qué es la genética

Segundo Medio. Unidad 2. Genética. Prof. Natalia Poblete Ahumada

¿Qué es la Genética?

La genética es una rama de la biología que estudia cómo se transmiten los caracteres (rasgos)

de progenitores a descendientes a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias

entre progenitores y progenie (descendientes) que son determinadas por la herencia y el

ambiente. Por ello, se considera a la Genética como la ciencia que estudia la variación entre los

organismos vivos.

Los caracteres heredables se transmiten de padres a hijos a través de los cromosomas, que

portan la información genética (en los genes). El set de genes maternos y paternos

constituyen el genoma de cada uno de los descendientes y los caracteres heredables son una

consecuencia de la acción de este genoma y del ambiente.

En los seres humanos, como en el resto de los organismos, existen rasgos fenotípicos

heredables de variación continua y discontinua.

Los rasgos discontinuos o de variación discreta se caracterizan por no reconocer los estados

intermedios entre los fenotipos analizados. Por ejemplo, el dimorfismo sexual, el color de ojos,

el sistema sanguíneo ABO, etc. Una manera visual de entenderlo es graficando los datos que

corresponden a este carácter, como se muestra en la figura 1.

Sin embargo, la mayoría de los rasgos heredables en el hombre son de tipo continuo es decir,

que los fenotipos son cuantificables y por lo tanto pueden presentar valores que

cuantificablemente tienen diferencias muy pequeñas y se pueden graficar como una

histograma, obteniéndose una curva de distribución normal (Figura ). En este tipo de

distribución, se observa la mayor concentración o proporción en el promedio, mientras que en

los valores extremos, se observa una mínima cantidad de individuos. Este tipo de caracteres

son por ejemplo, al altura, el tamaño del pie, etc.

Figura 1A. Gráfico de la distribución de un

carácter discreto o discontinuo. Se reconoce

porque hay una cantidad fija y reducida de

posibilidades de expresión: 4 en este caso

Figura 1B. Gráfico de la distribución de un carácter

continuo. Se reconoce porque hay muchas formas de

expresión y las diferencias entre una y otra son

estrechas

¿Cómo se heredan los genes?

0

20

40

60

80

AB A B ONº

de

pe

rso

nas

Grupos de sangre

Distribución de grupos de sangre

0

5

10

15

20

25

1,53 1,56 1,59 1,62 1,65 1,68 1,71 1,74 1,77 1,8 1,83 1,86 1,89

Nº

de

pe

rso

nas

Altura (m)

Distribución de la altura


Gregor Mendel fue el primero en formular los

principios de la herencia.

En 1866 Gregor Mendel, un monje que cultivaba

plantas de arvejas (Pisum sativum) en el monasterio

donde vivía, en Brün, Austria, descubrió las reglas

que rigen la herencia de los caracteres en células

eucariontes. Sin embargo, sus descubrimientos no

fueron difundidos y valorados sino hasta 1900.

Mendel fue el primer científico en aplicar de manera

eficaz métodos cuantitativos al estudio de la

herencia. Tres de sus principales descubrimientos,

ahora conocidos como los principios mendelianos

de dominancia, segregación y distribución

independiente se convirtieron en los cimientos de la

Ciencia de la Genética.

Posterior a Mendel, los primeros genetistas

ampliaron los principios de Mendel correlacionando

la transmisión de información genética de generación en generación con el comportamiento

de los cromosomas durante la meiosis. También afinaron sus métodos y, a través de estudios

con una variedad de organismos, verificaron los datos de Mendel y reunieron una lista

creciente de lo que llamaron excepciones a los principios de Mendel. Entre éstas se incluían

fenómenos como ligamiento, herencia ligada al sexo y herencia poligénica, entre otros.

La genialidad de Mendel radicó en la perfecta selección del organismo de estudio para sus

experimentos. Las arvejas que cultivó (Pisum sativum) presentan ciertas características

ventajosas, como por ejemplo (Figura 3):

Son fáciles de cultivar

Existen muchas variedades

Son fáciles de polinizar de manera artificial

Sus flores hermafroditas (es decir tienen partes masculinas y femeninas)

Las anteras (órganos masculinos productores de polen) pueden eliminarse para evitar

la autofecundación (“emasculación”). Por lo que es posible aplicar polen de una fuente

distinta a los estigmas (órganos florales femeninos receptores de polen).

