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JHENY LISETT ÚSUGA DAVIDJUAN PABLO ARBOLEDA GARCIA

MEDICINAGENETICA

SINDROME DE TURNER

2 Presentación: GENETICA, DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ

Línea del cabellobaja

tórax en forma de escudo

pezones ampliamente espaciados

IV metacarpiano acortada

uñas pequeñas de los dedos

Manchas marrones (nevos)

Estatura bajaRasgos faciales característicos

Pliegue de la piel

Coartación de la aorta

Pobre desarrollo de los senos

Deformidad del codo

ovarios rudimentarios.

( estructuras gonadales subdesarrollados )

No menstruación

Características clínicas

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-40262014000600015

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Otras características• Trastornos autoinmunes (tiroiditis)

• Sistema genitourinario (Malformaciones Congénitas)

• Trastornos metabólicos (Gamma glutamil transferasa)

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Etiología

Ausencia total o parcial de un cromosoma • 60%: pérdida total de un cromosoma X.

• 20%: Mosaicismo 45X/46XX

• 20%: 46 XX, Delecciones – microdelecciones- anillo

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Tipos de síndrome de Turner50-60% de los casos

Perdida total de un cromosoma X por una no disyunción meiótica durante la gametogénesis

Forma clásica: 45X

20% Delección o microdelección de un fragmento del brazo corto o del brazo largo

46XXp-46XXq-

Cromosoma en anillo que se produce cuando se pierden ambos extremos distales del cromosoma y la parte restante se agrupa en torno al centrómero

46Xr(X)

Isocromosoma que resulta de la división transversal del cromosoma y la subsiguiente duplicación del brazo corto o del brazo largo con pérdida de las restantes partes del cromosoma

46XiXp46XiXq

20% Mosaicismo. Dos o mas líneas celulares originadas a partir de un mismo cigoto por fenómeno de no disyunción mitótica y una de ellas tiene como mínimo una anomalía de un cromosoma X

45X46XX

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• Short stature homeobox gene• Haploinsuficiencia (Xp 22.29)• Determina en parte talla baja y

deformidades esqueléticas

Disgenecia gonadal:• DFFRX (Drosophilla fat facets

related ) Xp11.4• ZFX (Zinc finger X ) en la región

distal Xp.• RPS4X (codifica una isoforma de

una proteína ribosomal S4) Xq• DIAPH2 (necesario para una

función normal ovárica) Xq

Características genéticas:

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Diagnóstico

HALLAZGOS CLINICOS: • 35% se diagnostican en la evaluación de talla baja • Hipoplasia cavidades cardiacas izquierdas.• Coartación de aorta. Diapositiva 17

RADIOLOGICOS: • Osteoporosis carpiana• Acortamiento del 4to metacarpiano Diapositiva 19• Falanges distales en palillo de tambor

HORMONALES: • Mediciones hormonales• Patrón de Hipogonadismo

HALLAZGOS PRENATALES: • Ecografía obstétrica→ edema fetal, ↑ trasluscencia nucal, coartación de aorta, anomalías de corazón izquierdo, braquicefalia, anormalidades renales, polihidramnios, oligohidramnios, retardo crecimiento.

CONFIRMACIÓN CITOGENÉTICA

-Cariotipo : convencional. Cariotipo del Síndrome de Turner----genético-moleculares ( Y ) mosaicismo

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Diagnóstico diferencial

• Baja estatura:• Síndrome de Noonan• Hipotiroidismo• Baja estatura familiar• Discondrosteosis (Síndrome de Léri-Weill)• Deficiencia de la hormona de crecimiento• Exceso de glucocorticoide• Anomalía de Klippel-Feil

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• Amenorrea o retraso en la pubertad:• Disgenesia gonadal pura• Síndrome de ovario poliquístico (Síndrome de Stein-Leventhal)• Amenorrea primaria/secundaria• Linfedema:- Linfedema congénito hereditario- Enfermedad de Milroy- Linfedema con colestasis recurrente* OTROS:• Síndrome de pterigio múltiple• Seudohipoparatiroidismo

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Epidemiología Internacional nacional• Prevalencia: 3 % de todos los fetos mujer• Incidencia: 1 por cada 2000-2500 mujeres nacidas

vivas. • Morbilidad y Mortalidad: 1 % de los fetos sobreviven,

la mayoría terminan como abortos espontáneos. • Se estima que la frecuencia de síndrome de Turner en

Colombia es de 5 casos por cada 10.000 nacimientos. • Se estiman:- 2011-2015------2.447 casos - 2016-2020------2.542 casos - 2021- 2025-----2.574 casos

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Tratamiento1) Examen de los pulsos periféricos y

toma de TA. 2) Valorar la posibilidad de otitis media y otitis serosa.3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal ( tratamiento estrogénico).4) Talla baja con hormona de crecimiento (GH).5) Cirugía plástica del cuello .

http://sindromedeturner.net/

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6) Dieta y control de peso para evitar la obesidad.7) Vigilancia anual de glucosa en orina (diabetes mellitus)8) Apoyo psicológico9) Cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma)

http://www.clinicazyanya.com/bloque-servicios-destacados/nutricion/control-de-peso/

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Linda Hunt

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BIBLIOGRAFIA • (1) SINDROME de TURNER PDF. Enrique Galán Gómez• (2) SINDROME de TURNER sociedad Española de endocrinología pediátrica. Capitulo

12 • (3) DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ. PRESENTACIÓN: GENETICA, Slideshare. Disponible

en http://es.slideshare.net/rosarioedithsuarezcaceres/genetica-mendeliana-post-mendeliana

• (4) Alejandro Román-González. PRESENTACIÓN: SINDROME DE TURNER. Slideshare. Disponible en: http://es.slideshare.net/julian2905/perlas-clnicas-sndrome-de-turner• (5) http://medicinadepostgrado.com/infopoems/pediatria/consulta/turner.htm• (6) http://www.iets.org.co/reportes-iets/Documentacin%20Reportes/Reporte

%20Somatropina_Turner.pdf

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GRACIAS

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Cariotipo del Síndrome de Turner

(3) Presentación: GENETICA, DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ

21http://www.cirugia-osteoarticular.org/adaptingsystem/intercambio/revistas/articulos/2275_Articulo4_246.pdf