TEMA 1: INTRODUCINEvolucin: transformacin dunhas especies noutras ao longo do tempo. Esta idea xa se remonta a Grecia Clsica (as teoras mecanicista do S.XIX, a primeira foi a de Lamarck). Pero xa vian dende Epicuro (S IV-V), este tia unha filosofa materialista, cun mundo formado por tomos, todo estara rexido por procesos fsisco-qumicos, pola interaccin entre os tomos (isto foi importante na Revolucin Cientfica dos sculos XVII-XVIII). Este filsofo grego foi redescuberto por Rozzelini (1417), que atopou un poema (Herrerum natura) de Lucrecio que expresa a filosofa de Epicuro, cun mundo concibido de forma dinmica, cambiante (coma as especies).Dende a cada do Imperio Romano (S.V) ata o Renacemento (S.XVI), a filosofa predominante era a Platnica, do mundo idealista (Demiurgo, Ideas), xa no Timeo fala do Demiurgo que constre o mundo (Idea(inmutables, eternas)---- mundo real), moi diferente a concepcin epicrea, moi esttica ( o mundo non cambia).Aristteles, discpulo de Platn, sita os principios inmateriais de Platn no seo das cousas (exemplo: un ovo de peixe desenrlase porque leva a idea de peixe), fai inmanente o mundo das ideas ao mundo real, polo que comezan a prestar maior atencin ao mundo real (natureza), tamn se pode considerar como o primeiro bilogo.Para Aristteles as cousas s poden chegar a ser o que son en esencia (non poden chegar a ser outra cousa, non evolucionan). Estas ideas asimiladas polo pensamento cristi (Santo Tom de Aquino------ Creacionistas S.XVIII). durante mis de 1.000 anos a aparente adecuacin dos seres vivos ao ambiente son resultado do pensamento intelixente (Deus) e non do azar (Darwin). Nese pensamento intelixente tamn se pode encaixar a Carl Von Linneo, que considera s especies fixas, invariables, tamn o pai da taxonoma e da nomenclatura actual, anda que el pensaba que isto o fixera Deus, igual que os seus antecesores (Descartes, Newton, etc), que as especies foran creadas illadamente.Outro dos que pensaban as por aquela poca foi George Cuvier (S. XVIII-XIX), pai da anatoma comparada, pensaba que as categoras linneanas compartan caractersticas (seran modificacin dunha serie de plans bsicos), por exemplo: os sos dos membros dos mamferos (balea-cuadrpedo-ser humn). Ademais dos harmnicas (por iso rexeitaba a Teora evolucionista lamarckiana), xa que ao cambiar unha estrutura deberan cambiar as outras tamn. Por outra parte est Richard Owen, que lle chama homoloxas. A adecuacin das especies a un ambiente responde aos desexos dun Deus benevolente.1 TEORA CIENTFICA DA EVOLUCINEsta teora foi proposta por Jean Baptiste Lamarck, na sa Filosofa zoologica, publicada en 1809 (cando nace Darwin), cmpre dicir que Lamarck estaba influenciado pola filosofa Aristotlica e Platnica, froito diso est a escala natural (ou cadea do ser), el observa que a diversidade de organismos se dispn xerarquicamente ata os mis complexos. Para empezar propn que o ser humn ven de ancestros simiescos. Lamarck di que os individuos, polo feito de vivir, a dinmica de fludos internos cada vez mis eficiente, e produto disto pasa a prxima xeracin e evolucionan a formas mis complexas.Lamarck cra na xeracin espontnea, de formas sinxelas que teen unha forza interna que os leva a maior complexidade. Esa forza son mecanismos materialistas (non coma Aristteles). Irn ascendendo na escala natural.En condicins ideais non habera variacin en cada estrato da escala, pero a variedade ambiental crea diferenzas entre cada estrato desa escala (de nivel de complexidade). Esta forza lateral ( o ambiente) a herdanza dos caracteres adquiridos (as modificacins dun individuo polo ambiente onde vive, transmitiranse a seguinte xeracin).Lamarck di que os seres teen unha tendencia a aumentar a complexidade, unha forza intrnsica, que responde a leis mecanicistas. Entn coa idea de Lamarck as formas mis sinxelas seran mis recentes e ao revs. Entn Lamarck o 1 que propn a teora da evolucin de cambio das especies, dentro da tradicin inmobilstica aristotlica, de ah a escala xerrquica de individuos. Entn a esa escala, os niveis non cambian, o que se transforma son os individuos, os linaxes individuais. E existe variacin dentro de cada peldao, explicada por Lamarck como a herdanza de caracteres adquiridos.A herdanza de caracteres adquiridos xa via de Aristteles, e ata o admita Darwin como fonte de variacin. A finais do S.XIX e principios do S.XX presentbase a herdanza