Corporacin Universitaria Rafael Nez

PROYECTO DE INVESTIGACIN

MEDICINA 2 SEMESTRE

CARTAGENA DE INDIAS D.T.C.H

2015

Introduccin

La gentica de poblaciones tiene como objetivo aclarar el origen de la variabilidad gentica, que es encargada de las diferencias fenotpicas entre seres humanos y de la patologa con componente gentico. La variabilidad gentica tiene su origen primario en las mutaciones, pero las frecuencias allicas en un locus varan de una generacin a otra debido a diferentes fuerzas naturales tales como la seleccin natural, el efecto fundador, la deriva gnica y las mezclas poblacionales.

En el estudio de la gentica de poblaciones, se tiene en cuenta su constitucin gnica y las variaciones que esta tiene a travs del tiempo. Si verificamos su contenido se tiene en cuenta la frecuencia con que esta se contiene. En este estudio se tienen en cuenta los alelos de genes dominantes y recesivos en los rasgos fsicos que posee una persona, ya que dependiendo de esto se conocer que tan dominante es o que tan recesiva puede ser, eso dependiendo de los alelos que hayan recibido de sus padres. Uno de los rasgos que se tiene en cuenta para conocer si es o no es dominante o recesivo; es si el individuo presenta el lbulo de la oreja separado o se encuentra unido, respectivamente si se encuentra de la primera manera este va a ser dominante mientras que si encuentra de la segunda ser recesivo, otro ejemplo en particular es el enrollamiento de la lengua, si el individuo puede hacerlo ser dominante y si no lo puede hacer ser recesivo, entre otras caractersticas. De esta manera se logra obtener la frecuencia de los genes de una poblacin.

En la Corporacin Universitaria Rafael Nez, se entiende por proyecto de investigacin estricta, el conjunto de elementos o partes interrelacionados de una estructura diseada para lograr objetivos especficos, o resultados proyectados con base en necesidades detectadas y que han sido diseados como propuesta para presentar alternativas de solucin a problemas planteados en l.

Si bien, el Comit Central de Investigacin ha adoptado, para la presentacin de proyectos de investigacin estricta ante el Comit Central de Investigacin, el formato utilizado por Colciencias; este ha sido particularizado. Por tanto, esta gua se ha preparado, en la intencin de ilustrar a los grupos de investigacin, a los docentes y a la comunidad nuista en general, sobre cules son los requisitos y la ficha tcnica a utilizarse para la presentacin ante el Comit Central de Investigacin de la CURN, de los proyectos de investigacin estricta.

A. Ficha tcnica de la presentacin del proyecto de investigacin

1. INFORMACIN GENERAL DEL PROYECTO

Ttulo: Determinacin de la frecuencia de algunos genes en un grupo de estudiantes de medicina

Investigador Principal: Robinson Barragn Montiel

c.c. 1047404105

Correo electrnico rbarraganm10@curnvirtual.edu.co

Telfono: 3185509405

Direccin de Correspondencia:

Nombre de los Grupos de Investigacin: Segundo semestre de medicina de la CURN

Total de Investigadores

(7)

1. Nombre:

Facultad/Programa:

Cdigo GrupLAC

Reconocido

Si __No_X_

2. Nombre:

Facultad/Programa:

Cdigo GrupLAC

Reconocido

Si __No_X_

Lnea(s) de Investigacin: Frecuencia y expresividad de alelos y genes determinados y seleccionados en grupos de personas seleccionadas aleatoriamente.

