síndrome de asperger, autismo de alto funcionamiento y desórdenes del espectro autista

7/30/2019 Sndrome de Asperger, Autismo de Alto Funcionamiento y Desrdenes del Espectro Autista

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Sndrome de Asperger, Autismo de Alto Funcionamiento y Desrdenes delEspectro Autista.

Autora: Sally Bloch-Rosen, Ph.D.(8 Abril 1999)

Traduccin realizada por: Rogelio Martnez Maci

Introduccin

El Sndrome de Asperger (AS) es un profundo desorden del desarrollo caracterizadopor deficiencias en la interaccin social y coordinacin motora, as como inusualesy restrictivos patrones de inters y conducta. Clnicamente, la distincin entreautismo y SINDROME DE ASPERGER es a menudo hecha en trminos de severidad yde la expresin cualitativa del criterio. Ambos sndromes estn caracterizados porlos dficits en la interaccin social, habilidades de comunicacin deterioradas einusuales y raros comportamientos. Sin embargo, en Sndrome de Asperger, losdficits motores estn ms pronunciados, el principio parece ser ms tardo, y losdficits sociales estn presentes sin gran deterioro del habla ni del lenguaje (Frith1991). En la DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994) el diagnstico deSINDROME DE ASPERGER requiere la ausencia de cualquier retraso clnicamentesignificativo en la adquisicin del lenguaje, desarrollo cognitivo, y de la conductaadaptativa (con la excepcin de la interaccin social). En este sentido, la DMS.IVclaramente distingue entre el diagnstico de Sndrome de Asperger y el de Autismo(que est caracterizado por ms marcado retraso en stas reas antes de los tresaos de edad). Dado que los parmetros para el diagnstico estn recientemente

formulados, se puede esbozar una definicin consensuada para la investigacin,ahora bien poco es conocido en la actualidad sobre el SINDROME DE ASPERGER.

El Sndrome de Asperger frente al Autismo de Alto Funcionando

Las similitudes han sido nombradas entre la definicin de Sndrome de AspergerAutismo sin retraso mental, o Autismo de Alto Funcionamiento (AAF). El retrasomental se asocia al Autismo en aproximadamente el 75% de los casos informados,la definicin de la DMS-IV admite nios sin retraso mental. No hay ninguna pautapara el diagnstico, que sea especfica y ampliamente aceptada para el diagnsticodel AAF (Gilbert, 1998). AAF puede diagnosticarse apropiadamente cuando se

renen los criterios para desorden el desorden autista (Asociacin Psiquitricaamericana, 1994) y la escala de desarrollo IQ excede el rango de retraso mental.En comparacin con el Sndrome de Asperger, el AAF tiene un IQ inferior, conmenos diferencias en la funcin verbal. En SINDROME DE ASPERGER, el ndiceverbal excede el manipulativo (Gillberg 1989, Ozonoff & Farham, 1994), puedehaber ms casos en la historia familiar, sobre todo en los padres de los nios conSndrome de Asperger, en comparacin con el AAF. La torpeza motora suele se mscaracterstica del Sndrome de Asperger, considerando que los manierismosmotores pueden aparecer ms en asociacin con AAF (Gillberg, Steffenburg, &Schaumann, 1991).

Las anormalidades y retraso en el lenguaje y comunicacin pueden ser msseveros en AAF que en el Sndrome de ASPERGER. Las peculiaridades del discurso(prosodia) y el lenguaje pueden no obstante estar presentes en nios con


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SINDROME DE ASPERGER. Dado que la mayora de los casos de Sndrome deAsperger son diagnosticado a la edad de 7 aos o ms tarde (Gillberg & Gillberg,1989), los datos con respecto al la aparicin y desarrollo del habla puedendepender caprichosamente de la memoria de los padres, de dudosa fiabilidad(Venado, Bax, & Jenkins, 1978). El criterio de exclusin sobre la ausencia de retrasoen el habla parece polmico (Gillberg 1995).

El Sndrome de Asperger tambin puede distinguirse del AAF por los tempranospatrones de contacto. En la niez temprana, el SINDROME DE ASPERGER estasociado con una relacin adecuada con los miembros familiares (aunque impropiay torpe). En Autismo, la conexin a los familiares muestra modelos ms atpicos ymarcados por el retiro y el alejamiento (Klin & Volkmar, 1997).

El Sndrome de Asperger puede identificarse con precisin a travs delasesoramiento neuropsicolgico (Lockyer & Rutter, 1970, Happe, 1994). Detallesde estos patrones se discutirn ms tarde.

El Espectro Autista

Algunos investigadores (e.g., Schopler, 1985) han objetado el uso de una categoradiagnstica distinta para un desorden que representa slo un punto en el "espectroautista". Frith (1991, p.5) est de acuerdo que " el Sndrome de Asperger es laprimera variante creble para cristalizar el espectro autista... no dudando que otrasvariantes le siguen".

Ala (1991) concluy que ambos, autismo y Sndrome de Asperger estn mejorconsiderados como dentro del deterioro social del espectro autista y que pueden

diferir en su presentacin clnica debido al grado de dficit en aspecto cognitivo,habla y psicomotricidad. Sin embargo, Frith afirma que, de momento, la categorade diagnstico de SINDROME DE ASPERGER debe asentarse en razones clnicas.Inicialmente, muchos padres de nios con Sndrome de Asperger encontrarn eldiagnstico ms aceptable que el de autismo (porque, entre los profanos, puedeasociarse con retiro extremo, raras estereotipias, y conductas autolesivas). Ensegundo lugar muchos de los nios con formas ms superficiales del desordenquedaran sin un diagnstico y por lo tanto sin los apoyos, servicios y comprensinque ellos requieren (Frith, 1991).

