Síndrome de Lujan-Fryns

El síndrome de Lujan-Fryns o denominado síndrome de hábito marfanoide y retraso mental asociado al cromosoma X fue descrito por primera vez en 1984 siendo una forma ligada al cromosoma X sindrómica poco frecuente. Se caracteriza por presentar un retraso mental que puede variar de gravedad, siendo leve o moderada y poseer rasgos sistemáticos del Síndrome de Marfan. Afecta principalmente al sexo masculino, provocando dismorfismos craneofaciales, tales como: macrocefalia, cara estrecha y larga, frente prominente, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior delgado, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña y retraída, paladar alto y arqueado.

La prevalencia en la población general no es conocida.

Etiología

Este síndrome es un trastorno del desarrollo de etiología genética, sin embargo la causa de esta condición se desconoce. Se presume que la alteración se encuentra en el gen MED 12.

Diagnóstico

El diagnóstico diferencial se basa en las manifestaciones clínicas y en la exclusión de otras enfermedades, como: síndrome de X frágil, síndrome de delección 22q11, síndrome de Klinefelter y síndrome de Marfan. La esquizofrenia también debe ser parte del diagnóstico, debido a los problemas de conducta asociados con esa condición (hiperactividad, agresividad y conducta autista).

Se requieren otras investigaciones adicionales para descartar el síndrome, en las que se incluyen un examen cardiológico, examen oftalmológico, análisis cromosómico y un análisis bioquímico de aminoácidos en plasma y orina.

Características

Cabe mencionar que, el 90% de los casos reportados muestran algún tipo de sintomatología mental, siendo la más común los comportamientos autistas.

-Voz hipernasal sin compromiso del esfínter velofaríngeo o hendidura palatina. -Agenesia del cuerpo calloso -Comportamiento psicótico -La comunicación interauricular presenta hiperlaxitud, hipermovilidad acentuada y

aracnodactilia. -Pectus excavatum. -Hipotonía generalizada. -Estatura alta marfanoide y las extremidades largas y delgadas son signos frecuentes,

haciéndose notorios en la pubertad. -Desarrollo normal del sistema reproductor. -En algunos casos se presentan convulsiones.

-Presencia de graves dificultades en el aprendizaje, problemas de memoria a corto plazo y TDAH.

-Impulsividad. Defectos cardiovasculares como: dilatación de la raíz aórtica.

Este síndrome se asocia a problemas psiquiátricos, entre los que destacan la inestabilidad emocional, la timidez, alucinaciones visuales y auditivas.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico o especializado para este síndrome y lo que usualmente se recomienda es una educación especial, apoyo psicológico y un seguimiento con una evaluación neuropsicológica.

Evolución del lenguaje

El desarrollo del lenguaje se ve afectado y se suele ver que en ciertos casos, a los 3 años el niño balbucea. Debido al retraso mental moderado, las alteraciones se presentarán en el nivel morfosintáctico. En la articulación, se observa sustitución de vocales y omisión de fonemas.

Bibliografía

1. Orphanet Journal of Rare Diseases. Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linkes, marfanoid habitus). Biomed central. 2006.

2. Aviña J. Hernández D. Síndrome con hábitos marfanoides. Revista Mexicana de Pediatría vol 78 num 6. pp 236-241. Guadalajara 2011