Tipo de proyecto: Investigacin Bsica: Investigacin Aplicada:

x

Desarrollo Tecnolgico o Experimental:

Es un proyecto de innovacin

tecnolgica

NO

Se refiere a aquellos proyectos que tienen como objetivo el desarrollo de nuevos productos o procesos, as como las modificaciones tecnolgicas importantes en productos o procesos

Lugar de ejecucin del proyecto: laboratorio de gentica de la sede CEID de la corporacin universitaria Rafael Nez (CURN)

Ciudad: Cartagena de indias D,T, H y C

Departamento: Bolvar

Duracin del proyecto (en meses) 3 meses

Financiacin solicitada: $1000.000 COP

Valor solciitado a la CURN: $800.000 COP

Valor Contrarpartida: $200.000 COP

Valor total (solicitado + contrapartida) $1200.000 COP

Descriptores/palabras claves: Dominancia, recesividad, alelos, frecuencia y ley de Hardy-Weinberg.

RESUMEN

Objetivo: Determinar las caractersticas de dominancia y de recesividad, observando la frecuencia que tienen algunos alelos para expresarse. Materiales y mtodos: Con las palabras dominancia, recesividad, alelos, frecuencia y ley de Hardy-Weinberg se llev a cabo una revisin bibliogrfica de diferentes pginas webs, libros y algunos artculos de revisin, con nfasis a los resultados se pudo extender el concepto de dichas palabras, para un mejor anlisis de esta prctica. Resultados: La prueba se realiz en base a varias caractersticas que presentaron los estudiantes de medicina II semestre (especial) del grupo A1 el da 4 de febrero del 2015, marcando ciertos fenotipos expresados como lo son, el enrollamiento de la lengua, factor RH positivo, pelo rizado, ojos oscuros, cabello oscuro, labios grueso, pestaas largas, lbulo de la oreja separado, grupos sanguneos A y B , ngulo de 90 grados en la mano y pico de viuda en el cabello, la prueba arrojo resultados en donde el total de dominantes fue de 66.2% y el de recesivos 33.8%. En el conjunto de personas analizadas, la frecuencia de incidencia de los genes dominantes es mayor que la de lo recesivos. Conclusin: Se realiz un anlisis de la frecuencia en la que se encontraron alelos especficos en un conjunto de estudiantes de segundo semestre de medicina teniendo en cuenta la ley Hardy-Weinberg que nos habla de la frecuencia y probabilidad que tiene un gen para expresarse.

Pregunta problema:

Cules son los genes determinantes con mayor frecuencia para demostrar la dominancia o recesividad en el genoma humano?

Conocer y poder establecer la cantidad de veces que aparece un alelo (par de genes, ya sea dominante o recesivo) en el pool gnico (conjunto de genes) de la poblacin en estudio, resultara de vital importancia en procesos investigativos posteriores, ya que efectuando Varios recuentos en poblaciones (en diferentes tiempos) te darn la idea de que si la caracterstica que codifica esos genes permanecer en la poblacin o se perder con el transcurso del tiempo.

Tambin podremos comprender la constitucin gentica de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias gnicas y genotpicas).

- la transmisin de los genes de una generacin a la siguiente (gametos=nexos de unin entre una generacin y la siguiente).

- y todo esto gracias a la uso de modelos matemticos sencillos, cuando se considera 1 slo locus y una sola fuerza actuando sobre la poblacin, diseados para individuos diploides con reproduccin sexual.

Estado del arte

A Nivel Naciional

El estado actual que presenta el pas, requiere serias y profundas transformaciones.

Ante esta situacin es urgente que nuestro pas, adems de incrementar la eficiencia en el empleo de la tecnologa importada, desarrolle la propia, para lo cual se requiere de profesionales que aporten conocimientos, ideas, inventos e innovaciones.

La adopcin, en nuestro pas, de tecnologa y modelos de desarrollo, ideados en otras naciones, en muchos casos, no satisface plenamente las expectativas en cuanto a los beneficios de su aplicacin. No es que las respuestas no sean efectivas, sino que es menester adecuarlas, ms en razn de quienes somos, y para ello, es preciso recurrir a la investigacin tecnolgica.

Indagar en tecnologa es determinar qu, cmo y con qu proporcionar un saber hacer con nuestros recursos para transformarla y obtener beneficios.