Figura 2. Gregor Mendel.


Figura 3A. Esquema de Pisum

sativum

Figura 3B. Fotografía de Pisum sativum

Mendel dedicó varios años de su vida a estudiar a estas plantas y a desarrollar líneas

genéticamente puras para varios rasgos heredados. Es decir, cruzó artificialmente plantas con

una característica dada, hasta que todas sus generaciones tuvieran esa característica y no otra.

Por ejemplo, una línea genéticamente pura para un rasgo dado es una planta alta, que produce

sólo plantas altas, generación tras generación.

Finalmente, Mendel aisló cepas de esta planta con siete pares de rasgos que se reconocían

claramente:

1. Planta alta o baja

2. Semilla amarilla o verde

3. Semilla lisa o rugosa

4. Vaina verde o amarilla

5. Vaina inflada o estrecha

6. Epispermo (envoltura de la semilla) blanco o gris

7. Floración en el extremo de los tallos o a todo lo largo de ellos

Figura 4. Los 7 caracteres discretos utilizados por Mendel en plantas de arveja


Antes de Mendel, se conocían algunos aspectos de la herencia relativos a la crianza de

especies domésticas, tanto en plantas como animales, revisaremos algunas de estas ideas para

situarnos en el contexto.

Se manejaba el concepto de línea pura e hidrido: la línea pura era aquella que generaba

descendientes genotípicamente iguales al progenitor. El híbrido era la planta o animal que

procedía de progenitores genéticamente distintos, aunque de la misma especie.

Se sabía que dos plantas híbridas que tuviesen los mismos dos tipos de progenitores, tienen

el mismo aspecto.

...y que cuando estos dos hídridos se volvían a cruzar entre sí, podían aparecer los rasgos de

sus padres o de sus abuelos.

A Mendel le llamaba poderosamente la atención esto último. Por eso, usando plantas de

arvejas, organizó cruzamientos destinados a averiguar cuál era el patrón detrás de estos

resultados. Fue tan original en su método que incluso debió crear una terminología que no

existía:

- Generación P (parental): Corresponde a la generación progenitora inicial, de la que se

obtendrán las progenies (descendientes) en estudio.

- Generación F (filial): Denominaremos de esta forma a la generación que aparece

producto de la cruza de generación P. La primera se la denomina F1. Posteriormente, la

cruza entre organismos de la progenie F1 originará la generación F2 y así sucesivamente.

- Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales para un locus cada cual en

uno de los dos cromosomas homólogos. Por ejemplo individuos de tallo largo (TT) y de

tallo corto (tt).

- Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos para un locus, en los

respectivos cromosomas homólogos. Por convención, en el heterocigoto siempre se anota

el alelo dominante primero. Por ejemplo individuos de tallo largo (Tt).

- Individuo híbrido: Individuos resultantes del cruzamiento de dos líneas completamente

puras

- Rasgo dominante: Corresponde a una característica que está determinada por un alelo,

que se siempre se expresa aún en estado heterocigoto (2 alelos distintos). El alelo

dominante se simboliza con la inicial del alelo dominante escrita en mayúscula.

- Rasgo recesivo: Corresponde a una característica que está determinada por un alelo, la

que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Se simboliza con la inicial

del alelo dominante, escrito en minúscula.


Cabe destacar que Mendel nunca conoció a los cromosomas, ni tampoco utilizó el término

"alelo". A pesar de ser el padre de la genética, nunca llamó genes a los genes, sino "factores".

Para poder estudiar un solo carácter cada vez, Mendel realizó cruzamientos

monohíbridos

El primer experimento realizado por Mendel

consistió en el cruzamiento de dos plantas de línea

pura para fenotipos distintos de un carácter.

Los cruzamientos que consideran un solo carácter se

denominan monohibridos. El primer carácter

escogido fue "el color de la semilla".

El cruzamiento era realizado por Mendel mediante

una técnica bastante usada: polinización dirigida.

Para asegurarse que determinada planta “A”, se

reprodujera con una “B”, obligaba a que el polen de

la flor “A” fecundara los óvulos de la flor “B”.

Previamente, para evitar la autopolización, cortaba

las anteras de la flor “B”, de modo que el único polen

posible fuera el “A” (ver figura 10). En forma natural,

las flores de arveja son polinizadas por insectos.

