Enfermedad poliquística, multiquística y quistes simples

renales Sergio A. Vallejo A.

Medicina IX Semestre

Universidad Nacional De Colombia

Enfermedad poli-quística renal

Enfermedad Poliquística Renal autosómica dominante (ADPKD)

Multisistémica y progresiva

Sintomas en cuarta decada de la vida (detectable en utero)

6-8 % pacientes en Dialisis

(ADPKD) Fisiopatología

Progresiva sistémica

Cyst Development in Renal Tubules.

Grantham JJ. N Engl J Med 2008;359:1477-1485.

(ADPKD) Etiología

Hereditario dominante

Geneticamente heterogéneo

PDK1 (16p13.3) PDK2(4q21-q22)

Policistina 1 y 2 (mecano-quimio receptores)

Severidad diversa

(ADPKD) Epidemiología

1 por 1000 con la mutación

85% ADPK1

Mas severo en hombres

Síntomas progresivos (Falla renal)

(ADPKD) Pronóstico

(ADPKD) Diagnóstico

Enfermedad quística renal adquirida

ERPKD

Enfermedad quitica medular

Sindrome Orofaciodigital tipo II

Displasia Renal

Quistes renales simples

Esclerosis tuberosa

(ADPKD) DiagnósticoRadiologic Features of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.

Grantham JJ. N Engl J Med 2008;359:1477-1485.

(ADPKD)Tratamiento

Control de presión arterial (130/88) (125/75)

Control de anormalidades asociadas a la falla renal

Infecciones (50%) (Gram -) (Quisticas)

Hematuria

Dolor abdominal (Qx descompresiva ayuda 80%)

(Narcóticos) (drenaje) (nefrectomía)

Falla renal terminal (Diálisis/transplante)

Hipertensión portal

ADPKD Medicamentos

IECAS/ ARAS (2)

NARCOTICOS

Inhibidores de la girasa

Control de electrolitos

Análogos vasopresina 2 (Tolvaptan)

Analogos de Somatostatina (Trials)

DIETA Y ACTIVIDAD FÍSICA

Enfermedad Poliquística renal autosómica recesiva (ARPRD)

Poliductina/fibrocistina

Afecta Riñón/Pancreas/Hígado

Supervivencia según gravedad al

periodo neonatal

50% sobrevive a los 15 años

Tto sintomático

Dx diferencial ADPRD

(ARPRD)

1 en 20000 nacidos vivos

Espectro clínico variable (30% mueren)

Siempre fibrosis hepática

Mutación cromosoma 6 PKHD1 ( 300 mutaciones)

Missense/Non sense

Displasía multiquistica Renal (DMR)

Diferenciación metanéfrica anormal

(hipoplasia, aplasia, displasia multiquistica)

Quistes múltiples, no comunicados

Sistema Pielo-Calicial anormal

Asociado a atresia Uretero-pélvica

Riñón afectado es no funcional

Causa mas común de masa abdominal en recién

nacidos (quiste mas común)

(DMR) Patofisiología

• Esporádico (Mackie and stephens)• Mutaciones genéticas (EYA1 SIX1

PAX2)• Virus (CMV, Enterovirus,

adenovirus)• Teratógenos• Obstrucción urinaria fetal

(DMR) Patofisiología

Diagnóstico ecográfico

Mayoría unilaterales involucionan (feto- adultez)

Reabsorción del liquido quístico

18% no detectable al 1er año (parénquima residual?)

31% al 3er año

54% al 5to año

(DMR) Epidemiología

1 en 4300 nacidos vivos (unilateral)

1 en 3600 uni y bilaterales

20% bilaterales

55% casos riñón izquierdo

Hombre: Mujeres 1.5:1

Evolución variable

Mortalidad/morbilidad ITU HTA NEOPLASIA

(DMR) Presentación clínica

Lo mas frecuente es una masa abdominal

Riñón anormal palpable el 20 % de casos (transilumina)

Bilateral mortinato/ muerte neonatal (Sx potter)

Múltiples síndromes asociados:

Sx Alagille

Sx beckwith- wiedemann

Sx Joubert

Sx coloboma renal

Asociación VACTERL

Sx Williams

(DMR) Tratamiento

Nefrectomía 65% urólogos (no involuciona en primeros 5 años)

Previene: Dolor, ITU, HTA, Malignidad (t. Wilms)

Siempre descartar reflujo vesico-urinario contralateral

profilaxis antibiótica para pielonefritis

Quistes simples Renales

1 en 500 individuos (0-18 años)

Similar ambos géneros (50% a los 5 años )

Mayoría asintomáticos

Sintomáticos son grandes: Dolor, hematuria, HTA (raro)

No se asocian con cáncer SIMPLES

Si es COMPLEJO aumenta riesgo de malignidad

Diagnóstico diferencial Quistes simples

Diagnóstico diferencial Quistes simples

Otros desordenes quisticos

Bibliografía

National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse (NKUDIC). Simple Kidney Cysts.kidney.niddk.nih.gov.

UpToDate. Simple and complex renal cysts in adults. www.uptodate.com.