Sndrome de Down y trastornos del espectro autista: una mirada a lo que sabemos

POR EL DR. GEORGE T. CAPONEDE DISABILITY SOLUTIONS VOLUMEN 3, NMEROS 5 Y 6

Durante los ltimos 10 aos he evaluado a cientos de nios con sndrome de Down, cada uno con sus propias fortalezas y debilidades, y ciertamente, su propia personalidad. No creo haber conocido a un padre que no cuide a su hijo con todo su afecto en la clnica; su amor y dedicacin son evidentes. Pero algunas de las familias se destacan en mi memoria. A veces, los padres traen a su hijo con sndrome de Down a la clnica, no siempre por primera vez, y se sienten profundamente angustiados por un cambio en la conducta o el desarrollo del nio. A veces describen situaciones y preocupaciones aisladas que los preocupan por que su nio dej de aprender nuevos signos o de utilizar lenguaje. Es feliz jugando solo y no parece necesitar a nadie ms para el extrao juego con el que se entretiene (sacudir un juguete, alinear objetos). Cuando lo llaman, l no los mira. Ser posible que no escuche bien? Apenas come tres o cuatro alimentos. La sugerencia de un alimento nuevo, o incluso de antiguo favorito, provoca un berrinche sin precedentes. Est mirando constantemente las luces y los ventiladores de techo. No slo cuando les pasa cerca, sino de manera obsesiva. A veces resulta difcil hacer que deje de mirar las luces y puede terminar en una escena. Requiere un orden determinado para las cosas. Mover una silla a otro punto de la habitacin lo trastorna hasta que se la coloque nuevamente en su lugar habitual.

Algunas familias realizan su propia investigacin y dicen que creen que el nio puede tener un trastorno del espectro autista (ASD, por sus siglas en ingls) conjuntamente con el sndrome de Down. Otros no tienen ni idea de lo que puede estar sucediendo. Saben que no es bueno y quieren respuestas inmediatas. Este artculo es para las familias en situaciones como estas y otras similares. Si a su hijo se le hizo el doble diagnstico de sndrome de Down y trastorno del espectro autista (SD-ASD) o si cree que su hijo puede tener ASD, aprender un poco ms sobre su significado, sobre lo que estamos aprendiendo mediante la recoleccin de datos y nuestras apreciaciones sobre el proceso de evaluacin.

Hay poco material escrito, ya sea investigaciones o comentarios, sobre SD-ASD.De hecho, hasta hace poco era comn creer que los dos cuadros no podan coexistir. Se les informaba a los padres que su nio tena sndrome de Down con una alteracin cognitiva de severa a profunda sin investigar ms ni hacer ninguna intervencin para encontrar una causa diagnstica. En la actualidad, los mdicos reconocen que las personas con sndrome de Down tambin pueden presentar diagnsticos psiquitricos relacionados, tales como ASD o trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

Debido a que esta filosofa es relativamente nueva para los mdicos y los profesionales de la educacin, se sabe poco a nivel medico o educativo sobre los nios y los adultos con SD-ASD.

Durante los ltimos seis aos, hemos reunido informacin y estudiado al SD-ASD en el instituto Kennedy Krieger Institute. Hemos reunido y analizado los datos de evaluaciones clnicas, de pruebas psicolgicas y conductuales y exploraciones del cerebro con RM. Actualmente, seguimos una cohorte de aproximadamente 30 nios con SD-ASD en la Down Syndrome Clinic, posiblemente este sea el mayor grupo de nios con SD-ASD reunido hasta ahora.

Qu debera observar?

SIGNOS Y SNTOMAS

Como padres, es comn, y hasta esperado, que a veces se preocupen por el desarrollo de su hijo. Tambin es comn escuchar slo una parte de los criterios para una etiqueta en particular. Esto es particularmente cierto cuando se trata de SD-ASD porque existe poca informacin disponible sobre el tema. Esto puede ser especialmente problemtico si su hijo elige un hbito nuevo de forma repentina que usted asocia con ASD, tal como sacudir juguetes incesantemente. Los nios que vimos en el Kennedy Krieger Institute que tienenSD-ASD presentan sntomas de varias formas distintas, que hemos separado en dos grupos generales:

GRUPO 1

Los nios de este primer grupo parecen mostrar conductas atpicas en edades tempranas. Durante la primera infancia o la etapa de deambulacin, es posible observar:

Conductas motoras repetitivas (dedos en la boca, aleteo de la mano),

Fascinacin con las luces, los ventiladores de techo o los dedos y quedarse con la mirada fija en ellos,

Rechazo extremo por los alimentos,

Problemas del lenguaje receptivo (mala comprensin y uso de gestos) posiblemente dando la apariencia de que el nio no oye,

El lenguaje hablado puede ser altamente repetitivo o estar ausente.

