EUPLOIDÍATRASLOCACIÓN

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular Para La Educación Superior

Universidad YacambúCabudare-Estado Lara

Alumna: Verónica PérezC.I.: 20.666.871

EXP:HPS-151-00560

RECOMBINACIÓN

ANEUPLOIDÍAINVERSIONES

¿Qué es una Mutación?

Se refiere a cambios en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo que tiene como resultado un

cambio de las características hereditarias de este.

Agrupa los cambios hereditarios que afectan un solo gen, denominadas

mutaciones puntuales , como los que afectan al número de cromosomas llamados cambios cromosómicos.

ClasificaciónPor su origen Por las

células en que se localiza

Por su expresión Por su

efectoEspontáneas

InducidasGaméticasSomáticas

DominantesRecesivas Neutras

BeneficiosasPatológicas

TeratológicasLetales

Por las células

afectadas

Clasificación

Por la alteración provocada

Somáticas

GerminalesGénicas

Cromosómicas

Genómicas

Mutaciones Genómicas

Se producen por anomalías durante la mitosis y meiosis, formando células que

presentan un número anormal de cromosomas afectando así el cariotipo de

la especie.

EUPLOIDÍA ANEUPLOIDÍAAlteración del número de cromosomas, que afectan

juegos completos.

Anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma, generada por la no disyunción de una o varias parejas

de cromosomas homólogos durante la meiosis.Poliploides

AulopoliploidíaAutopoliploidía Monosomía y nulisómicos

Trisomía y Doble trisómicos

tetrasomía

ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTESALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO

CLÍNICO

AUTOSOMOPATÍAS

Trisonomía 21 Down 1,5/1000 nacidos Retraso mental. Braquicefalia.

Rasgos faciales mongoloidesAlteraciones

diversas

Trisonomía 18 Edwards 1/6.766 nacidos Deficiencia mental profunda

Malformaciones renales y cardíacas

Trisonomía 13 Patau 1/4.600 nacidos Deficiencia mental profunda

Malformaciones cardíacas, genitales,

cerebrales y dactilares

ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTESALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO

CLÍNICO

GONOSOMOPATÍAS

XX (mujeres) X Triple X 1/1.000 nacidos Retraso mental moderado. Alteraciones

neuropsíquicas.

X0 (mujeres) Turner 0,3/ 1.000 nacidos Genitales infantilesEsterilidad

Baja Estatura

XXY(varones) Klinefelter 1,4/1.000 nacidos Genitales pequeñosFalta de

espermatogénesisRetraso mental

moderado

XYY (varones) Duplo Y 1/2.000 nacidos Trastornos de conducta

(agresividad)Estatura elevada

Mutaciones Cromosómicas

Se producen por pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones

de un cromosoma, por errores durante la mitosis o la meiosis, por ruptura de una

cromátida.

INVERSIÓN TRASLOCACIONES DELECIONES DUPLICACIONES

Cambios en el orden lineal de los genes en un

cromosoma.

Intercambios o transferencias de

fragmentos cromosómicos entre

cromosomas homólogos.

Pérdida de fragmentos de cromosomas

Repetición de un fragmento de cromosoma.

Mutaciones Génicas o Puntuales

Se producen por errores no corregidos en el proceso de autoduplicación del ADN o

a la acción de determinados agentes químicos o físicos que alteran el mismo.

SUSTITUCIÓN DE UNA BASE POR OTRA

PÉRDIDA O INSERCIÓN DE BASES TRANSPOSICIONES

Transiciones Trasversiones

Una base púrica por otra púrica o una pirimidínica

por otra pirimidínica.

Una base púrica por otra

pirimidínica o viceversa.

Emparejamiento anómalo durante la replicación entre la hebra molde

y la que se está sintetizando o colorantes de acridina intercalados en las cadenas polinucléotidicas.

Desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes,

modificando el mensaje genético.

Agentes Mutagénicos

Se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico.

Se conocen como mutaciones inducidas.

Estos factores se denominan mutágenos.

Mutágenos físicos:

Radiaciones ionizantes (Rayos X o Gamma). Radiaciones no ionizantes (Ultravioletas). Provocan roturas y

alteraciones en la molécula de ADN.

Mutágenos Químicos:

Moléculas de estructura parecida a las bases nitrogenadas de la molécula de ADN.

Productos que reaccionan con los componentes de los nucleótidos alterando su estructura.

Mutágenos Biológicos:

Virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (retrovirus, adenovirus, hepatitis B humana, entre otros)

Transposones o segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o de otro.

Genes letales

Son los genes que producen mutaciones correspondientes al valor biológico más

bajo (viabilidad nula).

Producen efectos negativos que disminuyen la capacidad

reproductiva o sobrevivencia, pueden provocar la muerte.

Los genes dominantes

desaparecen con la muerte del individuo.

Los genes recesivos se mantienen en pequeñas

proporciones en las poblaciones manifestándose en

los homocigotos.

Ejemplos: Ictiosis congénita La hemofilia

Mutaciones y Evolución

Los cambios en el material genético son el motor de la evolución.

La unidad evolutiva es la variabilidad (recombinación genética y las mutaciones).

Estos factores se denominan mutágenos.

La Recombinación Genética

Es la reordenación de los genes de una población

traduciéndose en nuevos genotipos pero no de material hereditario

nuevo.

La MutaciónPermite la aparición de

material genético nuevo, ampliando las

posibilidades biológicas.Aunque la mayoría son

negativas.

Las mutaciones son importantes en la adaptación de una

población a un entorno nuevo, se favorecen los que poseen la mutación

adaptativa más favorable.

Las mutaciones cromosómicas han hecho posible la aparición de diversas cadenas de hemoglobinas.

Las mutaciones genómicas pueden producir vegetales poliploides que poseen órganos más desarrollados que los diploides, favoreciendo el consumo humano.

La unión de cromosomas posee una gran importancia evolutiva.

Ejemplo de ello es el cromosoma 2 humano que se cree procede de dos cromosomas telocéntricos

Mutaciones y Cáncer

Es causado por un proceso de división celular sin control, una multiplicación

celular rápida y desordenada que destruye el tejido y puede invadir otros

órganos (metástasis)

Mutaciones cromosómicas,

radiaciones ionizantes y no ionizantes, virus y

algunos productos químicos.

Intervienen dos tipos de genes

Puede ser causado por

OncogenesAumentan las señales que estimulan la reproducción

celular, proceden de los genes protooncogenes.

Genes Supresores de tumores

La mutación en estos genes produce un aumento del ritmo

reproductor de las células.