progeria
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LA PROGERIA
Es una enfermedad genética de la infancia
extremadamente rara, caracterizada por un
envejecimiento brusco y prematuro. Se
estima que afecta a uno de cada 8
La velocidad de envejecimiento de los
enfermos de progeria suele ser de entre 5 y
10 veces la de una persona normal y se les
suele achacar una esperanza de vida muy
corta (en torno a 14 años).
Características clínicas
•Baja estatura
•Piel seca y arrugada
•Calvicie prematura
•Canas en la infancia
•Ojos prominentes
•Cráneo de gran tamaño
•Venas craneales sobresalientes
•Ausencia de cejas y pestañas
•Mentón retraído
•Problemas cardíacos
•Pecho angosto, con costillas marcadas
•Extremidades finas y esqueléticas
•Estrechamiento de las arterias coronarias
•Articulaciones grandes y rígidas
•Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por
mal metabolismo de la melanina
•Presencia de enfermedades degenerativas como
la artritis o cataratas, propias de la vejez
•Muerte natural hacia los 13 años.
•Mitosis con retardo reticoendoplasmatico.
•Falta de gametos sexuales y pensativos.
Causa
La progeria se cree que está causada por
una mutación del gen Lamin A, que
provoca una inestabilidad celular en todo el
cuerpo y a su vez una aceleración en la
muerte de las células y se manifiesta en los
primeros 2 años de vida. La tasa de
afectados por esta enfermedad de
1/8.000.000 nacimientos y hay constancia
de que afecta más a los individuos de raza
blanca con un 97% de afectados.
Diagnostico
Al nacer, los niños con progeria parecen normales
aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz
esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se
manifiestan durante el primer año, con uno o con
varios de las siguientes anomalías: retardo en el
crecimiento, alopecia, anomalías en la piel.
TratamientoNo existe aún un tratamiento de probada eficacia. La
mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o
prevención de complicaciones como son las
enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas
en bajas dosis y dietas hipercalóricas.