A nivel internacional

Los avances tecnolgicos y cientfica en los ltimos tiempo siguen evolucionando con el fin de mejorar la calidad de vida de en la poblacin mundial. Con el paso de los aos se van notando las alzas desde los aspectos socioeconmicos y culturales de un pas. A pesar de estas posibilidades, slo parte de la poblacin del mundo se ha beneficiado de los avances de la ciencia y tecnologa y de la mejora de la calidad de vida. El aumento de la pobreza en el mundo, la que es experimentada por 1,300 millones de personas, pone en evidencia que las actuales estrategias de desarrollo no han tenido los resultados deseados. En base a estos se es crucial que los pases desarrollados como los desarrollados deberan tener avances en ciencia, arte y tecnologa para que tomen como innovacin estos elementos sustantivos en las estrategias de desarrollo de la reduccin de la pobreza y la construccin de la sociedad del conocimiento.

Este desarrollo permite una capacidad internacional en ciencia arte y tecnologa a que pases nuestros sean ms consumidores y exportadores de estos beneficios a otros pases y mejorar a los ciudadanos se situacin de bienestar econmico y social.

Un pas que no es consciente de esto y de la importancia de invertir en su capacidad cientfica y tecnolgica, tan requerida en la Sociedad del Conocimiento, quedar rezagado en el tiempo. Por esta razn, considero oportuna esta ocasin de poner en sus manos la segunda edicin de esta publicacin, justamente en vsperas de la Cuarta Cumbre de las Amricas a realizarse en Mar del Plata. Considerando la naturaleza transversal de la ciencia, tecnologa e innovacin, estoy seguro que muchas de las recomendaciones y reflexiones ac presentadas, podrn contribuir con los Estados Miembros en el proceso de formulacin de sus polticas y estrategias nacionales de desarrollo, con especial nfasis en la consecucin de es-10 Ciencia, Tecnologa, Ingeniera e Innovacin para el Desarrollo hacia la construccin de capacidades para la creacin de trabajo decente, la lucha contra la pobreza y el fortalecimiento de la gobernabilidad democrtica, temas centrales de la Cuarta Cumbre de las Amricas.

Objetivo general:

Establecer la frecuencia con la que se expresan lo genes que demuestran fenotpicamente la dominancia y la recesividad.

Objetivos especficos

Reunir un grupo de estudiantes de medicina en ciudad de Cartagena para el conteo de la caractersticas de expresin de los genes Realizar la cuantificacin de las caractersticas manifestantes del conjunto de genes en el fenotipo del grupo de estudiantes voluntarios Observar la incidencia de los genes para determinar el nmero de jvenes dominantes y recesivos

Impacto Interno:

Es importante para la CURN comprender la gentica de poblaciones y saber establecer la frecuencia de genes en una poblacin relevante para una serie de problemas de investigacin, como la naturaleza de la variacin en poblaciones naturales, el diagnstico y la prediccin de enfermedades, la evolucin de la estructura , funcin y la organizacin de genomas, ya que cuando estudiamos el contenido gentico de la poblacin humana nos interesa conocer la frecuencia con que se presenta un gen (alelo) particular, por ende Este conocimiento facilita el diagnstico y tratamiento mdico de los pacientes.

Metodologa

Materiales y mtodos: El grupo A1 de estudiantes del segundo semestre atpico de medicina de la corporacin universitaria Rafael Nez (CURN medicina) estar a la cabeza en la realizacin de este estudio en el ao 2015 en la ciudad de Cartagena de Indias D.T.C.H, en uno de los laboratorios ubicados en la sede CEID de la CURN.

Los individuos estudiados, con consentimiento informado participaran de manera activa e interesada en dicho estudio, estos incluirn estudiantes tanto mujeres como hombres del mismo grupo de estudiante, se seleccionarn variables fenotpicas dominantes y recesivas para calcular la frecuencia de algunos genes que se expresan en la poblacin.

