Revista semestral de la Asociación Española Contra la Leucodistrofia. nº 1.

ELA-España infos

Noviembre 2008

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA LA LEUCODISTROFIA

www.elaespana.com

Nuestros protagonistas:

Ponte tus zapatillas. Campaña en Getafe Mundialito sub 17.

LEUCODISTROFIAS ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL CEREBRO

CAUSA: Las Leucodistrofias son una enfermedad gené-tica que destruye la sustancia blanca que recubre los nervios (mielina), del sistema nervioso central (cere-bro y médula espinal). Al verse dañada esta sustan-cia, los mensajes nerviosos se ven interrumpidos.

SÍNTOMAS: Todas las funciones vitales se ven afectadas. Parálisis, perdida de la vista, la audición, la palabra, la memoria... siendo el orden de aparición de los sínto-mas aleatorio.

DOS GRANDES FORMAS:- malformación de la mielina: los síntomas apare-cen desde el nacimiento- degeneración de la mielina: los síntomas co-mienzan a aparecer cuando la mielina comienza a degradarse

EDAD DE APARICIÓN: variable del nacimiento a la edad adulta. Frecuentemente, los primeros síntomas apare-cen en el colegio, siendo los profesores quienes aler-tan a los padres de un cambio de comportamiento

ENFERMEDADES RARAS Y HUÉRFANAS:Cada semana en Europa, de 20 a 40 niños nacen afectados por esta terrible enfermedad.

LAS LEUCODISTROFIAS IDENTIFICADAS Y OTRAS A DESCUBRIR: en función de los genes implicados, de los estudios clí-nicos y de los defectos constatados, especialmente sobre el metabolismo, los médicos han identificado ya una quincena de Leucodistrofias diferentes. Un grupo importante (30% de los casos) de Leucodistrofias, se encuentra aun sin identificar, pues las causas son a día de hoy desconocidas.

TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS: inexistentes

ENFERMEDADES EMPARENTADAS: La esclerosis múltiple y las otras enfermedades de la mielina.

Sumario

MEDICINA ..................................PÁG. 1

Progresos Terapéuticos : El Ensayo Terapéutico Metazym entra en fase II

Innovación Tecnológica: Creación de células madre embrionarias a partir de células adultas de la piel.

Terapia Génica: una gran primicia que refuerza la esperanza de los padres de las Asociaciones de ELA.

Pruebas terapéuticas

Expectativas de la investigación

Resultados 2007

Zymenex vende el proyecto clínico Metazym a Shire por 135 MUSD (Millones de dólares americanos).

Los nanodiamantes, un nuevo tipo de vector medicamento.

La terapia genética ilustrada

FUNDACIÓN ELA...........................PÁG.15

Convocatoria 2007

Convocatoria 2008

ACTUALIDAD - VIDA ASOCIATIVA.........PÁG.16

Nace una niña libre de enfermedad mortal fruto de la selección de embriones.

Situación del medicamento en investigación Metazym

David Belenguer con la Leucodistrofia Pponte tus zapatillas y vence a la enferme-dad

Rastrillos solidarios

UN ESPACIO PARA TÍ........................PÁG.20

PROGRESOS TERAPÉUTICOS : EL ENSAYO TERAPÉUTICO METAZYM ENTRA EN FASE II

En la Leucodistrofia Metacromáti-ca o MLD, el déficit en la enzima arilsulfatasa- A se traduce en una acu-mulación de sulfátidos en las células que induce la degradación de la mie-lina. Recientemente, los laboratorios daneses Zymenex lanzaron una prueba terapéutica que utilizaba Metazym en pacientes MLD. Después de una prime-ra fase de evaluación de seguridad y tolerancia, el ensayo terapéutico entró en fase II en junio de 2007 y reactiva una esperanza de tratamiento. El obje-tivo de esta segunda fase es probar la eficacia de la enzima de sustitución en niños enfermos europeos. Los resul-tados son muy esperados tanto en las familias como de la comunidad cientí-fica.

INNOVACIÓN TECNOLÓGICA: CREACIÓN DE CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS A PARTIR DE CÉLULAS ADULTAS DE LA PIEL.

Equipos de búsqueda de la Universi-dad de Kioto en Japón, de Harvard en California, de Whitehead Institute en los Estados Unidos, descubrieron cómo transformar células adultas de piel en células madre embrionarias* en el ra-tón. Esta reprogramación de las células adultas se obtuvo después de la trans-ferencia de cuatro genes a las células de piel de ratones adultos por terapia génica.

