seminario eemh
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PROFESOR:
MAGISTER NELSON MOSQUERA FLOR
AULA
M6
2014
Seminario: Embarazo
Ectópico y Mola
Hidatiforme
INTEGRANTES:
AGILA ANDREA
CAÑAR DIEGO
CHANATASI CAROLINA
CHASI IVONE
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CATEDRA DE EMBRIOLOGIA
MOLINA GEORDY
MORETA ALEJANDRO
TIPAN ALEX
TORRES MELISSA
TUTIN ERICK
INTRODUCCION
Un embarazo ectópico ocurre cuando el ovulo fecundado se implanta en un sitio
diferente al normal es decir la cavidad uterina. La localización más frecuente de este
embarazo ocurre a nivel tubárico pero también lo podemos encontrar en el epiplón, en
las astas uterinas, ovario y vísceras abdominales.
Uno de cada 100 o 200 embarazos es ectópico. Por motivos no muy claros, cada vez
resultan más frecuentes. Son factores de riesgo una enfermedad en la trompa de
Falopio, un embarazo ectópico previo, la exposición fetal al dietilestilbestrol o una
ligadura de trompas fallida (un procedimiento de esterilización en el que se corta u
obstruye la trompa de Falopio). Los embarazos ectópicos son menos frecuentes entre
las mujeres de raza blanca. En los raros casos en que una mujer queda embarazada
con un dispositivo intrauterino (DIU) colocado, el riesgo de tener un embarazo ectópico
es elevado.
Por lo general, los embarazos ectópicos se desarrollan en una de las de las trompas de
Falopio (embarazo tubárico). Son inhabituales los embarazos en el canal cervical, en el
ovario o en la cavidad abdominal o pélvica. Un embarazo ectópico constituye un riesgo
para la vida y debe ser extirpado lo antes posible. Según algunas estadísticas, 1 de
cada 826 mujeres con embarazos ectópicos muere por complicaciones
.
Tubárico: cuando se implanta en una de las trompas. Según el lugar en el que
se implante el embarazo tubárico puede ser fímbrico, ampular, istmico o
intersticial, ocurre en el 99% de los casos.
Uterino: cuando se implanta en el útero, pero fuera de la cavidad endometrial,
puede ser cornual, en divertículo o saculación uterina intersticial o intramural.
Cervical: cuando se implanta el cuello del útero
Intraovárico: cuando se implanta en el ovario
Intraligamentario: cuando se implanta el en ligamento
Abdominal: primario o secundario tubo-abdominal o abomino-ovárico, asociado a
histerectomía.
La mola hidatiforme es una masa o tumor poco común que se forma en el interior del
útero al comienzo de un embarazo y es un tipo de enfermedad trofoblástica
gestacional. Este tipo de embarazo resulta de la sobreproducción de tejido que se
supone se transforma en la placenta, la cual le brinda alimento al feto durante el
embarazo. Con un embarazo molar, los tejidos se transforman en un tumor anormal,
llamado masa.
La mola hidatiforme se debe a una anomalía cromosómica que se produce durante la
fecundación. Comporta una degeneración del trofoblasto, lo cual produce un tumor, que
es benigno en la mayoría de los casos. El embarazo no puede prosperar, ya que la
mola hidatiforme impide el desarrollo del embrión y del saco amniótico.
Tipos de mola
Embarazo molar parcial: hay una placenta anormal y algo de desarrollo fetal
contiene un cariotipo 46XX Y 46 XY.
Embarazo molar completo: hay una placenta anormal pero no hay ningún feto
contiene un cariotipo triploide 69 XXY como resultado de la fertilización de un
ovocito por un espermatozoide duplicado o por dos espermatozoides, y puede
manifestarse como cariotipos 69XXY (70%), 69XXX (27%) y 69XYY (3%).
Estos dos tipos de embarazo se deben a problemas que ocurren en la fecundación no
se conoce la causa exacta de esto pero se cree que una dieta baja en proteína, grasa
animal y vitamina A puede ser una causa importante.
OBJETIVOS
General: Dar a Conocer los diferentes tipos de embarazo ectópico y mola hidatiforme,
así como su origen, causas, características y los síndromes
Específicos:
Conocer las causas más frecuentes que producen embarazos ectópicos
Explicar los riesgos que implica esta patología
Determinar la existencia de algún tratamiento para estos embarazos
Hacer que los estudiantes comprendan la definición y diversos defectos
congénitos que se pueden producir como resultado de una enfermedad impronta
genómica mediante una explicación concreta para poder distinguir sus signos
más importantes.
Hacer énfasis en importancia de profundizar en el conocimiento de las causas
genéticas y clínicas de síndromes afectados por la impronta genómica para
poder estudiar las correlaciones fenotipo-genotipo que permitan establecer un
valor pronóstico y para poder ofrecer un consejo genético y un diagnóstico
prenatal en caso de posteriores embarazos.
MARCO TEORICO
Embarazo
El embarazo es el estado de tener un embrión o feto en desarrollo en el cuerpo, que
ocurre como resultado de la unión de un óvulo y un espermatozoide. El embarazo
puede ocurrir en cualquier momento después de que empieza la función menstrual
(menarquia) en una mujer, hasta que llega a la menopausia.
A partir de que el óvulo es fecundado se producen cambios en el cuerpo de la mujer,
tanto fisiológicos como metabólicos, destinados a proteger, nutrir y proporcionar todo lo
necesario para el desarrollo adecuado del feto (Rovati, 2011).
Durante el embarazo se ponen en marcha complejos procesos hormonales que afectan
a casi la totalidad de los órganos del cuerpo de la mujer provocando lo que conocemos
como síntomas de embarazo.
En el embarazo humano la gestación suele ser única, sin embargo pueden producirse
embarazos múltiples. Dependiendo del número de óvulos fecundados y el momento en
que se produce la división del cigoto, hay diferentes tipos de gemelos: gemelos
univitelinos, bivitelinos, embarazo gemelar triple, cuádruple, quíntuple, etc.
La duración aproximada de un embarazo es de 280 días. Son 40 semanas desde el
primer día de la última menstruación o 38 semanas (aproximadamente nueve meses)
desde el momento de la fecundación (Zapolnik, 2012).
Se considera un embarazo a término aquel que trascurre entre la semana 37 (259 días
cumplidos) y la semana 42 de gestación (294 días cumplidos).Un embarazo de menos
de 37 semanas se considera pre-término, mientras que uno de más de 42 semanas se
considera post-término
Entre los principales síntomas que presenta una mujer embarazada son amenorrea,
náuseas y vómitos, hormigueo mamario, mastalgia, micción frecuente y urgente,
percepción de movilidad fetal (después de la semana 14).