En este estudio se analizarn las siguientes caractersticas hereditarias, a) enrollamiento de la lengua, b) factor Rh, c) pelo rizado, d) ojos oscuros, e) cabello oscuro, f) labios gruesos, g) pestaas largas, h) lbulo de la oreja separado, i) grupo sanguneo A y B, g) cabello liso.

Se llevar a cabo una revisin bibliogrfica de diferentes pginas webs, libros y algunos artculos de revisin, con nfasis a los resultados, se podr extender el concepto de dichas palabras, para un mejor anlisis del proyecto de investigacin.

Para la determinacin de la frecuencia de la expresin de los alelos se utilizar la ecuacin de Hardy-Weinberg: (p+q)2= p2+2pq+q2, en donde: p es la frecuencia relativa del gen dominante y q la frecuencia relativa del gen recesivo.

SELECCIN DE INDIVIDUOS

Para realizar este estudio se elegirn al azar varios estudiantes tanto femeninos como masculinos, la edad de los individuos oscilar entre 16 y 26 aos de edad, las personas del estudio sern de diferentes lugares de procedencia, no se tendr en cuenta ningn aspecto que limite la seleccin de los individuos para llevar a cabo el experimento.

REGISTROS DE DATOS

Despus de recoger los datos por medio de una encuesta informal, estos se organizarn en una tabla donde se plasmarn los porcentajes de los genes que se expresen tanto recesivos como dominantes en la poblacin de estudiantes participantes del experimento.

ANLISIS ESTADSTICO

Para obtener los porcentajes de la expresin de los alelos en la poblacin se utilizar la ecuacin de Hardy-Weinberg: (p+q)2= p2+2pq+q2.

Consideraciones ticas:

Desde el punto de vista tico se pueden hacer las siguientes consideraciones:

1. Esta investigacin debera ser aplicada solo a personas que estn en las condiciones fisicomentales de autorizar su participacin en el desarrollo del experimento.

2. Cualquier riesgo fsico o mental que afecte al participante debe ser comentado con anterioridad del inicio del proyecto de investigacin de acuerdo a la normatividad a nivel nacional e internacional de la resolucin 008430-93.

3. Desde el punto de vista gentico se debe tener en cuenta la aplicacin de las leyes de Hardy-Weinberg, la cual debe ser conocida por el paciente para una total aplicacin de esta en el proyecto.

4. Contar con el consentimiento informado y por escrito del sujeto de investigacin o su representante legal con las excepciones dispuestas en la resolucin 008430-93.5. La presente investigacin solo se llevara a cabo cuando se obtenga la autorizacin del sujeto que va a ser investigado.

Cronograma de Actividades

Meses

Fecha

Actividad

1

22- 30 de agosto

Determinacin de tema a trabajar( frecuencia de algunos genes en determinada poblacin)

2

15-20 de septiembre

Escogencia de poblacin a trabajar ( estudiantes universitarios )

3

25- 28 de octubre

Llevar a cabo el proceso de determinacin de frecuencia de genes

4

8-10 noviembre

Obtencin de resultados

5

26-27 de diciembre

Revisin bibliogrfica

6

13-19 enero

Discusin de datos y conclusiones

7

18 de febrero

Presentacin de proyecto

Producto esperado:

Producto esperado

Indicador

Beneficiario

Identificacin de los genes que se escogieron para determinar la frecuencia y la expresividad en el grupo de personas seleccionadas con ayuda de la estadstica.

Cantidad de personas que expresan los alelos seleccionados por el grupo investigador

Directos beneficiarios: gremio mdico investigador.

Impactos esperados a partir del uso de los resultados:

Impacto Esperado

Plazo (aos) despus de finalizado el proyecto: corto (1-4), mediano (5-9), largo (10 ms)

Indicador verificables

Supuestos*

Es importante para la curn Comprender la gentica de poblaciones y saber establecer la frecuencia de genes en una poblacin relevante para una serie de problemas de investigacin, como la naturaleza de la variacin en poblaciones naturales, el diagnstico y la prediccin de enfermedades, la evolucin de la estructura , funcin y la organizacin de genomas, ya que cuando estudiamos el contenido gentico de la poblacin humana nos interesa conocer la frecuencia con que se presenta un gen (alelo) particular, por ende este conocimiento facilita el diagnstico y tratamiento mdico de los pacientes.

