Discusión

Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene del padre y el otro, parte de la madre.

El síndrome de Down ocurre cuando se presenta una de tres clases de divisiones celulares anormales en las que interviene el cromosoma 21.

Trisomía 21: Más del 90% de las veces, el síndrome de Down es la consecuencia de la trisomía 21, que ocurre cuando el niño tiene tres copias del cromosoma 21 —en vez de las dos usuales— en todas sus células. Esto ocurre por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.Síndrome de Down en mosaico: En esta rara forma, los niños tienen algunas células con una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales es la consecuencia de la división celular anormal después de la fertilización.Síndrome de Down por translocación: El síndrome de Down también puede presentarse cuando parte de los cromosomas 21 se adhieren a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Los niños que tienen síndrome de Down por translocación tienen las dos copias usuales del cromosoma 21, pero también tienen material adicional adherido al nuevo cromosoma procedente del cromosoma 21.Se desconoce si algún factor conductual o ambiental causa el síndrome de Down.