La investigación vinculada a las células madre embrionarias humanas es muy controvertida debido a que su extrac-ción está vinculada a la utilización y a la destrucción de embriones humanos. El descubrimiento de los laboratorios

japoneses y americanos rompe un dogma y abre la vía a numerosas ex-perimentaciones que deberían revolu-cionar la investigación en el mundo de las células madre, sin embargo provo-ca un problema bioético. Si la transpo-sición de esta tecnología sobre las cé-lulas humanas, actualmente en curso de estudio, tiene éxito, nuevas terapias celulares podrán desarrollarse con el fin de tratar las patologías hasta ahora incurables.

* Células madre embrionarias: células de origen de todas las células del orga-nismo, que pueden multiplicarse inde-finidamente.

Nature; 447 (7145); 618-619; 7 juin 2007

TERAPIA GÉNICA: UNA GRAN PRIMICIA QUE REFUERZA LA ESPERANZA DE LOS PADRES DE LAS ASOCIACIONES DE ELA.

El pasado 28 de octubre de 2007 tuvo lugar el Congreso Científico de la So-ciedad Europea de Genética y Terapia Celular en Rotterdam (Holanda), un principal avance médico y científico, realizado por la Dra. Nathalie Cartier-Lacave y el Pr. Patrick Aubourg, res-ponsable de la Unidad de Neurología Pediátrica y Director de la Unidad del INSERM U 745 del Hospital Saint-Vi-cent de Paul (París). Una primicia mun-dial.

- La Terapia Génica en ALD

Esta terapia génica se intenta por primera vez en la Adrenoleucodistrofia (ALD). La ALD es la forma de leucodis-trofia más corriente. Afecta a cerca de un 30% de los casos contabilizados por la asociación ELA, es decir, alrededor

Medicina

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de 35 nuevos casos al año en Francia, y es el origen de la creación de la aso-ciación.

Tras un encuentro entre un padre, Guy Alba, Presidente fundador de la aso-ciación ELA y Patrick Aubourg, médico especialista de las leucodistrofias en Francia y en el mundo, comienza el combate contra estas enfermedades. Desde su creación en 1992, la aso-ciación ELA dedicó 21.3 millones de euros a la investigación contra los leu-codistrofias. Comprometió 3.7 millones de euros en la investigación contra la adrenoleucodistrofia (ALD).

El anuncio de este principal avance médico sobre la terapia génica de adrenoleucodistrofia corresponde a los primeros frutos de la inversión humana y financiera de ELA en estos últimos quince años.

Hasta ahora, el tratamiento de la ALD se basaba en el transplante de médu-la ósea. Un enfoque limitado por la escasez de los donantes y el riesgo de rechazo. Aquí, el Pr Patrick Aubourg y la Dra. Nathalie Cartier, que trabajan desde 1993 sobre esta prueba, eli-gieron la vía del auto-transplante de médula ósea antes de reinjertarlos.

- Un vector “ medicamento” derivado del virus del SIDA utilizado para in-troducir el gen sano en las células de medula ósea: una primicia mundial.

Otra novedad: para transferir durade-ramente el gen medicamento en las células, utilizaron un vector medica-mento poco común, derivado del virus del SIDA. En efecto, el VIH es el único virus capaz de hacer penetrar un gen terapéutico en el núcleo de las células que no se dividen, como las células madre y las neuronas, con el fin de permitir un efecto a largo plazo del gen terapéutico. Fue una sociedad de

biotecnología californiana la que pro-dujo un lentivirus inactivado portador de gen que falta en la ALD.

Inicialmente, fue necesario aislar en la sangre de dos niños células madre de médula ósea. Estas células se pusieron en contacto con el virus inactivado en el laboratorio del Pr Marina Cavazzana-Calvo del Hospital Necker. Después de la luz verde de las pruebas de seguri-dad, las células se reinjertaron en la sangre en el servicio del Pr Alain Fis-cher del Hospital Necker.

- La importancia de estos primeros resultados para la ALD y las otras en-fermedades genéticas y enfermedades adquiridas no genéticas.

“ Los resultados preliminares a 6 me-ses y un año de retroceso son alenta-dores ya que la proteína defectuosa se exprime en un porcentaje importante de las células de la sangre y durante mucho tiempo”, precisan los médicos. “ Pero es necesario seguir siendo pru-dente, en particular, saber si el efecto será duradero y suficiente y si no ten-drá complicaciones debidas a la utiliza-ción de este vector medicamento”.“ Si se confirma, podrían abrirse otras vías ante enfermedades genéticas como la drepanocitosis, la talasemia o también el cáncer”, concluye el Pr Aubourg.