3 meses

Cantidad de personas estudiadas en el proyecto de investigacin gentica.

Llevar a cabo todos los procesos necesarios para que se cumpla con el objetivo de analizar los alelos que se expresan en el grupo de personas estudiadas.

Bibliografa

- Karp G. Biologia celular y molecular, 2009, 5 edicin, Editorial McGraw Hill, Mexico DF, Mexico

- Cooper G., Hausman R., la clula, 2011, 5 edicin, Editorial Marbn, Espaa

- Jorde, Carey, Bamshad, White, Gentica Mdica, 3 edicin, Editorial Elsevier, Espaa.

- Gua de laboratorio de Gentica

- Lorenzano P, (2007), Leyes fundamentales y leyes de la biologa, Sci. Stud., 5(2)

- Rondn F., Osorio J.C., Pea A. V., et al, (2008), Diversidad gentica en poblaciones humanas de dos regiones colombianas, Colomb. Med. 39(2)

- D. Gonzlez-Lamuo, M. Garca Fuentes, (2008), Enfermedades de base gentica, Anales Sis San Navarra 31(2)

- Lorenzano P. (2008), Inconmensurabilidad terica y comparabilidad emprica: el caso de la gentica clsica, Anal. Filos, 28(2)

- Ramrez C. D., (2010), Perspectivas en genmica poblacional: Genes, poblaciones y arquitectura gentica, INHRR, 41(2)

- Aldecoa F. y Battilana C., (2006), Genmica y protemica: Un paso ms, Acta md. Peruana, 23(3)

- Definicin de gen. Disponible OnLine en: http://definicion.de/gen-dominante/

Presupuesto

RUBROS

FUENTES

CURN

Otras instituciones

Efectivo

Especie

Efectivo

Especie

PERSONAL

$ 800.000 COP

EQUIPOS

SOFTWARE

MATERIALES Y SUMINISTROS

$ 400.000 COP

SALIDAS DE CAMPO

MATERIAL BIBLIOGRFICO

PUBLICACIONES Y REGISTROS DE PROPIEDAD INTELECTUAL O INDUSTRIAL

SERVICIOS TCNICOS

VIAJES

MANTENIMIENTO

TOTAL

$ 1200.000 COP

Anexos

Anexo 1

HOJA DE VIDA: Robinson Barragn Montiel estudiante de la Corporacin Universitaria Rafael Nez del programa de Medicina, Integrante del grupo de investigacin de segundo semestre atpico,

IDENTIFICACIN DEL INVESTIGADOR PRINCIPAL O COINVESTIGADOR:

Apellidos: Barragn Montiel

Fecha de Nacimiento: 23 dic 1988

Nombre: Robinson

Documento de identidad: 1047404105

Nacionalidad: Colombiano

Correo electrnico: rbarraganm10@curnvirtual.edu.co

Tel/fax 318 550 9405

Entidad donde labora: ---------

Tel/fax

Cargo o posicin actual: Estudiante

TTULOS ACADMICOS OBTENIDOS (rea / disciplina, universidad, ao)

Pregrado Medicina (CURN)

CAMPOS DE LA CIENCIA Y LA TECNOLOGA EN LOS CUALES ES EXPERTO

Ninguno

CARGOS DESEMPEADOS Ninguno

PATENTES, PROTOTIPOS U OTRO TIPO DE PRODUCTOS TECNOLGICOS O DE INVESTIGACIN OBTENIDOS EN LOS LTIMOS 5 AOS.