Imagen 1. Recorrido normal del
blastocisto hasta su sitio de
implantación en el endometrio uterino
(foto tomada del Atlas de Netter)
Embarazo Normal
Un embarazo se denomina Normal cuando el óvulo fecundado es transportado hacia el
útero para su implantación en el endometrio.
La implantación es un proceso progresivo en el que el embrión se aproxima y adhiere
al endometrio materno, para invadirlo. Para que el ovulo fecundado se implante se
requiere de un endometrio receptivo, de un embrión normal y funcional en el estado de
blastocito y de una comunicación cruzada entre estos dos organismos, que son
diferentes inmunológica y genéticamente.
• Embarazo Ectópico
Imagen 2: representa la implantación
anormal del blastocisto, pueden ser
cervical, intersticial, tubárica, ovárica o
abdominal. (Netter)
El embarazo ectópico o extrauterino es aquel
en el que el blastocito se implanta por fuera
del revestimiento endometrial de la cavidad
uterina o matriz.
El cuadro inicial de la mujer con un embarazo
ectópico rara vez es tan peligroso como lo
era en la antigüedad, sin embargo, el
embarazo ectópico sigue siendo una causa
importante de mortalidad.
El diagnóstico tardío del embarazo ectópico
podría conducir en casi todos los casos a complicaciones importantes e intervenciones
quirúrgicas de emergencia, el cual hace responsable de los índices elevados de
mortalidad en mujeres que sufren esta patología.
TIPOS DE EMBARAZO ECTOPICO
Imagen 3: embarazo ectópico
intersticial y abdominal. Foto
tomada del atlas de embriología de
Netter.
Las incidencia de embarazo ectópico
se sitúan entre 1 y2 % del total de los
embarazos, aunque en la última
década ha crecido hasta llegar al 4% ,
esto se debe principalmente a que la
vida sexual de las parejas ha ido
cambiando haciéndolos más
propensos al contagio de
enfermedades que por consecuencia
pueden ocasionar un embarazo
ectópico , este se puede dar en
ovario, las trompas de Falopio y en el cuello del útero, aunque también se puede
presentar un embarazo ectópico en la cavidad abdominal
La mayoría de implantaciones ectópicas alrededor del 95% se producen en la trompa
de Falopio trompa causada principalmente por agentes patógenos ya que estos pueden
causar enfermedades que provocaran la obstrucción del conducto por donde el ovocito
migra hacia la región uterina para la implantación normal, la mayor frecuencia de este
tipo de embarazo tubárica se da en personas de raza negra ya que son más propensos
a enfermedades como la gonorrea que ocasionaran las adhesiones en la trompa
uterina.
Las localizaciones más frecuentes de la implantación ectópica pueden ser: en las
trompas (98% de los casos), ovarios (1%), cavidad abdominal, cuello del útero y
ligamentos de sostén del útero y trompas (1%) Constituye la principal causa de muerte
en el primer trimestre de la gestación. Este proceso es relativamente frecuente y
variable en los distintos países o comunidades
EMBARAZO ECTÓPICO TUBARICO: Ocurre cuando un óvulo fertilizado se implanta
fuera del útero por lo general en una de las trompas de falopio. Una vez que se ha
llevado a cabo la concepción; el nuevo óvulo fertilizado tarda de cuatro a cinco días en
desplazarse desde el ovario hasta el útero. No obstante, si alguna de las trompas
estuviera bloqueada o dañada, o si el óvulo simplemente no pudiera llegar al útero;
podría llegar a implantarse en la trompa y continuar desarrollándose allí, en lugar de
hacerlo dentro del útero.
Figura 4. Embarazo abdominal de
término, la placenta queda implantada en
la pared posterior del útero y el ligamento
ancho. (Foto tomada de la obstetricia de
Williams)
Se pueden clasificar según la localización en:
El embarazo cornual o intersticial: Correspondiendo a un 2 a 4% de los
embarazos ectópicos en general. Se define como la implantación de un saco
gestacional en el cuerno del útero, en la porción intersticial de la trompa de
Falopio.
Embarazo ectópico en la sección Ampular: Ocurre en 85% de los casos. En
esta localización puede evolucionar hacia la resolución espontánea por aborto
tubárico o permitir el crecimiento del embrión, lo que ocasiona ruptura de la
trompa.
Embarazo ectópico ístmico: Se presentan en un 12% de frecuencia. El istmo
es la porción de gran longitud y estrechez; continúa a la parte anterior y llega al
útero. Es poco distensible, al crecer la gestación ectópica, da lugar a la rotura de
la trompa.
Embarazo fímbrico: Se presentan en un 5% de frecuencia en Embarazo
Ectópico. Aquí es común que la gestación se desprenda, acompañada de una
hemorragia peritoneal.
EMBARAZO ECTÓPICO OVÁRICO: Corresponde a una incidencia de 0,5-1% de
todos los embarazos ectópicos. Se puede asentar en la superficie, en el estroma o
en el cuerpo amarillo siendo esta la más frecuente de todas las formas de embarazo
ovárico.
EMBARAZO ECTÓPICO ABDOMINAL: La mayoría de embarazos de este tipos se
dan después de un embarazo tuborico, el cual temino con una rotura tubarica o un
aborto tubario, y el contenido pasa a la cavidad peritoneal.
EMBARAZO ECTÓPICO MESENTÉRICO: Considerado como uno de los sitios de
implantación de embarazo ectópico abdominal. Se caracterizado por la
implantación del embrión dentro de la cavidad peritoneal, por fuera de la trompa de
Falopio, el ovario, y el ligamento ancho del útero. Tiene un mayor índice
de mortalidad materna que los embarazos ectópicos en general.
EMBARAZO ECTÓPICO EN EL CUELLO UTERINO O CERVICAL: En este tipo de
embarazo el trofoblasto va a erosionar el endocérvix (porción del cuello uterino que se
encuentra inmediatamente después del orificio cervical externo) y el embarazo
evoluciona en la pared cervicouterina fibrosa.
En el 90% de los embarazos surge una expulsión indolora de sangre por la vagina y en
un 33% se ve una pérdida masiva de sangre.
Normalmente este tipo de embarazos no sobrepasa de las 20 semanas, por lo común
es terminado con tratamiento quirúrgico (legrado y taponamiento, embolización arterial)
(Garay et all. 2005)
Causas del Embarazo Ectópico
- Factores Mecánicos
Son los que causan una obstrucción física que retarda el paso del óvulo fecundado a
través de las trompas de Falopio hacia el útero, entre ellos están:
Defecto congénito en las trompas de Falopio: Las trompas de Falopio pueden sufrir
anomalías estructurales o funcionales. Las principales causas de trastornos son las
infecciones, la endometriosis y la obstrucción quirúrgica de las trompas (ligadura de
trompas) realizada para conseguir la esterilización.