Por fin se ha demostrado que se puede utilizar el VIH (lentivirus) para trans-ferir un gen terapéutico en las células. Eso abre posibilidades para numerosas enfermedades genéticas y para todas las familias de la Asociación ELA, para las cuales era imposible desarrollar una terapia génica con los virus (retro-virus) tradicionalmente utilizados”.

“Esta primicia es una formidable es-peranza para los padres de los niños afectados de ALD, incluso sabiendo

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parece a priori más complicado, los investigadores deben hacer pruebas de innovación, de audacia. Deben ser innovadores y eso se paga…”

Estas pruebas requieren nuevos fondos mucho más importantes y ELA debe contribuir. De aquí a dos años o tres, otros pacientes deberían ser tratados. Este autotransplante de médula ósea podría proponerse de aquí a cinco años a todos los pacientes de ALD-AMN candidatos. Con la posibilidad a largo plazo de detectar la ALD sistemática-mente al nacimiento.

afectados de ALD, incluso sabiendo que tenemos que ser conscientes de que es demasiado pronto para gritar victoria y que esta primera prueba de-berá confirmarse, indica Guy Alba. No olvidemos que pudo realizarse gracias a los progresos de la investigación sobre el SIDA. Y a su vez, estos pro-gresos sobre la ALD alimentan muchas esperanzas para otras enfermedades más frecuentes como las leucemias y el Alzheimer. Esta es la prueba de que no podemos descuidar la investigación sobre las enfermedades huérfanas, más bien al contrario. A pesar de que

PRUEBAS TERAPÉUTICAS:

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EXPECTATIVAS DE LA INVESTIGACIÓN:

El viernes 9 de noviembre de 2007 en la Fundación Cartier (París), el Dr. Pa-trick Aubourg expuso las expectativas de la investigación para la Fundación ELA. Los objetivos de la investigación científica y médica para las leucodis-trofias y enfermedades prematuras de la mielina son dobles: prevenir la en-fermedad (por detección al nacimiento y tratamiento) y reparar la mielina.

Para eso, es necesario:

• Identificar los genes responsa-bles de la enfermedad y sus variantes, • incluir los mecanismos que con-ducen a la destrucción de la mielina a partir de la biología fundamental y el desarrollo de modelos animales, • desarrollar estrategias terapéuti-cas:

- farmacológicas (identificación de moléculas activas y su prueba en ani-males),

- de terapia celular (células madre o precursoras de células productoras de mielina que pueden modificarse eventualmente para expresar una pro-teína “terapéutica”),

- de terapia génica (introducción de un gen normal utilizando vectores medicamentos derivados del virus del SIDA),

• evaluar sus efectos en los pa-cientes (desarrollo de ensayos tera-péuticos).

La terapia génica en la adrenoleucodis-trofia:

Una vez tomadas las propias células del paciente, se introduce una versión normal del gen en estas células gra-cias a un vector medicamento deriva-do del virus del SIDA inactivado. Las células se reinjertan a continuación al paciente. El tratamiento probado en dos niños enfermos muestra unos pri-meros resultados alentadores.

Coste de las pruebas terapéuticas. Ac-tualmente, un niño tratado por:

- Enzimoterapia cuesta 750.000 € por año.- Terapia génica cuesta 650.000 € (tratamiento en 1 vez).

A eso hay que añadir los costes ge-nerados por la investigación en auge. Entre 4 y 6 millones de euros son necesarios entre la idea, la prueba de concepto y el inicio del ensayo tera-péutico.

La investigación médica y científica sobre el SIDA permitió hacer proyec-ciones significativas en las enferme-dades neurológicas entre 1990 y 2007 que son provechosas para la enferme-dad de Parkinson, el Alzheimer y ac-tualmente la adrenoleucodistrofia. La investigación sobre las enfermedades raras podría ahora aprovecharse para otras enfermedades como la talase-mia, la drepanocitosis o la leucemia.

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Resultados 2007

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ENSAYOS TERAPÉUTICOS:

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ZYMENEX VENDE EL PROYECTO CLÍNICO METAZYM A SHIRE POR 135 MUSD (MILLONES DE DÓLA-RES AMERICANOS).

Zymenex ha alcanzado - con la ayuda financiera de la empresa de BankInvest y del Capital Biomédico de Sunstone – un estudio clínico inicialmente favo-rable del proyecto terapéutico Metazym contra la enfermedad Leucodistrofia Metacromática (MLD), que afecta nor-malmente a niños en una edad muy joven. Esto ahora ha dado lugar a una venta del proyecto terapéutico a la compañía Shire.

