sindrome cri du chat
DESCRIPTION
What is Cri-du-Chat syndrome? The name of this syndrome is French for "cry of the cat," referring to the distinctive cry of children with this disorder. The cry is caused by abnormal larynx development, one of the many symptoms associated with this disorder. It usually becomes less noticeable as the baby gets older, making it difficult for doctors to diagnose cri-du-chat after age two. Cri-du-chat is caused by a deletion (the length of which may vary) on the short arm of chromosome 5. Multiple genes are missing as a result of this deletion, and each may contribute to the symptoms of the disorder. One of the deleted genes known to be involved is TERT (telomerase reverse transcriptase). This gene is important during cell division because it helps to keep the tips of chromosomes (telomeres) in tact.TRANSCRIPT
CRI CU CHAT
Alumno: Carlos Valdez
Castillo 126427
• Síndrome de Lejeune
• Síndrome de 5p
• Fue diagnosticado por primera vez por el Dr. Lejeune en 1963.
SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
• Síndrome en el que se produce una deleción terminal o inicial en el brazo corto del cromosoma 5. (5p15.2-5p15.3)
• 80-85% de los casos son de aparición esporádica.
• 10-15% restante, son hijos de portadores de una translocación.
• Incidencia: 1/25,000-50,000
• Prevalencia entre la población mentalmente retarda: 1.5/1000
• No hay preferencia racial
• Mujeres 4:3
Epidemiologia
• Generales
CRANEOFACIALES
TÓRAXPELVIS
ABDOMEN
EXTREMIDADES
PRONOSTICO
• La esperanza de vida después de los cinco años es alta y la morbilidad baja. En una serie de estudios demostró una mortalidad del 10%, 75% de esta ocurría durante el primer mes de vida y el 90% dentro del año de vida.