Endometriosis: Es un trastorno en la salud de las mujeres que ocurre cuando las
células del revestimiento del útero (matriz) crecen en otras áreas del cuerpo.
EL cuerpo de la mujer elimina estas células extra del revestimiento uterino (endometrio)
cuando le llega el período, pero si estas células, llamadas células endometriales, se
implantan y crecen por fuera del útero, se presenta la endometriosis.
Esta disminuye el número y calidad de los óvulos de la mujer o bien porque distorsiona
la anatomía de la pelvis de la mujer, alterando la función de las trompas y dificultando
que se produzca el embarazo
Antecedentes embarazo ectópico: El embarazo ectópico aumenta el riesgo de
futuros casos. En general, una paciente con previo embarazo ectópico tiene una
probabilidad entre 50% a 80% de presentar nuevamente un embarazo ectópico.
Enfermedad inflamatoria pélvica (EIP): Infecciones que se presentan en el útero, las
trompas de Falopio y otros órganos genitales internos.
Una de las causas se debe a un antecedente de infección causada por Chlanydia
trachomatis, lo cual hace que se acumule un tejido cicatrizal en las trompas de Falopio
causando daños a las mismas.
Adherencia peritubarias: Son bandas fibrosas de tejido parecido al que se forma con
las cicatrices que se forman entre dos tejidos dentro del organismo. Se describen como
cicatrices dentro de la cavidad uterina o fuera de la misma.
Se ocasionan normalmente por infecciones posparto o posaborto, apendicitis o
endometriosis y abortos múltiples inducidos.
Tumores que deforman la trompa: Como son los miomas uterinos y los tumores
anexos.
Antecedentes quirúrgicos: Tanto la ligadura de las trompas de Falopio como la
cirugía tubárica pueden llevar a un embarazo ectópico. Es más probable que el
embarazo ectópico ocurra dos o más años después del procedimiento y no
inmediatamente después de éste.
Además las mujeres que se han sometido a una cirugía de recanalización tubárica con
el fin de volver a quedar embarazadas también tienen un mayor riesgo de embarazo
ectópico.
Factores funcionales
Edad de la mujer: Una edad avanzada de las pacientes es un factor de riesgo para un
embarazo ectópico. Mujeres de mayores a 35 tiene un riesgo mayor en comparación
con mujeres de 15 a 24 años.
Una explicación puede ser por el envejecimiento, pues puede generar una pérdida
progresiva de la actividad mioeléctrica encargada de la actividad propulsora a lo largo
de la trompa de Falopio.
Antecedentes de uso de algunos métodos anticonceptivos: El hecho de tomar
tratamiento hormonal como método anticonceptivo, como estrógenos y progesterona, el
uso la píldora poscoital o anticonceptivo de emergencia, y las mujeres que se someten
a fecundación in vitro o que utilizan un dispositivo intrauterino (DIU) con progesterona
también tienen mayor riesgo de embarazo ectópico, posiblemente porque puede hacer
más lento el movimiento normal del óvulo fecundado a través de las trompas de Falopio
y conllevar a esta patología.
Promiscuidad: Incrementa ligeramente el riesgo de embarazo ectópico, así como el
inicio de las relaciones sexuales antes de los 18 años eleva discretamente el riesgo.
Tabaquismo: El hábito de fumar aumenta el riesgo en 2,5 veces en comparación con
las mujeres que no fuman porque el tabaquismo produce alteraciones de la motilidad
tubaria, de la actividad ciliar y de la implantación del blastocito, relacionadas con la
ingestión de nicotina.
- Factores ovulares
Nidación precoz: Puede producirse debido a embriones excesivamente pesados que
maduran con rapidez y no pueden progresar, o al desprendimiento precoz de la capa
pelúcida, capacitando la implantación.
Diagnóstico
El diagnóstico se puede confirmar luego de realizar varios exámenes a la paciente, los
métodos de diagnóstico más útiles para confirmar la sospecha clínica de un embarazo
ectópico son la hCG-β sérica seriada y la ecografía transvaginal (TVS).
hCG-β sérica
La gonadotropina coriónica se detecta en el suero a partir del octavo día después que
se alcanzan las concentraciones máximas de hormona luteinizante (LH). En los
embarazos normales, la hCG-β se eleva en forma lineal hasta 60 u 80 días después de
la fecha de la última menstruación o con una variación entre el 5% a 10%.
En el embarazo ectópico, la hCG-β sérica debe aumentar entre 53 y 66% cada 48
horas.
Ecografía
Es la modalidad de imagen de elección para el diagnóstico del embarazo ectópico,
permitiendo detectar la localización con precisión en más del 90% de todos los
embarazos.
La ecografía transvaginal permite observar el saco gestacional entre las cuatro y media
y cinco semanas, el saco vitelino entre las cinco y seis semanas y tejido fetal con
actividad cardiaca entre cinco y media y seis semanas, además permite examinar el
útero y las trompas de Falopio.
Progesterona sérica
La concentración sérica de progesterona se utiliza cuando la hCG-β sérica y la
ecografía no son concluyentes.
Cuando la concentración sérica de progesterona es mínima, se identifica un embarazo
inviable, por el contrario, cuando hay una concentración mayor se identifica a un
embarazo sano.
Tratamiento
Sin tratamiento, el embarazo ectópico puede terminar en aborto tubario, rotura tubaria,
resolución espontánea o muerte de la madre.
Entre los tratamientos tenemos: Tratamiento médico, inyección directa en el embarazo
ectópico y tratamiento quirúrgico.
Embarazo múltiple
Se define como embarazo múltiple al desarrollo simultáneo de dos o más embriones
dentro de una misma gestación. la incidencia normal es de 1 a 2 por cada 100
nacimientos, sin embargo, con los tratamientos de infertilidad que involucran
medicamentos para estimular los ovarios y la fertilización in Vitro, la frecuencia
aumenta
El número creciente de gestaciones múltiples trae preocupación debido a que las
mujeres que esperan más de un bebé tienen un margen de riesgo mayor de sufrir
complicaciones durante el embarazo: parto prematuro (antes de completarse las 37
semanas de embarazo),
hipertensión inducida por el
embarazo, preeclampsia
(toxemia), diabetes y
hemorragia vaginal y/o
uterina.
Imagen 5: gemelos
dicigoticos, esquema que
ilustra la formación de los
gemelos A) los
blastocistos implantados
cerca B) Blastocistos
implantación cercana,
ambos casos de dos
amnios y dos coriones.
