CROMOSOMASY GENES

ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

Cromosomas: Los cromosomas son cuerpos filamentosos o en forma de bastón en el núcleo las células que contienen las unidades hereditarias, los genes. Están constituidos por el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es quien contiene la información sobre todas las características que posee todo ser vivo. Es la sustancia que ordena todos los procesos de la célula, desde sus funciones más simples hasta la reproducción de la misma. Son visibles al microscopio de luz mientras la célula se encuentra en proceso de división, formando gruesos hilos. En ocasiones se encuentran como largos filamentos delgados y finos llamados cromatina unidos por una estructura de forma esférica llamada centrómero que puede ocupar cualquier sitio en el cromosoma.

Cada ser vivo posee un número de cromosomas determinado, así por ejemplo, la especie humana posee 46 cromosomas en sus células, menos en las reproductoras (óvulos y espermatozoides) que tienen 23 cromosomas.

Genes: En los cromosomas se encuentran unas unidades llamadas genes que son los que en último término controlan la fisiología del organismo. Cada uno de ellos tiene una misión específica, así, por ejemplo, unos dan el color a la piel, otros se encargan del color de los ojos, otros de la forma de la nariz, etc. Algunos genes actúan solos y otros en conjunto.

El gene es la unidad biológica de información genética, que se auto reproduce y localiza en una posición definida (locus) en un cromosoma determinado. Es un segmento del ADN localizado en un lugar en particular sobre un cromosoma.

CARIOTIPO

Es hacer una caracterización de un conjunto de cromosomas de un individuo con relación a su número, tamaño y forma. Se denomina cariotipo al grupo de características que pueden tomarse en cuenta para identificar un juego cromosómico particular.

Cada célula de cualquier organismo de todas las especies contiene un número característico de cromosomas.

Número diploide de cromosomas en algunas especies:

GATO 38, PERRO 78, VACA 60, PALOMA 80, CONEJO 44, GUSANO DE SEDA 56,ABEJA 32(reina y obreras), 16(zanganos), HOMBRE 46. El cariotipo humano está formado por 23 pares de cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el varón.

Los ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos son macromoléculas cuya función principal es el almacenamiento y la transmisión de información genética hereditaria entre células. En la célula existen dos tipos de ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN). Ambos son estructuralmente diferentes y llevan a cabo funciones distintas en la célula. Los ácidos nucleicos son cadenas lineales formadas de subunidades llamadas nucleótidos, los cuales se componen de una base nitrogenada, un azúcar de cinco carbonos o pentosa (ribosa o desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base nitrogenada pueden ser una purina (adenina, guanina y uracilo) o una pirimidina de anillo sencillo (citosina y timina).

El ADN

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El ADN es la molécula de la vida y su función principal es almacenar la información hereditaria de las células y contener las instrucciones para la síntesis de proteínas. El modelo de la doble hélice de ADN fue propuesto en 1953 por Watson y Crick. En el ADN los nucleótidos están conformados por la unión de un azúcar pentosa (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G)

ARN Es similar a una hebra de ADN, sin embargo existen algunas diferencias importantes. El ARN, con algunas excepciones, se caracteriza por ser de cadena sencilla. Los nucleótidos de ARN están formados por tres grupos fosfatos, un azúcar pentosa y una de las cuatro bases nitrogenadas. Sin embargo, en el ARN el azúcar pentosa es una la ribosa y no una desoxirribosa como en el ADN. Además, en el ARN la base nitrogenada timina es reemplazada por el uracilo

El ADN y el ARN cumplen funciones distintas. La función principal del ácido ribonucleico o ARN es participar en la síntesis de proteínas. En una célula se transcriben diferentes tipos de ARN, cada uno con una función específica:

ARN mensajero (ARNm): es una molécula cuya función es dirigir la información codificada en el ADN para la síntesis de proteínas. ARN de transferencia (ARNt): es una molécula pequeña de ARN cuya función es reconocer y transferir un aminoácido durante el proceso de síntesis de proteínas. ARN ribosomal (ARNr): es el componente principal de los ribosomas, organelos involucrados en la síntesis de proteínas.

