Tamizaje prenatal de defectos del tubo neural y Sd. de Down , con el test integrado de pruebas séricas combinadas en el segundo trimestre de gestación. Santo Domingo de los Tsáchilas, 2013

Fabricio González, MD, PhD Ramiro López P. MD, MSc. Alicia Rodríguez, Bioq. MS Tansha Gárces, Ing. Gabriela Basantes, Ing. Biotec

Por qué en santo Domingo de los Tsáchilas…?

PROVINCIAS T M Neonatal Anomalías

Congénitas*

T M Neonatal Afecciones

Perinatales*

STO DOMINGO 3.3 1.1

ORELLANA 3.1 4.4

PICHINCHA 2.9 8.9

GALÁPAGOS 2.7 8.8

LOS RÍOS 2.4 6.8

GUAYAS 2.3 8.8

PASTAZA 0.7 6.6

Malformación “n”= Tasa

Labio hendido 120 18

Sd. Down 91 13.6

Polidactilia postaxial 90 13.5

Talipes equinovarus 73 10.9

Microtia / Anotia 72 10.8

Subluxación de cadera 72 10.8

Hidrocefalia 37 5.5

Espina bifida 28 4.2

Paladar hendido 28 4.2

Ano imperforado 26 3.9

Anencefalia 21 3.1

El Síndrome de Down, es un problema de Salud Pública, que puede ser detectable prenatalmente…?

[ González-Andrade F, López-Pulles R. Ecuador: public health genomics. Public Health Genomics. 2010;13(3):171-80

Tasa de prevalencia al nacimiento fue calculada con 66.843 nacidos vivos de 12 hospitales de la Red ECLAMC

Tasa de prevalencia al nacimiento fue calculada con 66.843 nacidos vivos de 12

hospitales de la Red ECLAMC

Alexandre R. Vieira, Silvia Castillo Rev Méd Chile 2005

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Prevalencia Mundial: 6 x 1.000 RN vivos

90% de los niños con DTN nacen en familias

donde esto nunca ha ocurrido antes

75% de los embarazos afectados termina en

aborto o mortinato

Tasas mayores en madres jóvenes

Discapacidades evitables.

Factores genéticos y ambientales contribuyen

en la etiología de DTN.

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ANTECEDENTES

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• Mayores oportunidades al recién nacido.

• Mejor manejo obstétrico y neonatal .

• Consejo genético Preparación y apoyo a los padres.

• Factores éticos

• Varios estudios muestran un impacto positivo en sobrevida por cardiopatías.

Beneficios del diagnóstico prenatal

Objetivo General

Implementar un plan piloto para diagnóstico

prenatal de aberraciones cromosómicas y

defectos del tubo neural, utilizando el test

integrado completo en la semana 13 a 22 de

gestación, que permitirá la toma de decisiones

que aporten al mejoramiento de la calidad de vida

de la población Materna e infantil en el marco de

los compromisos asumidos en el Plan Nacional

del Buen Vivir .

Metodología

• Diseño: estudio operativo. Epidemiológico

analítico transversal de punto, clínico no controlado, muestreo para universo finito variable cualitativo, con significancia estadística del 95% “n”=234 embarazadas, más 15% de margen de seguridad por posibles pérdidas = 270 embarazadas

Técnicas:

Primer trimestre:

Translucencia nucal (TN)+ proteína a

asociada al embarazo (PAPPA-A).

Segundo trimestre:

Gonadotrofina coriónica fracción β libre

( βhCG), Estriol no conjugado (UE3), Alfa

fetoproteína(AFP), inhibina-A

Resultados esperados: Tasa de detección

85-90%; Tasa de falsos positivos 1-2%

METODOLOGIA

Estudio Genético

COMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICO

Entrevista Árbol genealógico Exploración física

Diagnóstico Clínico de Enfermedad Genética

Estudio Genético Molecular

Estudio Citogenético

Identifica mutación Identifica causa cromosómica

DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO

ASESORIA GENÉTICA