Resumen BiologaGenticaConceptos:Gen: Seccion de ADN a nivel molecular. Contiene informacion para la sintesis proteica para alguna funcion celular especifica (fisiologica). Locus: Es el lugar que ocupa el gen a lo largo del cromosoma. Loci es en plural. Alelos: Cada una de las formas en la que se expresa un gen. Cada par de alelos se ubica en el mismo locus. Alelos mltiples: 3 o mas alelos en un mismo locus. Homocigotos: Mismo tipo de alelo en un cromosoma. (AA, aa). (En el caso del hombre, seria un solo tipo en X). Heterocigotos: Distinto tipo de alelo en un cromosoma. (Aa) ARN (cido ribonucleico): Familia de cidos nucleicos. Participan en la sintesis de ADN. Genotipo: Es la agrupacin de genes que tiene un orgaismo, heredados de sus progenitores. Fenotipo: Es la expresin fisiolgica del genotipo. Gen dominante: Es un gen que siempre se expresar, ya sea heterocigtico u homocigtico. Gen recesivo: Gen que solo se expresara en su forma homocigtica. Monohbridismo: Cuando hay un cruzamiento de dos organismo que tienen 1 caracterstica en la que difieren. (dihibridismo, etc). Clonacin o transferencia nuclear: Introduccin de un nucleo en un ovocito previamente anucleado. F1: primera generacin de descendientes. Cromosoma autosmico: cromosoma no sexual. Delecin: Perdida de un fragmento de ADN en un cromosoma. (mutacin estructural). Poliploida: La dotacin cromosmica es de 3 o ms en un juego

completo. (Por ej., trisoma en todos los pares) Aneuploida: Cambio en el nmero de cromosomas que da paso a enfermedades genticas. Colchicina: Frmaco que detiene/inhibe la mitosis (antimittico). Sndrome de Turner: Solo 1 cromosoma X en el par sexual. Hemicigosis: Gen expresado en una sola dosis. (Genotipo homocigtico en un hombre). Pisum Sativum: Nombre comn: Arveja. Fue utilizada por Gregorio Mendel para experimentos genticos. Drosophila Melanogaster: "Mosca de la fruta". Insecto usado frecuentemente en la experimentacin gentica, ya que tiene 4 pares de cromosomas y vive solo de 15-21 das. Azoospermia: Nivel bajo el mnimo de espermatozoides en el semen. Genes Ginndricos: Gen en el segmento diferencial del cromosoma X. Genes Holndricos: Gen en el segmento diferencial del cromosoma Y. Dogma central de la biologa molecular: La sntesis proteica. Electroforesis: tcnica de separacin de moleculas a travs de un campo elctrico. Hipertricosis auricular: ligada al cromosoma Y. Exceso de cabello en las orejas.

Enfermedades Genticas. Hemofilia.Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.

Nosotros tenemos 13 factores de la coagulacin, que funcionan en efecto domin. Una persona hemoflica presenta solo de 8-9 factores. (Dependiendo del factor, ser hemofilia tipo A, B o C). Estos factores que faltan pueden son o pueden ser la plaqueta, vitaminas o calcio. Los sntomas incluyen hemorragias internas y externas, hematomas, dolor de articulaciones y musculatura, etc. La enfermedad se trata con la hormona dermopresina. Esta hormona estimula la sntesis de estos factores que faltan como plaquetas. Tambin se puede incorporar plasma fresco, pero esto trae el riesgo de contagio de algunas enfermedades. Tambien se puede daar el sistema circulatorio, ya que el volumen extra daa las paredes de las arterias.

Daltonismo.Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esta enfermedad se presenta generalmente en hombres. (1 de 10). Se caracteriza por la falta de pigmentos capaces de captar colores, en los conos (clulas fotosensibles que distinguen colores).

Fenilcetonuria.La fenilalanina es un aminocido esencial, lo que quiere decir que no puede ser sintetizado por el cuerpo humano o que lo hace en cantidades insuficientes para cubrir sus necesidades bsicas, con lo que deben ser ingeridos de forma regular. A partir de la fenilalanina se forma la tirosina por la accin de una enzima llamada fenilalanina deshidrolasa. De esta tirosina derivan las hormonas tiroideas (t3 t t4), fundamentales para el correcto funcionamiento del organismo. En el caso de la fenilcetonuria, hay una deficiencia de esa enzima, con lo que no se realiza el paso de fenilalanina a tirosina, y ah empiezan los problemas. Se acumula la fenilalanina en sangre, la cual a partir de una cierta concentracin es txica para el cerebro, dando lugar a retraso mental grave, convulsiones, hiperactividad, defectos de la pigmentacin y un olor muy caracterstico causado por la eliminacin de fenilalanina en grandes cantidades por la orina. A estas consecuencias se suman las del hipotiroidismo por no formarse una cantidad de hormonas tiroideas adecuadas : se ve que el neonato est

somnoliento, letrgico, apenas tiene inters por alimentarse, su llanto es ronco, tiene estreimiento, respira mal, tiene ictericia y si no se diagnostica ni trata correctamente se desarrollan otras caractersticas de esta enfermedad, como son la piel seca, el abdomen hinchado, problemas de crecimiento y la lengua agrandada ( macroglosia). Para realizar el diagnstico precoz, en muchos hospitales se le hace la prueba del taln a los recin nacidos a las 48 horas o incluso a la semana, cuando ya han empezado a alimentarse y se puede comprobar si existe ese acmulo de fenilalanina. Esa prueba se suele repetir al mes para tener una mayor certeza y evitar la posibilidad de que se den falsos negativos. Esa prueba consiste en darles un pinchazo en el taln ( zona amplia donde hay menor riesgo de perforar un vaso o hacer mucho dao) para obtener una gotita de sangre con la que impregnar un papel de filtro especial, que es el medio de transporte de esa muestra que luego se analizar para comprobar si el beb padece o no fenilcetonuria. Se priva a los bebes de consumir huevo, leche, legumbres y carnes. Habian estudios asegurando que el Aspartamo (endulzante artificial usado en productos dietticos) producia cncer. Se demostr que no, pero si contiene fenilanina, por lo que debe alguien con fenilcetonuria debe ser advertido. Para la gente normal, el aspartamo seria letal si diariamente tomaramos 14 latas de alguna gaseosa con aspartamo, por ejemplo.

Anemia Falciforme.Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. La hemoglobina se deforma y se presentan eritrocitos en forma de hoz, lo que provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos y por ello se obstruyen los vasos sanguneos. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. La transmisin gnica se debe a un gen recesivo. Los homocigticos recesivos (ss): El nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podra provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin afroamericana. Los heterocigticos (AS): Slo una centsima parte de sus eritrocitos son clulas falciformes. Pueden llevar una vida bastante ms normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la poblacin afroamericana. Los sntomas ms comunes en los afectados son: Aumento del nmero de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardaca.

Mareos frecuentes. Disminucin del nmero de hemates, debido a su extrema fragilidad. Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo. Obstruccin y desgarro de venas. Disminucin de hemoglobina. Dolor en las extremidades.