Figura 10. Polización dirigida


LEYES DE MENDEL

Los primeros experimentos que Mendel realizó fue autofecundar a plantas con una misma

característica, es decir, tomar gametos masculinos (polen) de una planta y fecundar los óvulos

de la misma planta, para generar descendientes con las mismas características de los padres.

Es decir, por medio de reproducción asexual, generar generaciones o linajes “puros”.

Luego, Mendel realizaba cruzamientos de prueba, que consistía en tomar individuos puros de

características opuestas.

Mendel tomó como generación parental “P” plantas con semillas amarillas y las cruzó con plantas con semillas verdes. El resultado que Mendel observó fue que todos los descendientes de la generación filial F1 tenían semillas amarillas. Es decir, el 100% tenía un fenotipo idéntico: semillas amarillas. ¿Qué había sucedido con los caracteres del progenitor con semillas verdes?, ¿Por qué en la generación F1 no apareció ninguna planta con este carácter?

X P F1

Figura 1. Primer experimento de Mendel

Por definición, las plantas resultantes en F1 son híbridas, es decir, su fenotipo surge de la

combinación de las características de sus padres. En el caso de este híbrido, al mostrar sólo el

rasgo “amarillo”, se asume que es dominante respecto a “verde”. El factor que determina la

aparición de este último aparentemente ha desaparecido de la descendencia.

En función de sus resultados, Mendel estableció una ley:

PRIMERA LEY DE MENDEL

Ley de la uniformidad de la primera generación filial

“Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un

determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son similares

fenotípicamente”

Posteriormente Mendel realizó un segundo cruzamiento: tomó a dos plantas de la generación F1 y los cruzó.


Como resultado de la cruza de 929 plantas, observó 705 con semilla amarilla y 224 con semilla verde. Es decir, observó una relación proporcional de 3 plantas con semillas amarillas y una planta con semilla verde. ¡Había aparecido la semilla verde! Mendel describió entonces que la generación F2 tenía una relación de 3:1.

X F1 = 929 Plantas F2 705 224

Figura 2. Cruzamiento experimental de F1

A partir de esto Mendel observó que para cada rasgo, hay una forma que “domina” sobre otra,

con base en los resultados de la generación F1, el rasgo de las semillas amarillas era dominante

sobre las plantas con semillas verdes, al que denominó rasgo recesivo.

De este modo Mendel estableció el principio de dominancia: “Una forma de rasgo hereditario es

dominante o impide la expresión del rasgo recesivo”.

Luego Mendel representó sus experimentos con símbolos. Usó una letra mayúscula para el

carácter dominante, y la misma letra pero minúscula para el carácter recesivo.

Por ejemplo, para las semillas amarillas utilizó la letra “A” y para la verde usó la “a”.

Por lo tanto para representar su primer cruzamiento de líneas puras, utilizó la simbología AA,

debido a que la línea pura de semillas amarillas era homocigota y sus dos alelos eran iguales para

el mismo gen. Así mismo, el símbolo para las semillas verdes sería aa. En el caso de los híbridos,

como el organismo es heterocigoto, utilizó la simbología Aa.

Posterior a ello, para representar el cruzamiento y poder predecir matemáticamente las

generaciones, utilizó el cuadro de Punnet. Una representación gráfica que se usa para determinar

las combinaciones de genes en los descendientes.

En el cuadro se muestran los gametos en el eje superior y lateral izquierdo y luego se generan las

combinaciones posibles de los gametos dentro de los recuadros.

Por ejemplo:

e e

E Ee Ee

Gametos femeninos


e ee ee

De este modo, Mendel representó sus cruzamientos como se muestra a continuación:

P AA x aa

a a

A Aa Aa

A Aa Aa

F1

Fenotipo: 100% semillas

amarillas

Genotipo: 100%

Heterocigotos

F1 Aa x Aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

F2

Fenotipo: 75% semillas

amarillas

50% semillas

verdes

Genotipo: 50% Heterocigoto

25% Homocigoto

dominante

25% Homocigoto

recesivo

Figura 3A. Cruzamientos de los experimentos de Mendel Figura 3B. Cuadros de Punnet

con proporciones fenotípicas

y genotípicas de cada

generación.