En la prctica, algunos nios pueden no encajar de forma limpia en el diagnstico

de Sndrome de Asperger o Autismo, segn estn acordados por la AsociacinPsiquitrica americana (1994). Cuando un nio presenta un profundo y atpicodesarrollo, el diagnstico de Trastorno Generalizado del Desarrollo no especfico,puede ser muy apropiado, en ingls: "Pervasive Developmental Disorders- NotOtherwise Specified (PDD-NOS)". Si un a parte de casos de PPD-NOS son Aspergerms superficiales o autismos, nos es desconocido porque es difcil concordar entrelos investigadores lo que se etiqueta como "Inespecfico"

Historia

El autismo fue descrito primero por Kanner (1943, como ha citado Fritz, 1991).Kanner describi un grupo de pacientes que, en una edad temprana parecanapartados o indiferentes a otras personas, resistentes a los cambios ambientales ycomprometidos en actividades repetitivas. Cuando estos nios crecieron, l


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observ una ausencia evidente de juego simblico, una fascinacin por objetos quemanejaban a menudo hbilmente, mutismo o habla que pareca carecer deintencin comunicativa y talentos aislados o habilidades especiales que seexpresaban en hechos notables de memoria repetitiva, clculo y otra habilidadaislada. Brevemente despus de la publicacin del artculo de Kanner en losEstados Unidos, Hans Asperger, un mdico austriaco, public un informe, en

alemn en el que describi a cuatro muchachos que, a pesar de tener habilidadesverbales y cognitivas aparentemente adecuadas, demostraban problemas deinteraccin social y conductas autistas ms superficiales (Asperger, 1944, comocita Frith, 1991). El retraso mental no era prominente en estos pacientes ydemostraban dficits ms superficiales, una forma de alto funcionamiento delautismo. El trabajo de Asperger se public en alemn y su contribucin no fueprincipalmente reconocida hasta los aos ochenta cuando su trabajo fue traducidopor Lorna Wing (1981).

A pesar de no haber acuerdo ente ambos, Kanner y Asperger usaron la palabra"autista" para caracterizar las perturbaciones que ellos observaron. Este trminohaba sido introducido por Eugen Bleuler en 1911 para describir el retiro extremodel mundo externo en el mundo interior que l identific como una perturbacinbsica en la esquizofrenia (Frith, 1991). Kanner y Asperger reconocieronindependientemente que, en contraste con la esquizofrenia de Bleuler, lasdificultades entablando relaciones afectivas con otros parecan estar presentesdesde el principio, entre sus pacientes. Al contrario del "autismo" de laesquizofrenia, donde la prdida de contacto con el mundo externo era progresiva,los pacientes de Kanner y Asperger exhibieron esta dificultad temprano en su viday con un curso crnico y consecuente, en lugar de progresivo.

Los esquemas de diagnstico tempranos entrelazaron autismo con esquizofreniainfantil y los dos se definieron as vagamente sin que esto fuera de ninguna utilidadpara la investigacin (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Aunque Asperger sostuvofirmemente que el desorden tena causas neurobilgicas, inicialmente, hubo teoraspsicodinmicas de su causa y los tratamientos que prevalecieron tenan estaorientacin. Estas teoras implicaron a los padres, especficamente "madres fras"como causa subyacente del nio autista, y desarrollos retrasados o atpicos.Siguiendo esta teora, el tratamiento pasaba lgicamente por el internamiento oseparacin por periodos prolongados (Bettleheim, 1967).

Un criterio formal para el diagnstico de Austimo no se desarroll hasta los aos

setenta (Ritvo & el Hombre libre, 1978, Rutter & Hersov, 1977), El Autismo era porprimera vez incluido en el Manual Estadstico (DSM) de la Asociacin Psiquitricaamericana en 1980 y es ahora una entidad de diagnstico ampliamentereconocida. El SINDROME DE ASPERGER no era incluido hasta las DSM-IV se publicen 1994.

Presentacin Clnica

El espectro autista va desde los individuos con gran retraso mental y gran deteriorosocial hasta personas muy inteligentes y capaces con deterioro social sutil. (Ala,1991). Los varios cuadros clnicos de autismo y desrdenes relacionados dependende las combinaciones de deterioros diferentes que pueden variar entre s endiferente grado y de forma independiente, y actuar recprocamente para producirvariadas manifestaciones de la conducta.


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Interaccin Social

El criterio para el Sndrome de Asperger y para el Autismo es idntico en trminosde dficits sociales. En Sndrome de Asperger sin embargo, generalmente haymenos sntomas, as como una presentacin distinta. Los individuos con Sndromede Asperger son conscientes de las otras personas y desean su amistad. Ellos estn

a menudo (involuntariamente) aislados socialmente porque sus aproximacionestienden a ser impropias y peculiares. Aunque el individuo con Sndrome deAsperger puede describir las intenciones, emociones y pensamientos de oraspersonas, son incapaces de aprovechar este conocimiento de una maneraespontnea y til. La falta de adaptacin espontnea esta asociada con unaexcesiva confianza en rgidas reglas de conducta.