TIPOS DE EMBARAZOS MÚLTIPLES
Hay dos tipos:
Bivitelinos: bicigotos (provienen de la fecundación de dos óvulos distintos)
Univitelinos: monocigotos (tienen su origen en un sólo óvulo).
Bivitelinos: (gemelos desiguales o fraternos: mellizos)
Se originan de la salida de dos óvulos en el mismo ciclo menstrual, frecuentemente es
porque dos folículos produjeron 2 óvulos, ocasionalmente se da que 1 folículo produzca
los dos. Los óvulos pueden ser fecundados en un mismo coito o en dos coitos
diferentes.
Características de los mellizos bivitelinos:
1. Comparten el 50% de su información genética
2. Pueden ser de sexo diferente
3. Pueden presentar enfermedades genéticas diferentes
4. Cada uno tiene sus membranas propias: 2 cavidades amnióticas, tabique con 2
corion y 2 amnios
5. La circulación de cada uno es diferente.
Etiología: Existe predisposición hereditaria. Estas madres tienen de 2 a 4 veces más
posibilidades de repetir este fenómeno. Es frecuente en la raza negra y muy raro en la
amarilla.
Univitelinos: (gemelos idénticos o monocigotos).
Imagen 6: ilustración acerca de la formación de los gemelos univitelinos, amnios
separados, saco coriónico único y placenta común.
Se origina de la separación de un solo óvulo fertilizado en dos masas de material
embrionario. La separación incompleta da origen a los siameses.
Características de los gemelos univitelinos:
1. Son del mismo sexo
2. Tienen similitudes entre sí física y psíquicamente Sin embargo, estos niños
tienen personalidades diferentes y son individuos diferentes.
3. Serología idéntica
4. Pueden tener 1 ó 2 placentas, 1 ò 2 bolsas amnióticas (según la edad
embrionaria en la que se produzca la separación.
5. Etiología: Los gemelos UNIVITELINOS aparecen en todas las razas y son
independientes de la herencia.
CAUSAS DE UN EMBARAZO MÚLTIPLE
Existen muchos factores relacionados con un embarazo múltiple. Entre los factores
naturales se puede incluir:
Herencia: Los antecedentes de embarazos múltiples en la familia aumentan las
probabilidades de tener mellizos.
Edad madura: Las mujeres mayores de 30 años tienen más probabilidades de una
concepción múltiple. En la actualidad muchas mujeres postergan la maternidad, y
muchas veces el resultado es la concepción de mellizos.
La raza: Las mujeres afroamericanas son más propensas a tener mellizos que
cualquier otra raza. Las mujeres asiáticas y americanas nativas tienen las tasas más
bajas de embarazos múltiples. Las mujeres caucásicas, en especial las que se
encuentran por encima de los 35 años, tienen la tasa más elevada de embarazos
múltiples de más de dos fetos (trillizos o más).
Otros factores que han aumentado mucho la tasa de nacimientos múltiples en los
últimos años incluyen tecnologías reproductivas, como por ejemplo:
Medicamentos que estimulan la ovulación como el citrato de clomifeno y la hormona
folículo estimulante (FSH) que facilitan la producción de óvulos que, si son fecundados,
pueden resultar en bebés múltiples.
Las tecnologías de reproducción asistida como la fertilización in vitro (FIV) y otras
técnicas que pueden ayudar a las parejas a concebir. Estas tecnologías suelen usar
medicamentos que estimulan la ovulación para la producción de óvulos múltiples que
luego se fecundados y se emplazan nuevamente en el útero para su desarrollo.
SÍNTOMAS DEL EMBARAZO MÚLTIPLE
A continuación, se enumeran los síntomas más comunes del embarazo múltiple. Sin
embargo, cada mujer puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas del
embarazo múltiple pueden incluir:
El útero es más grande de lo esperado para las fechas del embarazo
Aumento de las náuseas matutinas
Aumento del apetito
Aumento de peso excesivo, en especial al comienzo del embarazo
Movimientos fetales en diferentes partes del abdomen al mismo tiempo.
DIAGNÓSTICO DEL EMBARAZO MÚLTIPLE
El diagnóstico temprano es el factor más importante para mejorar el pronóstico en
embarazo múltiple. Muchas mujeres sospechan que están embarazadas de más de un
bebé, en especial si ya han estado embarazadas.
El diagnóstico de fetos múltiples puede realizarse a comienzos del embarazo, en
especial si se han utilizado tecnologías reproductivas.
Además del examen y la historia médica completa, el diagnóstico puede realizarse con
lo siguiente:
Prueba en sangre para diagnóstico de embarazo: Los niveles de gonadotropina
coriónica humana (hCG) pueden ser bastante elevados en los embarazos múltiples
Ultrasonido: La vía vaginal es la mejor opción para el diagnóstico y después será
necesario realizarlo con frecuencia hasta establecer que los embriones están bien
formados y con latidos cardiacos presentes. Es necesario desde el inicio establecer si
cada embrión viene en su propio saco, o si los dos comparten el mismo, ya que los
embarazos en donde hay un saco y dos o más embriones son más propensos a
desarrollar complicaciones.
Los embarazos múltiples son emocionantes y suelen ser un acontecimiento feliz para
muchas parejas
COMPLICACIONES
Los embarazos múltiples son emocionantes y suelen ser un acontecimiento feliz para
muchas parejas. Sin embargo, en un embarazo múltiple existe mayor riesgo de
complicaciones. Entre las complicaciones más frecuentes se incluyen las siguientes:
Trabajo de parto y nacimiento prematuros: Cerca de la mitad de los mellizos y casi
todos los nacimientos múltiples de más de dos fetos son prematuros (nacidos antes de
las 37 semanas). Cuanto mayor es el número de fetos en el embarazo, mayor es el
riesgo de nacimiento prematuro. Los bebés prematuros nacen antes de que sus
cuerpos y sistemas de órganos hayan madurado por completo. Estos bebés suelen ser
pequeños, tienen un peso bajo al nacer (menos de 2500 gramos), y pueden necesitar
asistencia para respirar, comer, combatir las infecciones y mantener la temperatura
corporal. Los bebés muy prematuros, aquellos que nacen antes de las 28 semanas,
son más vulnerables.
Anemia: La anemia es dos veces más frecuente en los embarazos múltiples que en los
simples.
Defectos congénitos: Los bebés de embarazos múltiples tienen el doble de riesgo de
anormalidades congénitas (presentes en el nacimiento) incluidos los defectos del tubo
neural (como la espina bífida), gastrointestinales y defectos cardíacos.