Shire es una de las compañías de es-pecialidad biofarmacéutica más grande del mundo. Shire espera - después de la adquisición del proyecto de Meta-zym - continuar el desarrollo e intentar ponerlo en el mercado tan rápido como sea posible. Shire, por con su negocio de las Terapias de la Genética Humana, es un protagonista en la comercializa-ción de la American National Standard del desarrollo de tratamientos contra un número de enfermedades lisoso-males del almacenaje, MLD es una de ellas. Shire entrega 135 MUSD a Zyme-nex como pago para los derechos glo-bales al proyecto clínico de Metazym, que ha estado en fase clínica I y está administrándose a los pacientes euro-peos.

“Estamos contentos de que nuestro proyecto de MLD haya encontrado un lugar prominente en Shire ya que te-nemos un interés común en conseguir que el producto de Metazym llegue a los pacientes lo más rápido posible”, dice al CEO Jens Fogh de Zymenex. “ Este reparto da a Zimenex una valida-ción del desarrollo de las opciones del tratamiento para otras enfermedades peligrosas para la vida. Zymenex tiene ya otros proyectos similares en proyec-ción”.

Thomas Tscherning, presidente de la junta en Zymenex y socio del grupo biomédico de la empresa de BankInvest´s, está orgulloso de los esfuerzos daneses en la investigación y el esfuerzo desarrollado, reconoci-dos por las compañías farmacéuticas globales. Él espera que estos esfuer-zos en última instancia den lugar a un producto aprobado que mejore la vida de los pacientes. “ No tengo ninguna duda de que Shire es el mejor dueño para nuestro proyecto de MLD. Pues Shire tiene la capacidad y los recursos necesarios para traer esta terapia po-tencialmente salvavidas a los pacien-tes de MLD tan rápidamente como sea posible.”

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INNOVACIÓN TECNOLÓGICA

LOS NANODIAMANTES, UN NUEVO TIPO DE VECTOR MEDICAMENTO.

� Una nueva aplicación resultante: nanotecnologías.

Las nanotecnologías representan la disciplina científica dedicada al estu-dio de los métodos de concepción y fabricación de materiales cuyo tamaño está del orden del nanometro o 0,000 000.001 metro, o del millonésimo de milímetro.

Este tipo de materiales, denominado nanopartículas o nanomateriales, es ya parte de nuestro día a día. En efecto, iniciada desde hace aproximadamente 15 años, esta tecnología del infinita-mente pequeño condujo a la comer-cialización a escala mundial de más de 200 productos que contenían nanopar-tículas. Se encuentran en la composi-ción de productos cosméticos (cremas, fondo de tinte, cremas), de productos textiles (prendas de vestir o calzados impermeables y apretados, antibióti-cos) y de productos electrónicos (orde-nadores, teléfonos móviles).

Agrupando distintos tipos de perita-jes (biología, física, química…), las nanotecnologías se mejoran día a día y prometen aplicaciones múltiples en numerosos ámbitos, en particular en medicina.

� El nanomedicina.

Esta disciplina explota las propiedades de los nanomateriales con el fin de desarrollar nuevos métodos de diag-nóstico y de tratamiento médico. La ventaja importante de las nanopartí-culas procede de su pequeño tamaño (del mismo orden que las moléculas celulares) que les permite penetrar en el organismo fácilmente.

Cuanto más pequeñas son las partícu-las, mejor se difundirán en la célula.

El transporte de moléculas terapéu-ticas en el centro de una célula, un órgano o un tejido enfermo constituye un reto principal para el tratamiento de las enfermedades y, en particular, para las enfermedades de origen genético. Estos últimos años, numerosos labora-torios de investigación han puesto de manifiesto que medicamentos, proteí-nas o genes podían ejercitarse conjun-tamente a los nanomateriales después de tratamiento químico. Esta nueva herramienta terapéutica representa un nuevo tipo de vector-medicamento, o nanovector, permitiendo prever la en-trega de un medicamento precisa y es-pecíficamente. En efecto, el transporte específico de un medicamento hacia células enfermas impediría la destruc-ción de células sanas que minimizan así los efectos tóxicos, una aplicación que podría tener un impacto principal, en particular, en cancerología.

Distintos tipos de nanovectores están actualmente en estudio. Entre ellos, se indican:

• los nanovectores a base de molécu-las biodegradables con el fin de evitar todo problema vinculado a una acumu-lación a largo plazo en las células,

• los nanotubos de carbono que pue-den cruzar fácilmente las membranas celulares y penetrar en el núcleo de las células,

• y los nanodiamantes, partículas de diamantes sintéticos.

� Los nanodiamantes.

Se trata de nanocristales de diamante sintético vueltos fluorescentes por irra-diación en la cual una molécula bioló-gica puede ejercitarse conjuntamente.

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� Los nanodiamantes.