Junto con estas conductas, puede haber otros cuadros clnicos presentes, como convulsiones, deglucin disfuncional, nistagmo (movimiento constante de los ojos), o hipotona severa (bajo tono muscular) con un retraso en las destrezas motoras.

Si su hijo con sndrome de Down es joven, es posible que usted observe una o algunas de las conductas mencionadas anteriormente. Esto no significa que su hijo necesariamente progresar hasta tener un trastorno del espectro autista. Significa que se los debera controlar de cerca y que se pueden beneficiar si reciben diferentes servicios de intervencin (tales como integracin sensorial) y estrategias de enseanza (tales como estrategias de comunicacin visual o enseanza de ensayos discretos) para promover el aprendizaje.

GRUPO 2

Los nios del segundo grupo suelen tener mayor edad. Este grupo de nios experimenta una prdida o estancamiento dramtico de su adquisicin y uso de las habilidades de lenguaje y de atencin social. Esta regresin en el desarrollo puede estar seguida de irritabilidad excesiva, ansiedad y aparicin de conductas repetitivas.

Los padres informan con mayor frecuencia que esta situacin ocurre despus de un curso de desarrollo temprano que, de otro modo, sera tpico para un nio con sndrome de Down. Segn los padres, esta regresin ocurre con mayor frecuencia entre los 3 y los 7 aos.

Las preocupaciones mdicas y las estrategias para estos dos grupos pueden ser distintas. Por ahora, no existe suficiente informacin disponible para saberlo. Sin embargo, independientemente de cmo o cundo se descubra el ASD por primera vez, los nios con SD-ASD tienen necesidades educativas y conductuales similares una vez que se los identifica.

ASD 101: Curso Rpido

Los signos y los sntomas varan Aunque estamos documentando algunas similitudes en la forma de presentacin del SD-ASD, es el autismo lo que se considera un trastorno de espectro. Esto significa que todos los nios con SD-ASD sern distintos de una forma o de otra. Algunos tendrn lenguaje, otros no. Algunos se apoyarn mucho en la rutina y el orden y otros sern menos exigentes. Combinado con el amplio espectro de habilidades observadas en el sndrome de Down aislado, puede parecer desconcertante. Es ms fcil si usted entiende los trastornos de ASD separados del sndrome de Down.

El autismo, los cuadros de tipo autista, los trastornos del espectro autista (ASD) y el trastorno generalizado del desarrollo (PDD, por sus siglas en ingls) son trminos que significan ms o menos lo mismo. Todos se refieren a un sndrome neuroconductual diagnosticado por la aparicin de sntomas especficos y retrasos en el desarrollo en pocas tempranas de la vida. Estos sntomas son consecuencia de un trastorno cerebral subyacente, que puede tener mltiples causas, entre las que se encuentra el sndrome de Down. En este momento, existe cierto desacuerdo en la comunidad mdica sobre las evaluaciones especficas necesarias para identificar el sndrome o el grado en que ciertas caractersticas principales deben estar presentes para establecer el diagnstico de ASD en un nio con sndrome de Down. Lamentablemente, la falta de pruebas diagnsticas especficas crea una considerable confusin para profesionales, padres y otras personas que intentan comprender al nio y desarrollar una atencin mdica ptima y un programa educativo eficaz.

Hay consenso general en que:

El autismo es un trastorno de espectro: puede ser leve o severo.

Muchos de los sntomas se superponen con otros cuadros, tales como trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o trastorno de dficit de atencin con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en ingls).

El ASD se diagnostica durante el desarrollo. La expresin del sndrome vara con la edad del nio y su nivel evolutivo.