Los individuos autistas estn ms inclinados a apartarse y pueden parecerdesinteresados en relacionarse con los dems, mientras que aquellos con Sndromede Asperger estn a menudo deseosos de relacionarse, pero les faltan lashabilidades necesarias para conseguirlo (Klin & Volkmar, 1995).

Meisbov y Stephens (1990) estudiaron la percepcin de los adultos con AAF sobrela popularidad entre los pares y encontraron que, como los individuos de su mismaedad, ellos valoraron el humor, atractivo, inteligencia, y la capacidad atltica. Sinembargo, ellos no siempre compartan la valoracin de estos atributos con loscompaeros.

Comunicacin

Aunque los dficits severos de comunicacin llevaran a un diagnstico de autismo

en lugar de Sndrome de Asperger, se han identificado varios aspectos cualitativosde comunicacin en Sndrome de Asperger. En primer lugar el discurso estmarcado por una pobre prosodia. La inflexin y la entonacin no son tpicamentergidos y montonos como en el autismo. Un restringido rango de modelos deentonacin puede producir pronunciaciones con un tono de voz incoherente ovolumen no ajustado en el intento comunicativo. En segundo lugar el discursopuede parecer tangencial o circunstancial. Aunque puede deberse a unamanifestacin de un desorden de pensamiento, entre los nios con AS es ms amenudo una reflexin de su acercamiento interactivo egocntrico y fracaso para laautocrtica de sus propios pensamientos interiores. Esto puede ser especialmenteevidente en monlogos sobre su tema de inters particular (Ej.: geografa, va

frrea fija...), no dndose cuenta de lo que el oyente puede saber; dificultad paracumplir las reglas de conversacin, como el turno de palabra o el cambio de tema.Una tercera caracterstica entre los individuos con Sndrome de Asperger es laverborrea. Puede alargarse en monlogos sobre su tema favorito sin caer en lacuenta del desinters del oyente, las seales no verbales, o la informacin defondo.

Rango restringido de Intereses, Actividades y Comportamientos.

Uno de los sntomas ms pronunciados en autismo es la intensa preocupacin contemas de inters restringidos. En Sndrome de Asperger, esto est mucho menosrecogido, con la excepcin de una preocupacin por un tema raro sobre el que elindividuo con Sndrome de Asperger logra adquirir un conocimiento considerable.Teniendo dficits en la interaccin social, el Sndrome de Asperger compartir esta


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informacin de forma precoz, extensa y con muchos detalles. El rea de especialinters puede dominar las interacciones sociales y actividades del individuo conSndrome de Asperger(y a menudo tambin a sus familias). El rea sujetaespecfica puede cambiar cada dos aos ms o menos (Klin & Volkmar, 1995).

Dficits motores

Los problemas en la motricidad fina y grosera se asocian a menudo con elSndrome de Asperger pero no son parte del criterio requerido para el diagnstico.Los progresos motores pueden retrasarse, pero hay retrasos ms tpicos en laadquisicin de habilidades motoras complejas como montar en bicicleta, coger unapelota, y trepar. Los individuos con Sndrome de Asperger a menudo desarrollanandares extraos, pobres habilidades manipulativas, y dficits en coordinacinviso-motora. En autismo, las habilidades en motricidad grosera son a menudo unarelativa fortaleza.

Evolucin vital de los desrdenes del Espectro Autista

El autismo es un Trastorno Generalizado del Desarrollo y sus manifestaciones deconducta y habilidades varan con la edad. Definiendo sus rasgos, deterioros ensociabilizacin, comunicacin, e imaginacin, (Fritz 1991) estn presentes endiferentes formas en las distintas etapas del desarrollo. Una de las seales mstempranas, que se pens especfica del autismo, era la falta de parecer compartirintereses y atencin con otras personas. Sin embargo, tambin se esperara queesta conducta surgiese tambin en nios con otros retrasos generales deldesarrollo, y faltando la especificidad en el autismo. Losche (1990) repas pelculasde casas de autistas en fases iniciales y concluy que midiendo la sucesin de

avances en el desarrollo, slo encontr diferencias entre nios normales y autistasa partir del segundo ao de vida. Puede ser por consiguiente difcil hacer eldiagnstico de autismo con anterioridad a los dos o tres aos (Frith, 1991).

Durante los aos preescolares surge un modelo ms reconocible de dificultades enla conducta. La adquisicin del lenguaje puede retardarse, ser precoz, o por otraparte ser muy particular (Ala, 1991). Algunos nios con Sndrome de Aspergermuestran una fascinacin muy temprana con nmeros y cartas. La hiperlexiapuede ser evidente en el nio que es capaz de descifrar palabras, pero con unaescasa o nula comprensin del significado. La sordera es a menudo sospechadaporque parecen estar al margen de lo que sucede a su alrededor. La interaccin

social se daa notoriamente. El juego imaginativo est ausente y en cambio, elnio puede anclarse en actividades repetitivas simples o rituales. En niospequeos, los dficits en atribuir estados mentales son comunes, esto se refiere aatribuir estados mentales (Ej. Pensamientos, sentimientos e intenciones ) a lasotras personas y a s mismos. Cuando maduran, los nios con Sndrome deAsperger y HFA pueden pasar test de situaciones donde influyen estados mentales,pero siguen mostrando problemas a la hora de aplicar estas habilidades a lassituaciones en la vida real (Ozonoff, Rogers, & Pennington, 1991).

