SINDROME DE TURNER

HISTORIA

En el ao 1938 Henry Turner describi por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 aos, que presentaban una serie de alteraciones fsicas que llamaron su atencin y que hizo que las agrupara en un nuevo sndrome: EL SNDROME DE TURNER. El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

DEFINICIONprimero se dice lo que esta en la diapositivaluego esto... El Sndrome de Turner (ST) se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con mltiples anomalas congnitas. COMO OCURRE?PRIMERO SE DICE LO DE LA DIAPOSITIVALUEGO ESTO... Hasta la fecha se desconoce qu circunstancias influyen para que ocurra est divisinanormal. Nos preguntamos: es posible saber si el Turner es debido al padre o a la madre?. Se sabe que con mayor frecuencia el cromosoma perdido corresponde al padre, aunque esto no quiere decir que l tenga la culpa. Realmente no se conoce la causa y no podemos achacarlo a ninguna circunstancia que haya ocurrido a la madre antes o despus del embarazo.

DIAGNOSTICO CLINICOESTO SE DICE PRIMERO...El diagnstico se basa en el reconocimiento clnico del cuadro, que debe ser confirmado mediante la prctica de un cariotipo. Con objeto de facilitar el diagnstico, es conveniente junto con el conocimiento del cuadro clnico en general, es decir del fenotipo Turner, destacar los sntomas principales con que se manifiesta el ST, en las distintas etapas de la vida; desde el nacimiento hasta la edad adulta.LUEGO LO DE LA DIAPOSITIVA

EDAD AL DIAGNOSTICOA pesar de que su cuadro clnico es bien conocido por los pediatras, nos encontramos con la paradoja de comprobar, al revisar series amplias, de que el diagnstico, en muchos casos es tardo.LUEGO LO DE LA DIAPOSITIVA

EN LO DE LA COARTACION AORTICA LEER UN POCO MAS EN EL LIBRO DE TURNER EN LA PAG 68

CARIOTIPOESTO VA DESPUES DE LA DIAPOSITIVADe acuerdo con los anlisis citogenticos, el 50-60% de los pacientes con ST tienen un cariotipo de 45,X. El resto, presentan aberraciones estructurales de uno de los cromosomas X o, ms frecuentemente, un mosaicismo. Mosaicismo es la presencia de dos lineas celulares diferentes con cariotipo distinto, procedentes del mismo zigoto, como resultado de una prdida cromosmica despus de la fertilizacin. Tpicamente, al lado de lneas celulares con cariotipo 45 X, se aprecian otras lneas celulares con un nmero completo de cromosomas pero a menudo la otra lnea celular presenta anomalas estructurales del cromosoma X o del Y.Lgicamente, la posibilidad de detectar mosaicismo depender, del nmero de clulas examinadas, del tipo de tejido estudiado y de la sensibilidad del mtodo aplicado. Los anlisis citogenticos convencionales pueden fracasar en la deteccin de cromosomas con anomalas estructurales si estas son pequeas o escasas. La citogentica convencional no permite establecer el diagnstico en todos los casos. Si el resultado es negativo a pesar de un cuadro clnico evocador, es necesario realizar un cariotipo a partir de fibroblastos cutneos (biopsia de la piel) (9). Recientemente, la biologa molecular del cromosoma X ha permitido afirmar el diagnstico, en nias con ciertos signos clnicos y cariotipo normal. De forma que, el ST se caracteriza por la prdida de un cromosoma X o una anomala de su estructura.

INFANTILISMO SEXUALdespues de la diapositivaDe forma general podemos decir que, dentro de los mecanismos de la diferenciacin sexual, desconocemos los genes responsables del desarrollo ovrico. El concepto de disgenesia ovrica, en el contexto del ST, es el ms difcil de comprender. En clnica humana podemos ver pacientes con ST y diversos grados de desarrollo puberal, que presentan delecciones de tamao variable del brazo corto del cromosoma X, de lo que se deduce que existe una correlacin entre la disgenesia ovrica y el grado de deleccin del brazo corto. Este hecho, presupone la existencia, en el brazo corto, de genes candidatos que explican la variabilidad del grado de desarrollo del tejido ovrico.Como conclusin podemos resumir. Que est bien establecido que la baja talla est relacionada con el SHOX (brazo corto). Que si la anomala cromosmica reside exclusivamente en el brazo largo, la talla ser normal y no expresar el fenotipo turneriano. Respecto a la disgenesia ovrica existen genes candidatos en el brazo corto y en el brazo largo. Un esquema explicativo de los factores subyacentes que abocan al desarrollo del fenotipo 45,X

RELACION FENOTIPO/GENOTIPOantes de la diapositivaLos recientes avances en biologa molecular, han permitido identificar diferentes genes localizados en el cromosoma X, dando nuevo impulso a los trabajos que tratan de relacionar las diferentes alteraciones gnicas con los distintos fenotipos del ST.

Despues de la hipotesis del imprintLa hiptesis del imprinting genmico implica que el fenotipo 45, X depende del origen parental del nico cromosoma X presente; sin embargo se ha visto que el fenotipo es el mismo independientemente del origen parental del cromosoma X (11). Sin embargo, si parece jugar cierto papel en el fenotipo neurocognitivo. Finalmente, efectos cromosmicos no especficos, ms que la expresin reducida o ausente de genes especfos, se ha propuesto como explicacin de la disgenesia gonadal en el ST.BAJA TALLA El cromosoma X posee en la porcin distal de su brazo corto (Xp) una zona denominada PAR-1 (Pseudo Autosmica Regin) que escapa a la inactivacin. Rao y cols. (13) en 1997 clonaron un gen localizado en la parte distal del PAR-1, al que denominaron SHOX (Short Homeobox containing Gen) implicado en el desarrollo y crecimiento del hueso. Se denomina SHOXY a su alelo en el cromosoma Y. Hoy en da, est bien establecido que la haploinsuficiencia (mutacin o deleccin de un alelo) de este gen acarrea baja talla idioptica y baja talla en el ST. La ausencia de ambos SHOX (homocigosis) da lugar a la displasia mesomilica de Langer y la ausencia de uno de ellos a la discondrosteosis de Lery-Weill descrita en 1929. Se conocen casos de asociacin de ST y discondrosteosis. Kosho y cols. (14) estudiaron 14 pacientes (4 varones y 10 mujeres) con monosoma parcial de la regin pseudoautosmica afectando al SHOX o con monosoma total de la regin pseudoautosmica y sugirieron que la haploinsuficiencia del SHOX origina no slo talla baja sino tambin anomalas esquelticas tipo Turner como (4o metacarpiano corto, cbito valgo y discondrosteosis de Lery-Weill).SIGNOS TURNERARIOSNo podemos, todava, explicar bien, la variabilidad del fenotipo del STSE DICE LO DE LA DIAPOSITIVASINDROME DE TUNER EN COLOMBIA

AQUI ESTA EL ARTICULO QUE HABLA DEL CASO QUE ESTA EN LA PRESENTACION: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010

ESTE LIBRO ES MUY BUENO Y PUEDEN SACAR INFORMACION PARA COMPLEMENTAR

http://www.seep.es/infopaciente/libro_sindrome_de_turner.pdf