El autismo puede coexistir con cuadros tales como retraso mental, trastorno convulsivo o sndrome de Down.

El autismo es un cuadro que dura toda la vida.

Las reas de preocupacin ms comunes en los nios con

ASD incluyen:

Comunicacin (uso y comprensin de palabras habladas o signos),

Habilidades sociales (relacin con personas y en circunstancias sociales),

Movimientos corporales repetitivos o patrones de conducta.

Ciertamente existen inconsistencias en cualquiera de estas reas en todos los nios, especialmente durante la primera infancia.

Los nios con ASD pueden exhibir o no exhibir todas estas caractersticas en cualquier momento ni demostrarn consistentemente sus habilidades en circunstancias similares. Entre las caractersticas variables del ASD que hemos observado comnmente en nios con SD-ASD se incluyen:

Respuesta inusual a las sensaciones (especialmente sonidos,luces, tacto o dolor)

Rechazo de los alimentos (texturas o sabores preferidos)

Juegos inusuales con juguetes u otros objetos

Dificultad con cambios en la rutina o en el entorno familiar

Poca comunicacin o comunicacin sin sentido

Conductas disruptivas (agresin, berrinches o desobediencia extrema)

Hiperactividad, corto lapso de atencin e impulsividad

Conducta autodestructiva (cortes en la piel, golpes en la cabeza, hematomas en los ojos o mordeduras)

Alteraciones del sueo

Antecedentes de regresin evolutiva (especialmente habilidades sociales y de lenguaje)

A veces, estas caractersticas se observan en otros trastornos de la infancia, tales como el trastorno de dficit de atencin con hiperactividad o el trastorno obsesivo compulsivo.

A veces, el ASD se pasa por alto o se considera inadecuado para un nio con sndrome de Down debido a la alteracin cognitiva. Por ejemplo, si un nio tiene un alto grado de hiperactividad e impulsividad nicamente se puede considerar el diagnstico de ADHD. Los nios con muchas conductas repetitivas pueden ser vistos nicamente como un trastorno de movimientos estereotipados (SMD, por sus siglas en ingls), que es comn en personas con alteracin cognitiva severa.

La mayora de los padres coinciden en que los problemas de conducta severos no suelen resolverse fcilmente. Encontrar soluciones para los problemas de conducta es uno de los motivos por los que las familias buscan la ayuda de los mdicos y de los especialistas en temas conductuales. En comparacin con otros grupos de nios con deterioro cognitivo, los que tienen sndrome de Down, como grupo, tienen menos probabilidades de tener trastornos de conducta o psiquitricos. Cuando ocurre, a veces se dice que tienen un diagnstico doble. Es importante que los profesionales consideren la posibilidad de un diagnstico doble (sndrome de Down ms un cuadro psiquitrico, tal como ASD o TOC) porque:

1. Es posible que responda a medicamentos o a un tratamiento conductual, y

2. Un diagnstico formal puede darle derecho al nio a que reciba servicios educativos y de intervencin ms especializados y eficaces.

Si cree que su hijo puede tener un trastorno ASD, hable de ello antes o durante su evaluacin. No espere a ver lo que podra suceder.

Incidencia

Es difcil calcular la prevalencia o la ocurrencia de ASD entre nios y adultos con sndrome de Down. En parte, esto se debe al desacuerdo existente sobre los criterios diagnsticos y la documentacin incompleta de los casos a lo largo de los aos. Actualmente, los clculos varan entre 1 y 10%. Creo que de 5 a 7% es un clculo ms preciso. Esto es significativamente mayor que lo que se observa en la poblacin general (0,04%) y menor que en otros grupos de nios con retraso mental (20%). Aparentemente, la ocurrencia de trisoma 21 disminuye el umbral para el surgimiento del ASD en algunos nios.Esto puede ser debido a otras influencias biolgicas genticas o de otro tipo sobre el desarrollo del cerebro.

Una revisin de la literatura sobre este tema desde 1979 revela 36 informes de SD-ASD (24 nios y 12 adultos). De los 31 casos que incluyen el sexo, sorprendentemente 28 personas eran varones. La proporcin hombre-mujer es mucho mayor que la observada para autismo en la poblacin general. Adems, en informes que incluyen el nivel cognitivo, la mayora de los nios evaluados se encontraban en el espectro severo de deterioro cognitivo.