Entre los nios diagnosticados con autismo, los aos de la escuela primaria traencaminos divergentes de desarrollo que puede representar subtipos diferentes deldesorden (Cohen, Paul, & Volkmar, 1987). Con algunas excepciones, lenguaje y lacapacidad intelectual general van de la mano (Frith, 1991). En SINDROME DE


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ASPERGER, el discurso fluido es logrado normalmente a la edad de cinco aunquepuede ser notoriamente impar en trminos prcticos.

En la adolescencia, los individuos con Sndrome de Asperger pueden comprendervagamente que ellos son diferentes y que ellos se excluyen de muchas relacionesinterpersonales (Kanner, 1971). Aunque ellos acumulan muchas experiencias en su

vida, no las integran de forma significativa y estos conocimientos fragmentados lesdificultan en su camino hacia una ejecucin significante (Frith, 1991). Las personascon Sndrome de Asperger, a pesar de una inteligencia media moderada y amenudo habilidades acadmicas adecuadas, se describen como faltos de sentidocomn.

En la madurez, el individuo con Sndrome de Asperger puede volversesuperficialmente bien adaptado, pero de forma tpica persiste el egocentrismo y sepuede aislar. (Volkmar, 1987). Hacen uso particular del lenguaje y los gestos, yraramente entran en una conversacin de manera natural. Las dificultades surgena menudo conviviendo y trabajando con otras personas y la intervencinpsiquitrica puede ser til (Frith, 1991).

Comorbilidad psiquitrica.

Los estudios de comorbilidad psiquitrica en individuos con Sndrome de Aspergerson muy escasos. La mayora de los estudios est limitado por el tamao pequeode la muestra, as como los problemas a la hora de definir de forma uniforme elSndrome de Asperger. Volkmar y Klin (1997) vieron que algunos estudiosencontraron una asociacin entre el Sndrome de Asperger y el Sndrome deTourette, un hallazgo que ellos fueron incapaces de corroborar en un estudio con

un gran nmero de sujetos con Sndrome de Asperger. Otros desrdenes quepueden concurrir con el SINDROME DE ASPERGER incluyen: desorden obsesivo-compulsivo (19%); la depresin (15%); y ADHD (28%). stas asociaciones puedenvariar segn el nivel de desarrollo. Por ejemplo, el ADHD parece ser ms comn enindividuos con SINDROME DE ASPERGER ms jvenes mientras la depresin puedeser ms probable que surja en la adolescencia y la madurez (Volkmar & Klin, 1997).Algunos investigadores han propuesto que algunos adultos previamentediagnosticados con Desorden Esquizoide de la Personalidad pueden estarrealmente desplegando una manifestacin de Sndrome de Asperger en la edadadulta. El Desorden Esquizoide de la Personalidad es un diagnstico Eje II (APA,1994) de la nomenclatura psiquitrica del adulto. El Desorden Esquizoide de la

Personalidad puede representar realmente una forma de autismo en adultos (Wolff& Barlow, 1979). En dos estudios (Wolff & el Polluelo, 1980,; Escoja, Polluelo &Wolff, 1984) nios diagnosticados con Desorden Esquizoide de la Personalidad ycon Sndrome de Asperger se siguieron en su madurez. Ambos grupos deinvestigadores concluyeron que los desrdenes eran esencialmente idnticos. Sinembargo, Wolf y Polluelo (1980) notaron que el grupo con Sndrome de Aspergermostraba menos distraccin y mas perseverancia en tareas cognoscitivas que losEsquizoides. Otros investigadores se resisten a la idea de fundir estas doscategoras diagnsticas (Tantum, 1988).

Etiologa

Ciaranello y Ciaranello (1995) distinguen entre causas genticas y no genticas.Las no genticas estn asociadas con una ruptura, normalmente prenatal, del


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modelo de desarrollo normal del cerebro. Las causas genticas se deben a lasmutaciones en genes que controlan desarrollo del cerebro. No hay ningunadistincin clnica, entre estas clasificaciones y se da por supuesto que ambascausas daan a los mismos centros y regiones del cerebro (Ciaranello, VandenBerg,& Anders, 1982).

Causas No Genticas

La etiologa no gentica ms frecuentemente implicada en el autismo es laexposicin prenatal a infeccin viral (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Chess (1977)inform una incidencia significativamente aumentada en nios nacidos durante lapandemia de rubola de 1964. Estos nios desarrollaron autismo junto con otrosdefectos de nacimiento tpicos del sndrome de la rubola congnito. Aunque otrosagentes infecciosos han sido asociados con autismo, stos son principalmente soloscasos aislados (Lotspeich & Ciaranello, 1993). Varicela (Knobloch & Pasamanick,1975), rubola (Deykin & MacMahon, 1979), y toxoplasmosis prenatal y sfilis(Rutter & Bartak, 1971), se han relacionado de forma aislada con casos de autismo.Tomando juntos, stos y otros informes proporcionan una evidencia de un posibleeslabn entre la infeccin prenatal y la alteracin del desarrollo cerebral, tal comosucede en el autismo. Es inconsistente la relacin entre trauma prenatal, perinatalo neonatal y autismo. Nelson (1991) era incapaz de encontrar cualquier correlacinentre la historia maternal, embarazo, parto o sucesos neonatales y autismo. Sinembargo, en un estudio con 46 nios con HFA donde se usaron a los hermanos condesarrollo normal como control, se inform que los sujetos con HFA tenan unafrecuencia ms alta de complicaciones informadas durante el embarazo, las msfrecuentes eran tener un periodo de gestacin de ms de 42 semanas, y eranhabitualmente primognitos o bien cuartos o posteriores en el orden de

