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edicina Infantil Vol. IX

N° 4 D

iciembre 2002

OSTEOGENESIS IMPERFECTA. Manejo del paciente y normas para el Técnico Radiólogo.Técnicos Radiólogos E. Goberna1, O. Jara1, Dres. V. Fano2, H. Miscione2, D. Filippo1, S. Moguillansky1

1Area de Imágenes, 2Grupo de Atención Multidisciplinaria de Pacientes con Osteogénesis Imperfecta. Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.

INTRODUCCIONLa Osteogénesis Imperfecta (OI) es una en-fermedad hereditaria, a menudo congénita yfamiliar cuyo principal problema es la fragili-dad ósea causada por un defecto cuali ocuantitativo del colágeno tipo 1(que define laconformación de huesos, articulaciones, dien-tes y escleróticas, entre otros) y consecuente-mente la aparición de fracturas espontáneaso secundarias a un traumatismo menor

POBLACION Y METODOSDavid Sillence clasificó la OI en cuatro tiposbasándose en aspectos clínicos:

TIPO 2: Es la forma severa, en ocasionesletal. Fragilidad ósea extrema. Tórax con cos-tillas frágiles y cráneo blando.Deformidadesextremas y escleróticas azules.*

TIPO 1: Es el más frecuente. Fragilidad óseavariable. Tronco corto con osteoporosis.Corticales finas, en ocasiones peroné en formade “S”, presencia de huesos wormianos(huesecillos dentro de las suturas, más fre-cuentemente en la lambdoidea). Hipoacusiaen la tercera década de vida. Escleróticasazules.*

Fractura dehuesos largos.

Cortical fina.Peroné en “S”. Múltiples fracturas costales

Forma neonatal severa.

TIPO 3: Es el tipo deformante. Fragilidad seve-ra. Deformidades de brazos, piernas y colum-na. Cara de forma triangular. Platiespondiliasevera. Escleróticas azules.

Múltiples fracturas(húmero).

Platiespondilia severa.

Deformidadde Huesos largos.

TIPO 4: Semejante al Tipo 1 con escleróticasnormales.*

Huesoswormianos.

* Todos los tipos de OI pueden presentardentinogénesis imperfecta.

Modelo de recomendacionesManejo de pacientes con O.I.

“Sufro de osteogénesis imperfecta,mis huesos se fracturan con facilidad”• No se debe presionar, torcer, doblar,

tirar o tratar de enderezar mis piernaso brazos.

• No me levante de mis piernas parasacar radiografías o revisarme

• Tráteme con cuidado.• Sostenga mi cabeza, tórax y eventual-

mente glúteos o caderas.• No trate de enderezar o girar mi cabe-

za.• Mis padres saben como manejarme.

Permítales acompañarme en la salade rayos y otros exámenes.

Poster 355

NORMAS PARA EL TECNICO RADIOLOGO1) El paciente debe ser manejado por padres entrenados, ya que un movi-

miento mal coordinado puede producir una fractura.2) El técnico nunca debe tirar, torcer, doblar, aplicar presión o tratar de

enderezar piernas o brazos así como en algunos casos alinear el cuello ycráneo del paciente.

3) En pacientes que no pueden colaborar, el perfil de cráneo debe realizarsecon el paciente en decúbito dorsal con rayo horizontal.

4) En el frente y perfil de huesos largos se deben incluir las articulacionesproximal y distal para evitar omitir alguna luxación asociada a la fractura.

5) Es de vital importancia en el frente radiológico de miembros inferiores tratarque el eje central esté alineado y de una imagen real ante una posiblecirugía conservadora o correctiva. Esta alineación se logra con las rótulasal cenit.

6) La técnica radiológica será aproximadamente un 30% menor respecto delmAs teórico para la edad y espesor ya que los huesos son menos densosque los normales. Ej.: miembro inferior: 44kV/1.2mAs (niño de dos años).

7) Al recibir la indicación de una Rx focalizada debe interpretarse que se estábuscando una micro fractura. Estas son habituales y de difícil diagnóstico.Se debe preguntar al paciente donde ubica el dolor.

CONCLUSIONESEl desafío en esta patología es minimizar los síntomas, procurar la integración social y una mejor calidadde vida de los pacientes.

DIAGNOSTICO DIFERENCIALOcasionalmente se sospecha de maltrato cuando en realidad el niño padece OI. Setrata de una experiencia particularmente frustrante para las familias afectadas. ¿Cómodiferenciar maltrato infantil de OI?. El diagnóstico diferencial se obtiene con una Rx deperfil de la columna dorsolumbar. En la OI los cuerpos vertebrales no conservan suforma normal. En cambio, en el niño maltratado conservan su estructura y formanormales. Radiológicamente también contribuyen al diagnóstico de OI la presencia dehuesos wormianos, peroné delgado e incurvado, además de hallazgos clínicos.

PROCEDIMIENTOS QUIRURGICOS

Enclavijado endomedular liso.Enclavijado telescópico Enclavijado elástico

Miembros inferiores frente. El niño es ubicado en la posiciónpor la madre.

Miembros inferiores frente. Colocación del chasis con laayuda de la madre manteniendo al paciente sobre el colchón.

Cráneo perfil con rayo horizontal. El padre sostiene al niño enla posición.

Perfil de columna. Con la ayuda del padre entrenado el niñoes posicionado de perfil antes de la toma radiográfica.

La madre ayuda a la niña a ubicarse en decúbito dorsal parala exposición.

Miembro superior frente. La madre sostiene la mano de laniña para conservar la posición mientras el técnico ubica elchasis.