Generalmente, no hay una buena comprensin de la causa del ASD, independientemente de su asociacin con el sndrome de Down. Existen algunos cuadros clnicos en los que el ASD es ms comn, tal como el sndrome de X frgil, otras anomalas cromosmicas, trastorno convulsivo e infecciones virales pre o perinatales. Se debera incluir al sndrome de Down en esta lista de enfermedades. El impacto de un cuadro clnico preexistente como el sndrome de Down en el cerebro en desarrollo probablemente es un factor clnico del surgimiento del trastorno de ASD en un nio.

Desarrollo Cerebral y ASD

El desarrollo del cerebro y su funcionamiento es un poco diferente en nios con SD-ASD que en sus pares con sndrome de Down. La caracterizacin y el registro de estas diferencias en el desarrollo cerebral a travs de evaluaciones detalladas de ambos grupos de nios brindarn una mejor comprensin de la situacin y los posibles tratamientos para los nios con SD-ASD.

Un anlisis cerebral detallado realizado durante la autopsia o con resonancia magntica (RM) en nios con autismo muestra la participacin de varias regiones distintas del cerebro:

El sistema lmbico, que es importante en la regulacin de la respuesta emocional, el estado de nimo y la memoria,

Los lbulos temporales, que son importantes para or y procesar normalmente los sonidos,

El cerebelo, que coordina los movimientos del sistema motor y algunas operaciones cognitivas, y

El cuerpo calloso, que une los dos hemisferios de la corteza cerebral.

En el instituto Kennedy Krieger Institute, hemos realizados estudios con RM a 25 nios con SD-ASD. Los resultados preliminares apoyan la idea de que el cerebelo y el cuerpo calloso tienen un aspecto diferente en estos nios en comparacin con los nios que tienen nicamente sndrome de Down. Actualmente, estamos evaluando otras reas del cerebro, como el sistema lmbico y todas las subregiones corticales ms importantes para buscar otros marcadores que diferencien a los nios con SD-ASD de sus pares con sndrome de Down.Qumica Cerebral y ASD

La neuroqumica (qumica del cerebro) del autismo dista mucho de ser clara y muy probablemente incluya diversos sistemas qumicos del cerebro. Esta informacin suministra la base para realizar ensayos con medicamentos que afecten el modo en que el cerebro funciona para provocar cambios de conducta.

Un anlisis neuroqumico realizado exclusivamente en nios con ASD, identific la participacin constante de al menos dos sistemas.

1. Dopamina: regula el movimiento, la postura, la atencin y las conductas de recompensa; y

2. Serotonina: regula el estado de nimo, la agresin, el sueo y las conductas relacionadas con la alimentacin.

Adems, los opiceos, que regulan el estado de nimo, las recompensas, las respuestas al estrs y la percepcin de dolor, tambin pueden estar implicados en algunos nios.

Todava no se han realizado estudios detallados de la qumica cerebral en nios con DS-ASD. Sin embargo, nuestra experiencia clnica en el uso de medicamentos que regulan la dopamina, la serotonina o ambos sistemas ha sido favorable en algunos nios con SD-ASD.

Cmo puedo saberlo?

SOLICITAR UNA EVALUACIN

Si sospecha que su hijo con sndrome de Down tiene algunas de las caractersticas del ASD o de cualquier otros cuadro que califique como diagnstico doble, es importante que lo evale un profesional con suficiente experiencia en la evaluacin de nios con deterioro cognitivoidealmente, y sndrome de Down en particular. Algunos de los mismos sntomas que ocurren en el SD-ASD tambin se observan en el trastorno de movimientos estereotipados, la depresin mayor, el trastorno de estrs postraumtico, las reacciones de ajuste agudas, el trastorno obsesivo compulsivo, el trastorno de ansiedad o cuando los nios estn expuestos a eventos o entornos sumamente estresantes y caticos.

