patología de la pubertad -...
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Patología de la Pubertad
Lourdes Ibáñez
Hospital Sant Joan de Déu
Universitat de Barcelona
CIBERDEM, ISCIII, Madrid
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• Pubertad Fisiológica
• Pubertad Precoz
• Pubertad Avanzada (niñas)
• Pubertad Retrasada
Agenda
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• Mecanismo
• Edad de inicio
• Edad de la menarquia
• Relación edad inicio/duración
Pubertad Fisiológica
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GnRH Hipotalámico
Hipófisis
GH
Estrógenos
Andrógenos
Gónadas Hígado
Insulina
LH, FSH
Inicio y Regulación
de la Pubertad
Kisspeptina
ARC AVPN
NkB dinorfina
IGF-I
Inhibina B
Hipotálamo Medio-Basal
Hipófisis
Gónada
Ghrelina
Neuropéptido Y
TGF
Leptina ?
GNRH1/KISS1R
FGF8/FGFR1 (KAL2)
TAC3/TACR3
PROK2/PROKR2 (KAL3/4)
KAL1/NELF
LEP/LEPR
PCSK1/WDR11
SF1DAX1
GNRH
PROP1/HESX1
LHX3/LHX4
SOX2/SOX3
SF1DAX1
LH/FSH
LHR/FSHR
SF1/DAX1
Genes & Pubertad
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Aumento de la pulsatilidad
nocturna y diurna de LH
Aumento de la pulsatilidad
nocturna de LH
Inicio de la Pubertad
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www.grindope.com
• Niñas: botón mamario
• Niños: aumento del volumen testicular (4 mL)
Primer Signo de Pubertad
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Inicio Pubertad (B2) Niñas
Ferrández Longás, Fundación Andrea Prader (Aragón)
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Menarquia
Ferrández Longás, Fundación Andrea Prader (Aragón)
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Edad de Inicio de la Pubertad y Menarquia
Estudio Copenhagen
n=1100
Aksglaede, Pediatrics 2009
n=995
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Aumento del volumen testicular >3 mL
Autor / Año Tipo Estudio Nº Edad
Juul (1994) transversal 824 11,9
Mul (2001) transversal 4019 11,5
Ferrández (2002) longitudinal 127 11,6
Bundak (2007) transversal 1112 11,6
Sørensen (2010) mixto 704 11,7
Hermann-Giddens (2012) transversal 4131 11,5
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• Genéticos: 50-80%
edad pubertad padres
polimorfismos genéticos
• Ambientales: 20-50%
peso
adiposidad corporal
Inicio de la Pubertad:
Factores Determinantes
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• Genéticos / Raciales
• Sobrepeso / Obesidad / Sedentarismo
• Tóxicos ambientales (prenatales / postnatales)
• Bajo peso al nacer
• Estrés, familias monoparentales
• Dieta
Herman-Giddens, 2005
Biro, 2010
Progresión Puberal
Factores Influyentes
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Martí-Henneberg, 1997
Relación Edad Inicio y Duración
Edad de Inicio Años B2-menarquia
8-9 2,6
9-10 2,3
10-11 1,8
11-12 1,4
12-13 0,8
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Sobrepeso/Obesidad
& Pubertad (Niñas)
Maisonet, Pediatrics 2010
Estudio longitudinal, n= 4.000 niñas
Aumento rápido peso entre 0-20 meses
Avance Pubertad
Lee, Pediatrics 2007
Estudio longitudinal, n= 354 niñas
IMC elevado a los 3 años → aumento
rápido de IMC entre 3-6 años
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• Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC
Sørensen, JCEM 2010
• Inicio más tardío de la pubertad asociado a mayor IMC
Lee, Arch Pediatr Adolesc Med 2011
• No relación entre inicio de la pubertad e IMC pero sí entre
progresión e IMC
Buyken, Am J Clin Nutr 2009
Sobrepeso/Obesidad
& Pubertad (Niños)
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• Pubertad Fisiológica
• Pubertad Precoz
• Pubertad Avanzada (niñas)
• Pubertad Retrasada
Agenda
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• Niñas : Botón mamario antes de los 8 a.
• Niños : Volumen testicular 4 mL antes de los 9 a.