dos caracteres adquiridos como contraposicin a seleccin natural, o Neolamarckismo, de ah a idea de confrontacin entre Darwin e Lamarck.DIFERENZAS ENTRE LAMARCK E DARWIN1: Para Lamarck os individuos van a aumentar en complexidade----- evolucin programada. Para Darwin, pola seleccin natural a evolucin pode levar a sencillez, e incluso extincin (arce irlands por exemplo, onde a seleccin sexual entrou en conflito coa seleccin natural).2: En Darwin evolucionan as poboacins, non as especies coma Lamarck.3: Mentres que en Lamarck se produce unha tipoloxa evolutiva lineal, para Darwin a tipoloxa evolutiva ser arborescente.A principal adaptacin de Darwin de ndole espistemolxica, xa que inverte a maneira de pensar sobre a natureza. Para el o importante a variacin, antes isto era un erro, unha esencia que non cambia nada (como a fsica aristotlica). O menosprezo da variacin e moi tpico da fsica e da qumica, non como en bioloxa, que ao revs.Darwin o que fai menosprezar a Lamarck xa que el se basaba en feitos e Lamarck en hipteses. Eses feitos esas observacins, son que a variacin a que caracteriza a poboacin. Ademais el observa que a maiora das especies tenden a aumentar o seu nmero expoencialmente. Isto contrasta con que hai depredadores, competidores, recursos limitados, etc. Isto a loita pola supervivencia.Con estas observacins, Darwin di que poden existir individuos con variantes vantaxosas para a vida, para a loita pola vida, polo que tendern a sobrevivir mis e ter descendencia, que herdar esas variantes favorables, isto ser a seleccin natural. un principio mecanicista que explica a mellor adaptacin dunha especie a un ambiente non cambiante co paso das xeracins. Entn deixa fora a un deseador (Deus).Se a poboacin ocupa un territorio amplo, con diferentes ambientes, irn acumulando diferencias, xa que son nichos ecolxicos distintos, podendo chegar a formar diferentes especies, polo que tamn unha Teora da especiacin. Dentro da sa Teora, hai 5 subteoras: A idea da orixe comn. A Teora da evolucin ( o primeiro foi Lamarck). O principio de seleccin natural.(mecanismo para a evolucin) Gradualismo evolutivo: a seleccin natural selecciona entre cambios moi pequenos, as especies novas frmanse pouco a pouco, gradualmente. A seleccin acta sobre os individuos, pero cambia a poboacin (Lamarck cambia a linaxe). A Teora da especiacin: como unha especie pode dar lugar a 2 especies.Por outra parte o deseo da natureza dista moito de ser perfecto, o que nos fai ver que non froito dun deseador intelixente. Darwin enuncia a seleccin natural como a causa da adaptacin. A idea da evolucin aceptouse pronto, pero a seleccin natural foi duramente criticada principalmente pola elite intelectual da poca. Por exemplo: estimbase a Terra en poucos millns de anos, polo que seran insuficientes para que se desenrolaran os individuos.Naquel tempo pensbase que a herdanza dos caracteres era unha mezcla de parentais (polo que se precisara moita variacin), agora sbese que particulada. Darwin discurriu a Teora da Panxnese (1865-1868)(que xa viera de Grecia (Demcrito)), para explicar a herdanza dos caracteres de pais a fillos. Isto est en consonancia coa herdanza de caracteres adquiridos (para el como fonte de variacin), e coa herdanza mezclada, crenzas habituais no S.XIX.Francis Galton (primo de Darwin) interesouse pola herdanza, era seguidor da euxenesia (cruzamentos entre os mellores dotados), a Panxnese disgustaba a Galton xa que distorsionaba o seu ideal euxensico, el pensaba que os caracteres fsicos e mentais se herdaban as, sen interferencia do ambiente (caracteres adquiridos). Pero a Panxnese tamn introduce a idea de factores hereditarios, que lle gustaba a Galton, el estaba impresionado por A. Quetelet que dica que haba rasgos humanos que se herdaban por rasgos cuantitativos acumulativos(factores hereditarios independientes que fan un efecto de igual magnitude) (Quincunx---- distribucin normal).Galton propxose testar a Teora da Panxnese. Un experimento foi o de cruzar 2 razas de coellos grises------ saanlle sempre coellos grises, e o mesmo con coellos brancos con manchas negras---- tamn lle sala o mesmo que nos parentais.Despois comezou a transpasar sangue dunha raza a outra, pero nunca deixaran de ser grises, negando desta forma a Panxnese. Pero Darwin nunca dixera que as xmulas viaxaban polo sangue. En 1881 btase abaixo definitivamente a Panxnese.