Aborto espontáneo: Un fenómeno llamado síndrome del gemelo evanescente donde
uno de los fetos desaparece (o se aborta espontáneamente), en general durante el
primer trimestre. Esto puede estar acompañado o no de hemorragia. El riesgo de
pérdida de embarazo aumenta también en los demás trimestres.
Parto por cesárea: Las posiciones fetales anormales aumentan las probabilidades de
un nacimiento por cesárea.
Hemorragia posparto: En muchos embarazos múltiples, la amplia zona placentaria y
el útero muy distendido ponen a la madre en riesgo de sangrado luego del parto.
CUIDADOS Y TRATAMIENTO
El control de un embarazo múltiple será determinado por el médico basándose en:
La edad de la madre, su estado general de salud y su historia médica
La cantidad de fetos
La tolerancia de la embarazada a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la evolución del embarazo
La opinión o preferencia de la embarazada.
Nutrición:
A las mujeres con peso normal que esperan mellizos se les aconseja aumentar de 15 a
20 kilos. Las mujeres que esperan trillizos probablemente deberían aumentar de 22 a
27 kilos.
El aumento debe ser durante las primeras 20 a 24 semanas de embarazo es
particularmente importante para las mujeres con embarazos múltiples. Un buen
aumento de peso al principio del embarazo puede resultar particularmente importante
en el caso de gestaciones múltiples dado que estos embarazos suelen ser más cortos
que los de un solo bebé. Ayuda al desarrollo de la placenta, posiblemente mejorando
su capacidad para pasar los nutrientes a los bebés.
También deben tomar las vitaminas prenatales recomendadas por su médico, que
deben contener por lo menos 30 miligramos de hierro. La anemia por deficiencia de
hierro es común en el caso de gestaciones múltiples y puede aumentar el riesgo de
parto prematuro.
Consultas prenatales más frecuentes:
Las mujeres que esperan varios bebés generalmente necesitan realizar una visita a su
obstetra con mayor regularidad que las mujeres que esperan un solo bebé para ayudar
a prevenir, detectar y tratar las complicaciones que se desarrollan con mayor
frecuencia en una gestación múltiple. Los médicos generalmente recomiendan dos
visitas por mes durante el segundo trimestre y una vez por semana (o más) durante el
tercer trimestre.
Pruebas maternas y fetales:
Control regular de la presión arterial de la mujer embarazada para determinar la
presencia de preeclampsia.
Exploraciones por ultrasonido regulares para controlar el ritmo de crecimiento de los
bebés, y también para determinar si existen diferencias de crecimiento entre ellos.
Pruebas que verifiquen el bienestar del feto (como, por ejemplo, la prueba de estrés,
que mide el ritmo cardíaco del feto cuando está en movimiento).
Cerclaje cervical:
El cerclaje (un procedimiento utilizado para suturar el orificio cervical) se utiliza para
aquellas mujeres con un cuello uterino incompetente. Es un trastorno en el cual el
cuello es físicamente débil y no puede mantenerse cerrado durante el embarazo.
Algunas mujeres con embarazos múltiples de más de dos fetos pueden necesitar
cerclaje a comienzos del embarazo.
MOLA HIDATIFORME
En un embarazo normal, el embrión procede del embrioblasto y la placenta, del
trofoblasto. Sin embargo en ciertos embarazos, el embrión se pierde por completo y el
producto de la concepción consiste solo en las membranas placentarias, es decir la
proliferación anormal del trofoblasto. Este embarazo se llama Mola Hidatiforme
(completa).
Los estudios histológicos los nominan como cambios anormales dentro de la placenta.
A la mola hidatiforme, por medio de los grados de proliferación trofoblastica, y edema
del estroma velloso se clasifican de la siguiente manera; completas y parciales.
Estas secretan cantidades muy grandes de gonadotropina corionica humana (HCG).
La mayor parte de las pacientes son embarazadas de cuatro a cinco meses de
gestación. Clásicamente presentan hemorragia de la primera mitad del embarazo,
hiperemesis severa y toxemia precoz. La ecografía puede permitir el diagnóstico antes
de que se inicien los síntomas, que para la mola completa sucede a las 6 a 8 semanas
y para la parcial entre las 16 a 18 semanas (Pacheco, 2002).
En los mayoría embarazos que se presenta mola hidatiforme se produce aborto en el
inicio del embarazo, pero si contiene restos de embrión estos pueden permaneces
hasta el segundo trimestre. Después del aborto o extirpación de la mola, pueden
producirse otra proliferación de trofoblasto porque pudieron haber quedado fragmentos
dentro del cuerpo y esto puede formar tumores denominados molas invasivas o
cariocarcinomas.
MOLA COMPLETA
Este tipo de mola es la más común por lo cual se la denomina clásica, se caracteriza
porque no contiene un feto en el interior y todas las vellosidades presentan
degeneración hidrópica1 y son avasculares aunque puede observarse algún vaso
degenerado, siendo notable la hiperplasia del citotroblasto y del
sincitiotrofoblasto (Ceballos, 2001)..El tejido placentario llena totalmente la cavidad
endometrial
Con respecto a un análisis genético, en primer lugar las molas poseen células
diploides, y todo su genoma es paterno, alrededor del 10% de los casos se produce
por la fecundación de un espermatozoide a un oocito anucleado, en este proceso el
espermatozoide duplica su material cromosómico y por este motivo las células de las
molas son diploides. La mayoría de genes paternos controlan la proliferación del
trofoblasto.
En un porcentaje mucho menor, en un 10% se da la fertilización de un ovosito sin
núcleo por medio de dos espermatozoides ( dispermia), lo cual también le confiere
tener un núcleo diploide.
1 Relativo a la hidropesía y esto quiere decir edema
Gráfico: MOLA HIDATIFORME COMPLETA
MOLA PARCIAL
Las pacientes que presentan mola parcial por lo general en registran síntomas de
aborto incompleto o fallido, en algunos aún hay presencia de sangrado vaginal, pero
como la proliferación no es en gran cantidad pues no hay aumento uterino
correspondiente al tiempo en que se encuentra la paciente de gestación.
Esta mola se caracteriza ya que muestra una tres componente cromosómicos lo que
se denomina triploidia diándrica, estos tres componentes cromosómicos se pueden
presentar de diferentes maneras:
En el 90% de los cosas se presenta por la fertilización de un oocito normal con dos
espermatozoides.
En el 10% de los casos se da por la fertilización de un oocito con un espermatozoide
que después duplica su material genético.