nacimientos.(Seor, Mulloy, Weendelboe, y Schopler, 1991). En una revisin de laliteratura, Ciaranello y Ciaranello (1995) concluyeron que los factores perinatalesparecen jugar un papel ms grande en casos de autismo asociado con retrasomental que con HFA. Otros factores no genticos asociados con autismo incluyenhipotiroidismo y otras condiciones mdicas en la madre. Gillberg, Gillberg & Kopp(1992) estudiaron a cinco nios con condiciones autistas y encontraron en tres delos cinco hipotiroidismo congnito y el seguimiento de dos madres demostr queprobablemente haban sido hipotiroideas durante el embarazo. Se encontraron laformacin del anticuerpo maternal y rechazo por linfocitos embrionarios enasociacin con autismo en una muestra de once madres de nios autistas (Warren,Cole, & Odell, 1990).

Tambin se han estudiado Teratgenos. Davis, Fennoy, y Laraque (1992)estudiaron a 70 madres que usaron cocana o abusaron de varias drogas osustancias durante el embarazo. En esta muestra, el 11.4% de estas mujerestuvieron nios autistas y 94% de los nios nacidos mostr retraso en la adquisicindel lenguaje. Tambin se han implicado toxinas medioambientales como posiblesagentes etiolgicos en desrdenes del espectro autista (Rodier, 1998).

Causas Genticas

La evidencia de una etiologa gentica para el autismo ha sido proporcionada pornumerosos estudios epidemiolgicos. Las estimaciones de incidencia en unhermano han ido de 2-6%, 50-150 veces la frecuencia en la poblacin general(Rutter & Bartak, 1971).


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Ritvo (1989) en un estudio de una muestra autista relativamente grande, estim elriesgo global de repeticin para ser 8.6%. En la muestra de Ritvo, si el primer nioautista era masculino, el riesgo de la repeticin era 7%; si el primer nio autistafuera hembra, la proporcin de la recurrencia era del 14.5%. En una apreciacinglobal de estos estudios, Ciaranello & Ciaranello (1995) concluyeron que todos losestudios pueden infravalorar la proporcin de la recurrencia debido a una

tendencia a dejar de tener nios despus del nacimiento de un nio autista. Sinembargo magnitud con que los padres aplican estas reglas de parada esdesconocida.

Los esfuerzos por especificar un modo de herencia para el autismo han sidocomplicados teniendo en cuenta factores como: influencia del sexo, penetranciareducida, expresin inconstante del desorden, ambigedades de diagnstico yreglas de parada en la descendencia. Smalley et al (1988, 1991) han propuesto queel autismo es el resultado de herencia multifactorial y heterogeneidad gentica. Elestudio de gemelos apoya una base gentica para el autismo. Estudioscompletados por varios investigadores (Ej. el Hombre libre de Ritvo, Mason-hermanos, & Ritvo, 1985,; Steffenburg, Gillberg, Hellgren, & Anderson, 1989)concuerdan que hay un grado mucho mayor de concordancia en gemelosmonocigticos que en dicigticos. La familia estudia mantenga evidencia extensade una base gentica el autismo. Estudios ms extensos familiares proporcionarnevidencias de una base gentica para el autismo.

Epidemiologa

El Autismo se da en el 7-16 por 10.000 nios (Ala, 1993, ; Barn-Cohen, 1995;Gilberg, 1995).HFA constituye slo un 11-34% de tales casos. En contraste, el

SINDROME DE ASPERGER puede ocurrir a una proporcin de 3.6 a 7.1 por 1000nios de entre 7-16 aos (Ehlers & Gillberg, 1993). Gillberg y Gillberg (1989)encuentran que el SINDROME DE ASPERGER es aproximadamente cinco veces msfrecuente que el autismo. Si estos modelos son correctos y si se acepta el autismocomo un espectro continuo, la estimacin de que el 75% de los nios con autismotienen retraso mental se vera reducida a un 15% aproximadamente (Gilberg1998). La predominancia del sexo masculino fue ya nombrada por Kanner yAsperger y ahora est bien establecida, aunque la incidencia de hembras es mayorde lo que originalmente se pensaba. En revisiones de 16 estudios de poblacionesautistas Wing(1993) y Gillberg (1995) encuentran que el varn: la proporcinhembra era ms ntima a 2-3:1.

Sin embargo, en HFA, la proporcin es probablemente ms alta (Ala & Gould,1979). La proporcin maculina/femenina en autismo tiende a bajar con IQdecreciente (Ala, 1981). En los niveles de habilidad ms bajos la proporcin demuchachos a las muchachas estaba slo 2:1. A los niveles de habilidad ms altos,la muestra de Wing mostr una proporcin de 15:1. Sin embargo, Newson, Dawson,& Everard (1982) identific una muestra de 93 personas autistas muy capaces quevivieron por Inglaterra y encontraron slo nueve mujeres entre el total.

