1959 Severo Ochoa Arthur-KornbergLos mecanismos de la síntesis biológica de los

ácidos ribonucleico y desoxirribonucleico.

1962 James D. Watson Francis H. C.-Crick Maurice H. F. Wilkins

Estructura molecular de los ácidos nucléicos

1978 Werner Arber Hamilton O. Smith Daniel Nathans

Endonucleasas de restricción y su aplicación en la genética molecular

1980 Paul Berg Nóbel de QuímicaBioquímica de los ácidos nucleícos, en

particular el ADN recombinante

1980 Walter Gilbert Frederick Sanger Nobel de Química

Determinación de las secuencias de bases en los ácidos nucléicos.

1983 Barbara McClintockDescubrimiento de los transposones

1993 Kary B. Mullis Nobel de QuímicaPCR

1993 Michael Smith Nobel de QuímicaMuta génesis dirigida mediante oligonucleótidos y su

desarrollo para estudios de proteínas

2002 Sydney Brenner-John E. Sulston H.-Robert Horvitz

Caenorhabditis elegans

2007 Mario Capecchi-Oliver Smithies Sir-Martin Evans

Células madre y manipulación genética en modelos animales

Cromosoma 1

90.000millones

los ~100.000 genes 3.2 Mpb información en bases de datos

Herramientas para sec. y análisis

Tecnología al sector priv.

ELSI

Secuenciación empleando cebadores fluorescentes

Secuencia ión utilizando terminadores fluorescentes

Esquema general de la PCR.

Termociclador: aparato en el que se efectúa la PCR

convencional.

Tubos de PCR que

albergan la mezcla en un

volumen total de 100 μL.

Secuencia publicada Feb. 2001 2.910 Mpb

Tamaño total (2003) 3.200 Mpb

Genes 30.000

Información para proteínas ~2%

Similitud entre genomas humanos

99.9%(polimorfismos)

Secuencias repetidas GH no codifican proteínas “DNA

basura”

~42%

Secuencias repetidas 35%

Genes con procesamientoalternativo

40%

Genoma compartido con el chimpancé

98%

Febrero de 2001

HumanGenome

SequencingConsortium

Celera Genomics

Técnica: PCR, detección fluorescente de STR