t17genetica y evolucion

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Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS 2.- MUTACIONES GÉNICAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS 4.- MUTACIONES GENÓMICAS 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

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Page 1: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS

2.- MUTACIONES GÉNICAS

3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS

4.- MUTACIONES GENÓMICAS

5.- AGENTES MUTAGÉNICOS

6.- MUTACIÓN Y CÁNCER

7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

Page 2: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS

MUTACIÓN: Alteración en el material genético.

Se producen: ESPONTÁNEAMENTE: errores en replicación o meiosis

INDUCIDAMENTE: por agentes f-q del medio (agentes mutagénicos)

Cambios que se producen en la secuencia/nº de nucleótidos del ADN de una célula

CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS

Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo

PERJUDICIALESdesfavorecen al org/sp

pudiendo causar su muerte

BENEFICIOSASfavorecen al org/sp

↑ probabilidad supervivencia

NEUTRASsin beneficios ni perjuicios

para el org/sp

Page 3: T17genetica y evolucion

SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS

SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO AFECTADOSEGÚN LA EXTENSIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

GERMINALESGERMINALES SOMÁTICASSOMÁTICAS

GÉNICASGÉNICASCROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASGENÓMICASAfectan a gametos o células madre.Se transmiten a la descendencia.Sobre ellas actúa la selección natural.Juegan un papel en la evolución

Afectan a gametos o células madre.Se transmiten a la descendencia.Sobre ellas actúa la selección natural.Juegan un papel en la evolución

Afectan a células somáticas.Afectan al individuo.No son heredables.No juegan papel en la evolución.

Afectan a células somáticas.Afectan al individuo.No son heredables.No juegan papel en la evolución.

Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

TIPOS DE MUTACIONES :

Page 4: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN2.- MUTACIONES GÉNICAS

ALTERAN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN, SON PUNTUALES

TRANSICIONES: sustitución de 1 base púricapúrica (A,G) 1 base pirimidínicapirimidínica (C,T)

TRANSVERSIONES: sustitución de 1 base púricapirimidínica y viceversa

AFECTAN SÓLO A 1 TRIPLETE DE BASES

El nuevo triplete codificael mismo aminoácido

MUTACIÓN SILENCIOSA

El nuevo triplete codificaun aminoácido distinto

Si es un aminoácido del CENTRO ACTIVO de la proteína, puede dejar de ser funcional

Page 5: T17genetica y evolucion

ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA

TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S

SIN MUTACIÓN

TRANSICIÓN

TRANSVERSIÓN

ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA

ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGTARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA

Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos son más que uno

Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos sen más que uno

Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos sin más que uno

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN2.- MUTACIONES GÉNICAS

Page 6: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN2.- MUTACIONES GÉNICAS

INSERCIONES y DELECIONES: adición o pérdida de algún nucleótido

AFECTAN A VARIOS TRIPLETES DE BASES

se producen PROTEÍNAS DIFERENTES

Page 7: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN2.- MUTACIONES GÉNICAS

ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA

TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S

SIN MUTACIÓN

TRANSICIÓN

TRANSVERSIÓN

INSERCIÓN

DELECIÓN

ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA

ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGTARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA

ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T

ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A

ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA

ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT

Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos son más que uno

Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos sen más que uno

Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos sin más que uno

Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn

Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o

Proteína Leu Pro Ala Val Stop

Símil lingüístico dos por dos son

Page 8: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN2.- MUTACIONES GÉNICAS

• ANEMIA FALCIFORME: • Los glóbulos rojos adquieren forma de hoz porque tienen HbS (defectuosa)• ↓ [O2] en tejidos del cuerpo, destrucción de eritrocitos, problemas circulatorios, anemia, daños cerebrales.• El cambio de Val Glu en la posición 6 de la cadena β produce Hb defectuosa

• ENCEFALOMIOPATÍAS MITOCONDRIALES• Cambios en la estructura mitocondrial defectos en la fosforilación oxidativa• Afectan al SN central o músculos. Síntomas iniciales espasmos, dolores de cabeza recurrentes, anorexia, vómitos recurrentes, intolerancia a los ejercicios o debilidad próxima de las extremidades. Daño de habilidades motoras y visuales.• Mutación del mtDNA en un 80% de los pacientes. Transición AG en el nucleótido 3243 en el gen mitocondrial MTTL1 que codifica tRNA Leu(UUR). Nueve mutaciones puntuales adicionales y una supresión en siete genes adicionales.

