sindrome de down. caso clinico
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UNAM Facultad de MedicinaDepartamento de Embriologa Sndrome de DownDr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Pea
PresentacinPacientes femeninas Recin nacidas Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar Madre de 28 y padre de 30 aos
Antecedentes perinatalesEmbarazo normoevolutivo USG normales Resuelto a las 36 SDG mediante cesrea
Gemela A:
Gemela B:
Peso 2450 gr. Talla 47 cm. PC 33 cm. Apgar 7/8
Peso 2730 gr. Talla 49 cm. PC 34 cm. Apgar 8/9
Padecimiento Actual
Lo inician al nacimiento al detectar hipotona y dismorfias faciales
Exploracin fsicaCrneo:
Pequeo Occipital aplanado.Perfil facial plano, Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia Corto, ancho y con piel redundante
Cara:
Cuello:
Fisuras palpebrales oblicuas
Puente nasal amplio y plano
Nariz achatada
Pabellones pequeos y displsicos
Epicanto interno
Epicanto interno
Hipertelorismo (aparente)
Manchas de Brushfield
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares con implantacin baja y displsicos
Exploracin fsicaAbdomen:
Diastasis de rectos Hernia umbilical Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral
Extremidades:
Clinodactilia del quinto dedo Dedos cortos
Pliegue palmar nico transversoMano pequea
Exploracin fsicaPiel:
Laxa y marmrea
Neurolgico:
Hipotona Hiporreflexia
ParaclnicosEstudio citogentico con Bandas G:
47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular
Gemela A
Trisoma 21 regular o libre
Gemela B
ACTIVIDADES
1. Qu datos fueron importantes para sospechar el diagnstico? 2. Cul es la causa de la trisoma 21 regular?
3. Qu factores se encuentran relacionados con los errores de disyuncin?
4. Cmo explicara que ambas pacientes tengan sndrome de Down?
5. Qu riesgo de recurrencia le dara a la pareja? 6. Qu cuidados les sugerira en caso de desear un nuevo embarazo?
Sndrome de Down
Frecuencia 1/700 recin nacidos Depende de la edad materna
Riesgo de trisoma 21 regular en funcin de la edad maternaEdad materna (aos) < 20 Frecuencia 1/1150
20 2425 29 30 34
1/14001 /1600 1/750
35 3940 44 > 45
1/2751/100 1/35
Datos clnicosDiagnstico al nacimiento
Hipotona muscular Hiperlaxitud articular Dismorfias crneo-facialesBraquicefalia, occipucio plano Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares pequeos, con alteracin en hlix (displsicos) y con implantacin baja Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta
Datos clnicosDiastasis de rectos Clinodactilia del 5to dedo Pliegue palmar nico Retraso mental
MalformacionesCardiacas:
Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%) Estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%) Errores de refraccin (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield
Gastrointestinales:
Oftalmolgicas:
Otras complicacionesHipotiroidismo (40%) Inmunodeficiencia celular mayor, predisposicin a infecciones de vas areas Leucemias (20 veces ms riesgo)
Otras complicacionesPubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres. Riesgo ms alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer
CORRELACIN GENOTIPO - FENOTIPOSOD1 (Superxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y AlzheimerCOL6A1 Sobrexpresin causa cardiopata
ETS2 Sobrexpresin causa alt. esquelticasCAF1 y CBS sobrexpresin produce alt. en sntesis y reparacin del DNA DYRK Sobrexpresin causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresin produce cataratas INFAR Subunidad del complejo glucoproteco CD11/CD18 e interfern. Sobrexpresin causa inmunodeficiencia
Regin crtica del sndrome de Down
EtiologaTrisoma 21 regular (92%) Trisoma 21 por translocacin robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21 Trisoma 21 en mosaico (3%)
Otros: Translocaciones recprocas, fusiones telomricas
Riesgo de recurrenciaTrisoma 21 regular:
1 2% independiente de la edad materna Madre portadora:16% Padre portador: 5% Total en caso de portadores: 21%
Trisoma 21 por translocacin:
Mosaico:
Espordico
Errores de disyuncin = trisoma 21 regular
Translocacin robertsoniana 21;21
PronsticoAl nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 aos Principal causa de muerte: cardiopatas, infecciones de vas respiratorias (neumona) y leucemias 8% sobrevive hasta los 40 aos
Sugerencias a los padresEn prximo embarazo:
Tomar cido flico periconcepcional Diagnstico prenatal:Triple marcador srico USG Amniocentesis