tarea 8
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Licenciatura en PsicologíaLicenciatura en PsicologíaCurso: Genética y ConductaCurso: Genética y Conducta
Tarea 8: Alteraciones de la Tarea 8: Alteraciones de la Información GenéticaInformación Genética
Participante:Joao E. Chávez M.
C.I.: 10.987.499Sección: ED04D0V
Noviembre 2015
Alteraciones de la Alteraciones de la Información GenéticaInformación Genética
MUTACIONES Las Las mutacionesmutaciones son alternaciones son alternaciones
en la información genética de una en la información genética de una célula que produce célula que produce alelosalelos en los en los genes, junto con nuevos fenotipos. genes, junto con nuevos fenotipos. Pueden o no tener efectos, que Pueden o no tener efectos, que producen grandes modificaciones en producen grandes modificaciones en los caracteres. Se pueden clasificar los caracteres. Se pueden clasificar según las células que afectan o su según las células que afectan o su tamaño.tamaño.
Origen de las mutaciones• Espontáneas: causas naturales. Errores
en la replicación o la meiosis.• Inducidas. Agentes físicos, químicos o
biológicos actúan como agentes mutagénicos
La tasa de mutación espontánea depende del tamaño de las poblaciones
y del tiempo de reemplazo generacional.
EL FENÓMENO DE LA MUTACIÓN
• Estos cambios se traducen en cambios en las proteínas afectando a la supervivencia de los organismos. Las hay– Perjudiciales– Neutras – Beneficiosas
• Los alelos de los genes surgen por mutación de un gen original
Mutación: cambios que se producen en la secuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula
TIPOS DE MUTACIONES• Según el tipo de células afectadas:
– Germinales: afectan a los gametos o sus células madre. Se transmiten a la descendencia.
– Somáticas: pueden causar enfermedades pero no son heredables
• Según la extensión del material genético afectado (Tamaño):– Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos de
un gen– Cromosómicas: cambios en la disposición de los
genes en un cromosoma– Genómicas: cambios en el nº de cromosomas
característico de una especie
SEGÚN EL TAMAÑO• Mutaciones
Génicas– Solo atacan a un
gen– Son cambios en
bases nitrogenadas sueltas que se substituyen unas por otras
– O se pierde o se gana alguna base
– Son las más representativas
SEGÚN EL TAMAÑO• Mutaciones
Cromosómicas– Se producen por
cambios en la estructura del cromosoma
– Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes
– Se pierde parte de un cromosoma que se intercambia con otro cromosoma
SEGÚN EL TAMAÑO• Mutaciones
Genómicas– Se originan durante
la meiosis– Afectan a
cromosomas enteros– Alteran el número
de cromosomas del individuo
– O se pierde o se gana un cromosoma
SEGÚN EL TAMAÑO• Mutaciones
Genómicas (tipos)– Aneuploidías
• Trísomia- Hay un cromosoma de más
• Monosomía- Hay un cromosoma de menos
– Euploidías (aparece un número de series haploides distinto del normal)
• Poliploidías- Aparecen series 3n o 4n, en lugar de 2n
• Monoploidías- Solo existe una dotación cromosómica (n).
ENFERMEDADES GENÉTICAS Las enfermedades genéticas son todas Las enfermedades genéticas son todas
aquellas alteraciones de la salud causadas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de un gen por el mal funcionamiento de un gen determinado. La mayoría de las determinado. La mayoría de las enfermedades genéticas se producen por enfermedades genéticas se producen por mutaciones en los autosomas y en los mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales. Pueden aparecer cromosomas sexuales. Pueden aparecer desde el nacimiento (hereditarias) o en el desde el nacimiento (hereditarias) o en el curso de la vida (adquiridas).curso de la vida (adquiridas).
