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Page 1: Tanv-tratamiento y Fenotipos

DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

REV NEUROL 2009; 48 (Supl 2): S83-S87 S83

INTRODUCCIÓN

La lectura, la escritura y las matemáticas se han considerado clá-sicamente como las tres áreas principales del aprendizaje. Sinembargo, la evaluación clínica diaria permite identificar otrashabilidades no menos relevantes para el desarrollo individual ysocial: la coordinación motora, las competencias sociales y decomunicación interpersonal, la conducta intuitiva, espontánea yemocionalmente estable, y la capacidad de comprender la infor-mación visual, para jugar o para desarrollar nuestro perfil creati-vo. Todas ellas forman parte del aprendizaje no verbal, cuyo sus-trato neurobiológico reside en el hemisferio cerebral derecho.

Los trastornos del aprendizaje no verbal (TANV), por tanto,se caracterizan por tres categorías de déficit: torpeza motora,pobre organización visuoespacial y escasas competencias socia-les [1]. El comportamiento de estas personas suele ser inestable.Su mirada es poco comunicativa, en tanto que sus gestos sonpeculiares y un tanto ‘desbordantes’. Suelen ser, por el contra-rio, parcas y concretas en el uso del lenguaje, buscan la palabramás apropiada y contundente en cada intervención y, sin embar-go, les cuesta comprender las sutilezas de la conversación, laironía o el sarcasmo. Acostumbran a ser personas rutinarias aquienes las situaciones nuevas generan ansiedad.

El TANV es uno de los continuos clínicos menos conocidosy peor interpretados por médicos o equipos psicoeducativos:

falta de entidad –y unidad– nosológica, criterios confusos, sola-pamiento de síntomas de otras entidades e inapropiada interpre-tación semiológica. Se tiene por ello, todavía, escasa experien-cia en el tratamiento farmacológico de este trastorno, condicio-nado, además, por ciertas particularidades fenotípicas. Esta in-vestigación pretende identificar todos estos interrogantes y ex-poner los resultados a través de un modelo de interpretación clí-nica y terapéutica.

PACIENTES Y MÉTODOS

Se ha analizado una muestra (n = 65) procedente de una unidad de neurope-diatría hospitalaria de referencia y de una consulta especializada en dificul-tades del aprendizaje no verbal (CDANV) y constituida por un especialistaen pedagogía terapéutica, una psicóloga infantil especializada en patologíadel aprendizaje y un neuropediatra. La metodología empleada para clasifi-car semiológicamente los casos incluye una entrevista estructurada y unaadaptación de los criterios de Goldstein y de Rourke para el TANV. Se ela-boró un inventario clínico estructurado que nos permitiera recoger la infor-mación de forma precisa y ordenada (Tabla I). El análisis fenotípico se de-sarrolló según este inventario de 38 ítems distribuidos en cuatro bloques(social, grafomotor, perceptivo y atencional), adaptados a partir de las pro-puestas de Mamen [2].

Distribución de la muestra

Número total: 65 casos. Veintidós casos procedían de la CDANV (20 niños/2 niñas), de ellos 17 entre 6-11 años y 5 entre 12-16 años de edad, y 43 ca-sos procedían de la unidad hospitalaria, con una edad media de 9,7 años(rango: 8-16 años). Sexo: 59 hombres (91%) y 6 mujeres (9%).

RESULTADOSNeurodesarrollo

El 10% presentó retraso en la marcha y ausencia de gateo. El 44% desarro-lló lectura precoz (hiperlexia) y el 33%. un lenguaje erudito. El 14% tuvo un

TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE NO VERBAL: ESTUDIO CLÍNICO Y TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

