SALUD

M DA

C N

Parece cienciaficción, pero ya no [oes: en poco tiempopodremos predecirqué enfermedad

padeceremos y cuáLserá el tratamiento

más eficaz. E[secreto de[ éxito

está en el genoma.POR A, BRAVO

Hace tiempo que se habla dela medicina personalizada,pero nunca ha estado tancerca de convertirse en rea-lidad como ahora. ¿La razón?

Porque ya es posible la aspiración de desa-rrollar tratamientos selectivos basándoseen el bagaje genético de cada uno de noso-tros. La palabra mágica que permite estesalto es genoma. El genoma es la secuen-cia de ADN de un ser humano, algo asícomo nuestro carné de identidad interno.Como no hay dos iguales, su conocimientoproporciona una información valiosísimasobre cada uno de nosotros. Y ahí está laclave. "Cada ser vivo tiene un conjunto degenes único, con toda la información sobrecómo estamos hechos. Hay genes queestán asociados a un riesgo de padecer dis-

tintas patologías, de modo que tener estainformación nos ayudaría a anticiparnos,por ejemplo, a la aparición de dicha enfer-medad. Cuanta más información tengamosa nivel molecular de lo que está pasando enun organismo, más podremos hacer en elárea de la prevención, diagnóstico y trata-miento de enfermedades", explica la dra.Mercedes Gallardo, del Centro Nacionalde Investigaciones Oncológicas.

EN EE.UU. SERECOMIENDAN LOSTEST GENÓMICOS

ANTES DE EMPEZARA USAR CIERTOS

FÁRMACOS.

Las patologías que sufrimos son el resul-tado de nuestro perfil genético. Cada per-sona nace con un perfil que heredamosde nuestros padres y que determina cómosomos física, psíquica y emocionalmen-te. En muchos casos, llegamos al mundosiendo portadores de mutaciones que vana ser las responsables de la aparición dealguna enfermedad en algún momento denuestra vida. En otros, las patologías novienen "predichas", pero la respuesta denuestro organismo a ellas si va a dependerde nuestros genes.

UN TRATAMIENTO ÚNICO. Es aquí don-de nace el concepto de medicina a la car-ta. "El objetivo final de todos estos avan-ces es intentar ser cada vez más precisosen la prevención y más eficaces en los

O.J.D.:

E.G.M.:

Tarifa:

Fecha:

Sección:

Páginas:

753344

1872000

51000 €

24/11/2012

REVISTA

44,45

1INGENIERIA GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR

diagnósticos y tratamientos. Una mismaenfermedad tiene un desarrollo y evolu-ción diferente en distintos pacientes, demodo que el abordaje debería ser distintoen cada caso para hacerlo lo más eficazposible", detalla la dra. Gallardo.Pero, la pregunta que nos hacemos todoses: "¿Me puedo beneficiar ya de estosavances?". La respuesta es: sí, pero conmatices. "La primera premisa es que laprueba genómica que nos hagamos seaeconómica, y esto, por desgracia, no eslo normal en estos momentos. Y, en se-gunda instancia, lo interesante es que eltratamiento de prevención también seaasequible" afirma el dr. Juan Sabater, pre-sidente de Eugenomic, una empresa queasesora a los profesionales de la salud enmateria genética. De momento, se estátrabajando en la primera de estas premi-sas. Gracias a un relativo abaratamientode las técnicas para leer y analizar el ge-noma, cada vez más personas encarganla secuenciaci6n del suyo. Pero aún faltatiempo para que la información que con-tiene sea descifrada por completo, aun-que se conocen ya variantes genéticasasociadas al riesgo de padecer algunaspatologías. De hecho, mediante test genó-micos ya se está determinando el riesgode padecer enfermedades como el cáncerde mama, la degeneración macular, latrombosis, la osteoporosis...