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Duplicación (replicación) del ADN

El proceso por el cual una célula duplica su ADN recibe el nombre de duplicación. La duplicación del ADN se inicia cuando las enzimas helicasas rompen los enlaces de hidrógeno que mantienen unidos las bases nitrogenadas de las dos cadenas de ADN, de tal manera que la doble hélice se abre. Posteriormente, una vez que las cadenas están separadas, las proteínas de unión a ADN simple banda, estabilizan las cadenas separadas e impiden que se vuelvan a unir. Mientras, las enzimas topoisomerasas liberan la presión generada conforme la doble hélice se desenrolla.

Una vez que las dos cadenas se separan, la enzima ADN polimerasa utiliza cada cadena como un molde o patrón para agregar nucleótidos libres, siguiendo las reglas de complementariedad.

La duplicación del ADN se caracteriza por ser bidireccional y ambas cadenas se duplican al mismo tiempo a partir del origen de duplicación. Ello hace que una de las cadenas crezca hacia la horquilla de duplicación (líder o continua), mientras que la otra lo hace en sentido opuesto a la horquilla de duplicación (rezagada o discontinua). Es por ello, que la cadena rezagada se debe sintetizar en pequeños fragmentos llamados fragmentos de Okasaki. Este proceso de duplicación del ADN es semiconservativo, porque solo se conserva una de las cadenas simples. Así, cada una de las bandas originales actúa como molde para que se sintetize la nueva. Como resultado, una doble hélice de ADN se compone de una cadena parental y una recién sintetizada.

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Transcripción del ADN (síntesis de ARN)

La conversión de la información genética contenida en una molécula de ADN comienza con la síntesis de una molécula intermediaria conocida como ARN, lo que se denomina transcripción. Las secuencias de nucleótidos de una de las cadenas de ADN se utilizan como patrón para la síntesis de una hebra de ARN. En las células procariotas este proceso se lleva a cabo en el citoplasma mientras que en las eucariotas ocurre dentro del núcleo.

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La transcripción se inicia cuando la ARN polimerasa dependiente de ADN se adhiere a una región específica del ADN, llamada promotor. Si el ARN que sale del núcleo lleva información para sintetizar una proteína, se denomina ARN mensajero (ARNm).

Traducción (síntesis de las proteínas)

Durante la traducción los ribosomas y los ARN de transferencia interaccionan para traducir el ARNm en una proteína. Los ARN transferencia se caracterizan por poseer una estructura en forma de trébol con dos sitios de unión: el primer sitio corresponde a un anticodón (triplete de nucleótidos que son complementarios con un codón del ARNm) y el segundo sitio corresponde al lugar de unión de los aminoácidos. Así, los ARNt unen aminoácidos a los ribosomas en el orden determinado por el ARN mensajeroLa traducción se lleva a cabo en el citoplasma de las células procariotas y eucariotas, donde se encuentran los aminoácidos libres, ARNt y los ribosomas. En las células eucariotas, durante el inicio de la traducción, el ARNm abandona el núcleo y se dirige al citoplasma, donde se une a una subunidad menor del ribosomaDe tal manera el anticodón del ARNt iniciador se aparea con el primer codón AUG del ARNm. El ARN iniciador lleva el aminoácido metionina. La nueva cadena de péptidos continúa su crecimiento hasta que el ribosoma encuentra un codón de terminación (UAA, UAG o UGA).

METABOLISMO

Concepto

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Es la suma de todas las reacciones químicas que ocurren

dentro de una sola célula o dentro de todas las células de un organismo.

Comprende dos procesos

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ANABOLISMO CATABOLISMO

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Síntesis de moléculas grandes o complejas a partir de moléculas pequeñas utilizando para ello

energía

Es el proceso de degradación de sustancias complejas para

producir sustancias más simples.

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Ej. De procesos anabólicos:

Ej. De procesos catabólicos:

Síntesis (formación) de carbohidratos, lípidosy de proteínas.el proceso fotosintético.Las plantas sintetizan las vitaminas que leshace falta.Las sulfabacterias cuando transforman la materia inorgánica en orgánica.