Neuropatologa del Autismo, Sndrome de Asperger y HFA.

La literatura de la neuropatologa del autismo despus de cuatro dcadas deestudio se basa en un conjunto muy incoherente o heterogneo y a menudo unosresultados contradictorios. Nios autistas, definidos en varios estudios, pueden


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exhibir un funcionamiento intelectual desde retrasado a superior a la normalidad,pueden ser mudos o tener unas habilidades en la lengua bien desarrolladas, y losrituales o estereotipias e impedimentos sociales pueden ir de leves a severos. Dadola heterogeneidad de poblaciones sujetas, la inconsistencia en resultados no esparticularmente sorprendente. Estudios postmortem y de neuroimagen handescrito anormalidades de la neuroanatoma en Autismo pero hasta que punto sus

conclusiones pueden generalizarse al SINDROME DE ASPERGER y HFA no esconocido.

Autismo

Se han encontrado anormalidades estructurales y celulares en los hipocampos,amgdala, y cerebelo (Bauman & Kemper, 1985). Estos dficits han sido asociadoscon dificultades del funcionamiento socioemocional, procesamiento sensorial, y laplanificacin motora (Aronowitz, Decaria, Allen, Weiss, & Saunders, 1997).

Se propuso originalmente como base fisiopatolgica, una alteracin del cerebelo enfuncin de la clnica y neurofisiologa (Ornitz, q985). El papel del cerebelo seinvestig ms en un nivel anatmico, a travs de los estudios de autopsias porBauman & Kemper (1985). La prdida de grnulos y clulas de Purkinje puederomper la citoarquitectura de desarrollo de las vas del cerebelo. Las neuronasinmaduras persisten, y un patrn neuronal fetal no funcional de vas y circuitos semantiene. Con la maduracin, el modelo del neuronal fetal puede perderse pero noes reemplazado por un modelo adulto, de esta manera las vas normales delcerebelo no se desarrollan. Se implicaron vas auditivas y vestibulares en el fallocerebral en algunos estudios (Ornitz, 1985, Ornitz & Ritvo, 1968) pero estoshallazgos no podran reproducirse en investigaciones siguientes basadas en la

anatmico, imgenes, y mtodos de neurofisiologa. Aunque se han identificadovarias anormalidades neurofisiolgicas en sujetos autistas, stas no han sidoespecficas para el autismo y tambin se han encontrado en controles paralelos noautistas (Minshew, 1991).

Kemper y Bauman (1993) informaron sobre clulas pequeas, densamentecondensadas en los hipocampos y amgdala y sugirieron que esto reflejaba unmodelo inmaduro de desarrollo neuronal en estas estructuras. Ellos observaronneuronas que parecan inmaduras en la franja diagonal de Broca que proyecta vasaferentes colinrgicas al hipocampos y amgdala (Ciaranello & Ciaranello, 1995).Muchos estudios han intentado encontrar dficits neurobioqumicos en autismo

siguiendo la hiptesis que el autismo puede ser una enfermedad metablica que sedebe a un defecto en algn camino bioqumico. Con la excepcin de la asociacinocasional de autismo con un desorden metablico conocido, no ha habido ningnhallazgo consistente que implique una base bioqumica en el autismo. Aunque nohay que ningn defecto neuroanatmico consistente en el autismo, hay evidenciaque implica defectos en la maduracin neuronal, particularmente en el cerebelo yestructuras del limbo. Estos dficits no parecen estar reflejados en el tamao o laactividad metablica de estas estructuras. As, el peso de los hallazgosneuroanatmicos y las evidencias neurofisiolgicas implican al cerebelo y la parteanterior del sistema lmbico, a nivel celular, haciendo pensar en posibles dficits enla migracin neuronal, maduracin, o conexiones sinpticas. En un estudio quecompar resultados de Tomografa por Emisin de Positrones (PET) de hombresjvenes con SINDROME DE ASPERGER y controles normales, ambos gruposmostraron el flujo de sangre regional aumentada en el lbulo frontal izquierdo en


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relacin con el desempeo de tareas mentales. Sin embargo el rea especfica deactividad difiri entre ambos grupos. Estos investigadores sugirieron que ladificultad en la actividad mental puede estar asociada con disfuncin en la porcinmedial del lbulo frontal izquierdo (Happe, Ehlers, & Frackowiak, 1996).

Se han informado electroencefalogramas anormales no especficos, respuestas

auditivas anormales, y hallazgos oculomotorores en SINDROME DE ASPERGER yHFA, as como en autismo de bajo funcionamiento (Gillberg, 1989). En un estudioque examin una sustancia, la protena cida fibrilar glial(GFA-p), un grupopequeo de nios del SINDROME DE ASPERGER (n=4) tena niveles de estemarcador que baj entre el grupo normal (n=10) y un grupo del autismo queincluy un subgrupo de HFA (n=14) con niveles de GFA-p altos iguale a aquellossujetos de bajo funcionamiento. Esto plantea ms preguntas con respecto aletiologa del SINDROME DE ASPERGER, indicando un posible papel de trastorno glialo en la desmielinizacin anormal en la fisiopatologa de este espectro dedesrdenes.