A veces, cuando los nios con sndrome de Down experimentan problemas mdicos ocultoscomo dolor de odo, de cabeza, dolor de dientes, sinusitis, gastritis, lcera, dolor plvico, glaucoma, entre otrosla situacin deriva en conductas que pueden parecer de tipo autista, tales como comportamiento autodestructivo, irritabilidad o conductas agresivas. Es obligatorio obtener una historia clnica y un examen fsico integrales para descartar otros motivos para la conducta. Cuando es difcil lograr la cooperacin, puede ser necesario usar sedacin o anestesia. En ese caso, use eficazmente el tiempo de anestesia programando la mayor cantidad de exmenes especializados factibles para una sesin.

Adems de la evaluacin mdica, se le pedir que ayude a completar una lista de control para determinar si su hijo tiene ASD. Yo uso la Lista de control de la conducta del autismo (ABC, por sus siglas en ingls), pero tambin se usan otras como la Escala de valoracin del autismo infantil y la Escala de valoracin del Autismo de Gilliam (CARS y GARS respectivamente, por sus siglas en ingls). Cada una de ellas se completa en una entrevista con los padres o la realizan los padres antes de acudir a la cita. Luego, se las califica y se las considera junto con observaciones clnicas para determinar si su hijo tiene ASD.

OBSTCULOS PARA DIAGNOSTICAR SD-ASD

Si parece un pato y hace cuac como un pato... adivinen

A veces los padres enfrentan obstculos innecesarios en la bsqueda de ayuda para sus hijos. Los padres compartieron varios motivos que comprueban esto. Entre los ms comunes se encuentran:

Problema: Falla en el reconocimiento del doble diagnstico

Resultado: Falla para reconocer el doble diagnstico, excepto en los casos ms severos

Esto es frustrante para todos los que participan de la bsqueda activa de soluciones para un nio. Si usted est en esta situacin y siente que sus preocupaciones no se toman en serio, siga intentndolo. El mejor consejo es confiar en la intuicin que tenga con respecto a su hijo. Eventualmente, encontrar a alguien dispuesto a analizar todas las posibilidades con usted.

CONFUSIN DIAGNSTICA

Problema: La confusin del diagnstico con otros cuadros conductuales o psiquitricos como ADHD, TOC o depresin.

Resultado: Los padres pueden sentirse empujados hacia la exigencia de una derivacin para otra evaluacin mdica en una clnica para sndrome de Down o en un centro de desarrollo infantil. Frecuentemente esto implica un costo considerable para las familias debido a cuestiones con el seguro. Muchos HMO y PPO no darn la derivacin ni participarn en el costo de evaluaciones realizadas fuera de sus sistemas. Lo mismo se aplica a las evaluaciones educativas. Muchos sistemas escolares pueden dudar en suministrar otros servicios intensivos y costosos para nios con SD-ASD. La combinacin de frustracin y falta de aceptacin por los profesionales (mdicos y educadores) del diagnstico doble puede conducir a los padres a abandonar los servicios tradicionales a favor de soluciones no tradicionales para las necesidades mdicas y educativas de sus hijos. Esto no es necesariamente algo malo. Una manera individual y creativa de resolver problemas es muy buena cuando el apoyo es difcil de obtener.

Sin embargo, el abandono total del sistema puede conducir a sentimientos de abandono y aislamiento, lo que dificulta que las familias puedan ayudar a sus hijos y construir sistemas de apoyo para lidiar con el estrs. Habr muchos momentos frustrantes y estresantes en el futuro. Los padres merecen recibir apoyo.

FALTA DE ACEPTACIN DE LOS PROFESIONALES

Problema: A veces falta aceptacin por parte de los profesionales de que el ASD puede coexistir en un nio con sndrome de Down que tiene deterioro cognitivo. Pueden sentir que no es necesario ni exacto agregar otra etiqueta. Es posible que les digan a los padres: Esto es parte del bajo funcionamiento del sndrome de Down. Ahora sabemos que eso no es correcto. Los nios con DS-ASD son claramente diferenciables de los nios con sndrome de Down o de los que tienen sndrome de Down y algn deterioro cognitivo severo cuando se usan herramientas de evaluacin diagnstica estandarizadas, tales como el ABC.

Resultado: Los padres se frustran y pueden dejar de intentar obtener tratamiento mdico o intervenciones conductuales ms especficos.

