sindromes mieloproliferativos y trombocitemia esencial
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Síndromes
Mieloproliferativos CrónicosGeneralidades
Martín Mercedes 2008-0547
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Son procesos caracterizados por la
expansión clonal de una célula madre
pluripotente, que da como resultado una
hipercelularidad medular con predominio
de una línea especifica.
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Conjunto de entidades hematológicas con
características clínicas y evolutivas muy
afines, y de etiopatogenia probablemente
común.
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Clasificación
» Leucemia mieloide crónica.
» Policitemia Vera
» Mielofibrosis Idiopática.
» Trombocitemia esencial.
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Clasificación
Cromosoma
Philadelphia (+)
Cromosoma
Philadelphia (-)
Leucemia Mioloide
Crónica
Policitemia Vera
Mielofibrosis Idiopática.
Trombocitemia esencial
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Clasificación de la OMS 2001
Leucemia mieloide crónica Ph1 +
Leucemia neutrofilica
Leucemia eosinofilica crónica ( síndrome hipereosinofilico)
Mielofibrosis crónica idiopatica
Policitemia vera
Trombocitemia esencial
Síndrome mieloproloferativo no clasificable
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Trombocitemia
Esencial
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Es un SMPC caracterizado por un
incremento persistente en la cifra de
plaquetas y por una hiperplasia
megacariocítica en la médula ósea
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Plaquetas
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Función Plaquetaria
Proteinas contractiles: Actina, miosina y tromboastenina
R. Endoplásmatico, A. Golgi, Ca++
Mitocondrias, enzimas formadoras de ATP y ADP
Sintesis de Prostaglandinas
Factor estabilizador de fibrina
Factores de Crecimiento
Tratado de Fisiología Médica, Guyton & Hall 11ed
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Secrecion de ADP
Tromboxano A2
Agregacionplaquetaria
Contacto con superficievascular dañada
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La Trombocitemia Esencial (Essential
thrombocythemia ET) Es una desorden
clonal hematopoyético caracterizado por
un aumento aislado de trombocitos y
asociado a complicaciones hemorrágicas
y tromboticas
Williams Hematology 8th Edition
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Fue reconocida como una entidad clínica
especifica en el 1934. ET comparte
similitudes clínicas y patológicas con otros
SMPC, particularmente con PV y
Mielofribosis Idiopática
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Epidemiología
La incidencia anual de ET es del orden de
1 a 2.5/100,000.
Es ligeramente más común en mujeres
(1,6:1).
El pico de incidencia es entre los 50-70
años.
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Etiología
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Alteración del gen JAK2 (JAK2 V617F) (Janus family of tyrosine kinases type 2)
Alteraciones adquiridas del receptor MPL
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Alteración del gen JAK2
Janus kinase 2 (comunmente
llamada JAK2) es una proteina que está
implicada en la señalizacion de:Interferon,
UFC-GM, IL-3R, IL-5R, IL-6R, EPO-
R,TPO-R, R-UFC-GM
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Alteración del gen JAK2
Proliferación aumentada, hipersensibilidad
a las citoquinas, diferenciación
independiente de citoquinas e inhibición
de la apoptosis.
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Mutaciones adquiridas del MPL, receptor
de TPO, son encontradas en un 4% de los
pacientes con ET.
Llevan a una activación adicional del
complejo receptor.
Mutaciones del MPL
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Fisiopatología
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Complicaciones Trombóticas
Anomalías Morfológicas
Anomalías Bioquímicas
Anomalías Funcionales
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Complicaciones Hemorrágicas
Aumentado número de plaquetas
Deficit del Factor de Von Willebrand
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Presentación
Clínica
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Manifestaciones Clínicas
Manifestaciones Trombóticas
Manifestaciones Hemorrágicas
Alteración de Microcirculación
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Manifestaciones Trombóticas
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Manifestaciones Hemorrágicas
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Datos de
Laboratorio
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WBC N o Ligeramente ^
RBC N
HGB N
HCT N
VCM N
HCM N
CHCM N
PLT ^ ^ ^ ^
Linfocitos N
Neutrofilos N
MXD N
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Aspirado de médula osea de un paciente con ET y JAK2 V167F positivo, se observan megacariocitos grandes e hiperlobulados (Teñido con Wright-Giemsa)
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Low- and high-power views of hematoxylin-and-eosin stained marrow trephine biopsies obtained at diagnosis of ET from 1 a JAK2 V617F-positive 73-year-old female showing increased cellularity
and clusters of large, hyperlobulated megakaryocytes; 2 a 69-year-old male without a JAK2 V617F or MPL exon 10 mutation showing normal cellularity and large, hyperlobulated megakaryocytes; 3 and an MPL W515L-positive 71-year-old female showing reduced cellularity with occasional loose clusters of hyperlobulated megakaryocytes.
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Diagnóstico
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Criterios Diagnósticos de la ET según el
Polycythemia Vera Study Group (PVSG)
1997I. Recuento de plaquetas > 600 x 109/litro
II. Hematócrito < 40 % o masa eritrocitaria normal
III. Hierro medular presente o ferritina sérica normal o
VCM normal
IV. Ausencia del cromosoma Philadelphia o de
reordenamiento del gen bcr/abl
V. Fibrosis colagena de la MO ausente o < 1/3 del
área de biopsia, sin esplenomegalia ni sindrome
leucoeritroblastico acompañante.
VI. Ausencia de evidencia morfologica o citogenica
de Sindrome Mielodisplasico
VII. Ausencia de causa conocida de trombocitosis
reactiva
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A1 Recuento plaquetario sostenido >450 x 109/L
A2 Presencia de mutaciones patológicas adquiridas
(e.j., in JAK2 o MPL)
A3 Ausencia de malignidad mieloide, especialmente PV,
MFP, LMC o sindrome mielodisplasico
A4 Reservas de hierro normales y ausencia de causa de
trombocitocis reactiva
A5 El estudio de MO demuestran megacariocitos
incrementados, grandes e hiperlobulados, generalmente
no hay aumento de reticulina
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UFC-Meg UFC-E UFC-Meg
y/o UFC-E
63.3% 70% 91.6%
0% 0% 0%
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Evolución
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Tratamiento
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Consideraciones Generales
La ET afecta más la calidad de vida que la supervivencia
No existe relación entre la cifra de plaquetas y complicaciones trombóticas
La estadificación en grupos de riesgo permite seleccionar mejor el tx
LA QUIMIOTERAPIA INJUSTIFICADA AUMENTA EL RIESGO DE
TRANSFORMACIÓN AGUDA
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No citorreductores
Disminución de FRCV
Tromboaféresis
Antiagregantes Plaquetarios
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Citorreductores
Interferón
Quimioterapia
Anagrelide
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Pronóstico
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No hay una disminución de esperanza de vida muy marcada.
Las causas de fallecimiento
3.1% trombosis
0.3% hemorragias
1.1% transformación aguda, neoplasias sólidas y causas desconocidas
Mortalidad global a los 10 años 9.6%
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Gracias por su atención