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NEUROFIBROMATOSIS-1Enfermedad de Von Recklinghausen
Mª Ángeles López VílchezSección de Neonatología
Parc de Salut Mar
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INTRODUCCIÓN
• Afectación predominante piel y sistema nervioso• Prevalencia: 1/3000• Gen Cromosoma 17 q11.2. Expresividad variable
dentro de la misma familia• Herencia: AD. > 50% de novo• > 500 mutaciones• El Dx definitivo alrededor de los 4 años, 95% a los
11 años.
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CRITERIOS CLÍNICOSInstituto Nacional de Salud EEUU (NIH) (1987)
1. ≥6 manchas “café con leche” ≥5 mm prepúber o ≥15 mm resto
2. ≥2 neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme3. Pecas en axilas o ingles4. Glioma del nervio óptico5. ≥2 nódulos de Lisch6. Lesión ósea: displasia esfenoides o adelgazamiento cortical
huesos largos7. Un familiar de 1º grado afecto
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SINTOMATOLOGÍA
• 50% sintomatología leve• 1/3 retraso mental leve• Frecuente manchas café con leche desde el nacimiento, luego
aumentan• Pecas en pliegues (75%) 3-5 años• Neurofibromas plexiformes (25%), congénitos• Neurofibromas dérmicos en período puberal• Displasia tibial y ala esfenoides congénitas• Nódulos de Lisch sólo 30% en < 6 años. Inicio en la adolescencia• Gliomas del nervio óptico. 15% niños <6 años. Sólo el 5% afectación
grave (pérdida visual, proptosis, hidrocefalia).
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Sistema Complicaciones
Sistema Nervioso Central Trastornos de aprendizaje, macrocefalia, convulsiones, tumores, compresión medular
Sistema Nervioso periférico Neuropatía, tumores nervios periféricos
Cutáneos Cosméticos, prurito
Cardiovascular Hipertensión (estenosis art. renal)
Gastrointestinal Sangrado u obstrucción (neurofibromas)
Endocrino Talla baja, pubertad precoz, transt. neuroendocrinos, feocromocitoma
Ortopédico Displasia de alas del esfenoides, escoliosis,pseudoartrosis, quistes óseos, hipercrecimiento óseo
Visión Malformaciones orbitales, glioma óptico
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SEGUIMIENTO RECIÉN NACIDOSAmerican Academy of Pediatrics 1995
• Confirmar Dx por las manifestaciones cutáneas (manchas café con leche, pecas axilares)
• Padres exámen oftalmológico: nódulos de Lisch. 90% adultos, infrecuente en < 3 años
• No se recomienda TAC/RMN en pacientes asintomáticos
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SEGUIMIENTO 1 MES-AÑOAmerican Academy of Pediatrics 1995
• Crecimiento y desarrollo neurológico• Vigilar manchas café con leche• Controlar proptosis, aumento rápido del PC,
focalidad neurológica• Malformaciones esqueléticas (espalda, piernas)• Remitir a especialistas si indicado
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SEGUIMIENTO 1-5 AÑOSAmerican Academy of Pediatrics 1995
• Buscar neurofibromas y nuevas pecas• Fotografías lesiones para seguimiento tamaño• Examinar la visión• Recomendar visita a oftalmología/año• RMN si clínica (cefalea, aumento rápido PC,
problemas visuales, neuroma plexiforme cabeza)• Examinar el habla
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SEGUIMIENTO 5-13 AÑOSAmerican Academy of Pediatrics 1995
• Buscar tumores cutáneos que desfiguren• Signos de pubertad. Su pubertad precoz: glioma
nervio óptico o lesión hipotalámica• Descartar problemas de aprendizaje o
comportamiento, hiperactividad• Revisar las posibles modificaciones sociales
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SEGUIMIENTO 13-21 AÑOSAmerican Academy of Pediatrics 1995
• Revisión oftalmológica anual• Signos de pubertad o hipogonadismo• Examen neurológico para buscar neurofibromas
plexiformes profundos• Consulta con cirujano si signos de compresión de
estructuras profundas
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BIBLIOGRAFÍA• National Institutes of Health (NIH). Consensus
Development Conference Statement. Neurofibromatosis. Betesa Md., July 13-15, 1987. Neurofibromatosis 1988;1(3):172-178
• Committee on Genetics. American Academy of PediatricsHealth supervision for children with neurofibromatosis. Pediatrics 1995;96: 368-372
• E. Galán Gómez. Neurofibromatosis tipo I. Protocolos Genética. Anales Españoles de Pediatría. En www.aeped.es/protocolos/genética
• L. Puig Sanz. Síndromes neurocutáneos. Protocolos de Dermatología. Anales Españoles de Pediatría. En www.aeped.es/protocolos/dermatología
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Reticulohistiocitosis congénita autolimitada
Enfermedad de Hashimoto-Pritzker
Mª Ángeles López VílchezSección de Neonatología
Parc de Salut Mar
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CASO CLÍNICO
• Recién nacido de sexo masculino que ingresa en la Unidad Neonatal por taquipnea y riesgo de infección por FIP
• Antecedentes: Gestación controlada, sin incidencias. 383
semanas. Amniorrexis 5 horas, liquido teñido. Fiebre materna de 38,5ºC. Parto eutócico. Apgar 9/10. pH vasos: 7,27/7,26. PN: 3000 gr, talla: 48 cm, PC: 35 cm
• EF: taquipnea (FR 80 x’), Saturación 95% (FiO2 21%), FC 160 x’. Pápulas contenido parduzco diseminadas, alguna en fase de costra. Resto, normal.