Los componentes se pueden encontrar de la siguiente manera:
69XXY se lo encuentra en 58% de los casos
69XXX se lo encuentra en 40% de los casos
69XYY se lo encuentra en 2% de los casos
Gráfico: MOLA HIDATIFORME PARCIAL
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El cuadro clínico de una mola completa ha cambiado en forma considerable en los
últimos 10 años. Como resultado de las pruebas de β-hCG y la ecografía, la edad
gestacional promedio al momento de la evacuación se aproxima a las 12 semanas.
Dentro de los síntomas frecuentes están:
Crecimiento anormal de la matriz (útero)
Crecimiento excesivo en aproximadamente la mitad de los casos
Crecimiento inferior a lo esperado en aproximadamente un tercio de los casos
Náuseas y vómitos que pueden ser tan intensos que requieren hospitalización
Sangrado vaginal durante el embarazo en el primer trimestre
Síntomas de hipertiroidismo
Intolerancia al calor
Deposiciones acuosas
Frecuencia cardíaca rápida
Piel más caliente y más húmeda de lo normal
Manos temblorosas
Pérdida de peso inexplicable
Preeclamsia
DIAGNÓSTICO DE MOLA HIDATIFORME
El diagnóstico de mola hidatiforme en el primer trimestre ya es frecuente ahora por el
uso habitual de mediciones de β-hCG y ecografía transvaginal. Una característica
importante del embarazo molar es su tendencia a producir un exceso de β-hCG por la
proliferación trofoblástica. Como resultado, las concentraciones séricas de β-hCG a
menudo son mayores de lo esperado para la edad gestacional.
Aunque dichas concentraciones son útiles, es más frecuente que el diagnóstico de
embarazo molar se haga en la ecografía por la hinchazón y crecimiento difuso
identificable de las vellosidades coriónicas. La mayor parte de las molas completas en
el primer trimestre tienen una apariencia ecográfica típica: una masa intrauterina
ecógena compleja que contiene muchos espacios quísticos pequeños. No existen
tejidos fetales ni saco amniótico, en cambio, las características ecográficas de un
embarazo molar parcial incluyen placenta hidrópica engrosada con un feto concurrente.
Aún existen limitaciónes diagnósticas a pesar de la utilidad de estas herramientas. Por
ejemplo, Lazarus et al. (1999) publicaron que las concentraciones de β-hCG en los
embarazos molares tempranos no siempre se elevan en el primer trimestre.
Los mismos investigadores también encontraron que la ecografía podía conducir a un
diagnóstico negativo falso si se realizaba a edades gestacionales muy tempranas,
antes que las vellosidades coriónicas hayan alcanzado el patrón vesicular
característico.
Por ejemplo, sólo 20 a 30% de las pacientes tiene evidencia ecográfica sugestiva de
mola parcial. Por consiguiente, el diagnóstico preoperatorio en los embarazos
tempranos casi siempre es difícil y muchas veces se hace hasta después de la revisión
histopatológica del material abortado.
El diagnóstico de un embarazo molar generalmente lo establece el patólogo cuando
estudia la placenta bajo el microscopio. Esto puede hacerse después de un aborto
espontáneo, una terminación del embarazo o de un embarazo ectópico.
Y durante el embarazo, el médico sospecha de la presencia de una mola cuando, en el
curso del primer trimestre del embarazo aparecen:
Hemorragias:
Es el signo más frecuente y por el que debes acudir de inmediato a la consulta con tu
ginecólogo. La mayoría de las veces, un embarazo molar termina espontáneamente y
la embarazada acude al médico cuando empieza a sangrar arrojando tejidos que
parecen cáscaras de uva
Puede ser variable en intensidad y frecuencia y puede ser causa de anemia grave. Se
produce por la ruptura de los vasos sanguíneos uterinos. En algunas ocasiones se
acompaña de dolor difuso en la boca del estómago (epigastrio) e hidrorrea (salida de
líquido por la nariz).
Náuseas y vómitos persistentes:
Que van mucho más allá que las náuseas matutinas. La hiperémesis se debe a la
elevación de los niveles de la hormona gonadotropina coriónica humana (HCG), una
hormona del embarazo.
Signos de preeclampsia: hinchazón generalizada y elevación de la presión
arterial (hipertensión).
Signos de hipertiroidismo: taquicardia, sudoración y temblores, presentes en
el 7%.
Signos de insuficiencia respiratoria aguda: aparece en el 2% por la formación
de émbolos de células trofoblásticas en los pulmones (embolismo pulmonar) o
por la asociación de preeclampsia e hipertiroidismo.
Exploración ginecológica: Durante la exploración ginecológica el médico
puede encontrar un cuello de útero cerrado pero que está sangrando en
cantidad variable y una desproporción entre el tamaño del útero –que se nota
agrandado- y la edad gestacional.
Exámenes de laboratorio
Para determinar el diagnóstico el médico se apoyará en el ultrasonido y en la medición
de los niveles de HCG en la sangre y orina de la embarazada.
Determinación en sangre y orina de HCG En un embarazo normal, la placenta toma y
produce varias hormonas necesarias para sus funciones durante el embarazo. Una de
estas hormonas es la llamada “Gonadotrofina Coriónica Humana” (HCG) y en un
embarazo molar, hay un crecimiento anormal de la placenta y, por lo tanto, se
producirán grandes cantidades de esta hormona.
La fracción beta de la HCG circula en la sangre materna y la HCG se excreta en la
orina y esto puede medirse rápidamente en el laboratorio en muestras de sangre y de
orina.
Cuando no hay ningún problema, el nivel de HCG en la sangre y de HCG en la orina,
son bajos. Pero cuando hay un embarazo molar, los niveles de esta hormona están
muy aumentados, tanto en orina como en suero y puede llegar hasta triplicar sus
valores. Esto es una indicación inmediata para el médico para que haga más estudios.
Estos niveles descienden gradualmente cuando se ha resuelto la enfermedad. Estos
análisis son una de las formas de monitorear el progreso de la enfermedad, son útiles
para hacer el diagnóstico, pero son aún más útiles para decidir cuando ya estás
curada.
Ultrasonido:
Muestra –como ya lo mencionamos- un útero aumentado de tamaño que no
corresponde con la edad gestacional y ausencia de embrión (en el caso de mola total).
No hay líquido amniótico y la cavidad uterina está ocupada por tejido trofoblástico
proliferado. Es la imagen típica de "copos de nieve" o "panal de abejas". Los ovarios
presentan quistes generalmente bilaterales.
Ausencia del latido fetal (en la semana 12 y siempre y cuando se trate de una mola
completa).La utilización de la sonda vaginal para realizar este ultrasonido permite la
obtención de imágenes más concluyentes y un diagnóstico precoz.
En el caso de mola parcial, el ultrasonido detectará un feto con crecimiento restringido,
poco líquido amniótico y una placenta muy gruesa que ocupa buena parte del útero.