Se trata de nanocristales de diaman-te sintético vueltos fluorescentes por irradiación en la cual una molécula biológica puede ejercitarse conjun-tamente después de un tratamiento químico de diamante. Cruzando fácil-mente la membrana de células y acu-mulándose allí normalmente los nano-diamantes pueden seguir en la célula y el organismo continuamente, debido a su fluorescencia estable y durade-ra. Investigadores de la Universidad de Northwestern (Chicago, EE.UU) recientemente ejercitaron un medica-mento sobre nanodiamantes con éxito. Sus trabajos pusieron de manifiesto que estas partículas eran capaces de orientar las células enfermas en cultivo sin causar efectos secundarios sobre las células sanas. Una vez los nano-diamantes ejercitados conjuntamente llegan a las células enfermas, son ca-paces de liberar lentamente el medica-mento en la célula. Además, cuando se administran a las células en el estado bruto (es decir, sin medicamento),

los nanodiamantes no presentan toxi-cidad, no inducen ignición ni muerte celular, lo que permite prever su uti-lización en terapia. En esta fase, de más amplias labores de investigación, es necesario analizar con todo detalle los efectos tóxicos de nanodiaman-tes a largo plazo, su distribución en el organismo así como sus mecanismos de eliminación en el animal y en el hombre; esto con el fin de confirmar y validar su eficacia, su seguridad y su interés médico. Esta prometedora tecnología podría desembocar en algu-nos años en tratamientos orientados que podrían beneficiar a numerosos pacientes.

LA TERAPIA GENÉTICA ILUSTRADA

La terapia génica es un método terapéutico experimental que utiliza los genes como medicamento. Las distintas grandes etapas de esta tecnología punta, utiliza-da en la primera prueba de terapia génica en adrenoleucodistrofia, se describen y se ilustran a continuación:

• Objetivo: hacer producir un gen-medicamento por las células del paciente

• Tres socios:

El gen-medicamento El virus Las células del paciente

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Etapa 1: Inactivación del virus.

Virus Patógeno Virus Inactivo

Etapa 2: Introducción del gen-medica-mento en el virus inactivo

Virus inactivo

Etapa 3: producción en masa del vec-tor- medicamento

Etapa 4: extracción de las células del paciente

Células tomadas del paciente

Vector medicamento = transportador del gen- medicamento

Etapa 5: Introducción del vector-medi-camento en las células.

Células del paciente corregidas

Los virus tienen la capacidad de infec-tar las células y de transmitirles mate-rial genético como el gen-medicamen-to

Etapa 6: Reinyección de las células del paciente corregidas en el organismo (autotransplante).

Las células corregidas van entonces a producir el gen-medicamento en el organismo del paciente.

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Fundación ELA

CONVOCATORIA 2007

El pasado 22 de junio la Mesa del Consejo Científico se ha reunido en París con el fin de designar a los 100 expertos encargados de evaluar los proyectos de investigación recibidos por la Fundación en su convocatoria de

2007. La demanda está formada por 69 proyectos (52 nuevos proyectos y 17 proyectos en renovación). El impor-te total solicitado asciende a 5,5 millo-nes de euros.

1)21.2% Aproximación Terapéutica 2) 25.0 % Fisiopatología 3) 1.8% Identificación de nuevos genes 4) 21.2 % Reparación de la mielina 5) 30.8% Investigación Básica.

Convocatoria 2008

La Fundación de Investigación ELA invita a la comunidad científica in-ternacional a presentar proyectos de investigación en el ámbito de las leu-codistrofias genéticas, destrucción de la sustancia blanca y reparación de la mielina. Con proyectos de investi-gación innovadores, la Fundación de Investigación ELA quiere promover el desarrollo de terapias prometedoras para las enfermedades de la mielina.

El Consejo Científico de la Fundación ELA favorecerá los proyectos coopera-tivos e interdisciplinarios. Se fomentan también los estudios piloto.

http://www.ela-fondation.com/

Actualidad - Vida Asociativa

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en el Río Hortega de Valladolid Alicia. Una niña de dos kilos y medio, absolu-tamente sana aunque es portadora del gen, algo llorona la primera noche, y un sueño para sus padres convertido en realidad tras una dura experiencia y un largo camino para lograr tener a Alicia entre sus brazos. Fue un parto natural aunque provocado para evitar todo tipo de riesgos tras un embarazo normal, pero con unos antecedentes muy duros.

