sindrome del x fragil
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En 1943, Martin y Bell descubrieron este tipo de retraso mental ligado al X.
1969, Lubs, Síndrome de Martin-Bell? Diferente a síndrome de x frágil?
1981, Richards descubre que es el mismo.
1991, Verkerk descubre el gen involucrado.
Martin Bell Ligado al x
Incidencia: H: 1 de cada 4000M: 1 de cada 8000
Igual en todos los grupos.
Mamá 50 por ciento de pasar a hijos.
Papá lo pasa a las hijas (portadoras).
Relacionada con el autismo.
● Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X.
● Mitad de los casos de x ligado con retraso mental.
● Segunda con más deterioro mental, sólo después de la trisomía 21.
● Por la expansión inestable de una repetición CGG en el gen FMR1 (Fragile x Mental retardation).
● Normal:5-40 veces.● Enfermedad: + de 200
veces ● La metilación anormal, lo
que resulta en la supresión de la transcripción FMR1 y la disminución de los niveles de proteína en el cerebro.
● Autosómica dominante.
● Este gen tiene 17 exones y codifica una proteína de unión a ácido ribonucleico.
● Codifica la proteína FMRP.
● Ubicación: Xq27.3● Fenotipo: Fragil x sindrome.● Fenotipo MIM: 300624.● Fenotipo de asignación de teclas: 3● Gene/locus:FMR1● Gene/locus MIM: 309550
● Se desconoce la función.● Se dice juega un papel importante en
las conexiones entre células nerviosas, fundamentales en la transmisión de impulsos nerviosos.
● Trastorno del espectro autista
● Retraso para gatear, caminar o voltearse
● Palmotear o morderse las manos
● Comportamiento hiperactivo o impulsivo
● Discapacidad intelectual● Retraso en el habla y el
lenguaje● Tendencia a evitar el
contacto visual
● Pies planos● Articulaciones flexibles y
tono muscular bajo● Tamaño del cuerpo
grande● Orejas o frente grandes
con una mandíbula prominente
● Cara larga● Piel suave● Macroorquidismo
No hay tratamiento específico.
Se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los afectados para desempeñarse de la mejor manera posible.
Niña remitida por su pediatra a la edad de un año a la Unidad de Maduración por retraso psicomotor
Se objetiva un retraso psicomotor leve en todas las áreas con un cociente de desarrollo de 69 y se aconseja estimulación precoz
Peso: 10 Kg.Longitud: 83,5 cm.Perímetro craneal: 49 cm
Los rasgos físicos incluyen cara estrecha y alargada, orejas prominentes y articulaciones hiperextensibles
http://omim.org/entry/300624 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
spanish/fragilexsyndrome.html http://spaoyex.es/sites/default/files/
pdf/Voxpaed12.1pags26-30.pdf