Resumen. Introducción. El trastorno del aprendizaje no verbal (TANV) es un grupo complejo de dificultades con sustrato bio-lógico definido. Sus manifestaciones clínicas afectan al área motora, a la organización visuoespacial y a las competencias so-ciales. Objetivo. Analizar la semiología que identifica diferencialmente al TANV a través de un modelo de interpretación queparte de la experiencia acumulada en una consulta de dificultades del aprendizaje no verbal (CDANV) y en una unidad deneuropediatría hospitalaria. Pacientes y métodos. 65 casos: 22 casos procedentes de la CDANV (20 niños/2 niñas), 17 entre6-11 años y 5 entre 12-16 años; y 43 casos procedentes de la unidad hospitalaria, con una edad media de 9,7 años (rango: 8-16 años). 59 hombres (91%) y 6 mujeres (9%). El análisis fenotípico se diseñó mediante un inventario clínico distribuido encuatro bloques (social, grafomotor, perceptivo y atencional). Muestra hospitalaria: déficit de atención, del control motor y dela percepción (DAMP) (58%), grafomotor (18%), atencional (16%) y social (8%). Muestra CDANV: grafomotor (35,8%),DAMP (29,8%), social (21%) y atencional (12%). Resultados y conclusiones. Existe escasa experiencia clínica en el TANV.Los primeros resultados de esta investigación nos animan a defender este modelo de ‘continuo TANV’, en el que la respuestaterapéutica a los psicofármacos es muy parecida a la de otros procesos, como el trastorno por déficit de atención/hiperactivi-dad, aunque con ciertas particularidades, especialmente las referentes a la distrabilidad y a un malinterpretado efecto para-dójico al metilfenidato. [REV NEUROL 2009; 48 (Supl 2): S83-7]Palabras clave. Aprendizaje. Asperger. Atención. Atomoxetina. DAMP. Distrabilidad. Hiperfocalizacion. Metilfenidato. Psi-cofármacos. Sluggish cognitive tempo. TANV. TDAH. Trastorno del aprendizaje no verbal. Trastorno por déficit de atención/hiperactividad.

Aceptado: 09.01.09.

Consulta de Dificultades del Aprendizaje No Verbal. Centro Capacitas-Po-liclínica de Neurociencias. Unidad de Neuropediatría. Hospital Maternoin-fantil de Badajoz. Badajoz, España.

Correspondencia: Dr. J. Vaquerizo-Madrid. Clínica de Neuropediatría VM sc.Dolores Sopeña, 6. E-06010 Badajoz. E-mail: [email protected]

© 2009, REVISTA DE NEUROLOGÍA

Trastornos del aprendizaje no verbal: estudio clínico y tratamiento farmacológico

J. Vaquerizo-Madrid, M. Ramírez-Arenas, C. Cáceres-Marzal,

S. Arias-Castro, M. Fernández-Carbonero, R. Valverde-Palomares

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J. VAQUERIZO-MADRID, ET AL

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retraso significativo en la adquisición del habla y el 14%, déficit pragmáticograve del lenguaje.

Criterios clínicos del Manual diagnóstico y estadísticode los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV)

El 50% casos cumplía con los criterios del listado DSM-IV para trastornopor déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Distribución: 21%, subtipocon predominio del déficit de atención (TDAH-DA), y 29%, subtipo combi-nado (TDAH-C).

Diagnósticos previos

TDAH, 44%; trastornos inespecíficos del aprendizaje, 22%; síndrome de As-perger, 19%, y TANV, 3%.

Semiología

La torpeza motora y el comportamiento gestual peculiar fueron los signosmás evidentes. Se observaron discrepancias entre las dos muestras referen-tes a la torpeza motora, significativamente inferior en la casuística delCDANV (50%), y respecto a torpeza (Tabla II), además de los síntomas re-lacionados con el temperamento, la distrabilidad y la conducta introvertida:el 52% de los casos tiene un temperamento explosivo y el 54% una marca-da distrabilidad; el 45% prefiere jugar con niños más pequeños y, especial-mente, con niñas; el 27% necesita verse arropado por un adulto; un 41% tie-ne problemas en habilidades sociales y el 37%, impulsividad; el 37% tieneproblemas de aprendizaje de la lectura y el 18%, dificultad para la integra-ción visuomotora.

Fenotipos clínicos

La distribución en la muestra hospitalaria es la siguiente: déficit de aten-ción, del control motor y de la percepción (DAMP), 58%; grafomotor, 18%;atencional, 16%, y social, 8%. La distribución en la muestra de CDANV es:grafomotor, 35,8%; DAMP, 29,8%; social, 21%, y atencional, 12%.

Tratamiento farmacológico

Queda reflejado en la tabla III.

DISCUSIÓN

Una valoración apropiada de los escolares con sospecha o con-firmación de TANV debe incluir una minuciosa observación dela coordinación motora, de los aspectos prosódicos, semánticosy pragmáticos del lenguaje, y debe desplegar un buen nivel dealerta sobre algunas ‘trampas’ del neurodesarrollo, esto es,ciertas desviaciones y dificultades como la ‘hiperlexia’ que,malinterpretadas como habilidades, dificultan el proceso diag-nóstico durante años. El primer apunte, entonces, que se infie-re de los resultados de nuestra investigación es el escaso nivelde sospecha que tuvo la muestra analizada antes de la consulta–tan sólo se había sospechado en el 3%–, un buen indicador deldesconocimiento generalizado y la pobre implicación que haysobre esta patología del aprendizaje entre los profesionales im-plicados.

