patologias lisosomales
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PATOLOGÍAS LISOSOMALES
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GLUCOGENOSIS DE TIPO II
a(1,4) GLUCOSIDASA ACIDA LISOSOMICA = MALTASA ÁCIDA
ACUMULO DE GLUCOGENO
• CORAZON• HIGADO• MUSCULO ESQUELETICO
AUMENTO DE VOLUMEN CELULAR
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MANIFESTACIONES
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GOTAEXCESO DE ACIDO URICO POR LA CATALISAIS DE LAS PURINAS
ACUMULACION DE CRISTALES DE URATO EN LAS ARTICULACIONES
LOS CRISTALES SON FAGOCITADOS POR LAS CÉLULAS Y SE ACUMULAN EN LOS
LISOSOMAS SECUNDARIOSROTURA DE LA ORGANELA
AUTOLISIS CELULAR
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ARTRITIS REUMATOIDE
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ESFINGOLIPIDOSIS
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CARENCIA DE LIPASA ÁCIDA
mutaciones del gen de la lipasa ácida (LIPA o LAL)
la enzima es totalmente inactiva.
Triglicéridos y colesterol se acumulan en los tejidos
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MUCOPOLISACARIDOSIS
• MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO I
(HURLER)
• α-1-iduronidasa.
• MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO II
(HUNTER)
• sulfatasa del iduronato.
ACUMULO DE GLUCOSAMINOGLICANOS
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SOLUCION TALLER
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