Varios estudios de casos han documentado desrdenes mdicos especficos enasociacin con SINDROME DE ASPERGER y HFA incluyendo: esclerosis tuberosa(Gillberg, Gillberg, & Ahlsen, 1994); sndromes semejantes al sndrome de Marfan(Tantam, Evered, & Hersov, 1990); el sndrome de Kleine-Levin (Berthier,Santamaria, & Encabo, 1992); el sndrome de X frgil (Hagerman, 1989); y otrasanomalas cromosmicas (Anneren, Dahl, & Uddenfelt, 1995).

Problemas de valoracin

La valoracin debe empezar por una buena historia clnica. Adems de la tpica

recogida de datos del desarrollo temprano, los aspectos mdicos, educativos, yfamiliares, tambin deben explorarse las reas de relevancia particular aldiagnstico de SINDROME DE ASPERGER. Estos incluyen: una interrogacin sobre elinicio o el reconocimiento de los primeros problemas aparecidos; el uso prctico dellenguaje y las reas de inters especial. Se debe hacer especial nfasis en losproblemas en la interaccin social, los patrones de relacin con los miembros de lafamilia, desarrollo de amistades, autoconcepto, autoestima y el estado de nimo.

Valoracin Neuropsicolgica

AS comparte varias caractersticas con las alteraciones en el Aprendizaje No Verbal

(NLD), Rourke (1989). Dentro del armazn de NLD, el SINDROME DE ASPERGERcorresponde a un tipo de deterioro neurolgico en el que virtualmente el espectroentero de recursos de NLD y dficits estn presentes. Muchas reas defuncionamiento estn presentes en una mezcla de fortalezas y debilidades. Lasactividades motoras simples y repetitivas tienden a mejorar y normalizarse con laedad, sin embargo, los test en las pruebas de habilidades motoras complejastienden a deteriorarse. Las dificultades en coordinacin psicomotora sonbilaterales, aunque en un grado mayor en el lado izquierdo del cuerpo. Los dficitsen la percepcin tctil pueden estar tambin ms claros en el lado izquierdo. Losdficits pueden variar segn edad, con la anormal percepcin tctil y supresinsensorial se mejora con el tiempo mientras los problemas con la sensibilidad tctilcompleja persisten.


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La discriminacin visual simple, sobre todo para materiales que pueden traducirseen la entrada verbal, se acerca a los niveles normales. Sin embargo, las habilidadesvisual-espacial-orgnicas complejas, particularmente cuando se presentan en unanueva situacin, tienden a empeorar con el tiempo. Los recursos son evidentes enreas de repeticin para el aprendizaje verbal, sin embargo el sujeto con NLDpuede confiar demasiado en este acercamiento y experiencia para adaptarse a

situaciones nuevas y complejas. Las habilidades de memoria demostradas tratandocon material verbal complejo son normalmente deficientes, quizs debido a lasdificultades en comprensin inicial del material complejo. Las habilidades enpercepcin auditiva estn normalmente intactas, aunque a veces puedenapreciarse al comparar con individuos normales. En cuanto a la lengua, los recursosestn claros, con un vocabulario bien desarrollado y informacin verbalconsolidada. El uso pragmtico del lenguaje es inusual, siendo un dficit bastantesevero. La prosodia del discurso est sumamente limitada.

El funcionamiento acadmico revela normalmente los patrones NLD y dficits enmecanismos aritmticos comparado con el relativamente intacto reconocimientode palabras y ortografa. La comprensin de material de lectura complejo tiende aser pobre y las dificultades tratando con conceptos cientficos y teoras estn amenudo claras en la adolescencia. Los errores en la ortografa son debidosprincipalmente a la fidelidad fontica. Estas dificultades se manifiestan comoincongruencias y alteraciones del humor, problemas en adaptarse a nuevas ycomplejas situaciones, y en conductas de repeticin o rgidas en un entorno socialconstantemente cambiante. Se daan percepcin global social y el juicio social.

Valoracin del lenguaje y discurso.

La evaluacin del discurso y del habla deben incluir aspectos cuantitativos comocualitativos. La tpica batera de las pruebas se enfoca principalmente en idiomaformal (es decir, vocabulario, articulacin, comprensin, y construccin de la frase).La valoracin del idioma debe incorporar as tambin medidas de comunicacin noverbal, idioma del no literal (Ej. , Absurdos, metfora, y humor) la prosodia deldiscurso (meloda, volumen, y diapasn), y pragmatismos (es decir, volver-tomando, sensibilidad a las seales, la adhesin a las reglas de conversacin). Esteltimo grupo de habilidades del idioma es ms inclinado a revelar reas de dficitssignificantes para los individuos con SINDROME DE ASPERGER. Una valoracin dellenguaje tambin debe incluir perseverancia en temas de inters y reciprocidadsocial.