Las particularidades del comportamiento motor son el rasgoclínico más prevalente. Las personas con TANV se mueven condificultad y suelen identificarse por su torpeza; sin embargo, só-lo quienes se acercan al fenotipo DAMP [3] reciben popular-mente otros adjetivos más descriptivos. Algunos de esos escola-res se mueven de manera desmañada, a través de una excesivaexpresividad gestual y una pobre naturalidad motora para la co-municación no verbal. Una de las consecuencias más preocu-pantes de nuestra observación clínica es, precisamente, el acososocial y el aislamiento al que se ven sometidos muchos de estoschicos por su particular gestualidad. Más del 20% de los casossufrió esos comportamientos excluyentes por parte de compa-ñeros o familiares, lo que justifica en gran medida la necesidad

de sentirse protegido por un adulto familiar y evitar el juego conescolares de su edad (Figura).

El análisis semiológico de la muestra nos ha permitido iden-tificar cuatro grupos fenotípicos (Tabla IV): social, grafomotor,perceptivo y atencional. A pesar de eso, resulta difícil establecer

Tabla I. Puntos clave del inventario de identificación semiológica del tras-torno del aprendizaje no verbal.

Fenotipo social

Habilidades sociales

Comportamiento social extraño o extravagante

Mímica y lenguaje corporal peculiar

Fallos en la comunicación interpersonal

Prosodia extraña (entonación en el habla)

Vocabulario extenso y lenguaje superficialmente ‘erudito’

Comportamiento pseudointelectual

Dificultades para manejar el propio ‘espacio personal’

Comprensión de las necesidades de los demás

Procesamiento de la información central auditiva

Dificultades para comprender la información escrita

Dificultades para adaptarse a las situaciones y transiciones nuevas

Angustia de anticipación

Labilidad emocional/tendencia a la ansiedad y la depresión

Fenotipo grafomotor

Torpeza en la motricidad fina-adaptativa

Disgrafía

Problemas de discriminación táctil

Torpeza grafomotora (dibujo)

Dificultades de integración visuomotora

Escasa autoestima

Pobre tolerancia a las frustraciones

Comportamiento intermitentemente explosivo

Tendencia constante al malhumor

Fenotipo perceptivo

Escasa capacidad de organización espaciotemporal

Pobreza de logros en geometría, desarrollo de gráficos y medidas

Marcado déficit de atención visual (paradigma de los árboles y el bosque, representativo de la integración de la parte en el todo)

Concepto déficit de atención, del control motor y de la percepción

Fenotipo atencional

Distrabilidad interna muy marcada

Distrabilidad externa visual

Se puede identificar en el concepto el fenotipo sluggish cognitive tempo

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ción de este grupo estarían los niños que se han descrito bajo elparaguas semántico del DAMP de Gillberg [3,4], equivalentemoderno del clásico ‘disfunción cerebral mínima’ de Clements[5]. El grupo fenotípico ‘atencional’ define, por su parte, a es-colares que presentan una distrabilidad muy marcada y que po-drían definirse, de otro modo, bajo el genérico sluggish cogniti-ve tempo [6].

El examen de la respuesta a la terapia médica desvela datosinteresantes (Tabla III). El metilfenidato de liberación prolonga-da (LP) es el principal psicoestimulante indicado para la distra-bilidad y el comportamiento impulsivo, seguido a distancia dela atomoxetina. La eficacia es similar a la observada en otras pa-tologías; sin embargo, la vigilancia de tolerancia al metilfenida-to debe programarse de modo particular.

La intolerancia descrita para algunos casos en la tabla III es,sorprendentemente, un modelo válido de interpretación semio-lógica, principalmente de la distrabilidad. Algunos escolarescon TANV manifiestan después del tratamiento con metilfeni-dato (ante las primeras dosis o pasados dos o tres semanas) sín-tomas fácilmente reconocibles como ‘paradójicos’: tristeza, au-mento de la distracción y pérdida de la ‘chispa’. Esta situaciónclínica que sucede con metilfenidato podría considerarse comouna ‘prueba’ de valor diagnóstico si se atiende a lo siguiente.