La hermana de Alicia sólo vivió alrede-dor del año lejos de médicos, rehabili-taciones y una amenaza de inmovilidad y afectación de todo el sistema nervioso que terminó silenciando su incipiente voz de niña cuando aún casi era un BEBÉ. La tragedia de estos padres hasta que se fue, el sufrimiento diario con una en-fermedad sin respuestas y con los pri-meros diagnósticos equivocados y una solución que apenas regalaba tiempo y sin garantías -como fue la oferta de un trasplante de médula- es algo que guar-dan y que soportaron con una entereza digna de admiración. La madre aban-donó el trabajo para hacerse cargo de la pequeña, consciente a su corta edad de que algo ocurría: «¿Qué le pasa a la nena que no puede hablar?». Perdió la risa, las palabras, los juegos y se con-virtió en un ser que, pese a su profunda incapacidad, aún se comunicaba con los padres, ellos están seguros.

La búsqueda de un hijo sano llevó a esta familia a recorrer los hospitales pú-blicos y privados de Castilla y León. Sin solución. «En la pública, fue ya en la an-terior legislatura, nos hablaron de que estaba en proyecto, pero nunca llegó», cuenta Javier, el padre.

Otras comunidades autónomas, como Aragón, Murcia o Andalucía, ofertan el diagnóstico preimplantacional a los pa-cientes de la pública. El problema es de interpretación, señala Javier. «La

NACE UNA NIÑA LIBRE DE ENFERMEDAD MORTAL FRUTO DE LA SELECCIÓN DE EMBRIONES.

Perdieron a su primera pequeña con tan sólo siete años después de más de cinco de sufrimiento atendidos sólo con cui-dados paliativos. Ana padecía una leu-codistrofia, una enfermedad hereditaria, invalidante y finalmente, a corta edad, mortal. La herencia genética jugó con el terrible destino de sus padres y, pese a la rareza de esta patología, ambos eran portadores sin saberlo. Trajeron al mun-do una niña inevitablemente enferma.

Ana se fue hace tres años, y aunque sus progenitores no reniegan ni de un segundo de la vida que compartieron con su pequeña, quisieron tener un hijo sano, que no sufriera, que viviera y que contara con el mismo futuro que cual-quier ser humano. Así, la única solución para esta pareja era la de someterse a una fecundación artificial tras la selec-ción de embriones sanos o sólo portado-res. Este lunes, a las 14.00 horas, nacía en el Río Hortega de Valladolid Alicia. Una niña de dos kilos y medio, absolu-tamente sana aunque es portadora del gen, algo llorona la primera noche, y un sueño para sus padres convertido en realidad tras una dura experiencia y un largo camino para lograr tener a Alicia entre sus brazos. Fue un parto natural aunque provocado para evitar todo tipo de riesgos tras un embarazo normal, pero con unos antecedentes muy duros.

Ana se fue hace tres años, y aunque sus progenitores no reniegan ni de un segundo de la vida que compartieron con su pequeña, quisieron tener un hijo sano, que no sufriera, que viviera y que contara con el mismo futuro que cual-quier ser humano. Así, la única solución para esta pareja era la de someterse a una fecundación artificial tras la selec-ción de embriones sanos o sólo portado-res. Este lunes, a las 14.00 horas, nacía

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cartera de servicios nacional contempla el consejo genético, algunas comunida-des consideran que esto no sólo implica decirte si eres o no portador, sino dar-te soluciones que están a la orden del día». «Castilla y León se para en el con-sejo» y «nos parece injusto que siendo todos españoles tengas más cobertura en una autonomía que en otra».

Así, llegaron al Instituto Valenciano de Infertilidad, M. J., la madre, se sometió a todo tipo de pruebas, de sobrestimu-lación ovárica... La rareza de la enfer-medad hizo necesario crear pruebas específicas para estudiar los embriones. La pareja tuvo que esperar muchos me-ses hasta poder comenzar con la fecun-dación ‘in vitro’.

Los malos tiempos no se habían acaba-do y la pareja perdió a las 16 semanas el primer embrión implantado. «Volvi-mos a empezar». Una ruptura espon-tánea de la bolsa a las 22 semanas de embarazo provocó el segundo aborto. «Había todavía un embrión congela-do, sólo quedaba uno y era la última oportunidad, ya con 39 años... no sé que hubiéramos hecho si falla», explica Javier. Alicia llegó. Los padres han re-clamado varias veces sin éxito el pago de los 30.000 euros que les ha costado todo el proceso. Sacyl se lo ha denega-do. Norte de Castilla.

SITUACIÓN DEL MEDICAMENTO EN INVESTIGACIÓN METAZYM

Los laboratorios ZYMENEX, tras varios años de investigación han desarrollado un tratamiento para la Leucodistrofia Me-tacromática denominado METAZYM con el que están llevando a cabo un ensayo clínico que actualmente se encuentra en fase II.