Cuando el médico ha detectado un embarazo molar, entonces tendrá que verificar
también si no hay otros problemas médicos como preeclampsia, hipertiroidismo y
anemia.
EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
Más del 80% de las molas hidatiformes son benignas (no cancerosas). El tratamiento
por lo general es exitoso. Es importante un seguimiento minucioso por parte del
médico. Después del tratamiento, se deben usar anticonceptivos muy efectivos por lo
menos de 6 a 12 meses para evitar el embarazo.
En algunos casos, las molas hidatiformes se pueden transformar en molas invasivas,
las cuales pueden llegar a crecer tan profundamente en la pared uterina y provocar
sangrado u otras complicaciones.
En unos pocos casos, una mola hidatiforme se transforma en un coriocarcinoma, una
forma cancerosa de enfermedad trofoblástica gestacional de rápido crecimiento.
TRATAMIENTO
Una vez hecho el diagnóstico y descartado condiciones médicas asociadas para una
mujer que no desee fertilidad en el futuro la histerectomía es una buena opción que
elimina el riesgo de invasión local pero no el de metástasis y si la paciente no quiere
perder la fertilidad se recomienda un legrado por aspiración de la cavidad uterina para
asegurar la evacuación completa del tejido trofoblástico.
IMPRONTA GENOMICA O GENETICA
Concepto: La impronta genómica (IG) es un proceso que resulta en una expresión
diferente del material genético , en dependencia del trasmisor del mismo, es decir, se
refiere al hecho de que ciertos genes están "marcados" o "tienen huella", de forma tal
que ellos se expresan de forma diferente cuando han sido heredados de la madre, de
cuando han sido heredados del padre ( 2-6). Un alelo está "marcado" o improntado
cuando es capaz de ser suprimido por su expresión por factores maternos o paternos,
o posiblemente por otro gen o genes (7).
La IG tiene un papel importante en el desarrollo embrionario; es responsable de
patrones de herencia irregulares y expresiones variables de un número de
enfermedades en el humano, así como muy importante en el establecimiento de
eventos predisponentes a ciertas formas esporádicas de cáncer, y aunque la mayoría
de las observaciones y experimentos que demuestran la IG están asociados a
situaciones anormales, este proceso normal involucrado en varios aspectos del
desarrollo de los mamíferos(3).
La impronta genómica es la modificación epigenética que ocurre de manera diferencial
tanto en genes específicos del oocito como del espermatozoide de acuerdo con su
origen paterno o materno, permitiendo así una expresión monoalélica. La epigenética
es el proceso mediante el cual se producen cambios químicos heredables en los
genes, los que sin modificar sus secuencias nucleotídicas son capaces de alterar su
expresión fenotípica Estos cambios se mantienen durante las sucesivas divisiones
celulares y, por tanto, una vez que se establecen son transmitidos a las células
descendientes Los mecanismos epigenéticos participan de manera central en los
procesos de impronta genómica, la inactivación de uno de los cromosomas X en las
hembras de los mamíferos y el proceso de diferenciación celular (Bird; Reik et al.,
2001). La mitad del material genético de cada individuo es de origen paterno y la otra
mitad materno. Para el desarrollo correcto es necesaria la presencia del DNA
procedente de ambos progenitores. El genoma heredado de la madre parece ser más
importante para el desarrollo fetal, sin embargo los cambios estructurales, genéticos y
epigenéticos que ocurren durante la formación del gameto masculino, pueden tener
repercusiones en el desarrollo embrionario, principalmente en la formación de tejidos
extraembrionarios como la placenta.
Este fenómeno tiene importantes implicaciones para enfermedades cromosómicas,
cánceres en el niño y otras enfermedades asociadas con retraso mental.
Enfermedades clínicas
Las enfermedades humanas y síndromes relacionados con alteraciones en loci sujetos
a impronta incluyen: enfermedad trofoblástica gestacional, teratomas, síndrome de
Beckwith-Wiedemann, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de
Silver-Russell, diabetes neonatal transitoria, defectos sociocognitivos del síndrome de
Turner, y múltiples neoplasias asociadas con pérdida de la impronta en loci
oncogénicos.
I.- Síndromes por Deleción Cromosómica
En el humano hay evidencias de que el origen parenteral del cromosoma que porta una
deleción o translocación determina o modifica las manifestaciones clínicas de varios
síndromes (4). Dos ejemplos típicos con el Síndrome de Prader Willi (SPW) y el
Síndrome de Angelman (SA). Cursan ambos con retraso mental, pero son
marcadamente diferentes (11). El SPW está caracterizado por hipotonía, obesidad,
hipogonadismo, manos y pies pequeños (4,12-14), mientras que los pacientes con el
SA tienden a ser hiperactivos , con alegre disposición y risa frecuente e inusual , facies
característica denominada "marioneta feliz" o "happy puppet", movimientos atáxicos
repetitivos , simétricos, así como convulsiones (15).
En la mayoría de los casos, ambos síndromes están asociados a la deleción del brazo
largo del cromosoma 15 ( zona crítica 15q11-q13) y citogenéticamente se ha
determinado que cuando la deleción es paterna se produce el SPW y cuando es
materna se origina el SA (4,15-17).
Resultan en diferentes fenotipos dependiendo del origen parental del cromosoma
delecionado , lo que indica que esa región del cromosoma 15 tiene impronta
(12,14,18,19) y que posiblemente un gen o grupo de genes son expresados solo por el
cromosoma paterno resultando en el SPW cuando no está presente, mientras que en
un segundo gen o grupo de genes en esta región expresada solo en el cromosoma
materno resulte en el SA cuando está delecionado (4,11,12).
II.- Disomía Uniparental (DUP)
Se define como la presencia de dos miembros de un par cromosómico heredados de
un solo progenitor (2,4,16,20,21).
Esta puede presentarse en un niño afectado por una enfermedad con herencia
autosómica recesiva cuando solo uno de los padres es portador (4).
La DUP ha sido reportada para el cromosoma 7 en casos de Fibrosis Quística (FQ) y
baja talla (5,20) así como para el cromosoma 11 paterno asociada al Síndrome de
Beckwith Wiedemann , caracterizado por onfalocele, macroglosia, gigantismo,
hipoglicemia neonatal (22) y está predispuesto a tumores embrionarios, incluyendo el
tumor de Wilms (23). También ha sido reportada para los SPW y SA (4) en algunos
casos que no tienen deleciones. En el SPW la disomía del cromosoma 15 es materna y
en el SA la disomía es paterna (4).
