TEMA 5TEMA 5LA HERENCIA BIOLÓGICA LA HERENCIA BIOLÓGICA

Y GENÉTICA HUMANAY GENÉTICA HUMANA

TEMA V: HERENCIA BIOLÓGICA y GENÉTICA HUMANA 1.- CONCEPTOS BÁSICOS

- Genética - Alelo. Pareja alélica- Carácter hereditario - Individuo Homocigótico- Gen - Individuo Hetercigótico- Genotipo - Alelo dominante. Alelo recesivo. Herencia - Fenotipo dominante

- Alelos codominantes .Herencia intermedia

2.- LEYES DE MENDEL

2.1. Mendel: Datos biográficos. Características de su estudio

2.2. Primera Ley de Mendel

2.3. Segunda Ley de Mendel

2.4. Tercera Ley de Mendel

 

3.- CASOS GENÉTICOS ESPECIALES

3.1. Alelismo múltiple

3.2. Interacción génica

3.3. Genes letales

3.4. Herencia cuantitativa

 

4.- RELACIÓN GENES- CROMOSOMAS

4.1. Localización de los genes

4.2. Genes independientes

4.3. Genes ligados

4.4. Genes ligados con recombinación

4.5. Mapas cromosómicos

5- LA GENÉTICA DEL SEXO

5.1. Determinación del sexo

5.1.1. Determinación cromosómica

- Sistema XX/XY

- Sistema ZZ/ZW

- Sistema XX/XO

5.1.2. Determinación por haploidía-diploidía

5.1.3. Determinación ambiental

5.2. Herencia ligada al sexo

5.3. Herencia influida por ell sexo

6.-MUTACIONES

6.1. Definición

6.2. Tipos según

6.2.1. Las células afectadas

6.2.2. Las causas

6.2.3. Los efectos

6.2.4. Los alelos resultantes

6.2.5. la alteración genética

- Génicas. Cáncer. A Autosómicas. A. Heterocromosómicas.(X,Y)

- Cromosómicas: Delecciones.Duplicaciones.Inversiones.

Traslocaciones

- Genómicas: Autosómicas y heterocromosómicas

6.3. Causas

1.- CONCEPTOS BÁSICOS• GENÉTICA: Parte de la Biología que estudia las leyes que rigen el mecanismo de transmisión de los

caracteres biológicos.• CARÁCTER HEREDITARIO: Cualquier característica presente en un individuo y transmisible a la

descendencia.• GEN: Es la unidad de transmisión genética y está constituido por un fragmento de ADN que se encuentra en

los cromosomas, dispuestos linealmente.• GENOTIPO: Conjunto de genes de un individuo que ha recibido de sus progenitores y puede transmitir a sus

descendientes ya que permanece inalterable a lo largo de la vida. Es exclusivo de cada individuo. En la especie humana hay aprox. 30.000 genes.

• FENOTIPO: Conjunto de características observables en un individuo y que son el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente

• ALELO: Cada una de las alternativas para un carácter. Generalmente hay dos para cada carácter PAREJA ALÉLICA

• INDIVIDUO HOMOCIGOTO o “RAZA PURA”. El que tiene los dos alelos iguales.• INDIVIDUO HETEROCIGOTO o “HÍBRIDO”. El que tiene los dos alelos diferentes• ALELO DOMINANTE. Aquel cuya presencia impide que se manifieste el alelo alternativo para el mismo

carácter. Manifiesta externamente su acción independientemente de su pareja alélica. Se representa por la letra mayúscula.

• ALELO RECESIVO: El que solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante. Se representa por la letra minúscula.

• HERENCIA DOMINANTE: Se dice que un carácter tiene herencia dominante cuando uno de los alelos domina sobre el otro

• ALELOS CODOMINANTES: los que tienen la misma capacidad de expresión.• HERENCIA INTERMEDIA: Se dice que un carácter tiene herencia intermedia cuando los dos alelos influyen

de la misma manera

2.- LEYES DE MENDEL

2.1. Gregor Mendel biografía mendel

Nacimiento 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, Imperio Austríaco

Fallecimiento 6 de enero de 1884 (61 años) en Brno, Austria-Hungría

Nacionalidad Austríaco, luego Austro-húngaro

Campo Genética, Historia natural, taxónomo

Instituciones Abadía de Santo Tomás de Brno Alma máter Universidad de Viena

Conocido por Descubrimiento de las Leyes de la genética

• Características de sus estudios

– PLANTA: Guisante– MÉTODO: Hibridación

Razas Puras

7 Caracteres

2.2. 1ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

1ª Ley de Mendel

2.3. 2ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la segregación de los caracteres de la 2ª generación filial: Cuando se cruzan dos individuos de la 1ª generación filial (F1), aparece una segunda generación filial F2enla que aparecen caracteres de la generación parental que habían permanecido ocultos en

F1( lo hacen en la proporción 3 dominantes/ 1 recesivo)

2º ley de Mendel

2.4.3ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la recombinación independiente de los factores : Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas

3ª ley de Mendel

3.-CASOS GENÉTICOS ESPECIALES

3.1. ALELISMO MÚLTIPLE : Consiste en la existencia de más de una pareja alélica para un genSERIE ALÉLICA

Un ejemplo es el gen que determina el grupo sanguíneo ABO en el ser humano.

Carácter: GRUPO SANGUÍNEO, Alelos: A,B,0, siendo A=B>0

• 3.2. INTERACCIÓN GÉNICA: Se dice que hay interacción génica cuando 2 genes (cada uno con sus alelos), controlan un mismo carácter

– Ejemplo: Forma de la cresta de las gallinas

– A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta.

Por ejemplo, si tenemos un gen que impide que se formen los pétalos en las flores de una

planta, no se expresará ningún color de estas flores, independientemente de los alelos

que tenga.

• 3.3.GENES LETALES

Son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. Un ejemplo de un gen letal, es el gen para el color amarillo del pelaje en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA son amarillos y los ratones AA son no amarillos. La figura siguiente muestra los resultados del apareamiento AYA x AYA. 

• 3.4. HERENCIA CUANTITATIVA: En la herencia cuantitativa intervienen varios genes (parejas alélicas) cuyos efectos son aditivos. El efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales. En estos casos existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre si CARACTERÍSTICAS CONTINUAS

– EJEMPLO: Color de la piel de los humanos. Lo controlan 2 genes

» Gen 1 Alelos: A y a Gen 2 Alelos: B y b

FENOTIPOS GENOTIPOS

“negro” (muy oscuro) AABB

“moreno” (negro N. Americano) AABb; AaBB

“mulato” AAbb; AaBb; aaBB

“claro” (mediterráneo) Aabb; aaBb

“caucásico” aabb

4.-RELACIÓN GENES-CROMOSOMAS

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

- Los genes son fragmentos de ADN que están localizados en los cromosomas

- Cada gen ocupa un lugar concreto en un cromosoma LOCUS (plural LOCI)

Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas

- Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en 2 cromosomas del mismo tamaño y aspecto CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

- 4.1. LOCALIZACIÓN DE LOS GENES

– 4.2. GENES INDEPENDIENTES• Están en diferentes parejas de cromosomas homólogos

• Con ellos se cumple la 3ª Ley de Mendel: Cada carácter se transmite de forma independiente

POSIBLES GAMETOS

– 4.3.GENES LIGADOS: • Están en la misma pareja de

cromosomas homólogos

• No se cumple la tercera ley de Mendel

- 4.4. GENES LIGADOS CON RECOMBINACIÓN: En este caso, si pueden originarse 4 tipos de gametos diferentes

-4.5. MAPAS CROMOSÓMICOS: -Definición: El mapa cromosómico de una especie es el esquema en que figuran los

distintos cromosomas con la situación precisa de los diferentes LOCI-Para identificar los cromosomas se tiñen dan un bandeado característico-Hay que situar los diversos genes en cada cromosoma ANIMACIÓN

5.- LA GENÉTICA DEL SEXO– 5.1 DETERMINACIÓN DEL SEXO

• 5.1.1.DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA– Hay dos tipos de cromosomas AUTOSOMAS: Cromosomas no sexuales

Son comunes a ambos sexos

HETEROCROMOSOMAS: Cromosomas

sexuales. Son distintos en ambos sexos– Modalidades

» SISTEMA XX/XY Mamíferos, peces y anfibios Hembra XX, Macho XY

El cromosoma Y solo tiene genes relacionados con el desarrollo del macho El cromosoma X tiene genes que no están relacionados con las diferencias sexuales

» SISTEMA ZZ/ZW Aves y reptiles Hembra ZW, Macho ZZ» SISTEMA XX/X0 Insectos

Solo hay un tipo de cromosoma sexual, X Hembra XX, macho X0

• 5.1.2. DETERMINACIÓN POR HAPLOIDÍA-DIPLOIDÍA: La determinación del sexo depende del nº total de cromosomas de la célula.

– Ejemplo ABEJAS n = 16 Macho, ZÁNGANO…. haploide (16 cromosomas) Hembra……………… diploide (32 cromosomas)

• 5.1.3. DETERMINACIÓN AMBIENTAL: Las condiciones ambientales determinan el sexo– Ejemplo, los COCODRILOS

» Si la temperatura de incubación de los huevos es - Menor de 27ºC hembra - Mayor o igual a 27ºC macho

– En algunas especies de peces, cuando la población de hembras es mayor de cierto límite algunas hembras se convierten en machos

PARTENOGÉNESIS: Proceso especial de reproducción sexual en el que no existe fecundación, un óvulo sin participación de gameto masculino, se desarrolla y da lugar a un nuevo individuo

Si se alimenta de JALEA REAL REINASi se alimenta de MIEL OBRERA

– 5.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es la herencia de los caracteres cuyos genes están en los cromosomas sexuales y por tanto van ligados al sexo

• “LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X”

– Hembra homocigota XA XA

Xa Xa muestra el carácter

– Hembra heterocigota XA Xa portadora del carácter (no lo muestra)

– Hombre Xa Y Muestra el carácter– EJEMPLOS: HEMOFILIA Y DALTONISMO

GENOTIPOS FENOTIPOS

Xh Xh / Xd Xd Mujer hemofílica/ daltónica

Xh X / Xd X Mujer portadora

X X Mujer sana

X Y Hombre sano

Xh Y / Xd Y Hombre hemofílico/daltónico

• “LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y”: Solo la pueden padecer los machos.