CONFUSIN EN LOS PADRES

Problema: Falta de aceptacin, entendimiento, conciencia o acuerdo por parte de los padres u otros familiares, especialmente de nios muy pequeos, sobre lo que ocurre. Las reacciones iniciales de las familias y los padres varan considerablemente de Esto pasar a Por qu no hace tantas cosas como otros nios con SD?

Resultado: Los padres en esta situacin pueden encontrarse incmodos con el otro sobre el significado de la conducta del nio y lo que deben hacer sobre ella. Como resultado, las parejas pueden estresarse, las relaciones con los otros nios son tirantes y la vida en general resulta dura. Lamentablemente, he visto que los padres en esta situacin casi universalmente se retiran de los grupos de apoyo para el sndrome de Down o de otros grupos que pueden ofrecerles apoyo. Hay una variedad de motivos para hacerlo, entre los que se encuentran los temas que se discuten no se aplican a mi hijo, es demasiado difcil ver a todos esos nios que estn tanto peor que mi hijo, y siento que las personas creen que soy un mal padre por la conducta de mi hija.Idealmente, una persona en el grupo de padres identificara esto cuando ocurre y ofrecera ms apoyo en lugar de verlos retirarse. Lo preocupantes es que los mismos padres que ms necesitan el apoyo y la asistencia no pueden recibirla dentro del contexto de su grupo de padres local. De hecho, puede ser que no haya otro padre en el grupo con un hijo en una situacin similar porque el SD-ASD es poco frecuente y no se comparte con facilidad.

Es fundamental que los padres tengan la oportunidad de conocer y aprender de otros padres cuyos hijos tambin tienen SD-ASD. A pesar del cuadro clnico subyacente (trisoma 21), el sndrome neuroconductual de ASD puede significar que un grupo de apoyo para familias de nios con autismo tambin podra resultar de utilidad. Sin embargo, debido a la falta de aceptacin o conocimiento sobre el diagnstico doble, estos grupos de apoyo pueden ser igualmente desalentadores.

Qu significa eso?

HALLAZGOS CONDUCTUALES

La obtencin de un diagnstico de SD-ASD es raramente til para entender cmo el ASD afecta a su hijo. Es complicado por la falta de informacin disponible, y dificulta el discernimiento de opciones mdicas y educativas adecuadas. Para determinar cules son las conductas ms comunes en el SD-ASD estamos realizando estudios caso-control que juntaban aleatoriamente (para sexo y edad) a un nio con SD-ASD y un nio con sndrome de Down sin ASD. Estas comparaciones se basan en la informacin obtenida con el ABC junto con una historia detallada del desarrollo y observaciones conductuales. A travs de este proceso hemos podido determinar lo siguiente:

Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener:

Antecedentes de regresin evolutiva, incluyendo la prdida de habilidades sociales y de lenguaje,

Pocas habilidades de comunicacin (muchos nios no manifestaban habla ni signos con significado),

Conductas autodestructivas y disruptivas (como pellizcarse la piel, morderse y pegarse o golpearse la cabeza),

Conductas motoras repetitivas (como rechinar los dientes, sacudir las manos y mecerse),

Vocalizaciones no habituales (como gruidos, tarareos y sonidos guturales),

Respuesta sensorial inhabitual (como girar, mirar luces o sensibilidad antes determinados sonidos),

Problemas de alimentacin (como rechazo a las comidas o fuerte preferencia por texturas especficas), y

Aumento de ansiedad, irritabilidad, dificultad con transiciones, hiperactividad, problemas de atencin y significativos trastornos del sueo.

Otras observaciones incluyen:

Los nios con SD-ASD tuvieron calificaciones mucho ms altas que sus pares con sndrome de Down slo en las cinco subescalas del ABC: funcin sensorial, relacin social, uso del cuerpo y de objetos, uso de lenguaje y habilidades sociales.

Los nios con SD-ASD muestran menos deterioro en las reas sociales que los que tienen ASD nicamente.

Los nios con SD-ASD muestran ms preocupacin por los movimientos corporales y el uso de objetos que los nios con ASD.

Los nios con SD-ASD tuvieron puntajes ms altos en las cinco subescalas de ABC que los nios con deterioro cognitivo severo aislado.

Entre los nios que tienen nicamente sndrome de Down, an los que presentan deterioro cognitivo severo no siempre cumplen con los criterios para ASD.