ELA-España ha mantenido distintas re-uniones con la Agencia Española del Medicamento y Shire (compañía que ha comprado el producto Metazym a Zime-nex), con el objeto de acercar el ensayo clínico, y en su defecto el uso compasivo del medicamento, a los afectados espa-ñoles.En esas reuniones se ha llegado a los siguientes compromisos:

Reunión celebrada el día 24 de julio de 2008:• Laboratorio Shire: la directora técnica se compromete a defender la participa-ción de España en el ensayo clínico fase III que se está programando y, si esto no fuera posible, a defender la inclusión de pacientes españoles en el mismo. Asi-mismo, se compromete a informar de la estrategia del laboratorio en relación al acceso a través de la vía del uso compa-sivo.• AEMPS: dará máxima prioridad a los trámites relativos a la autorización del ensayo clínico y al apoyo de tipo regula-dor o científico que la compañía solicite para la realización del ensayo clínico en España. Asimismo elaborará el protocolo de acceso a través de uso compasivo en colaboración con el laboratorio Shire, si éste accede a suministrar el medicamen-to a través de este procedimiento.• ELA-España: Obtendrá información actualizada sobre los pacientes diagnos-ticados en España de leucodistrofia me-tacromática, con datos sobre su estado evolutivo y sobre los centros hospitalarios que pudieran ser candidatos para el en-sayo clínico u otros protocolos de segui-miento del tratamiento. Asimismo identi-ficarán a los clínicos e investigadores que

puedan convertirse en responsables para el ensayo clínico u otros protoco-los.

Reunión celebrada el 24 de septiembre de 2008:• En base a los resultados del ensayo clínico fase II, el laboratorio solicitará asesoría científica a la Agencia Europea de Medicamentos y a la FDA con el fin de diseñar adecuadamente el ensayo en fase III.• La compañía está explorando diferen-tes estrategias para aumentar la pro-ducción del medicamento, que actual-mente es limitada.• Una vez definido el estudio y garanti-zada la disponibilidad del medicamen-to para el plan clínico, se planteará si es posible el acceso al mismo a través de un protocolo de uso compasivo. Se proporciona como fecha tentativa para disponer de dicha información el segun-do semestre de 2009.

ELA-España colaborará activamente con la AEMPS y Shire con el objeto de agili-zar todos los pasos necesarios para que Metazym pueda llegar lo antes posible a los pacientes con MLD.

DAVID BELENGUER CON LA LEUCODISTROFIA

El capitán del Getafe, David Belenguer, desarrolla la campaña “Ponte tus Za-patillas y vence a la enfermedad” en los centros escolares del municipio de Getafe. El jugador azulón, padrino de la Asociación Española Contra la Leuco-distrofia, asistió al encuentro celebrado en el Centro Cívico Juan de la Cierva de Getafe para apoyar esta campaña con la presencia de 150 escolares.

Como consecuencia de la colaboración por parte del Ayto. de Getafe, la cam-paña se enmarcará dentro de las cross escolares que vienen desarrollándose de forma anual en dicho municipio.

Los alumnos pertenecientes a aquellos centros que hayan decidido participar

Desde aquí, nuestro agradecimiento a David Belenguer por su apoyo y colabo-ración a nuestra causa.

PONTE TUS ZAPATILLAS Y VENCE A LA ENFERMEDAD

Principio: Solidaridad, ciudadanía, civismo

� Una operación ciudadana en los centros escolares.� Un proyecto educativo interdisciplinario.� Un acontecimiento deportivo y solidario.� Una acción que valoriza el compro-miso de los jóvenes.

“Ponte tus zapatillas y vence a la enfer-medad” es una iniciativa educativa que asocia salud, solidaridad y deporte.

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en la Campaña “Ponte tus Zapatillas y Vence la Enfermedad”, correrán ese día a favor de las Leucodistrofias.

El día 6 de febrero se hará entrega de un cheque en el que se reflejará la suma de las cantidades obtenidas.

Su principio es simple: sensibilizados los alumnos acerca de la Leucodistro-fia por sus profesores y miembros de la Asociación, participan en un acon-tecimiento deportivo organizado en su colegio. De antemano, buscan padrinos que aceptan patrocinar su acción.

Los fondos así recogidos son donados a la asociación ELA en favor de la inves-tigación y la ayuda a las familias. Más allá del aspecto financiero, los alumnos participantes tienen por misión retrans-mitir el mensaje de ELA en su ambien-te, con el fin de sensibilizar en la lucha contra las Leucodistrofias.

Los centros escolares que deseen de-sarrollar esta campaña pueden ponerse en contacto con la asociación.

Queremos agradecer e al Colegio Joyfe (Madrid) su compromiso con esta cam-paña por tercer año consecutivo.

