Síndrome de Crouzon

CROUZON???El síndrome de Crouzon,también llamado disostosiscraneofacial congénita, es unarara enfermedad de origengenético que se caracteriza pormalformaciones del cráneo y dela cara. Se transmite de padres ahijos según un patrón deherencia autosómico dominante.La primera descripción fuerealizada en el año 1912 por elmédico francés Octave Crouzon(1874-1938)

AUTOSÓMICO DOMÍNATE???uno de los patrones de herencia clásicos omendelianos y se caracteriza por presentar elfenómeno de dominancia genética para undeterminado alelo de un gen cuyo locus seencuentra ubicado en alguno de los autosomas ocromosomas no determinantes del sexo.

Nota: Si una enfermedad es autosómicadominante, significa que a un individuo le bastarecibir el alelo anormal de uno de los padres paraheredar la enfermedad. Por lo tanto, lo másfrecuente es que al menos uno de los padrespresente la enfermedad

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es unode muchos defectos congénitos que provoca la fusiónanormal entre los huesos en el cráneo y rostro.Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece,las estructuras abiertas entre los huesos permiten que elcráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructurasse unen demasiado temprano, el cráneo crece en direcciónde las estructuras abiertas restantes. En el síndrome deCrouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unendemasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, ydientes de forma anormal.

Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada60.000 personas.

CAUSAS Y ETIOLOGÍA

El síndrome de Crouzon es un trastornogenético. Es causado por mutaciones(cambios anormales) del FGFR2 (receptorde factor de crecimiento fibroblasto) omenos comúnmente de los genes FGFR3.Estos genes ayudan a regular el desarrollode las extremidades. Una mutación enestos genes puede causar que los huesos enel cráneo se unan demasiado temprano.Investigadores continúan aprendiendo mássobre las relaciones entre las mutacionesen estos genes y los varios tipos desíndromes de craneosinostosis que causan.

FACTORES DE RIESGO

Un factor de riesgo es aquello que incrementa suprobabilidad de contraer una enfermedad ocondición. Quienes tienen mayor riesgo desíndrome de Crouzon son hijos de:

Padres con el trastorno

Padres que no tienen el trastorno, pero quellevan el gen que causa el trastorno.

Padres en edad avanzada al momento de laconcepción

CUADRO CLÍNICOLos primeros síntomas aparecen alrededorde los 2 años, y consisten en deformidad delcráneo causada por el cierre precoz de lassuturas (craneosinostosis), también sueleexistir un maxilar superior demasiadopequeño, protrusión de ojos (exoftalmos),separación de los ojos excesiva(hipertelorismo), estrabismo, prognatismo yotras anomalías menos frecuentes. Todosestas deformidades ocasionan diferentescomplicaciones, entre ellas hidrocefalia yanomalías dentales.

SÍNTOMASLas principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:

Parte superior y posterior aplastada de la cabeza

Frente y sienes aplastadas

Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal

Nariz similar a un pico

Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz

Mandíbula inferior grande y sobresaliente

Desalineación de los dientes.

Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido

OTROS SÍNTOMAS Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:

Pérdida de la audición

Deformidad de los oídos medios

Ausencia de canales auditivos

Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)

Problemas de la visión

Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario

Curvatura de la columna

Dolores de cabeza

Articulaciones unidas (en algunos casos)

Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)

DIAGNÓSTICO Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome deCrouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en lasseñales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes paraconfirmar el diagnóstico. Éstos podrían incluir:

Radiografías : una prueba que usa radiación para tomar unaimagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente de loshuesos

Imagen de resonancia magnética (IRM) : estudio que utilizaondas magnéticas para hacer placas del interior del cuerpo.

Tomografía computarizada : tipo de radiografía que utiliza unacomputadora para tomar imágenes del interior del cuerpo.

Examinación genética - exámenes que confirman las mutacionesen el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si losdescubrimientos clínicos no son suficientes para hacer undiagnóstico

TRATAMIENTO

No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido aque no se conoce la causa molecular, científicosestán explorando maneras para bloquear el procesoque conlleva a la fusión temprana de lasestructuras sin afectar otros procesos importantesde crecimiento. Estos esfuerzos actualmente serestringen a animales experimentales, peroavances humanos pueden estar en el horizonte.

Actualmente, muchos de los síntomas se puedentratar con cirugía. Además, por lo general senecesita tratamiento ortodóncico, tratamientoocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buencuidado dental también es un aspecto importantepara controlar el cuidado de niños con síndrome deCrouzon.

CIRUGÍA Existe una variedad de cirugías que se usan para tratarlos síntomas del síndrome de Crouzon. Éstos incluyen:

La craniectomía incluye la extracción y el reemplazo departes del hueso craneal. Esta cirugía se realiza tanpronto como sea posible después del nacimiento paraevitar la presión y el daño en el cerebro y para manteneruna forma cerebral que sea tan normal como sea posible.

Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno oambos globos oculares). Esta cirugía se realizadirectamente en las cuencas de los ojos o en los huesosque rodean las cuencas para ayudar a minimizar laexoftalmia.

Cirugía para tratar mandíbula inferior sobresaliente.Con frecuencia, esta cirugía es muy exitosa paranormalizar la apariencia de la mandíbula al extirparuna parte del hueso de la mandíbula.

Cirugía para reparar un paladar hendido.

TRATAMIENTO ORTODÓNCICOEn general, los aparatos de ortodoncia y otros tratamientos ortodóncicos son necesarios para ayudar a corregir la alineación incorrecta de los dientes.

TRATAMIENTO PARA LOS OJOS Y OÍDOSUn oftalmólogo (especialista en ojos) y otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta) deben controlar a los bebés y niños con el síndrome de Crouzon. Estos especialistas pueden revisar problemas y proporcionar tratamiento correctivo según sea necesario.

TRATAMIENTO DE APOYO

Incluye una educación especial para niños con deficiencia mental o retraso mental.

PREVENCIÓN No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

MOSAÍCISMO???

BIBLIOGRAFÍA

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104029

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Crouzon

VIDEO HTTP://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=NI2OAGPH6JOHTTP://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=1EIGGWYFQFQFIN???