Page 9: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

AFECTAN A UN SEGMENTO CROMOSÓMICO QUE INCLUYE VARIOS GENES

CONSECUENCIAS: Dificultan la meiosis ya que entorpecen el emparejamiento de cromosomas homólogos El gameto resultante puede transmitir cromosomas defectuosos SXF (Síndrome X Frágil): repetición de CGG +200 veces en una parte del gen FMR1

• Retraso mental, hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto visual escaso, hablar reiterativamente, articulaciones hiper-extensibles, testículos grandes, orejas prominentes, bajo tono muscular…

AFECTAN A - ORDEN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS - NÚMERO DE GENES DE LOS CROMOSOMAS

3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Síndrome del Maullido de Gato: deleción de parte o todo el brazo corto del cromosoma 5

• Llanto de tono alto similar al de un gato, microcefalia, retraso mental, ojos separados…

Page 10: T17genetica y evolucion

DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES

TRANSLOCACIONES INVERSIONES

A

A B C D E F G H

ABFEDCGH

A

B

B

C

C

D

D

E

E

F

G

GH

H

F

AB

C

ED

GH

F

1 1

2 2

3

4

3

4Entrecruzamiento

Se pierdeRotura

Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.

Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.

Es el cambio de localización de un segmento cromosómico Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio.

Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Page 11: T17genetica y evolucion

MONOPLOIDÍA oHAPLOIDÍA

(normal en hongos y veg.inf.raro en el resto de org.)

Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas

Afectan al número de alguno de los cromosomas

ALOPOLIPLOIDÍA

(en veg. por hibridación entre sps diferentes)

Incorporan un juego de otra especie

TRIPLOIDES (3n)

TETRAPLOIDES (4n)

POLIPLOIDES (Xn)

POLIPLOIDÍA(+ frec.en veg.que animales)

Existe un solo cromosoma de cada par (n).

Contienen más de un juego completo de cromosomas.

EUPLOIDÍAS

SÍNDROME TRIPLO X

Carecen de un cromosoma de una

pareja de homólogos

SÍNDROME DE TURNER

MONOSOMÍAS

Poseen un cromosoma de más

SÍNDROME DE DOWN

En autosomas

CARIOTIPO XYY

SÍNDROME DE KLINEFELTER

En cromosomas sexuales

ANEUPLOIDÍAS

TRISOMÍAS

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN4.- MUTACIONES GENÓMICAS

VARIACIONES EN EL Nº NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE

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Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN4.- MUTACIONES GENÓMICAS

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Page 18: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN4.- MUTACIONES GENÓMICAS

Page 19: T17genetica y evolucion

MUTACIONES GENÓMICAS: trisomía en los cromosomas sexuales

Óvulo con dos cromosomas X

XYY XXX XXY

Hombre (Trisomía XYY)

Superhembra (Síndrome triplo X)

Hombre (Síndrome de Klinefelter)

Espermatozoide con dos cromosomas Y

Óvulo normal

Espermatozoides normales

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN4.- MUTACIONES GENÓMICAS

Page 20: T17genetica y evolucion

Radiación ultravioleta

Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación

MUTÁGENOS FÍSICOSMUTÁGENOS FÍSICOSMUTÁGENOS FÍSICOSMUTÁGENOS FÍSICOS• Radiaciones ionizantes: radiaciones de longitud de onda corta (muy energéticas)

- rayos X, rayos γ, partículas α y β de explosiones nucleares -

• Radiaciones no ionizantes: rayos UV

MUTÁGENOS QUÍMICOSMUTÁGENOS QUÍMICOSMUTÁGENOS QUÍMICOSMUTÁGENOS QUÍMICOS

• Ácido nitroso (HNO2)

• Agentes alquilantes

• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas

• Sustancias intercalantes

Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.

Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros.

Transforma la C U y la A hipoxantina provocando incorporación de bases erróneas en la replicación del ADN.

Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.

Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan transiciones.

Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.

- benzopireno del humo del tabaco -

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN5.- AGENTES MUTAGÉNICOS

Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie,dañando o alterando la estructura del ADN

Page 21: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN5.- AGENTES MUTAGÉNICOS

AGENTE NARANJA:AGENTE NARANJA:• Herbicida usado en la Guerra de Vietnam con elevados contenidos de la sustancia cancerígena dioxina tetraclorodibenzodioxina.• 2’5-4’8 millones de personas fueron expuestas.• Consecuencias: cánceres, enf.pulmonares y cardíacas, defectos en reproducción, devastación de selvas (12% superf. Vietnam)

Page 22: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN5.- AGENTES MUTAGÉNICOS