Ninguna

Anexo 2: Tablas del presupuesto

Tabla 4.1. Descripcin de gastos de personal

Nombre del Investigador / Experto/Auxiliar

FormacinAcadmica

Funcindentro enel proyecto

Institucin de afiliacin

Tipo devinculacin

DEDICACINHoras/semana

FUENTES

Total

CURN

Otras instituciones

Efectivo

Especie

Efectivo

Especie

Robinson Barragan Montiel

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

Angela Medina Diaz

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

Yan Corpas Conde

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

Ricardo Acevedo MArtinez

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

Paula Betancourt

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

Jose Garces Cavadia

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

David Torres guerrero

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

Alice Ortega

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

Wendy Luz Snchez Caate

Pregrado Medicina

Investigador

CURN

Estudiante

40 horas

$100.000 COP

$100.000 COP

Totales

$900.000 COP

Tabla 4.2. Descripcin y justificacin de salidas de campo

Descripcin y cantidad de la salida de campo

Justificacin

FUENTES

Total

CURN

Otras instituciones

Efectivo

Especie

Efectivo

Especie

Visita a la sede de corporacin universitaria Rafael Nuez del Atlantico, Barranquilla

Desarrollar actividades de investigacin en las reas objetos de los proyecto, permitiendo espacios de participacin que proporcionen oportunidades de aplicar los conocimientos adquiridos.

$320.000 COP

Transporte intermunicipal privado

$320.000 COP

Totales

$320.000 COP

Tabla 4.3. Descripcin de materiales y suministros

Descripcin de materiales y suministros

Justificacin

FUENTES

Total

CURN

Otras instituciones

Efectivo

Especie

Efectivo

Especie

Batas de laboratorio, guantes quirrgicos, cmara fotogrfica, carpetas, hojas, computadores, archivadores de informes.

Los materiales solicitados anteriormente, contribuyen al desarrollo del proyecto de investigacin proporcionando bioseguridad, y un registro de datos obtenidos durante el procesos de obtencin de datos.

$910.000 COP

computadores

$910.000 COP

Totales

$910.000 COP

Tabla 4.4. Descripcin de bibliografa a adquirir

Descripcin del material bibliogrfico

Justificacin

FUENTES

Total

CURN

Otras instituciones

Efectivo

Especie

Efectivo

Especie

Libros de gentica terica, libros de gentica aplicada, artculo de publicacin resientes.

Con ayuda del material bibliogrfica podemos adquirir conocimientos ms amplios sobre el tema, llevando a cabo el desarrollo de la informacin.

libros

0

Totales

0

Anexo 3. Del Semillero de Investigacin

Nombre de los semilleristas del grupo de investigacin:

ngela Medina Daz (estudiante de medicina)

Robinson Barragn Montiel (estudiante de medicina)

Jos Juan Garcs Cavadia (estudiante de medicina)

Paula Andrea Betancourt Pinto (estudiante de medicina)

Yan Carlos Corpas Conde (estudiante de medicina)

Ricardo Acevedo Martnez (estudiante de medicina)

David Torres Guerrero (estudiante de medicina)

Wendy Luz Sanchez Caate (estudiante de medicina)

Alice Ortega Serrano (estudiate de medicina)

Actividades:

Recopilacin de datos

Anlisis estadstico

Anlisis de la frecuencia de la expresin de alelos por medio de la ecuacin de Hardy-Weinberg

Digitacin de datos en hojas Excel

Cronograma de Actividades

Meses

fecha

Actividad

1

22- 30 de agosto

Determinacin de tema a trabajar( frecuencia de algunos genes en determinada poblacin)

2

15-20 de septiembre

Escogencia de poblacin a trabajar ( estudiantes universitarios )

3

25- 28 de octubre

Llevar a cabo el proceso de determinacin de frecuencia de genes

4

8-10 noviembre

Obtencin de resultados

5

26-27 de diciembre

Revisin bibliogrfica

6

13-19 enero

Discusin de datos y conclusiones

7

18 de febrero

Presentacin de proyecto

Eventos:

Presentacin del proyecto y sustentacin ante el comit evaluador.