En todos estos casos hay ausencia de un cromosoma de uno de los padres, y la
ausencia total o más probablemente la ausencia de una región crítica del mismo, o sea,
responsable del efecto fenotípico resultante. Se ha considerado la IG como la causa
fenómeno. Queda claro que la contribución de ambos progenitores es necesaria y
complementaria para el normal crecimiento y desarrollo.
Síndromes:
1) Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman
Estos dos síndromes son los ejemplos típicos de impronta genómica, se produce por
alteraciones en una de las regiones cromosómicas en las que se han detectado genes
“improntados”, la 15q11-13. Los rasgos clínicos de estos dos síndromes son diferentes,
sin embargo, ambos son debidos a anomalías (microdeleciones en la mayoría de los
casos) en la misma región del cromosoma 15, q11-q13. La diferencia estriba en origen
materno o paterno del material genético alterado o ausente.
En el síndrome de Prader-Willi (SPW) falta (o está inactivado) el material genético de
esta región del cromosoma 15 procedente del padre, en el síndrome de Angelman (SA)
falta (o está inactivado) el material genético de la madre para esa misma región.
El SPW se caracteriza por problemas de alimentación en la infancia, hiperfagia
con obesidad de comienzo a los 1-2 años de edad, hipotonía, talla baja y retraso
mental de medio ha moderado. Otras alteraciones frecuentemente asociadas
son: hipogonadismo, manos y pies pequeños, y dismorfismo facial menor:
diámetro bifrontal pequeño, ojos con forma de almendra, paladar arqueado y
boca abierta en triángulo. El SPW es el resultado de la pérdida de gen(es) que
se expresan sólo en el cromosoma heredado del padre y el SA de la pérdida de
gen(es) que se expresan sólo en el cromosoma heredado de la madre. Estos
genes se pierden en el 65-75% de los casos por una microdeleción en esa
región cromosómica, si es en el cromosoma paterno el paciente tendrá un SPW,
si en el materno un SA. En otras ocasiones la ausencia de esos genes es debida
a DUP, la DUP materna ocurre en aproximadamente un 25% de los pacientes
con SPW (ambos cromosomas 15 son maternos faltando, por ello, los genes
paternos cuya ausencia causa el SPW).
El SA se caracteriza por prognatismo con lengua protuberante, retraso mental
(más severo que el del SPW), ausencia de habla, paroxismos de risa,
movimientos espasmódicos atáxicos, aleteo de manos, microcefalia, mareos y
EEG anormal. Los pacientes, tanto con SPW, como con SA, cuando son
causados por microdeleción, pueden tener piel, cabello y ojos hipopigmentados,
sobre todo cuando se les compara con sus familiares.
2) Síndrome de Beckwith-Wiedeman
La otra región del genoma humano donde se han identificado genes con impronta
genómica es la 11p15.5. Esta región cromosómica está implicada en el síndrome de
Beckwith-Wiedeman (SBW). Se caracteriza por sobrecrecimiento (que puede afectar a
todo el cuerpo, a un hemicuerpo o sólo a varios órganos): placenta de gran tamaño,
peso elevado al nacer, onfalocele, gigantismo con gran masa muscular, macroglosia y
sobrecrecimiento de varios órganos abdominales, fundamentalmente páncreas, riñón y
glándulas adrenales.
Un 15-25% de los SBW esporádicos son debidos a DUP (Disomía Uniparental)
paterna, que en todos los casos publicados es en mosaico, lo que sugiere que se trata
de un evento que ocurre después de la fecundación. La mayoría de los pacientes
tienen cariotipos normales, pero en ocasiones ocurre en pacientes con anomalías
cromosómicas que afecten al brazo corto del cromosoma 11: duplicaciones que
incluyen la región 11p15.5, o traslocaciones o inversiones cromosómicas con puntos de
rotura en esta región. Las duplicaciones en 11p15 son exclusivamente de origen
paterno, mientras que las traslocaciones balanceadas y las inversiones son
generalmente transmitidas por las madres.
Esto puede explicarse porque el gen del SBW heredado de la madre está normalmente
suprimido, mientras que el alelo paternal es activo. Así, las duplicaciones de origen
paterno conducirían a una duplicación de la dosis del gen. Del mismo modo, una
duplicación de la dosis ocurriría en una traslocación o inversión de 11p15 heredada de
la madre, ya que se ha visto que los reordenamientos balanceados pueden conducir a
una hipometilación materna específica del gen IGF2 (que ha sido implicado en este
síndrome) localizado distalmente al punto de rotura. Se produce con ello una alteración
de la improntación que hace que el alelo maternal traslocado permanezca activo.
Por tanto, el SBW se produciría por duplicación de un gen expresado en el cromosoma
heredado del padre, que es lo que ocurre en las duplicaciones, o por activación de un
gen materno reprimido en condiciones normales como ocurre en las traslocaciones y
en los casos heredados de forma autosómica. Cuando la causa es una disomía
uniparental paterna existe en el genoma del paciente dos copias del gen responsable
de origen paterno y, por tanto activas.
3) Enfermedad de Huntington
Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en
que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de
la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden
aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva
e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su
vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una
herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la
cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar
la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre
hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del
gen de la huntingtina,2 intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión
muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la
enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y
la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y
el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se
alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un
tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los
musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede
desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el
entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la
capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de
demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la
propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en
una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de
Huntington».
4) Neurofibromatosis
Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo
y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras
anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las
neurofibromatosis ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos. Se
transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han
clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo
2 (NF2) cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222
respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no
han sido definidas aún.
La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez
primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán.
Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las
enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones
diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con
diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que
ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque
muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los
nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de
una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a
generaciones sucesivas.
Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o
neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales
como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o
al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es
técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del
sistema nervioso central.
Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de
tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está
provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las
manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los
huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):
- NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se
caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema
nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse
todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios
craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.
5) Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo son
transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía
de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las
razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus
Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína
encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse
la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la
lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y
apareciendo tejido adiposo.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en
1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).
Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6
Mb y 97 exones. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para
detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica
ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña
deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea un gran cambio en la
traducción de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP
prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Pero existe
otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y
causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre en
una gran deleción y ausencia de una gran parte de la proteína. En este caso, no hay
cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más
pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.
6) Síndrome del cromosoma X frágil
Es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por
el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones
y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras
que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos
estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de
repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del
número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado
con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad
de los síntomas en sucesivas generaciones.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se
sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora
del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número
de repeticiones supera elvalor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del
gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
El producto de este gen, la proteína FMRP (siglas de Fragil X syndrome Mental
Retardation Protein), puede encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma, y a
pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto que presenta la capacidad
de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar
implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su
traducción.
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