Gametos masculinos Descendientes


Mendel ya tenía ideas de lo que podría haber ocurrido con esta reaparición del carácter rececivo,

sin embargo hizo muchos cruzamientos extras para asegurarse

Para ello realizó cruzamientos entre una planta híbrida (de la F1) con semillas amarillas con una

planta pura de semillas verdes (aa).

Como resultado observó que la generación F2 era un 50% con semilla verde y un 50% con

semilla amarilla, confirmando su hipótesis.

Figura 4. Cruzamiento de los experimentos de Mendel

Debido a que el resultado fue coincidente con su hipótesis, entonces formuló la segunda ley de

Mendel:


SEGUNDA LEY DE MENDEL

Ley de la Segregación Independiente

“Durante la formación de los gametos, el par de genes correspondiente a cada rasgo se

separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo, los gametos se unen

para generar proporciones predecibles de rasgos descendientes.

Actualmente se sabe que esta ley no es universal y que tiene ciertas excepciones, como por

ejemplo que los factores (genes) deben encontrarse en cromosomas distintos o estar al menos a

una distancia suficiente para que ocurra la separación durante la meiosis.

RECUERDA QUE… Hasta ahora Mendel había hecho puros cruzamientos de un solo carácter,

como en nuestro ejemplo, el caso de la semilla.

Estos cruzamientos que estudiamos reciben el nombre de MONOHIBRIDISMO debido a que se

estudia un solo carácter.


CRUZAMIENTOS DIHIBRIDOS

Mendel se preguntó si la segunda ley definida por él sería válida para análisis más complejos,

considerando 2 o más caracteres: Color de la semilla y textura de la semilla.

E hipotetizó: Si los alelos se distribuyen al azar en los gametos de un progenitor, aún cuando

se consideren dos rasgos simultáneos (color de semilla (amarilla y verde) y textura de semilla

(lisa y rugosa)), entonces, debería ocurrir lo siguiente:

Si la generación parental es:

Semilla amarilla lisa, entonces su simbología será: AALL

Semilla verde rugosa, entonces su simbología será: aall

Asegurándose que se tomaron las líneas puras.

De modo que si, para un cruzamiento monohíbrido se generaban dos gametos, para el caso de un

cruzamiento dihíbrido se generarán cuatro gametos, que en este caso son: AL, AL y al, al

Por lo tanto, debería esperarse luego del cruzamiento que todas las plantas desarrollaran semilla

amarilla y lisa, debido a que son el carácter dominante.

Y efectivamente eso fue lo que Mendel observó.

Figura 1. Primer cruzamiento dihíbrido.

Realizar el cuadro de Punnet para el cruzamiento dihíbrido es igual a un cruzamiento

monohíbrido, la diferencia está en que los gametos por cada individuo son cuatro, y por

consecuencia del cruzamiento, se generan 16 individuos de la generación filial.


al al al al

AL AaLl AaLl AaLl AaLl




El resultado es que en una proporción de 16:16 son de semillas con fenotipo amarillo liso. Es

decir, un 100% obtuvo ese fenotipo y el genotipo de “doble heterocigoto”: AaLl.

Cruzamiento de la generación F1

A continuación realizó un segundo cruzamiento, con la generación F1 del cruzamiento anterior.

Es decir con las plantas que producían semillas amarillas lisas, pero que por definición son

híbridas.

De modo que el cruzamiento sería de la siguiente manera:

Aa Ll x Aa Ll

Y en este caso los gametos para cada individuo serían:

A a L l

AL Al aL Al Que corresponde a todas las combinaciones posibles

Nótese que no puede haber un gameto con genotipo AA o ll, pues al evaluar herencia

simultánea de dos caracteres, el gameto debe incluir sólo un alelo de cada rasgo estudiado

(Primera Ley de Mendel).

Los resultados que Mendel observó luego del cruzamiento fue que la generación F2 presentó

proporciones fenotípicas de 9:3:3:1, es decir:

Proporción Fenotípica

9 individuos con semillas amarillas lisas

3 individuos con semillas verdes lisas

3 individuos con semillas amarillas rugosas

1 individuo con semilla verde rugosa


Figura 2. Cruzamiento de dobleheterocigotos.

