Universidad Técnica De ManabíFacultad De Ciencias De La Salud

CARRERA DE Medicina

FARMACOLOGÍA BÁSICA TEMA:

TERAPIA GENÉTICA

INTEGRANTES:

Srta. Flores Moreno Ruth Cecibel .M/E Srto. Ortiz Villavicencio Bernardo .M/E Srto. Alcívar Zamora Miguel .M/E Sr. Macías Macías Jhonny .M/E

:

  

Docente : Dr. JHON PONCE ALENCASTRO .MG .SC

terapia genética

CONCEPTO

tratamiento de enfermedades mediante la transferencia de material genético a células humanas

La Terapia Génica se define como una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.

23.03.2009

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El 14 de septiembre de 1990, investigadores de los institutos nacionales de salud de los E.E.U.U. realizaron el primer procedimiento aprobado de terapia génica en un paciente de cuatro años, Ashanthi DeSilva, el cual presentaba una enfermedad genética rara denominada inmunodeficiencia combinada severa (SCID), caracterizada por la ausencia de un sistema inmune competente, por lo que era vulnerable a cualquier infección, de tal manera que cualquier enfermedad común en la vida infantil sería peligrosa para su supervivencia. Ashanthi tenía que estar aislado, ya que debía evitar todo contacto con personas ajenas a su familia, mantener un ambiente estéril de su hogar, y combatir las infecciones con gran cantidad de antibióticos.

Primer caso

Métodos de transferencia genética

Ex vivo

In situ

Se realiza en el laboratorio con células extraídas del paciente , para ser reintegradas en el organismo

Se realiza introduciendo el material genético directamente en el propio organismo

Métodos de transferencia virales

o Con fines terapéuticos se han aprovechado las propiedades innatas de una variedad de microorganismos para la transferencia de genes. Entre estos están los virus.

o Actualmente los vectores mas utilizados son los retrovirus ,adenovirus, virus adenosociados y herpes virus simple.

Vectores

Ventajas:Su Producción en

grandes cantidades y la alta eficacia de

transferencia del gen en varios tipos

celularesDesventajas:

Solo puede trabajar con

células en división (mitóticas). Otro inconveniente es la llamada muta-

génesis insercional

Ventajas:No necesita de

células en división para su

replicación y su material genético rara vez se asocia

al genoma del huésped.

Desventajas:La corta duración la expresión del gen insertado

Ventajas:No están

relacionados con patologías humanas.

Desventajas:El genoma viral es

de tamaño pequeño 5kb

Ventaja:No afecta a la

fisiología neuronal por lo cual es el vector ideal para la transferencia

génica hacia neuronas .

Desventaja: carece de capacidad insercional.

Retrovirales Adenovirales adenoasociados

Virus herpes simple

MÉTODOS DE TRANSFERENCIA NO VIRALES

Entre los métodos de transferencia no virales tenemos:

a) Fosfato de calciob) Microinyeccionc) Electroporaciond) Liposomase) ADN plasmidico

desnudof) Inyección balística de

ADNg) Transferencia por onda

de choque.

Métodos de transferencia no virales

Fosfato de calcio

Se basa en precipitaciones de ADN plasmidico, que interacciona con iones de calcio, luego a la solución con cloruro de calcio se le agrega

una sustancia «buffer» de fosfato. Aprox a los 20 min se forma un precipitado el mismo que se añade directamente a las células en

cultivos

Microinyeccion

El material genético se introduce con pipeta de vidrio dirigida al núcleo celular, evitando que sea degradado por en el

citoplasma o por lisosomas

Electroporacion

Para esta técnica se necesita una suspensión de ADN y células. Esta mezcla es colocada en los electrodos y luego

se aplica a alto voltaje, formando así poros en la membrana celular por el que penetrara el ADN.

Liposomas

Los liposomas catiónicos son lípidos cargados + acompañados de co-lipidos. Estos liposomas

interactúan con ADN cargado -, con el que forman un complejo estable

Liposomas pH sensitivos, son mas eficaces in vivo ya que significan un nivel menor de toxicidad para la

célula

ADN plásmido desnudo

En este procedimiento se inyecta plásmido directamente a la célula.

Tiene bajo contenido de nucleasas, por lo que da mejor respuesta en el musculo estriado

Trasferencia por ondas de choque

A través de ondas de choque generadas por un litotriptor, las células eucariotas muestran aumento

temporal de la permeabilidad de su membrana.

Inyección balística de ADN

Se ha utilizado en tejido epidérmico, hepático y muscular , ofrece la posibilidad de liberar dosis precisas de

material genético.

Enfermedades en las que se ha usado terapia genetica

Hepatitis B

Carcinoma de hígado

Hipercolesterolemia familiar

Enfisema pulmonar

Fibrosis quística

Aterosclerosis

Parkinson

sida

Gracias…