presentacion doctor hidalgo
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ENFERMEDAD ENFERMEDAD
DE STARGARDTDE STARGARDT
DR. DANIEL HIDALGODR. DANIEL HIDALGO
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DESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCION
��RetinopatRetinopatíía hereditaria frecuentea hereditaria frecuente
��Personas jPersonas jóóvenes y sanasvenes y sanas
��11ªª o 2o 2ªª ddéécadas de la vidacadas de la vida
��Enfermedad autosEnfermedad autosóómica recesiva con mica recesiva con excepcionesexcepciones
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Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt
�� TambiTambiéén llamada n llamada distrofia macular juvenildistrofia macular juvenil
� Se refiere a una degeneración macular caracterizada por la presencia de puntos blancos confinados al polo posterior, asociado a una atrofia macular.
�� Una variante es Una variante es fundus flavimaculatusfundus flavimaculatus
�� Se caracteriza por presentar puntos blancos en la periferia.
�� Se presentan en diferentes momentos y tienen Se presentan en diferentes momentos y tienen
pronpronóóstico distintostico distinto
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SINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIA
�� DisminuciDisminucióón de la agudeza visual bilateraln de la agudeza visual bilateral
�� Infancia y primeros aInfancia y primeros añños de vida adultaos de vida adulta
�� IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE: ssííntomas visuales ntomas visuales desproporcionados para los hallazgos desproporcionados para los hallazgos clclíínicos (fase precoz)nicos (fase precoz)
�� ADEMADEMÁÁS: discromatopsia (alteraciS: discromatopsia (alteracióón en la n en la visivisióón de colores) n de colores) -- escotomas centrales escotomas centrales --fotofobiafotofobia
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CARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICAS
�� Amplia variedad en el espectro de hallazgos Amplia variedad en el espectro de hallazgos clclíínicosnicos
�� MMáácula bermellcula bermellóón por epitelio pigmentario n por epitelio pigmentario retiniano muy pigmentadoretiniano muy pigmentado
�� Lo mLo máás caracters caracteríístico: manchas rojostico: manchas rojo--amarillentas por acumulaciamarillentas por acumulacióón de lipofucsina a n de lipofucsina a nivel del epitelio pigmentario retinal que varnivel del epitelio pigmentario retinal que varíían an en forma, tamaen forma, tamañño y distribucio y distribucióónn
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Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt
�� Signos: la fSignos: la fóóvea puede ser normal o tener un vea puede ser normal o tener un
moteado inespecmoteado inespecííficofico
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Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt�� LesiLesióón foveal ovalada q tiene un aspecto de n foveal ovalada q tiene un aspecto de
<baba de caracol> o <bronce golpeado> y <baba de caracol> o <bronce golpeado> y
en algunos casos rodeada de puntos blancoen algunos casos rodeada de puntos blanco--
amarillo.amarillo.
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Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt� Atrofia geográfica q puede tener una
configuración en ojo de buey.
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EXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOS
��Campo visual computarizado y/o Campo visual computarizado y/o multifocal (escotomas)multifocal (escotomas)
��AngiografAngiografíía digital con fluorescea digital con fluoresceíína na
��Estudios elEstudios elééctricos de la retina: ERG ctricos de la retina: ERG –– EOG EOG –– POE: con patrones variables POE: con patrones variables incluso puede ser normalincluso puede ser normal
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Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt�� La La ERGERG fotfotóópica es normal o inferior a lo pica es normal o inferior a lo
normal; la escotnormal; la escotóópica es normal.pica es normal.
�� La La EOGEOG es inferior a lo normales inferior a lo normal
�� La La AGFAGF muestra una coroides oscura debido muestra una coroides oscura debido
a depa depóósitos de sitos de lipofuscina lipofuscina dentro del EPR e dentro del EPR e
hiperfluorescencia macular debido al efecto hiperfluorescencia macular debido al efecto
ventana.ventana.
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Enfermedad de StargardtEnfermedad de StargardtHistopatologia: Histopatologia: se piensa q el signo de la se piensa q el signo de la
coroides oscura se debe a la presencia de coroides oscura se debe a la presencia de lipofuscinalipofuscina en todo el EPRen todo el EPR
�� MicrografMicrografíía electra electróónica de barrido del EPRnica de barrido del EPR
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PATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIA
�� MutaciMutacióón en el gen ABCA4 antes denominado n en el gen ABCA4 antes denominado ABCR (anomalABCR (anomalíía en el gen transportador unido a en el gen transportador unido a adenosina a adenosina –– trifosfato)trifosfato)
�� Enfermedad caracterizada por acumulaciEnfermedad caracterizada por acumulacióón de n de pigmento (lipofucsina) por degradacipigmento (lipofucsina) por degradacióón n anormal de los fotoreceptoresanormal de los fotoreceptores
�� PPéérdida de fotoreceptores por atrofia de los rdida de fotoreceptores por atrofia de los mismosmismos
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PRONOSTICOPRONOSTICO
�� La agudeza visual varLa agudeza visual varíía entre 20/50 y a entre 20/50 y
20/200. La mayor20/200. La mayoríía conserva una agudeza a conserva una agudeza
moderadamente buena (20/70moderadamente buena (20/70--20/100) en al 20/100) en al
menos un ojo.menos un ojo.
�� La prudente protecciLa prudente proteccióón frente a la exposicin frente a la exposicióón n
a la luz solar enlentecera la luz solar enlenteceríía la evolucia la evolucióón.n.
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Por el momento no tiene un tratamiento especPor el momento no tiene un tratamiento especíífico fico que la cure.que la cure.
MedicaciMedicacióón posible para estabilizacin posible para estabilizacióón de la n de la enfermedad de acuerdo a diferentes hallazgos enfermedad de acuerdo a diferentes hallazgos clclíínicosnicos
�� LuteLuteíína 20 a 40mg x dna 20 a 40mg x dííaa
�� Zinc como gluconato 25 a 50mg x dZinc como gluconato 25 a 50mg x dííaa
�� Vaccinium Mirtilus 300 a 500mg x dVaccinium Mirtilus 300 a 500mg x dííaa
�� DHA 100 a 200mg x dDHA 100 a 200mg x dííaa
�� Omega 3, 6, 9, 1000mg x dOmega 3, 6, 9, 1000mg x dííaa
�� Otras antocianidinas (vitis vinifera)Otras antocianidinas (vitis vinifera)
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AYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICAS
�� Filtros UV Filtros UV –– IR y luz azul para exterior IR y luz azul para exterior sistemas Orma RT de Essilor o F 550 sistemas Orma RT de Essilor o F 550 (Foucault) (Lacre)(Foucault) (Lacre)
�� Filtros F450 (Foucault) para interior (color Filtros F450 (Foucault) para interior (color amarillo. Mejora la sensibilidad de amarillo. Mejora la sensibilidad de contrastecontraste
�� Anteojos para visiAnteojos para visióón subnormaln subnormal
�� Dispositivos electrDispositivos electróónicos para baja visinicos para baja visióónn
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EL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTURO
��Trasplante de epitelio pigmentario Trasplante de epitelio pigmentario sano compatiblesano compatible
��Gen terapia (Halorodopsina)Gen terapia (Halorodopsina)
��FenretinideFenretinide
��Plastoquinona Plastoquinona
��Microchips (Argus II)Microchips (Argus II)
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