Las personas con TANV tienen, más que déficit de aten-ción, una marcada tendencia a hiperfocalizar la atención y a di-rigirla de forma ‘monográfica’ hacia una única temática o unpensamiento reluctante, mientras se aíslan del entorno [7]. Deotra manera, diríamos que el chico ‘sueña despierto’ o ‘está enotro mundo’. La sintomatología que hemos destacado en la ta-bla, interpretada como un efecto secundario, no sería la conse-cuencia del empeoramiento en la falta de atención, sino que,más bien, el resultado de potenciar esa inclinación natural a hi-perconcentrarse, a ‘malgastar sus recursos atencionales’. Si nose atiende a este rasgo diferencial, es posible que dejemos porvalorar uno de los signos clínicos más característicos e intere-santes del TANV.

Se han presentado en este estudio, todavía, un número esca-so de escolares tratados con atomoxetina, aunque los resultadosiniciales de eficacia y tolerancia que hemos podido observar enalgunos pacientes de la casuística parecen prometedores, muyespecialmente en el grupo identificado como DAMP, en el queparece tener una particular eficacia relacionada directamentecon su comportamiento motor y su conducta introvertida. Gill-

Tabla II. Análisis de prevalencia de trastornos del comportamiento motoren la muestra total de pacientes con trastorno del aprendizaje no verbal(n = 65).

Torpeza motora 80%

Torpeza grafomotora 32%

Manierismos 49%

Gestos ‘amanerados’ 20%

Tics motores 17%

Estereotipias 17%

Mímica facial peculiar 17%

Rituales y rutinas motoras 15%

Figura. Niño de 8 años y 9 meses con trastorno del aprendizaje no verbalfenotipo déficit de atención, del control motor y de la percepción. La figu-ra pone de manifiesto la distorsión del aprendizaje visual, tanto en copiacomo en memoria (a) de una figura sencilla (b).

a

b

una clara diferencia entre el ‘fenotipo social’ y el trastorno deAsperger. En este último se suelen manifestar dificultades másevidentes en la pragmática lingüística y en la intersubjetividad,se evita más el contacto ocular y se tiene un menor interés porhacer amigos. Además, sus intereses son más restringidos. Latorpeza motora y los problemas para la comprensión espacial-temporal son más propios del TANV. En el ‘fenotipo grafomo-tor’, uno de los habituales entre los escolares remitidos por difi-cultades académicas, destacan la pobre autoestima, la escasatolerancia a las frustraciones y un particular comportamiento‘explosivo’ con esa tendencia al malhumor. Por su parte, el gru-po que hemos identificado con el ‘fenotipo perceptivo’ tiene unmarcado déficit de atención visual. En ellos se cumple fielmen-te el paradigma de los árboles y el bosque, representativo de lacarente integración visual de la parte en el todo. En la defini-

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berg ha comunicado los datos de eficacia de una experienciaprolongada que investigó la respuesta en escolares diagnostica-dos de DAMP a una combinación de metilfenidato LP y a unsuplemento nutricional de ácidos grasos omega 3/6 durante seismeses [2,8,9]. Los resultados se consideraron como positivos enalgo más del 20% de los casos, a pesar de lo cual no deben des-prenderse otras conclusiones sobre esta última indicación.

En conclusión, el TANV suele interpretarse erróneamente comoTDAH, en gran medida por los síntomas que comparten [10-13]. El temperamento explosivo y su conducta desafiante con-tribuyen a ello [14]. Las claves para la sospecha diagnósticason, como no podía ser de otra forma, la historia clínica, la de-tenida observación semiológica (torpeza, comunicación gestual,estereotipias), la interpretación adecuada de la distrabilidad (bi-nomio hiperfocalización frente a déficit de atención) y la valo-ración del aprendizaje (disgrafía y matemáticas).

Los resultados iniciales de este proyecto de investigaciónnos permiten defender un modelo de interpretación clínica delTANV caracterizado por cuatro fenotipos (social, grafomotor,perceptivo y atencional), cuyo único objetivo es delimitar lospuntos clave que permitan un proceso diagnóstico más tempra-no y apropiado.

