SINDROME DE TURNER

DEL GENOTIPO AL FENOTIPO

Características

• Disgenesia gonadal con amenorrea primaria• Infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas

DIAGNOSTICO: RELACION CON LA EDAD

DIAGNOSTICO CLINICO

RECONOCIMIENTO CLINICO DEL CUADRO

RECIEN NACIDO

LACTANTE PUBERTADINFANCIA

RECIEN NACIDO

• 10-25 % presentan linfedema de manos y pies, con pliegues cutáneos laxos n la parte lateral y posterior del cuello (pterygium colli)

LACTANTE• Realizado cuando presenta soplo cardíaco, se diagnostica coartación o estenosis aórtica

INFANCIA• Talla baja, especialmente en niñas

PUBERTAD• Toda niña con pubertad retrasada•Presencia de espeso vello púbico o axilar

EDAD AL DIAGNOSTICO• La distribución de la edad de diagnóstico es bimodal: edad neonatal y época puberal• 15% de pacientes diagnosticados período neonatal• 8% a los 4 años de edad• el resto de niñas son diagnosticadas en periodos mas tardíos de la infancia• El linfedema fue la clave diagnñostica en el 97% de las nias diagnosticadas precozmente• La talla baja en el 82% de los casos diagnosticados

CARIOTIPO

• Las pacientes presentan diferencias: intensidad y frecuencia de anomalías, y afectación en su función ovárica•Según análisis citogenéticos, 50-60% poseen cariotipo 45,X•El resto presenta aberraciones estructurales de uno de los cromosomas X, o mosaicismo.• Basándose, en que estadísticamente sólo el 1% de los fetos con dotación 45,X llegan al término, se ha especulado que la mayor parte de los pacientes de ST son en realidad mosaicos no detectados

GENETICA MOLECULAR La utilización de ciertas técnicas de biología molecular nos permiten reconocer pequeñas cantidades de material genético incluso a niveles inferiores de un gen individual

Conocemos que los dos cromosomas X de las mujeres uno es inactivado en el periodo fetal precoz, la información genética q inactiva a uno de los cromosomas X se encuentraXq11.2-21

Hay que tomar en cuenta la region pseudo-autosomica en un baro corto del cromosoma X que no es inactivada. Dentro de esta región autosómica Xp22.3 se encuentran los genes de crecimiento

RELACION GENOTIPO/FENOTIPO

Los recientes avanze en la biología molecular han permitido identificar diferentes genes localizados en el cromossoma X

La haploinsuficiencia nos dice que hay genes en el cromosoma X q escapan de X inactivación y que la dosificación diploide es necesaria para un normal desarrollo

Lhiipótesis del imprintinggenómico implica que el fenotipo 45,X depende del origen parental del único cromosoma X presente: sin embargo se ha visto q que el fenotipo es el mismo independientemente del origen parental del cromosoma X.