¿AL ALCANCE DE CUALQUIERA? LaFDA (Food and Drug Administration), organismo que regula los medicamentosen EE.UU., ya están recomendando a losmédicos que barajen la posibilidad de rea-lizar un test genómico antes de prescribirmás de un centenar de medicamentos,con el fin de determinar aspectos comosu tolerabilidad, la dosis, la interaccióncon otros tratamientos, etc. Los fármacosque incluye la FDA en su lista de "anali-zables" abarcan gran cantidad de camposterapéuticos, algunos tan comunes comola depresión, las dolencias reumáticas, laepilepsia, el cáncer, las enfermedades car-diovasculares y las alergias.En nuestro país, algunos de estos tests sílos cubre la Seguridad Social, dependien-do del sistema de la Comunidad Autóno-ma y en función de la enfermedad que sequiera averiguar. Sin embargo, para quie-nes no les cubran esos gastos, la horquilla

Tambiénen farmaciasinmOLo úLtimo en genoma ha aparecido

en EE.UU.: una prueba que secompra en farmacias. Pathways Genetics,La empresa responsabLe deL test, afirmaque permite conocer La propensión apadecer hasta 70 patoLogLas.Y es asequible. EL kit cuesta 30 dóLares(unos 25 ~) y el coste del análisis estáentre 79 dóLares (62 ~), eL más simpLe, 249 (196 ~), eL más completo.

Ajustando La dosis...

m~La farmacogenómica y Lafarmacogenética prometennuevos medicamentos. Como el mismotratamiento aplicada a dos personasproduce resu[tados distintos por lavariabilidad de sus genes, cuanta másinformación genética tengamos, mejor seootimizará ese tratamiento. El objetivoes Lograr fármaeos persona[izados paragrupos de pacientes c[asifieados según suscaractedstieas genéticas,

¿Necesito un test?

i~Antes de hacérte[o, pideasesoramiento a tu médico.

Existe e[ test de predisposición parapersonas que tienen antecedentesfamiliares, han cumplido una edad oposeen hábitos de riesgo.También hay pruebas de predicción derespuesta, que deberian hacerse aquel[aspersonas que vayan a ser tratadas confármacos cuya efectividad depende delperfil genético de[ paciente.

de precios es muy amplia y va desde los100 hasta los 1.000 t2, aproximadamente.El futuro es obtener la secuencia gen~mi-ca completa y las investigaciones actualesson alentadoras. De hecho, este mismo añouna empresa californiana anunció el lanza-miento de un nuevo secuenciador de ADNcapaz de describir un genoma humanocompleto en un día y por solo 1.000 dóla-res. Menos de lo que vale un viaje a NuevaYork o comprar la última tableta del me>cedo. Detrás de este proyecto se encuentraJonathan M. Rothberg, a quien la prensaestadounidense ha definido como el Steve

Jobs de la biotecnología porsus esfuerzos en llevar estossecuenciadores de ADN a loshospitales y clínicas. La cifrade 1.000 dólares por estudioes especialmente significa-tiva porque es una cantidadque se sitúa al mismo preciode algunas pruebas actualesde alta tecnología, como porejemplo un estudio de reso-nancia magnética. "Graciasal abaratamiento de la téc-nica, se podrá secuenciar elgenoma de manera rutinariaen clínicas y hospitales, y estova a contribuir al desarrollode tratamiento sumamentepersonalizados" resume ladra. Gallardo.

RESPUESTAS. Con la can-tidad ingente de datos gené-ticos que podremos llegar atener en un lapso breve detiempo, des posible extraerinformación médica útil?Y si no lo es ahora, ¿1o seráen un futuro cercano? Estasson las preguntas que preci-samente ha querido respon-der un grupo liderado porMichael Snyder, directordel Centro de Genómica yMedicina Personalizada dela Universidad de Stanforden EE.UU., con el que hancolaborado investigadorasdel Centro Nacional de In-vestigaciones Oncológicas(CNIO). Para saber si estosanálisis sirven hoy de algo, el

propio Snyder se sometió a ellos. Prime-ro, su genoma fue analizado con un altogrado de detalle. Se le descubrió un ries-go "moderadamente elevado" de padeceruna enfermedad coronaria, y un riesgo"significativamente elevado" de desarro-llar hipertrigliceridemia, diabetes y uncarcinoma de células basales. "A la larga,el coste de todos estos análisis se acabarácompensando, porque permitirán identi-ficar los tratamientos realmente eficacespara cada paciente y con menos efec-tos secundarios’; añade la dra. Gallardo,quien ha colaborado en este trabajo. ̄

O.J.D.:

E.G.M.:

Tarifa:

Fecha:

Sección:

Páginas:

753344

1872000

51000 €

24/11/2012

REVISTA

44,45

2INGENIERIA GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR