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Numericas Estructurales
Tema 10. Mutaciones cromosomicas
Fundamentos de GeneticaGrado en Bioquımica
Universidad de Granada
Prof. Angel Martın Alganza ([email protected])Departamento de Genetica
Genetica, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosomicas
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Numericas Estructurales
10. Mutaciones cromosomicas
1 Variaciones cromosomicas numericasAneuploidıaPoliploidıa
2 Variaciones en la estructura y ordenacion de los cromosomasDelecionDuplicacionInversionTranslocacionSitios fragiles
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
10. Mutaciones cromosomicas
1 Variaciones cromosomicas numericasAneuploidıaPoliploidıa
2 Variaciones en la estructura y ordenacion de los cromosomasDelecionDuplicacionInversionTranslocacionSitios fragiles
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Terminologıa para variacion en el numero de cromosomas
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
No disyuncion durante primera y segunda division meioticasAlgunos gametos formados tienen dos miembros de algun cromosoma o carecen de el
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Cariotipo del sındrome de cri-du-chat (46, -5p)Es un caso de monosomıa parcial, puesto que se ha eliminado una parte de un cromosoma
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Fenotipos de la capsula del fruto del estramonio espinoso
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Formacion de un trivalente durante la meiosis IDurante la anafase I, dos cromosomas se desplazan hacia un polo y otro hacia el opuesto
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Cariotipo de un sındrome de Down (47,+21)
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Incidencia sındrome de Down en funcion de edad materna
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Cariotipo de un sındrome de Patau (47,+13)
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Cariotipo de un sındrome de Edwards (47,+18)
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Origen de cariotipos autopoliploide y alopoliploide
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Formacion de autotetraploide mediante uso de colchicina
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Origen y propagacion de un anfiploideque tiene dos genomas diploides completos procedentes de las dos especies hibridadas
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Anfiploides por hibridacion celular somatica
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Numericas Estructurales Aneuploidıa Poliploidıa
Algunas caracterısticas de los poliploidesles confiere utilidad para su explotacion comercial y la mejora genetica
Mayor tamano de sus estructuras (mayor tamano celular)
Esterilidad (ausencia o modificaciones de las semillas)
Combinacion de caracterısticas en alopoliploides
Triticale (trigo, Triticum + centeno, Secale)El centeno tiene una gran versatilidad de crecimiento enambientes desfavorablesEl centeno tiene un valor nutritivo algo (mucha lisina)El trigo tiene un valor nutritivo limitado (poca lisina)El trigo es una gramınea de alta produccion
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
10. Mutaciones cromosomicas
1 Variaciones cromosomicas numericasAneuploidıaPoliploidıa
2 Variaciones en la estructura y ordenacion de los cromosomasDelecionDuplicacionInversionTranslocacionSitios fragiles
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Reordenaciones de segmentos cromosomicos
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Origen de delecion terminal e intersticial
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Origen de regiones cromosomicas duplicadas y delecionescomo consecuencia de un entrecruzamiento desigual
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Duplicacion
Pueden dar lugar a redundancia genica
Amplificacion genica: genes del RNA ribosomicoGenes localizados en regiones organizadoras nucleorares (NOR)
Pueden originar variaciones en el fenotipo
Mutacion del ojo Bar en Drosophila
Son una fuente importante de variabilidad en la evolucion
Genes nuevos por duplicacion y acumulacion de mutacionesGenes que comparten una parte de su secuenciaFamilias genicas (grupos regionales de genes)
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Genotipos duplicados dan origen a ojo Bar en Drosophila
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Inversiones paracentrica y pericentricaEn las pericentricas pueden cambiar las logitudes de los brazos cromosomicos
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Posible origen de una inversion pericentrica
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Sinapsis y gametos en inversion pericentrica heterozigota
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Efectos del entrecruzamiento dentro de una inversion
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Posible origen de una translocacion recıprocay sinapsis y patrones de segregacion alternante y adyacente en un heterozigoto
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Posible origen de una translocacion RobertsonianaFusion centrica de dos brazos, quedando dos fragmentos acentricos
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Cromosomas implicados en el sındrome de Down familiar
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Numericas Estructurales Delecion Duplicacion Inversion Translocacion Fragil
Cromosoma X-fragil humano asociado al sındrome X-fragilVisibles al microscopio y susceptibles a roturas en ausencia de ciertos quımicos
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