La conclusin que saco de esta informacin es que los nios con SD-ASD se diferencian claramente tanto de los nios tpicos con sndrome de Down como de los que tienen deterioro cognitivo severo (incluso los nios con sndrome de Down). As, es probablemente incorrecto sugerir que las conductas de tipo autista se deban enteramente a una menor funcin cognitiva. Sin embargo, el hecho de que las caractersticas autistas y la menor cognicin estn asociadas, indica que existen algunos determinantes compartidos comunes a ambas caractersticas (ASD y menor cognicin) del cuadro.

CUADROS MUADROS ASOCIDOS

Hay incgnitas sobre la posibilidad de que existan similitudes en la diversidad de los cuadros mdicos asociados con el sndrome de Down en general en nios con SD-ASD. Para determinar esto, usamos el mismo esquema de comparacin que se describe anteriormente. Es importante sealar que el nmero de pares combinados actualmente en nuestro estudio es bastante pequeo y, como resultado, algunos de estos hallazgos pueden no sostenerse a medida que examinemos a ms nios.

Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener:

Enfermedades cardacas congnitas y anomalas en el tracto GI,

Hallazgos neurolgicos, (es decir, convulsiones, deglucin disfuncional, hipotona severa y retraso motor),

Problemas oftalmolgicos,

Problemas respiratorios (p. ej., neumona y apnea del sueo), y

Aumento del nmero total de cuadros clnicos.Y ahora qu?

DESPUS DE LA EVALUACIN

Si su hijo tiene SD-ASD, la obtencin del diagnstico o la etiqueta puede ser un tipo de alivio. El agregado de ASD hace que surjan nuevas preguntas. Desde una perspectiva mdica es importante considerar el uso de medicamentos para conductas especficas, particularmente en nios mayores. Esto es especialmente cierto si estas conductas interfieren con el aprendizaje o la socializacin. Aunque no hay una cura o un tratamiento extraordinariamente eficaz para el sndrome de Down y el espectro autista, algunas conductas objetivo pueden responder a los medicamentos. Algunas de estas conductas incluyen:

Hiperactividad y poca atencin,

Irritabilidad y ansiedad,

Trastornos del sueo,

Conductas explosivas que resultan en agresin/disrupcin (a veces se pueden reducir),

Rituales y conductas repetitivas (a veces se pueden reducir), y

Auto-destruccin (a veces se puede reducir).

A medida que contina cuidando a su hijo, recuerde cuidarse a s mismo y a su familiaen ese orden. Usted tiene una vida y una familia para tener en cuanta. Reconozca que hay un tiempo, una energa y recursos limitados que puede invertir en este proyecto. Obviamente habr ciclos de buenos y malos momentos, pero si no puede encontrar alguna manera de renovar su espritu emocional, el desgaste es inevitable. Hay un ndice de ansiedad ms elevado, problemas para dormir, falta de energa, depresin y matrimonios que fracasan o que luchan bajo estas circunstancias. Aprenda a reconocer sus propias dificultades y sea honesto consigo mismo y con su pareja sobre la necesidad de ayuda. La orientacin y los medicamentos pueden ayudarlo mucho a estar lo mejor posible, por el bien de todos.

Conclusin

Claramente, hay mucho que aprender sobre los nios con SD que tienen un doble diagnstico con trastorno de espectro autista. Mientras tanto, es esencial que los padres se eduquen y eduquen a otros sobre el cuadro. Las familias deben trabajar para construir un equipo de profesionales de la salud, terapeutas y educadores interesados en ensear quien est interesado en trabajar con su nio para promover el mejor resultado posible. Los esfuerzos de investigacin deben ir ms all de meras descripciones, identificacin temprana e historia natural. Se deben buscar marcadores especficos en el desarrollo del cerebro que pueden distinguir al SD-ASD del sndrome de Down tpico y el autismo tpico; y es necesario documentar de forma ms cuidadosa los posibles beneficios de varios tratamientos. El logro del reconocimiento de estas metas llevar un largo tiempo y se deber enfocar con espritu de apoyo, cooperacin y cuidados, tanto de cada nio como de los nios en la comunidad que tienen SD-ASD.