sx turner
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SINDROME DE TURNER
MARIANA VILLARREAL CALDERONR1 PSIQUIATRIA
ABRIL 2016
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INTRODUCCION• LA ANOMALIA CROMOSOMICA NUMERICA
MAS FRECUENTE CON REPERCUSION CLINICA ES LA ANEUPLOIDIA; UN CROMOSOMA EXTRA O AUSENTE.
• LA ANEUPLOIDIA ES AL MENOS EL 5% DE TODAS LAS GESTACIONES CONOCIDAS SIENDO MENOS FRECUENTE LA MONOSOMIA.
• MONOSOMIA DE CROMOSOMA X ES LA UNICA VIABLE = SX TURNER
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• EL MECANISMO IMPLICADO CON MAYOR FRECUENCIA ES LA NO DISYUNCION; UN FALLO EN LA SEPARACION DE UN PAR DE CROMOSOMAS DURANTE UNA DE LAS DOS DIVISIONES MEIOTICAS; EN GENERAL MEIOSIS I.
• (El fallo en transmitir un cromosoma sexual paterno a gameto es la causa mas frecuente de un cartiotipo 45,X.)
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• ERROR EN MEIOSIS I; EL GAMETO CON 24 CROMOSOMAS CONTIENE LOS MIEMBROS PATERNO Y MATERNO
• ERROR EN MEIOSIS II; EL GAMETO CON EL CROMOSOMA EXTRA CONTIENE AMBAS COPIAS DEL CROMOSOMA PATERNO O MATERNO.
• NO DISYUNCION MITOTICA TRAS LA FORMACION DEL CIGOTO; EN ETAPA TEMPRANA; MOSAICISMO
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• INCIDENCIA: 1 EN 4MIL RN• CONSTITUCION CROMOSOMICA:
• UNA CUARTA PARTE DE LOS CASOS SON MOSAICOS; SOLO UNA PROPORCION DE CELULAS SON 45,X.
45,X 50 %46,X,i(Xq) 15%MOSAICOS 45,X/46,XX 15%MOSAICOS 45,X/46,X,i(Xq) ALREDEDOR DE 5%45,X OTRAS ANOMALIAS DE X ALREDEDOR DE 5%
OTROS MOSAICOS ALREDEDOR DE 5%
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• ELEVADA INCIDENCIA DE CARIOTIPO 45,X EN ABORTOS ESPONTANEOS: DE 1 A 2% DE TODOS LOS EMBRIONES.
• LA SUPERVIVENCIA HASTA EL PARTO ES POCO FRECUENTE:– EL 99% ABORTOS• 70% TIENEN CROMOSOMA MATERNO
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FENOTIPO• TALLA BAJA• >90% DIGENESIA OVARICA*1
– 10 A 20% DESARROLLO PUBERAL ESPONTANEO– 2 A 5% MENSTRUACIONES ESPONTANEAS
• ANOMALIAS FISICAS– PTERIGIUM COLLI – IMPLANTACION DE PELO BAJA EN LA NUCA– TORAX ANCHO– ANOMALIAS CARDIACAS; CASI 50% VALVULA AORTICA BICUSPIDE*2
– ANOMALIAS RENALES; CASI 60%– DEFICIT AUDITIVO NEUROSENSORIAL– EDEMA DE MANOS Y PIES (EN DORSO DE PIES SIGNO DX EN RN)– UÑAS DISPLASICAS
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• DESARROLLO INTELECTUAL NORMAL• ALREDEDOR DEL 10% TIENEN UN RETRASO
SIGNIFICATIVO DEL DESARROLLO QUE OBLIGA A UNA EDUCACION ESPECIAL
• INCLUSO EN IQ NORMAL SE APRECIAN DEFICIENCIAS EN LA PERCEPCION ESPACIAL, ORGANIZACION MOTORA PERCEPTIVA O EN LA EJECUCION MOTORA FINA.
• NIÑAS QUE HEREDARON EL CR X PATERNO SON MAS EXTROVERTIDAS Y TIENEN MEJOR ADAPTACION SOCIAL.
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• MAYOR INCIDENCIA EN: – FRACTURAS OSTEOPOROTICAS– TIROIDITIS– DIABETES MELLITUS– ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL– ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR
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CONTROL Y TX
• ESTATURA POR DEBAJO PERCENTIL 5: HORMONA DE CRECIMIENTO HASTA ALCANZAR EDAD OSEA DE 15 AÑOS. *
• TERAPIA ESTROGENICA INICIA ALREDEDOR DE LOS 14 AÑOS PARA PROMOVER DESARROLLO DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS Y REDUCIR EL RIESGO DE OSTEOPOROSIS.
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RIESGO DE HERENCIA• SUELE SER ESPORADICO• SOSPECHA POR ECOGRAFIA FETAL: HIGROMA
QUISTICO; CONFIRMAR CARIOTIPO DE VELLOSIDADES O LOS AMNIOCITOS.
• LAS PACIENTES CON DISGENECIA OVARICA COMPLETA NO TIENEN OVULACION NI PUEDEN EMBARAZARSE. SI TIENEN UNA FUNCION RENAL Y CARDIOVASCULAR ADECUADAS SI PUEDEN TENER HIJOS MEDIANTE FECUNDACION INVITRO Y DONACION DE OVULOS.
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