Galton rexeita as a herdanza de caracteres adquiridos. Tamn estaba en desacordo co gradualismo. Ponse a estudar o peso dos chcharos observando que se axustan a unha distribucin normal. Ao cruzar os mis pesados obtivo uns mis pesados de media pero menores aos parentais, a regresin media. Fixo o mesmo cos lixeiros. El di que a seleccin natural non poder variar baixo pequenas variacins e producir grandes cambios, pola regresin media. Logo isto rexeitouse. Galton tia unha idea de proceso discontinuo na evolucin. Con cambios drsticos que levaran a especiacin, en lugar da seleccin natural, sera un saltacionista como Robert Henry Huxley.En 1883 botouse abaixo a Teora da Panxnese, polos experimentos de August Weissman, coa Teora do Plasma xerminal, que sostia que haba das lias, a somtica e a xerminal, que se sepraraban pronto no desenrolo do individuo. A informacin hereditaria estara na lia xerminal, impedindo a herdanza de caracteres adquiridos. Experimento: cortaronlle a cola as ratas durante moitas xeracins, pero non por iso a acabaron tendo mis curta.A Teora do plasma xerminal non admite a herdanza de caracteres adquiridos. Hugo de Vries (fan de Darwin), propn unha Teora diferente a do plasma xerminal. Admite a non herdanza dos caracteres adquiridos, pero mantn o do carcter particulado das xmulas de Darwin. El chmalle factores hereditarios ou panxenes, estes estaran dentro das clulas xerminais, sera a Teora da panxnese intracelular.A variacin que observou Darwin, a cuantitativa, para Vries resultaba do cambio do nmero ou na combinacin dos panxenes. 1 panxen ----- 1 carcter.Pero dica que s veces se cambiaba 1 panxen por outro--- cambio cualitativo---- son as mutacins. Para de Vries a formacin de novas especies ven disto, seran cambios bruscos, non graduais como para Darwin. Sera un proceso evolutivo discontinuo, estara no grupo dos saltacionistas (agora chamados mutacionistas). un dos 3 que redescubrir o traballo de Mendel (en 1900). Habera factores en cada gameto, que se xuntaran no cigoto onde se expresara un (dominancia), e na nova formacin dos gametos volveran a dividirse os factores.Mendel xa demostrara a herdanza particulada non mezclada. Isto reforza a Teora da seleccin natural de Darwin, xa que a mezcla iba en contra da variacin. Un dos defensores do Mendelismo foi William Bateson (termos homozigoto e heterozigoto, alelomorfo (alelo), xentica. Outro foi Wilhem Johannsen, dos primeiros mendelianos. Este realizou un experimento, comezou a autofecundar 2 cepas que difiren moito no peso das sementes, obtendo lias puras, que exhiben unha distribucin normal. Cando fai seleccin reprodcese a mesma distribucin. A variacin nesas lias puras sera ambiental, non hai variabilidade xentica.