• Degradación de monosacáridos,• la respiración celular,• la descomposición de los lípidos, carbohidratos y de las proteínas mediante el proceso digestivo.• hidrólisis de carbohidratos hasta monosacáridos.

El metabolismo es, desde el punto de vista energético, el conjunto o suma de todas las transformaciones químicas y energéticas que se producen a nivel celular en los organismos, reacciones destinadas al mantenimiento de sus actividades vitales como lassiguientes:

Respiración, fotosíntesis, movimiento muscular, nutrición, movimientos eléctricos delsistema nervioso, digestión, reparación de los tejidos

TRANSPORTE MEMBRANALLas membranas celulares son estructuras complejas que separan físicamente el interior de la célula del entorno exterior, y forman compartimientos en el interior de las células de los eucariontes, lo cual les permite realizar funciones complejas. Las membranas tienen diferentes funciones estructurales y fisiológicas:• Regulan el paso de materiales.• Reciben información que permite a la célula detectar cambios en su entorno y reaccionar a

ellos.• Contienen estructuras especializadas, las que permiten contacto y comunicación específicos

con otras células.• Sirven como superficies para diversas reacciones bioquímicas, en las que participan.

TRANSPORTE CELULAREl transporte de materiales puede realizarse gracias a la presencia de ciertas substancias que conforman a las membranas: unas se encargan de conformar una compleja estructura, otras de facilitar el paso de substancias de una manera selectiva y controlada, y algunas más tiene como función relacionar a la célula con el medio circundante. El movimiento por las membranas ocurre mediante dos tipos: tanto por el transporte pasivo (sin consumo de energía) como por el transporte activo que requiere energía por parte de la célula.

Transporte pasivo.

Es un movimiento de substancias bioquímicas, atómicas o moleculares a través de membranas de célula sin necesidad de gasto de energía

Depende de la permeabilidad de la membrana de la célula, la cual, depende de la organización y características de los lípidos y proteínas de la membrana. Las cuatro clases principales de transporte pasivo son difusión, filtración y ósmosis.

-Difusión: proceso por el cual se produce un flujo de moléculas a través de una membrana permeable sin que exista un aporte

externo de energía.

-Filtración: movimiento de agua y moléculas de soluto a través de la membrana de la célula debido a la presión hidrostática generada por elsistema cardiovascular. Dependiendo del tamaño de los poros de membrana, solamente los solutos de cierta medida pueden pasar a través de ellos.

- Ósmosis: es el movimiento de las moléculas de agua a través de una membrana permeable selectiva. Es el movimiento neto de moléculas de agua a través de una membrana parcialmente permeable, desde una solución de potencial de agua alto hacia un área de potencial de agua bajo.

Transporte activo.En el transporte activo, la célula permite el paso de sustancias hacia dentro o hacia afuera de ella, pero consumiendo energía. Dentro del transporte activo tenemos los siguientes tipos: endocitosis y la exocitosis.

EndocitosisEs el movimiento de partículas grandes, incluyendo moléculas grande o microorganismo completos, dentro de una célula mediante un proceso en el cual la membrana plasmática engloba material extracelular, formando sacos rodeados por membrana que entran al citoplasma. Cprende tres tipos:

• Fagocitosis: algunas células como las amebas o los glóbulos blancos, ingieren partículas sólidas del medio por engrosamiento formando una especie de bolsa, la cual recibe el nombre de vesícula.

• Pinocitosis: lo que engloba la célula son sustancias líquidas. Este tipo de transporte activo se lleva a cabo en casi todas las células.

ExocitosisProceso a través del cual la célula transporta sustancias de desecho o elaboradas por otros organelas celulares, del interior hacia el exterior de la célula a través de la membrana. Para que la exocitosis se lleve a cabo, el material que se expulsará debe estar dentro de una vesícula, que al ponerse en contacto con la membrana celular, expulsa su contenido.