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SEMINARIO DE NEUROPATOLOGÍA DEGENERATIVA
CII REUNIÓN DE LAS ASOCIACIONES TERRITORIALES DEL NOROESTE DE LA PENÍNSULA IBÉRICA
SEAP
ANTECEDENTES PERSONALES
• Varón 42 a. Desarrollo normal y estudios superiores. Sobrepeso, DM II, Hipertrigliceridemia, TVP.
• Antecedentes de asfixia connatal• 1978 (16 a) Crisis parciales simples, sensitivas hemicorporales secundarias a asfixia connatal
• 1996 (34 a) Brote de psicosis paranoide(Risperidona)
• 1999-2002 (37 a)– Episodios de parestesias hemicorporales + alteraciones lenguaje + cefalea tipo migraña
– Migraña con aura compleja– Epilepsia focal con crisis parciales complejas (2001)
Marzo 2003
Falta de interésDificultadconcentracción
TC Craneal
EEG:Ondaslentas aisladas hemisferio derecho
Octubre 2003
Nov-Dic 2003
Enero 2004
Febrero 2004
Marzo 2004
Marzo 2004-Febrero 2005-“Pérdida de
memoria”,-Dificultades fluctuantes de la expresión verbal-Inestabilidad creciente, caídas frecuentes, mareo-Desorientado
Exploración:desorientado en tiempo y espacio, ataxia de la marcha con aumento de la base de sustentación, Romberg positivo, nistagmus en la mirada lateral de la mirada.
RMN craneal
Tratamiento tuberculostático/ Dexametasona.
Completar estudios (Neoplásica, Inflamatoria,infecciosa )Analítica sangre: PCR 23,5 mg/l (0-5)Serologías: -LCR: 40 Células, 100% monocitos, glucosa 51mg/dl, proteinas414mg/dl.negativas. AP: -Ausencia de BOC. ADA normal.RX tórax, Eco abdominal: normal.
Se suspende tratamiento TBC al no confirmarse dicha infección.Tto con corticoides
BIOPSIA
MENÍNGEA
RMN de control
Des-compensación crítica
TC de control
PL evacuadora
Estudio Oftalmológico y eje Hipotalamo-Hipofisario: Normal
PAQUIMENINGITIS HIPERTRÓFICA IDIOPÁTICA
Descompensación epileptica (tónica generalizada) + episodios de agitación psicomotriz+ ataxia + deterioro cognitivo
Estado comatoso de etiología no filiada
EEG Patrón globalmente enlentecido
TC craneal Hidrocefalia
Hemograma, coagulación normalBQ: Normal. Proteinograma con perfil electroforético de inflamación aguda.
PL: Proteinas 240. Cultivo y serologías negativas. AP: células inflamatorias. Inmunología: 6-8 bandas oligoclonales
AUTOPSIA: Examen macroscópico cerebro
• Pesa 992 grs.• Aumento de opacidad meníngea paramedial, afectando predominantemente zona basal e infratentorial. Se observa afectación de las folias cerebelosas que resultan englobadas por fibrosis.
• A los cortes coronales, esclerosis meníngea basal, que parece afectar el parénquima subpial, particularmente a nivel hipotalámico, de quiasma óptico y nervios ópticos. Granularidadde la superficie ventricular. Destrucción simétrica de los hipocampos.
DIAGNÓSTICOS AUTOPSIA
• SARCOIDOSIS con afectación cerebral y mediastínica.
- Meningoencefalitis sarcoidea que compromete meninge basal, st hipotálamo y lóbulos temporales mediales (hipocampo- deterioro cognitivo).
- Afectación severa de ambos hemisferios cerebelosos (ataxia), tronco y bulbo.
• Atrofia testicular y prostática. Ginecomastia. Sobrepeso. (afectación del eje hipotálamo-hipofisario)
• Bronconeumonía aguda y enfisema pulmonar
SARCOIDOSIS
Enfermedad granulomatosa multisistémica• Etiología desconocida
- Factores ambientales (infecciosos y NO infecciosos)
- Susceptibilidad genética (gen BTNL2 en Cr6)
• Afecta st: pulmones, piel y ojos• 5-15% pacientes con sarcoidosis desarrollan complicaciones neurológicas (sólo 50% de NS se diagnostican pre-mortem)
• Neurosarcoidosis sin enf sistémica: 0,2/100.000 indivraza blanca
NEUROSARCOIDOSIS: clínica
ALTERACIÓN NEUROLÓGICA
FRECUENCIA CLÍNICA PRONÓSTICO
Pares craneales 50-75% VII, I (DD EM, Linf, NEO, AIDS, DM…) AGUDO CRÓNICO
Bueno Bueno
Lesiones parenquimatosas
50% Encefalopatía, eff masa, enfhipotalámica- hipofisaria, angeitisgranulomatosa
Regular Malo
Manifestaciones cognitivo-conductuales
20% Síntomas psiquiátricosAlteraciones cognitivasEnfermedades psiquiátricas
Bueno Regular
Afectación meníngea 10-20% Meningitis aséptica, eff masa. Hidrocefalia secundaria
Bueno Malo
Neuropatía periférica 15% Fibras cortas y largas Regular Regular
Crisis comiciales 5-10% Tónico- clónicas generalizadas Bueno Bueno
Lesiones espinales 5-10% Extradural/intradural/intramedularSt parestesias y debilidad
Bueno Regular
Miopatía 1,4-2.3% Subclínica. Miopatía crónica, nodular y aguda
Regular Malo
NEUROSARCOIDOSIS: diagnóstico
- Aproximación diagnóstica difícil
-Considerar diagnóstico de neurosarcoidosis
estos 3 supuestos:1)SCDS sistémica que desarrolla clínica neurológica2)Clínica neurológica que desarrolla enfermedad extraneural sugestiva de sarcoidosis3) Clínica neurológica que sugiere neurosarcoidosis
DIAGNÓSTICO:
• Pruebas que sugieren este diagnóstico: pruebas de imagen, LCR, análisis de sangre, de orina y test neurofisiológicos•Se han creado unos criterios diagnósticos de Neurosarcoidosisbasados en TEST Y PRESENTACIÓN CLÍNICA
•La clínica de la NS es inespecífica, se deben excluir otros diagnósticos que presentan clínica similar
PRUEBAS DE IMAGEN:
• La prueba diagnóstica de elección es la RMN con y sin gadolinio intravenoso
•TC con contraste •PET y scanning con gallium-67 corporal total
-Apariencia variable. Lo más frecuente, la afectación leptomeníngea imperceptible en las imágenes SIN contraste. Hidrocefalia comunicante o no comunicante
PRUEBAS DE APOYO:
• LCR: Pleocitosis linfocítica, ↑ proteinas, ↓gucosa, ↑ PIC, ↑ Inmunoglobulinas (bandas oligoclonales) , ECA
• TEST NEUROFISIOLÓGICOS
GOLD STANDARD: BIOPSIA SNC
GRANULOMAS NO CASEIFICANTES
• Biopsia SNC muy invasiva. Se suele realizar de otro órgano más accesible si presenta sarcoidosis sistémica y la clínica neurológica es compatible con neurosarcoidosis• Si NO se ha realizado biopsia y NO responde a tratamiento para NS, se debe realizar la biopsia de SNC
Descartar proceso infeccioso, exposiciones ambientales