BOMBAS ATÓMICAS HIROSHIMA Y NAGASAKI (1945):BOMBAS ATÓMICAS HIROSHIMA Y NAGASAKI (1945):• Mataron 140.000 personas en Hiroshima y 80.000 en Nagasaki.• El 1% de la población de la población superviviente murió por leucemia y otros cánceres, hemorragias internas, enfermedades nerviosas…

Page 23: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN6.- MUTACIÓN Y CÁNCER

TUMOR o NEOPLASIA : división sin control de las células

Benigno: si las células crecen lentamente y se mantienen juntas

CÁNCER: las células crecen rápidamente e invaden órganos próximos (metástasis)

CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS :

Proliferan continuamente y fuera de control

Morfológicamente sufren cambios

Crecen unas sobre otras en varias capas

Para que una célula se transforme en cancerosa, es necesario una

acumulación de MUTACIONES en los genes implicados en su proliferación :

Protooncogenes: genes que estimulan el crecimiento y la división celular normal.

Cuando se convierten en ONCOGENES provocan la multiplicación anárquica de la célula.

Genes supresores de tumores: codifican proteínas que evitan el ccto. celular

descontrolado. Su mutación contribuye a la aparición de cáncer (gen p53 que codifica a la

proteína p53 “vigila la división celular y actúa si detecta algún error”)

Page 24: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN6.- MUTACIÓN Y CÁNCER

Page 25: T17genetica y evolucion

MUTACIÓN Y CÁNCER: origen vírico de algunos cánceres

Algunos virus (tumorales u oncogénicos), al insertar su ADN en la célula huésped, alteran

el control de la división celular produciendo células cancerosas

MU

TAC

ION

ES

PRO

LIFERAC

IÓN

ARN

RetrovirusCélula

ADN

Protooncogén

TRA

NS

CR

IPC

IÓN

INV

ERS

A

Oncogén

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN6.- MUTACIÓN Y CÁNCER

Page 26: T17genetica y evolucion

En 1859 Darwin publicó su teoría de la evolución.

El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede resumirse en 4 puntos básicos:

CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA

LUCHA POR LA EXISTENCIA

VARIABILIDAD INDIVIDUAL

Las especies son capaces de producir un elevado número de descendientes.

La limitación de los recursos provoca competencia. Como consecuencia de ésta, no todos sobrevivirán para reproducirse.

Dentro de una especie los individuos presentan características que los diferencian del resto.

Algunas de las características individuales confieren mayor capacidad de adaptación y supervivencia.

SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

Pero …

¡¡¡¡¡¡DARWIN NO PUDO EXPLICAR CÓMO SE CREA VARIABILIDAD EN LA POBLACIÓNDARWIN NO PUDO EXPLICAR CÓMO SE CREA VARIABILIDAD EN LA POBLACIÓN!!!!!!

Page 27: T17genetica y evolucion

PALEONTOLOGÍA

GENÉTICA SISTEMÁTICANEODARWINISMO

George G. Simpson“Tiempo y modo en evolución”

Theodosius Dobzhansky“La genética y el origen de las

especies”

Ernst MayrIntroduce el concepto de población

como unidad evolutiva

La unidad en evolución es la

población y no el individuo.

Las mutaciones aportan variabilidad

sobre la que actúa la selección natural.

La evolución ocurre de modo gradual. El

proceso para lograr una nueva especie es

largo.

Rechazo a la teoría de los caracteres adquiridos.

Lamarckismo

TEORÍA SINTÉTICA

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y

la sistemática TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMOTEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO

Page 28: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y

la sistemática TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMOTEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO

Es la Teoría más aceptada actualmente y en ella la EVOLUCIÓN se explica desde:

•MUTACIÓN:

• Son las responsables de la variabilidad entre individuos de una especie.

• Las mutaciones pueden darle a un individuo y a su descendencia ventajas.

• Constituyen la fuente de variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.

• SELECCIÓN NATURAL:

• Es la eliminación que hace el medio ambiente de los individuos con variantes genéticas menos aptas para la supervivencia.

• Los individuos con variantes genéticas más aptas, vivirán más tiempo y tendrán más probabilidades de obtener descendencia.

• ESPECIACIÓN:

• Cuando 2 poblaciones de la misma especie viven mucho tº aisladas una de la otra, cada una de ellas sufrirá MUTACIONES y experimentará SELECCIÓ NATURAL.

• Al cabo de mucho tiempo habrán acumulado tantas diferencias genéticas entre ellas, que son 2 especies diferentes

Page 29: T17genetica y evolucion

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

ACTIVIDADES : 9, 10 y 13 (págs. 300-301)