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CASO CLÍNICO• Evolución: desaparición progresiva de la taquipnea.
Controles analíticos normales.• Consulta dermatología. OD: reticulohistiocitosis
congénita autoinvolutiva (RCA)– Cultivo lesiones (bacterias, hongos, virus) negativos– Test Tzank negativo. Visualizan histiocitos– Bx piel (AP y ME) Inmunohistoquímica: marcada
expresión de CD1a, langherina, CD68 y proteina S-100. ME: abundantes células de Langerhans con cuerpos de Birbeck.
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CASO CLÍNICO
• Seguimiento en CCEE dermatología y neonatología:– EECC: analítica, ecografía abdominal, serie ósea y Rx tórax,
normales– Lesiones nuevas hasta el mes y medio de vida– Desaparición de lesiones a los 2 meses y medio– A los 3 meses: cicatrices residuales atróficas en calota y EE– Último control a los 6 meses: asintomático
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RETÍCULOHISTIOCITOSIS CONGÉNITA AUTOINVOLUTIVA
• Paul Langerhans en 1868: células dendríticas epidermis células de Langerhans: positividad S100, expresión CD-1a y gránulos de Birbeck (ME)
• 1973 Hashimoto y Pritzker describen la RCA• Clínica:
– Inicio al nacimiento o pocos días de vida, hasta los 2 meses– Lo más frecuente: pápulas y nódulos marronáceos– Formas atípicas: vesículas, ampollas, aspecto angiomatoso– Diseminadas (palmas y plantas)– Puede afectar mucosas– Involución espontánea 3-4 meses/6-8 meses– Carácter imprevisible
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RETÍCULOHISTIOCITOSIS CONGÉNITA AUTOINVOLUTIVA
• Dx: biopsia + autoinvolución lesiones• Dx diferencial:
– Lesiones solitarias: xantogranuloma infantil, nevus de Spitz, mastocitoma
– Pápulas: histiocitosis de cels. Langerhans multisistémica– Nódulos: hemangiomatosis, eritropoyesis dérmica, sífilis
congénita– Vesiculopustulas: enfermedades infecciosas (varicela, herpes
simple, listeria, sífilis), enf. inflamatorias (eritema tóxico, melanosis pustulosas, incontinentia pigmenti), enf. ampollosas ( epidermiolisis ampollosa, penfingoideestacional)
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RETÍCULOHISTIOCITOSIS CONGÉNITA AUTOINVOLUTIVA
Conducta a seguir• Serologías TORCH, cultivo lesiones, frotis de Tzanck,
biopsia• Si Bx diagnóstica de RCA hemograma, frotis sangre
periférica, bioquímica, serie ósea esquelética, Rx tórax, ecografía abdominal, aspirado MO??
• Pronóstico-seguimiento: cautela (recaídas, progresión), seguimiento largo plazo (afectación órganos internos), exploración física minuciosa
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BIBLIOGRAFÍA• Chunharas A, Pabunruang W, Hongeng S. Congenital self-
helaing Langerhans cell histiocytosis with pulmonay involvement: spontaneous regression. J Med Assoc Thai 2002;85:1309-1313
• Pastor L, Jiménez A. Reticulohistiocitosis congénita autoinvolutiva. Revisión. Piel 2006;21(9):421-429
• Ersoy-Evans, S, Gursoy T, Yigit S, Akcoren Z, Sahin S. Solitary congenital self-healing reticulohistiocytosis in monozygotic twins. Pediatric dermatology 2006;23(3):273-275
• Pastor L, Tomás L, Clement A, Fuertes A, Villanueva A, Marquina A. Reticulohistiocitosis congénita autoinvolutiva. Med Cutan Iber Lat Am 2007;35(4):193-196