No existen hombres portadores – EJEMPLOS: HIPERTRICOSIS DE LA OREJA- ICTIOSIS

GENOTIPOS FENOTIPOS

X X Mujer sana

X Y Hombre sano

X Y h Hombre con hipertricosis

Fotos

– 5.3. HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO• Aquella producida por genes localizados en autosomas, pero que presentan distinta

dominancia en hombres que en mujeres

• EJEMPLO: - CALVICIE

– 2 alelos N:normal, C: calvo

– Dominante en machos y Recesivo en hembras Los heterocigotos

GENOTIPOS FENOTIPOS

XXNN ………………. Hembra con pelo

XXNC………………… Hembra con pelo

XXCC………………… Hembra calva

XYNN………………… Hombre con pelo

XYNC………………… Hombre calvo

XYCC………………… Hombre calvo

HEMBRANORMAL

MACHOCALVO

•6.- MUTACIONES

– 6.1.DEFINICIÓN: Cambios inesperados, ocurridos de forma aleatoria en el material genético, que solo se transmiten a la descendencia si afectan a los gametos

– 6.2.TIPOS• 6.2.1. Según las células afectadas: SOMÁTICAS Y SEXUALES

• 6.2.2. Según las causas: ESPONTÁNEAS E INDUCIDAS POR AGENTES MUTÁGENOS

• 6.2.3. Según los efectos: POSITIVAS( evolución —>biodiversidad), NEGATIVAS o NEUTRAS

• 6.2.4. Según los alelos resultantes: DOMINANTES O RECESIVAS

• 6.2.5. Según la alteración que producen: GÉNICAS, CROMOSÓMICAS Y NUMÉRICAS O GENÓMICAS

– 6.3. CAUSAS. • Pueden ser producidas por AGENTES MUTAGÉNICOS

» FÍSICOS: Radiaciones (Rayos X y procesos radiactivos, incluida la radiación solar)

» QUÍMICOS: Colorantes, pesticidas, contaminantes. Por ejemplo el humo del tabaco

» BIOLÓGICOS: Algunos virus

6.2.5.1.ALTERACIONES GÉNICAS :

Afectan a la estructura química de los genes genes defectuosos que carecen de la información adecuada. Provocan anomalías en el funcionamiento del organismo y enfermedades graves.

EJEMPLOS:

- CÁNCER: Crecimiento y multiplicación irregular de ciertas células alteradas TUMORES que invaden y destruyen tejidos. Si emigran a través del sistema circulatorio o linfático METÁSTASIS

- ALTERACIONES EN AUTOSOMAS: (cromosomas no sexuales)

- Debidas a alelos dominantes POLIDACTILIA

- Debidas a alelos recesivos (la mayoría) ALBINISMO

- ALTERACIONES EN HETEROCROMOSOMAS

- Ligados al cromosoma X HEMOFILIA Y DALTONISMO

- Ligadas al cromosoma Y HIPERTRICOSIS AURICULAR,

ICTIOSIS

- ALTERACIONES INFLUIDAS POR EL SEXO CALVICIE

6.2.5.2. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: Afectan a la estructura de los cromosomas.

- DELECCIONES: Pérdida de un fragmento de cromosoma. P.E. “Boca de Carpa” (Boca de carpa)

- DUPLICACIONES: Una parte del cromosoma se encuentra repetida

- INVERSIONES: Un fragmento cromosómico esta invertido

- TRASLOCACIONES: Intercambio de fragmentos entre cromosomas

Animación, animaciones

6.5.3. ALTERACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: Alteración del número de cromosomas.

Producen distintas enfermedades de diferente gravedad.

Puede faltar o sobrar algún cromosoma TRISOMÍAS O MONOSOMÍAS O TETRASOMIAS

Puede faltar o sobrar un juego completo de cromosomas n- 3n- 4n

- AFECTAN A AUTOSOMAS (c. no sexuales).

- SÍNDROME DE DOWN: Trisomía del 21 WIKIPEDIA

- SÍNDROME DE EDWARDS: Trisomía del 18 Más información

- SÍNDROME DE PATAU: Trisomía del 13 foto

- AFECTAN A HETEROCROMOSOMAS

- En mujeres

- Síndrome “Triple X” XXX (trisomía)

- Síndrome de TURNER X ( monosomía)

- En hombres

- Síndrome DUPLO Y XYY

- Síndrome de KLINEFELTER XXYWIKIPEDIA

animación, vete al nº 8