A partir de estos resultados, Gregor Mendel propuso su tercera ley: La Ley de Distribución

Independiente:

TERCERA LEY DE MENDEL

Ley de la Distribución Independiente

“Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formación

de los gametos”


RETROCRUZA O CRUZAMIENTO DE PRUEBA

Finalmente, Mendel realizó un cruzamiento control, o retrocruza. En este cruzamiento Mendel

tomó a un individuo de la generación F1, doble heterocigoto y lo cruzó con un individuo doble

homocigoto recesivo.

Si sus especulaciones eran correctas, entonces el resultado de ese cruzamiento debía ser un 25%

para cada característica.

Y efectivamente eso fue lo que observó.

Figura 3. Un cruzamiento de prueba sirve

para determinar el genotipo de un

individuo. Recordemos que un fenotipo

no siempre es el reflejo de un genotipo.

Entonces: ¿cómo saber si un genotipo es

Homocigoto dominante o Heterocigoto?

Simplemente cruzándolo con un

Homocigoto recesivo. Si el resultado es

una proporción fenotípica 1:1:1:1

entonces el genotipo problema es

Heterocigoto.

Actividad: Realiza el cuadro de Punnet para el cruzamiento anterior. Escribe la proporción

fenotípica y la proporción genotípica de la generación filial.


Un ejemplo concreto.

Los cobayos son roedores que pueden presentar dos caracteres muy notorios, el color del pelaje

(negro o café), y el tipo de pelaje (pelo corto o pelo largo).

Si se cruzan dos individuos de líneas puras: uno de pelo corto negro (BBSS) con uno de pelo café

largo (bbss), se obtiene en la F1 un 100% de individuos con el pelo negro y corto, debido a que

estas características son las dominantes. El genotipo resultante del 100% será BbSs.

Luego, si se cruza la F1: BbSs x BbSs

Los gametos son: BS Bs bS bs

Por lo tanto, luego del cruzamiento se obtiene la

proporción fenotípica establecida por Mendel de:

9:3:3:1

¿Qué significan los resultados de Mendel?

BS Bs bS bs

BS BBSS BBSs BbSS BbSs

Bs BBSs BBss BbSs Bbss

bS BbSS BbSs bbSs bbSs

bs BbSs Bbss bbSs bbss

Figura 1.

Esquema que representa el

cruzamiento dihíbrido

entre cobayos.


Las leyes de Mendel explican una probabilidad.

Es muy importante entender que los resultados que Mendel obtuvo de sus cruzamientos

representan una probabilidad. Esto quiere decir, que al cruzar individuos con características

opuestas que provienen de líneas puras, existe una probabilidad del 100% que todos obtengan la

característica dominante.

Pero es incorrecto decir que “4 individuos obtendrán la característica dominante”, debido a que

cada uno de los resultados del cruzamiento NO REPRESENTA a un organismo, sino mas bien a

una probabilidad del total.

Los Principios Mendelianos pueden aplicarse en caracteres humanos

Dado que en la mayor parte de las características fenotípicas humanas interactúan varios genes,

con alelos múltiples, son pocos los caracteres que se rigen por la herencia mendeliana simple

(figura 2).

Uno de los pocos ejemplos fáciles de registrar es la capacidad para degustar de una sustancia

química llamada feniltiocarbamida (PTC), posibilidad que funciona como herencia simple. Para

algunas personas, la PTC tiene un gusto amargo y para otras, es totalmente insípido.

La capacidad de degustar esta sustancia está determinada por un gen con dos alelos: G

(dominante, gustador) y g (recesivo, no gustador).

Otro ejemplo que suele mencionarse es la separación del lóbulo de la oreja, asignándole el

carácter dominante a la oreja de lóbulo libre y el carácter recesivo a la oreja unida.

Sin embargo, incluso este rasgo aparentemente discontinuo, es cuantitativo, es decir, existen

muchos puntos intermedios

entre orejas de lóbulo

completamente libre y unido.

Esto se puede constatar al

medir la longitud entre el

origen del lóbulo y el mentón:

el simple sentido común

advierte que no existen dos o

tres valores, sino muchos. De

todas maneras, para fines de

estudio podríamos separar

arbitrariamente a la población

de lóbulo libre (LL o Ll) de la

que posee el lóbulo unido (ll),

convirtiéndolo así en un rasgo

discreto.

Figura 2. Algunos rasgos mendelianos en el hombre

qué es la genética

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