Así mismo, nuestro agradecimiento también al I.E.S Jabalcuz, que con la colaboración de la Universidad de Jaen y Gregory Campillo llevaron a cabo una bonita campaña de sensibilización, con taller de “salsatón” incluído.

RASTRILLOS SOLIDARIOS

Gracias a distintas empresas colabo-radoras hemos podido llevar a cabo diversos mercadillos que nos ayudan a reaudar fondos en favor de la investi-gación y la ayuda a las familias:

Coslada. Día de la Diversidad

Coslada. Centro Cívico El Cerro.

Segovia.

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Un espacio para tí

¡Hola! Soy Leticia, la madre de Andy.Hace ya mucho tiempo que tenía que haber escrito esto, pero la verdad es que me cos-taba siempre encontrar las palabras.

Sólo os escribo esto porque me he enterado de que muchos padres están siendo muy negativos frente a la terapia génica que está realizando el Profesor Aubourg en París. Esto es para tranquilizaros un poco y también para pediros que antes de tomar ninguna decisión viajéis a París, os informéis y lue-go toméis la decisión adecuada, pensando siempre que es lo único que nos queda, ya que de momento no nos han informado de que haya otra cosa para poder sacar a nues-tros hijos adelante.

Nosotros fuimos los primeros en ir a París, llegamos sin saber el idioma, sin saber a qué íbamos o con qué nos íbamos a encon-trar, teniendo en cuenta que en esa época nuestro hijo Oscar ya estaba muy avanzado con la enfermedad.

Cuando llegamos recibimos un trato exce-lente, tanto del personal de los hospitales como del Profesor. Tuvimos una reunión en la que nos explicó en qué consistía el trata-miento y las consecuencias que esto tenía, y además nos dijo que había un cincuenta por ciento de que saliera bien, y otro cincuenta de que saliera mal, y que para saber si la te-rapia ha salido bien tienen que pasar varios años.

Para mí al menos, cada cumpleaños que ce-lebro con mi hijo es como si fuera el prime-ro, un milagro que vivimos día a día después de haber perdido ya un hijo con esta enfer-medad.

El caso de Andy es totalmente diferente, con lo que os quiero decir que no os reflejéis en él a la hora de tomar una decisión, y os explico el por qué:

Cuando le detectaron la enfermedad a Oscar nos enteramos de que Andy también la pa-decía; para Andy no ha sido nada fácil llevar la enfermedad de su hermano y saber que él también podía sufrir las consecuencias de esta enfermedad. Esto para un niño de seis años, que era la edad que tenía entonces, fue demoledor.

A parte, Andy ya iba con una lesión bastante importante, eso unido a todo lo que estaba sufriendo le creó muchos problemas psicoló-gicos que hoy en día todavía sufre. Con esto os quiero decir que no todos los niños son iguales.

Os voy a explicar, más o menos, cual es el proceso de la terapia. Todo empieza a tra-vés de la asociación, que a su vez se pone en contacto con el Profesor en París. Luego tendréis la primera toma de contacto con el Profesor y su equipo, que os explicarán muy claro en qué consiste el tratamiento. No vayáis con miedo, el Profesor es un hombre súper encantador y se vuelca con cada uno de los niños.

Una vez que os digan si la terapia sigue adelante volveréis a casa, y a partir de ahí empieza todo el proceso. Todo se realiza en varios hospitales y con varios especialistas, cada uno de ellos es buenísimo en lo que hace, para ellos los niños son lo primero. Os acompañarán a todas partes y tendréis los resultados médicos en el momento, de boca del propio Profesor. Siempre contaréis con apoyo, pasaréis unos meses duros, pero duros en el sentido de que tenéis que estar fuera de casa, otro país, otro idioma, pero la recompensa merece la pena.

Os voy a dar un consejo por si tomáis la decisión de seguir adelante: Que vuestro hijo no os vea nunca bajos de moral ni agobiados. Si llega ese momento salid de la habitación, bajar a la calle a que os de el aire y volved a subir con una sonrisa. Y pensad que para vo-sotros puede ser duro, pero para vuestro hijo es más duro, no deja de ser un niño. Apoya-ros en los psicólogos, que os ayudarán mu-cho. Siento mucho no poder explicaros con pelos y señales todo el proceso de la terapia en esta carta, pero podéis contactar conmigo a través de la asociación, tienen mi número de teléfono y estaré encantada de responder vuestras preguntas y despejar las dudas que tengáis.

También me gustaría dar las gracias a toda la gente que nos ha apoyado y nos sigue apoyando, que no tendré suficiente vida para seguir dando las gracias.

Atentamente, Leticia Bee Nsue.

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