La pauta terapéutica que se extrae de nuestra experienciaevidencia los beneficios del metilfenidato (de liberación rápiday de LP) en la mayoría de casos de TANV, incluso en aquéllosque manifestaron cierta intolerancia o ciertos síntomas conside-rados como paradójicos. Probablemente, las personas con TANVnecesiten dosis más bajas que los escolares con TDAH. Elmetilfenidato, administrado en dosis bajas (inferiores a veces a0,5 mg/kg) e introducido mediante una escalada lenta y paulati-na, puede tolerarse muy bien si se tiene en cuenta antes su perfilfenotípico. Si esta reacción ‘paradójica’ al metilfenidato ocurrecuando tratamos a un niño con TDAH, será necesario sospecharque, en realidad, estamos ante un caso de TANV.

La atomoxetina en monoterapia, o combinada con metilfeni-dato, parece especialmente beneficiosa para el fenotipo DAMP y,en general, cuanto mayor sea el compromiso motor y emocio-nal. La experiencia con otras terapias se encuentra en estos mo-mentos en pleno desarrollo y debate, y cualquier dato ha de in-terpretarse con cautela hasta que no se disponga de una expe-riencia más sólida.

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Tabla IV. Modelo de interpretación clínica del trastorno del aprendizaje noverbal y propuesta de clasificación en grupos fenotípicos.

Fenotipo social

Competencias sociales

Comunicación interpersonal

Fenotipo grafomotor

Torpeza grafomotora

Temperamento difícil

Fenotipo perceptivo (en su definición se ubica el concepto de déficit de atención, del control motor y de la percepción de Gillberg)

Torpeza motora

Organización espaciotemporal

Organización visual para las matemáticas

Fenotipo atencional

Distrabilidad

Pueden definirse en el concepto de sluggish cognitive tempo

Tabla III. Análisis del tratamiento farmacológico en la muestra de pacien-tes con trastorno del aprendizaje no verbal (n = 65).

Tratamiento actual de la muestra

Metilfenidato de liberación rápida 15%

Metilfenidato de liberación prolongada 77%

Atomoxetina 15%

Otros 5%

Análisis de la intolerancia según la galénica de metilfenidato

Metilfenidato de liberación rápida 17%

Metilfenidato de liberación prolongada 84%

Momento de aparición de los síntomas de intolerancia

Desde la primera semana 57%

Desde la segunda semana 14%

Desde la tercera semana 29%

Síntomas de mala intolerancia

Se queda muy parado 75%

Pierde la ‘chispa’ 50%

Triste o melancólico 50%

Se distrae más 75%

Se encierra más en su mundo 25%

Duerme mal 25%

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DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

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NON-VERBAL LEARNING DISORDERS: A CLINICAL STUDY AND PHARMACOLOGICAL TREATMENTSummary. Introduction. Non-verbal learning disorder (NVLD) is the name given to a complex group of difficulties with awell-defined biological substrate. Their clinical manifestations affect the motor area, visuospatial organisation and the socialcompetencies. Aim. To analyse the semiology that differentially identifies NVLD by means of a model of interpretation basedon the experience gained in a non-verbal learning disorder service (NVLDS) and in the neuropaediatric unit of a hospital.Patients and methods. The study included 65 cases: 22 from a NVLDS (20 boys/2 girls), 17 between 6-11 years old and 5between 12-16 years of age; and 43 cases from a hospital unit, with a mean age of 9.7 years (range: 8-16 years), of whom 59were males (91%) and 6 were females (9%). The phenotype analysis was designed using a clinical inventory divided into fourblocks (social, graphomotor, perceptive and attentional). Hospital sample: deficits in attention, motor control and perception(DAMP) (58%), graphomotor (18%), attentional (16%) and social (8%). NVLDS sample: graphomotor (35.8%), DAMP (29.8%),social (21%) and attentional (12%). Results and conclusions. Clinical experience in NVLD is scarce. The early findings of thisresearch encourage us to defend this ‘NVLD continuum’ model, in which the therapeutic response to psychopharmaceuticalsis very similar to that of other processes, such as attention deficit hyperactivity disorder, although it does possess its ownparticularities especially with regard to distractibility and a misinterpreted paradoxical effect of methylphenidate. [REVNEUROL 2009; 48 (Supl 2): S83-7]Key words. ADHD. Asperger. Atomoxetine. Attention. Attention deficit hyperactivity disorder. DAMP. Distractibility. Hyper-focusing. Learning. Methylphenidate. Non-verbal learning disorder. NVLD. Psychopharmaceuticals. Sluggish cognitive tempo.

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