Intervencin

Obtencin de Servicios y Recursos

Klin & Volkmar (1997) ha notado una tendencia para los padres y profesionalesinfravalorar los dficits que impactan en individuos del SINDROME DE ASPERGER.Esto es entendible dado las habilidades verbales hbiles, promedio de test deinteligencia ms alta, y el estilo de vida solitario que pueden servir paraenmascarar dficits severos que se ponen en evidencia principalmente ensituaciones nuevas y/o socialmente exigentes. Algunos nios con SINDROME DEASPERGER se han catalogados como Trastornos de Aprendizaje qu puede tenerxito con algunos apoyos pero fallan en algunos de los aspectos deficientes deSINDROME DE ASPERGER (dficits del Ej. En interaccin social recproca). Otros


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nios del SINDROME DE ASPERGER han sido clasificados como PDD-NOS o autistaqu a menudo lleva a la colocacin con nios que son claramente de bajofuncionando. Semejante colocacin puede hacer fracasar en el desarrollo de susrecursos limitados. En tercer lugar, la ms inapropiada etiqueta es el "desequilibrioSocial-emocional". Esta etiqueta se usa en nomenclatura educativa para los nioscon problemas de conducta severa o alteraciones de la conducta que no son

calificados por los servicios de educacin especiales como Deterioros Emocionales.Klin (1995) describe esto como, "la peor injusticia posible, es que individuos conuna comprensin muy ingenua de situaciones sociales estn mezclados conaquellos que controlan y manipulan situaciones sociales a su ventaja sin elbeneficio del mismo impedimento y sin apoyo". La aceptacin del Sndrome deAsperger en ambientes educativos est muy limitada. Pueden diagnosticarse nioscon desrdenes del espectro autista ms leves para los servicios de educacinespeciales bajo una variedad de etiquetas. Debido a la desigualdad de la categorade diagnstico en clasificaciones educativas, los servicios pueden ser difciles deobtener. Por va del ejemplo, Apndice A muestra las clasificaciones bajo las que unnio del SINDROME DE ASPERGER tiende a recibir educacin especial en el Estadode Michigan (Michigan Estado Tabla de Educacin,1997). Un nio del SINDROME DEASPERGER, puede calificar por los servicios de educacin especiales bajo laclasificacin de "Invalidez de Aprendizaje Especfica" (quizs leyendo comprensiny/o clculo de matemtica), como "el Problema del Discurso e Idioma" (debido a losdficits en uso pragmtico de idioma), o "Trastorno Emocional" (debido a laincapacidad construir o mantener relaciones interpersonales satisfactorias dentrodel ambiente escolar). Irnicamente, en Michigan es raro que un nio con elSINDROME DE ASPERGER se catalogara bajo la definicin de "Autismo". Algunostambin se encuentran inclasificados para los servicios de educacin especialesporque "El equipo interdisciplinario," no entiende que las reas de dficit tienen un

impacto significante en el funcionamiento acadmico del nio.Los servicios diseados para acomodar y remediar las discapacidades deaprendizaje especficas no pueden dirigirse al rango de reas del problema enSINDROME DE ASPERGER, sobre todo cuando los dficits son sutiles, causan lospocos problemas para los profesionales escolares, y no impacte directa yclaramente en el logro acadmico.

Para explicar algunos de los conceptos bsicos de SINDROME DE ASPERGER / NLD,el escritor ha desarrollado un folleto que ha disfrutado de xito limitado, anecdticoreforzando el conocimiento y entendimiento entre una muestra pequea de

personal escolar pblico. Esto se proporciona en Apndice B.

Aunque la valoracin neuropsicolgica es central en el diseo de programas eintervenciones ajustadas a las necesidades de cada individuo, una etiqueta de lanomenclatura psiquitrica es esencial para proporcionar servicios de cuidado desalud y una clasificacin educativa se necesitar para proporcionar recursos yservicios al nio por los servicios de educacin especial.

Estrategias de la intervencin

Volkmar y Klin (1997) sugieren que las habilidades y conceptos se enseen deforma explcita y repetitiva cuando sea posible, dividiendo en partes el todo mscomplejo de forma verbal. El Aprendizaje de estrategias ser muy eficaz cuando sebase en el modelo especfico de fortalezas y dficits demostrado en valoracin del


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neuropsicolgica. Si se identifican problemas motores y viso-motores, se indicanterapias fsicas y profesionales.

Intervenciones diseadas para mejorar comunicacin y habilidades sociales puedentener cualquiera o todos los siguientes objetivos como metas, dependiendo de lasnecesidades especficas del individuo: conocimiento reforzado de las propias

conductas no verbales propias (Ej. , El uso de inflexin verbal, contacto del ojo, ymirar fijamente en interaccin social); Las estrategias de decodificacin verbalespara interpretar con ms con precisin la conducta no verbal de otros; msintegracin del procesado visual y auditivo; conocimiento social mejorado y tomade perspectiva. Se han descrito tcnicas para habilidades de comunicacin de noverbal en la literatura de alteraciones del aprendizaje (Ej. , Minskoff, 1980).

Los tratamientos para el SINDROME DE ASPERGER y HFA son principalmentesintomticos y de apoyo. Como todos los desrdenes "de por vida", necesitarantratamiento y acercamientos que cambiarn con el desarrollo individual.Medicamentos psicoactivos pueden ser usados para sntomas especficos perogeneralmente no estn indicados en Sndrome de Asperger y HFA. En individuoscon Alto-funcionando con sntomas de desorden obsesivo-compulsivo, ansiedad, odepresin, la farmacoterapia puede ser til (Ala, 1991). La orientacin de la terapiapsicodinmica ha tratado estos desrdenes extensamente con escasa evidenciaobjetiva de xito (Campbell, Schopler, Cueva, & Hallin, 1996).

síndrome de asperger, autismo de alto funcionamiento y desórdenes del espectro autista

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