Isto reflexa que un modo de herdanza particulado poda subxacer nunha distribucin cos 2 lias----- distribucin continua. Pero el non fui consciente destes resultados. Sostia que a seleccin natural non era importante hora de modificar a poboacin.Os mendelianos an en contra da seleccin natural, criticndoa duramente, aparecen o saltacionismo (mutacionismo), o neolamarckismo, etc, en contra da seleccin natural.Mendelianos---- evolucin discontinuaBiomtricos----- seleccin natural eficiente actuando baixo pequenas modificacins.Tanto mendelianos como biomtricos proceden de Francis Galton, dentro dos biomtricos estara xente como Karl Pearson (discpulo de Galton e un dos fundadores da estatstica) ou Ralf Weldon. A sntese das 2 concepcins non aparece ata a 2 dcada do S.XX. despois do experimento de William Castle (con ratas), de NIlson-Ihl, que demostrou como rasgos cuantitativos se herdaban particuladamente. Os experimentos de Thomas Morgan, con pequenas variacins en Drosophila melanogaster se herdaban particuladamente.O que demostra matematicamente a seleccin natural herdndose mendelianamente podan variar o acervo xentico dunha poboacin foi Ronal Fisher. Mendel xa dica que a autofecundacin das clases hbridas levara a perda destas.Udny Yule dixo que os diferentes xenotipos (variabilidade) se mantian ao largo de moitas xeracins, anda que para el p e q tian que ser iguais. Despois Hardy e Weiberg xa o demostraron para calquer p e q.Fischer toma a Teora ideal dos gases como modelo de poboacin. S. Wright otorga ao azar un papel mis importante . J. Haldane (non era cientfico pero contribuiu profundamente bioloxa).Canto mis variable seca unha poboacin maior potencial evolutivo ter, xa que poder afrontar un futuro cambio ambiental con maior garantas que unha poboacin xeneticamente homoxnea.Cuantificar a variabilidade xentica interesa moito ao xentico evolutivo. Entre os primeiros que se propuxeron averiguar ara que punto as poboacins son variables foi Sergei Chetnikov, este cruza poboacins naturais con poboacins mutadas. El pensaba que as poboacins naturais tian que ter moita variabilidade oculta. O seu discpulo mis aventaxado foi Theodophius Dobzhansky, en Amrica aprende tcnicas citolxicas que lle permiten observar as inversins en poboacin de Drosophila melanogaster, el ve 4 inversins cromosmicas en varias poboacins naturais de Drosophila de E.E.U.U. Ve diferentes frecuencias destas inversins nas diferentes poboacins, e incluso ao largo do ano nunha mesma poboacin.El pensaba que estes cambios se deban a accin da seleccin natural. Xa que unha inversin ou outra sera proveitosa dependendo da estacin do ano (presins selectivas diferentes).Para probar esta hiptese cultiva poboacins con inversins coecidas cambiando as condicins ambientais. Ao facer isto dase de conta que pode controlar as inversins, esta a primeira vez que se observa a seleccin natural no laboratorio, de forma experimental.Demostrou que a heteroxeneidade ambiental pode facer que a seleccin natural pode manter a variabilidade. A isto Dobzhansky chamalle seleccin equilibradora, para diferenciala da seleccin direccional que favorece a variante mis favorable, consumindo variabilidade (ao revs que a outra).A principios do sculo haba 2 escolas para explicar a variabilidade xentica dunha poboacin, a clsica (de H. Mller) e a equilibrada (de Dobzhansky).-Clsica: a seleccin o que fai consumir variabilidade. Polo tanto nas poboacins naturais os individuos seran maiormente homocigotos. Teran moi pouca variabilidade xentica.-Equilibrada (Dobzhansky, Richard Levontin, Francisco Ayala): as poboacions naturais teen moita variabilidade xentica, que se mantn por formas de seleccin equilibradora.Hai 2 maneiras de clasificar a variacin, a ambiental ou a xentica, a ambiental sera aquela que exhiben os organismos ao desenvolverse en diferentes ambientes, sen depender das diferencias xenticas. Tamn se pode clasificar a variacin en discreta ou continua.Discreta: a que podemos asignarlle a unha cantidade discreta, ben definida (exemplo: a de Mendel), rasgos discretos con pouca variacin ambientalContinua: sera continua, como o peso, pdese agrupar en intervalos.O habitual que os rasgos teen carcter xentico multifactorial (polixens) e tamn ter efecto ambiental, axustarase a unha distribucin normal. A aplicacin de tcnicas moleculares, para caracterizar xenotipos foi en 1966 (entre os pioneiros est Richard Levontin), usou marcadores xenticos (as alozimas), mirou a variabilidade xentica alozima. Para isto sase a electroferese alozmica (discrimina alozimas).Alozima: distintas enzimas que catalizan a mesma reaccin pero estn en diferentes alelos. FigEstes sern marcadores codominantes. Outros marcadores son os loci microsatlites (dos anos 90) son secuencias de ADN altamente repetitivas (2-3 nucletidos en tndem).----ATATATATAT----- (AT)5----ATATATATAT----- tratarase dun homozigoto.Son moi frecuentes en todo o xenoma dos eucariotas. Entn un investigador pode desear primers especficos para as secuencias flanqueantes e amplificar a secuencia por PCR e examinalo por electroferese. Fig.Tamn son marcadores codominantes. Ten vantaxas respecto ao alozmico, xa que son hipervariables, ten moitos alelos na poboacin, que non hai nos alozmicos (exemplo: son a base das probas de paternidade, ou da huella satlite). Nos microsatlites son ADN, o alozmico son protenas, como o cdigo xentico est degradado, pode haber variacin xentica que non se ve na protena (non cambia o aminocido), e se cambia o aminocido pode que non se vexa no xel de electroforese. Ademais a taxa de mutacin dos microsatlites maior que a das alozimas.Son mis variables, os microsatlites que as alozimas, xa que teen maior taxa de mutacin (10-3) e as alozimas (10-6) e o loci alozmico son secuencias codificantes e os microsatlites non codificantes, e os non codificantes non soen ter impacto hora da supervivencia do organismo, mentres que a alozima (codificantes) si. Se temos en conta que a mutacin ocorre ao azar ( preadaptativa) se se xera unha mutacin codificante, o normal que sexa perxudicial---- deletrea, isto elimnao a seleccin natural, non o veremos. Nas non codificantes, as taxas de mutacin son altas e as mutacins, se no teen funcin codificante acumularanse.Con estes marcadores codominantes pdese estudar unha mostra representativa dunha poboacin natural, e obter os xenotipos e de ah as frecuencias dos xenotipos na poboacin e a dos distintos alelos.Exemplo