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
• Distrofia muscular– Está relacionada
con la falta de una proteína, llamada distrofina
• Hemofilia– Se caracteriza
porque la sangre no coagula
– El alelo involucrado no recesivo produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
DISTROFIA MUSCULAR HEMOFILIA
MUTACIONES GÉNICAS• Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan
puntuales• Tipos:
– Sustitución de bases• Transiciones: sustitución de una base púricas o pirimidínicas por otra de
la misma clase• Transversiones: sustitución de una púrica por otra pirimidínica o al
revés.
Como el código genético es degenerado la mutación puede ser silenciosa. – Corrimiento de la pauta de lectura
• Inserciones: adición de un nucleótido• Delecciones: pérdida de algún nucleótido
A partir del punto de inserción o delección varían todos los tripletes. Cuando el gen afectado se traduce se produce una proteína completamente diferente.
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS
• Enfermedad de Tay-Sachs– Se debe a una mutación que afecta al gen de
la síntesis de un enzima• Polidactilia
– Se debe a una mutación que interfiere el desarrollo normal de los huesos
• Anemia falciforme– Está provocada por una mutación en el gen
encargado de fabricar un tipo de proteína
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS
ENFERMEDAD DE TAY-
SACHS
POLIDACTILIA ANEMIA FALCIFORME
Gato doméstico albino. El albinismo en este caso está asociado a una mutación de la enzima tirosinasa que cataliza la producción de melanina
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Provocan cambios en la estructura de los cromosomas.
• Tipos:– Delecciones o deficiencias: falta un segmento
cromosómico– Duplicaciones o repeticiones: aparece un
segmento cromosómico más– Translocaciones: cambio de localización de un
segmento cromosómico– Inversiones: segmentos que han girado 180º
Consecuencia de las mutaciones cromosómicas
• Translocaciones e inversiones: afectan poco ya que no varía el nº de genes
• Delecciones y duplicaciones: pueden tener consecuencias graves ya que pueden afectar a la meiosis (ej: sindrome de Down familiar)
Aneuploidía (trisomía del par 21
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
• Síndrome de Down– Se debe a la presencia de una trisomía
(tres cromosomas) en el par 21• Síndrome de Klinefelter
– Consiste en una trisomía en la pareja de cromosomas sexuales (XXY)
• Síndrome de Turner– Son mujeres con un cromosoma X de
menos, pelo que son estériles
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
SÍNDROME DE
DOWN
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
SÍNDROME DE
DOWN
Sindrome de Klinefelter (XXY)
AGENTES MUTAGÉNICOS
– Físicos: radiaciones (rayos X, rayos gamma, rayos UV, etc)
– Químicos: ácido nitroso, agentes alquilantes, sustancias análogas a las bases, sustancias intercalantes.
– Biológicos: elementos genéticos móviles, virus, etc.
Son aquellos agentes físicos, químicos o biológicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie. Actúan dañando o alterando la estructura del ADN
Sustancias como el benzopireno (intercalante), presente en el humo del tabaco es un potente cancerígeno
Las radiaciones UV da lugar a mutaciones que son origen del melanoma
Victima del accidente de Chernobil
Las emisiones de partículas alfa y beta en las explosiones nucleares son el origen de mutaciones
6. MUTACIÓN Y CÁNCERConceptos
• Cáncer: conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales
• Tumor o neoplasia: aumento del volumen de un tejido por aumento del número de células que lo componen. Puede ser– Benigno– Maligno
• Metástasis: propagación de un foco canceroso a un órgano distinto de aquel en que se inició
CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS
• Proliferan continuamente• Pierden características fenotípicas
(cambio de forma)• Pierden inhibición por contacto• Provocan tumores cuando se inyectan en
animales de experimentación
TIPOS DE GENES ASOCIADOS CON EL CANCER
• PROTOONCOGENES: – codifican proteínas que estimulan el
crecimiento y división celular normal.– Se transforman en oncogenes cuando
alguna mutación haga que aumente la actividad del protooncogen.
• GENES SUPRESORES DE TUMORES: codifican proteínas que ayudan a evitar el crecimiento descontrolado