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ALTERACIONES CONGÉNITAS Síndrome de Down

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ALTERACIONES CONGÉNITAS

Síndrome de Down

Alteraciones congénitas

Se conoce como la malformación con las que nace un bebé. No son hereditarias. Se presentan durante el embarazo por alteraciones en los genes. Deformidades físicas, algunas incompatibles con la vida, en cuyo caso se trata de patologías que requieren cirugías para que el feto sobreviva o que no hay lugar a intervención quirúrgica y la posibilidad de vida es casi nula.

SÍNDROME DE DOWN

Enfermedad congénita causada por la triplicación

del material genético

correspondiente al cromosoma 21. Genera, entre

otras patologías, retraso mental.

Retardo de crecimiento

Retardo metal diverso

Anomalías craneofaciales

Defectos cardiacos

Hipotiroidismo

Envejecimiento prematuro

CARACTERÍSTICAS

TIPOS DE SINDROME DE

DOWN

Trisomia libre

Trisomia de mosaico

Trisomia de translocación

TRISOMÍA LIBRE

Exceso de un cromosoma en el

par 21.

El 95 % de personan con

síndrome de Down lo presentan.

MOSAICISMO• Fusión del

espermatozoide y el óvulo (normal), forman

un célula de 46 cromosomas , enlas

primeras divisiones de esa célula y de sus hijas

en una de ellas se presenta el fenómeno de

la no-disyunción.

• El 1% de la personas con síndrome de Down lo

presentan

TRANSLOCACIÓN

Dos cromosomas del par 21

normales mas trozo adherido al par 13, 14 ó 15. El 3,5 % de personas con

síndrome de Down lo presentan.

APRENDIZAJE

PAUTAS

No hay dos niños con SD

iguales.

Hay que ser cautelosos con

las expectativas que se creen.

CARDIOPATÍA

Alteraciones oculares y de la audición.

Hipotonía muscular (flacidez).

Umbral mas alto de la

percepción del dolor.

PERSONALIDAD

Característica

PsicológicasEscasa

iniciativa

Menor capacidad

para inhibirse

Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al

cambio

Menor capacidad de respuesta y de reacción

frente al ambiente

Suelen mostrarse

colaboradores y suelen ser cariñosos y sociables

En el trabajo, son

trabajadores constantes y

tenaces, puntuales y

responsables

LENGUAJE

El nivel lingüístico

va por detrás de su capacidad social y de

su inteligencia

general

Mejor puntuación en pruebas manipulativ

as que verbales

Tienen dificultad para dar

respuestas verbales; dan mejor respuestas

motoras

Tienen mejor nivel de lenguaje comprensiv

o que expresivo

SOCIABILIDADSin una intervención sistemática su nivel de

interacción social espontáneo es bajo

En conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social

Suelen mostrarse dependientes de los adultos

Se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situación de hipotética integración

Aceptar que el hijo no ha sido lo esperado requiere tiempo, lucha y paciencia. Por eso depende, exclusivamente de los padres, hacer que el niño cultive habilidades y que se desarrolle normalmente en una sociedad.

El amor es un aspecto fundamental en la crianza de todo ser humano.La mayoría de familias dejan de lado a sus hijos si padecen de esta enfermedad. Pablo Pineda. Profesor

universitario del colegio Montemayor de Córdova.

ASPECTO FAMILIAR

TRATAMIENTO

FARMACOLÓGICO

EDUCACIONAL

FARMACOLÓGICO

No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el Síndrome de Down, los usados hoy en día se basan primordialmente en empirismos aunque no se descarta que en un futuro cercano exista un tratamiento enzimático y genético

EDUCACIONAL

Los niños con Síndrome de Down, reciben una

educación diferencial, que comienza en el seno

familiar relacionada con la actitud de los padres (psicoafectivamente)

La educación psicosocial del Niño Down, esta es relativamente fácil y

fructífera, y aunque su instrucción es lenta,

muchos de ellos aprenden a leer, a escribir a sumar y restar satisfactoriamente.

PROCESOS DE PERCEPCIÓN Y

ADQUISICIÓN DE CONOCIMIENTOS

Capacidades Visuales

Capacidad Comprensiva

Capacidad Lenguaje

Capacidades Motrices

Capacidad Emocionales

Capacidad Adaptativas

Atención Temprana

CONSECUENCIAS

EN LOS PADRE

S

Percepción de la personalidad del

niño desde el nacimiento.

Sentimientos de culpa.

Sentimientos de rechazo y aversión.

Costos económicos de la enfermedad.

Índice de rompimiento de

las familias.

Costos económicos de la enfermedad

Programa de tratamiento dentro del

hogar y restricciones de la vida familiar.

EN LOS

NIÑOS

Sentimientos de

frustración.

Segregación en la escuela.

La percepción

de si mismos depende de

su experiencia.