Para facer un estudo do xenoma habera que facer isto para moitos alelos. Estimar os loci polimrficos (os que teen varios alelos)---- se a frecuencia do alelo mis comn non supera o 95% (hai outra que di que polimrfico aquel no que o alelo mis comn non supera o 99%). Unha medida mis exacta sera a medicin de heterozigose observada: a media aritmtica de cada heterozigoto.H0= 1/nHi, sendo H0 a heterozigose observadaExperimento:N especiesN lociPolimorfismoHeterozigose

Drosophila431830%0.115

humanos-1030%0.099

A partir dos 70 isto xa foi mis xeral. Isto demostrou a gran variabilidade xentica nas poboacins naturais.Outro tipo de marcador xentico codominante son os SNPs (simple nucleotide polimorfisms). Xeralmente adoitan ser biallicos. A taxa de mutacin por sitio nucleotdico moi baixa ( en torno ao 10-8 ou 10-9), por iso normalmente hai s 2 alelos, anda que os pode haber de 3 ou 4 (isto unha desvantaxa cos microsatlites). A ventaxa que hai moitsimos (en humanos hai 1 cada 200 ou 500 pares de bases non codificantes ou 1 cada 500-100 p.b en codificantes.O primeiro estudo foi en 1983 (secuenciar era moi laborioso), por Martin Kreitman (discpulo de Levontin). Este traballa co locus ADH en Drosophila, xa se saba que era polimrfico, habitualmente atpanse 2 enzimas S----- slow; F----- fast, polo xel. Nestas poboacins haba alelos (SS SF FF), secuenciaron 2722 nucletidos ( a secuencia codificadora + 3 intrns), facendo 11 copias. Observaron que 43 posicins eran polimrficas, vendo que 9 eran secuencias distintas entre si (nicas), isto son os haplotipos. Se ademais tes en conta indels as 11 copias son distintas (heterozigose---- 100%). O polimorfismo nucleotdico pn):Pn= np/nt=43/2722= 0.0158----1.6%Un parmetro mis fino sera a diversidade nucleotdica ().: Proporcin media de diferenzas nucleotdicas entre todos os pares de haplotipos da mostra (a media ponderadas das diferenzas entre todos os haplotipos).: pipj ij, sendo pipj as frecuencias dos haplotipos ijExemplo:500 pares de bases N=5, atopamos 4 haplotipos. Varan 5 posicins nucleotdicas (SNPs).H1---------A--------A--------A------A--------A------H2---------A--------T--------A------C---------T------H3---------G--------A--------A------A---------A------H4---------G--------A--------T------A----------A------SNPs SNPs SNPs SNPs SNPs-------------- son todos biallicospn=5/500=0.01f(H1)=2/5=0.4ijf(H2)=f(H3)=f(H4)=1/5=0.2H1H2H3H4

H10---

H23/500(0.006)0--

H31/500(0.002)0.00480-

H40.0040.0100.0020

ijpipjijpi pj ij

H1H10.40.400

H1H20.40.20.0060.00048

H1H30.40.20.0020.00016

H1H40.40.20.0040.00032

H2H1----

........................

Estimador insesgado: (n/n-1) pi pj ij , sendo n o tamao da mostra, n=5. Tamn hai que ter en conta que a nosa mostra moi pequena.