir en pacientes mal controlados.Tratamiento de la crisis MiastnicaEl tratamiento debe ser en unaUnidad de Cuidados Intensivos, por un equipo con experiencia en el tratamiento de este tipo de crisis, de la insuficiencia respiratoria y de las complicaciones infecciosas y la terapia hidroelectroltica.Se debe excluir la posibilidad de que la crisis sea causada por un tratamiento excesivo de la medicacin anticolinrgica (crisis colinrgica), suprimiendo el tratamiento temporalmente. Sin embargo, la causa ms frecuente de la crisis es lainfeccinrecurrente, que altera la inmunidad del paciente. El enfermo miastnico con fiebre e infeccin debe ser tratado como cualquier paciente inmunodeprimido. Las bases del tratamiento consisten en laantibioterapiarpida y eficaz, laventilacin asistiday lafisioterapia respiratoria. La plasmafresis y la IVIg suelen ser tiles para acelerar la recuperacin del paciente.Aspectos importantesSi bien es cierto la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que disminuye la fuerza fsica del paciente, es importante revisar la debilidad - fragilidad emocional provocada por esta enfermedad. Es muy importante que los familiares del paciente entiendan lo difcil que es vivir con una enfermedad que "lleva de la euforia a la ira en un instante", con una enfermedad que "no permite realizar las actividades diarias de manera comn".Adems del tratamiento mdico, es imprescindible brindar al paciente con miastenia gravisapoyo psicolgicopara que le oriente y ayude a entender estos cambios violentos en su conducta, entender los mecanismos de la enfermedad y la aceptacin de la misma. Bsicamente es poder disponer de un espacio de contencin y de ayuda que aporten a la mejora.El aspecto emocionalest ntimamente ligado a la enfermedad, tanto es as, que hay fuertes evidencias para presumir que el desencadenante de este sndrome es justamente un evento emocional y/o estresante que ha vivido la persona y que acta como disparador de la enfermedad sobre la base de una predisposicin gentica.El paciente miastnico no slo debe realizar terapia psicolgica sino que adems debeevitarsituaciones estresantes que puedan empeorar su miastenia. Por ejemplo: discusiones, peleas, disgustos, situaciones lmites, etc.Es importante tambin, que la persona con Miastenia se mantenga lo ms activa posible. Que ocupe su tiempo en actividades como por ejemplo el estudio y el trabajo siempre y cuando se encuentre anmicamente y fsicamente estable o lo mejor posible. Tambin es importante hacer notar que el rendimiento en el trabajo o en los estudios se puede ver disminuido considerablemente, y que laboralmente requiere apoyo y evitar cargas de trabajo y/o estrs, pues de lo contrario sera un motivo para crear crisis miastenicas en el enfermo. Es recomendable realizarejercicio fsico. Caminar de acuerdo a la capacidad del enfermo y evitar fatigar demasiado los msculos. Si la enfermedad es ms avanzada y no pueda hacer ejercicios de la manera convencional puede recurrir a la asistencia de un profesional (Kinesioterapeuta o fisioterapeuta) quien lo ayudar a realizar ejercicios que estn a su alcance para no perder el tono muscular incluso visitndolo en su hogar o en una eventual hospitalizacin. Los mdicos por lo regular NO recomiendan ms de 30 minutos de ejercicio fsico. La enfermedad genera debilidad y si a eso se le sumasedentarismo e inactividadel cuadro empeora notablemente, pero cabe mencionar que si se siente muy fatigado el paciente puede tener una recada, por lo que los ejercicios hay que hacerlos de manera moderada. Por eso es importante incorporar todos los recursos mencionados en este apartado para lograr una mejora constante y una mejor calidad de vida.

Lpez Montserrat, Ruiz Daz Agostina