Pubertad Precoz : Definición
Más frecuente en el sexo femenino (10/1)
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• Central : activación del eje hipotálamo-hipófiso-
gonadal
• Periférica : secreción de esteroides gonadal
o autónoma
Pubertad Precoz : Etiología
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Pubertad Precoz
Central
GnRH
LH, FSH
Estradiol Testost.
GnRH
LH, FSH
Estradiol Testost.
Pubertad Precoz
Periférica
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Central
Pubertad Precoz : Diagnóstico Diferencial
Periférica
Orgánica Idiopática Tumoral No tumoral
Progresiva
Rápida
Hiperplasia suprarrenal
Mc Cune-Albright
Lenta
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• Niñas
- pubertad precoz central “idiopática”
(mutaciones gen KISS1 y KISS1R)
• Niños
- pubertad precoz central: 50% causa orgánica
Pubertad Precoz :
Causas más Frecuentes
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• Antecedentes familiares
• Síntomas neurológicos
• Fármacos, cremas, cosméticos con estrógenos
• Aumento de la velocidad de crecimiento
• Pigmentación areolas, sangrado vaginal (niñas)
Pubertad Precoz : Anamnesis
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Pubertad precoz
periférica:
tumor craneal
secretor de -HCG
Diagnóstico diferencial de la pubertad precoz en el varón
o tumor secretor de hCG
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GnRHa
Menarquia materna: 9 años
Talla padre: 176 cm
Talla madre: 153 cm
Talla media parental: 158 cm
Visita 1
Edad cronológica: 6 años
Peso: 21 Kg
Talla: 117,1 cm
IMC: 15,3 Kg/m2
B2 P1 A1
Edad ósea: 6 a. 3 m.
Longitud uterina (ECO) : 34 mm
Inicio botón mamario: 5 a. 10 m.
Caso Clínico 1
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GnRHa
Visita 2
Edad cronológica: 6 años 4 meses
Veloc. crecimiento: 9,6 cm/año
Edad ósea: 7 años 3 m
Longitud uterina (ECO) : 40 mm
Conducta a Seguir
…
…
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GnRHa
Visita 2
Edad cronológica: 6 años 4 meses
Veloc. crecimiento: 9,6 cm/año
Edad ósea: 7 años 3 m
Longitud uterina (ECO) : 40 mm
Conducta a Seguir
RM hipofisaria: normal
Tratamiento frenador de la pubertad
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GnRHa
Visita 2
Edad cronológica: 6 años 4 meses
Veloc. crecimiento: 9,6 cm/año
Edad ósea: 7 años 3 m
Longitud uterina (ECO) : 40 mm
Otras exploraciones antes de iniciar
tratamiento?
Conducta a Seguir
RM hipofisaria: normal
Tratamiento frenador de la pubertad
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GnRHa
Visita 2
Edad cronológica: 6 años 4 meses
Veloc. crecimiento: 9,6 cm/año
Edad ósea: 7 años 3 m
Longitud uterina (ECO) : 40 mm
Conducta a Seguir
RM hipofisaria: normal
Tratamiento frenador de la pubertad
No es necesario !
Otras exploraciones antes de iniciar
tratamiento?
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GnRHa
Evolución
Normalización velocidad crecimiento
Avance mantenido edad ósea
Stop tratamiento a los 10,5 años
Pronóstico talla final ~ 158-160 cm
Stop GnRHa
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Central
Pubertad Precoz : Diagnóstico Diferencial
Periférica
Orgánica Idiopática Tumoral No tumoral
Progresiva
Rápida
Hiperplasia suprarrenal
Mc Cune-Albright
Lenta
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• Menarquia materna: 12 años
• Talla padre: 173 cm
• Talla madre: 160 cm
• Talla media parental: 160 cm
Visita 1
• Edad cronológica: 7 años y 5 meses
• Peso: 32,5 Kg
• Talla: 129,8 cm
• IMC: 19,3 Kg/m2
• B2/3 P1 A1
• Edad ósea: 8 años
• Longitud uterina (ECO) : 36 mm
Inicio botón mamario: 7 años
Menarquia
Caso Clínico 2
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Menarquia
Visita 2
• Edad cronológica: 7 años y 11 meses
• Velocidad de crecimiento: 6,4 cm/año
Conducta a Seguir
• …
• …
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Menarquia
Visita 2
• Edad cronológica: 7 años y 11 meses
• Velocidad de crecimiento: 6,4 cm/año
Conducta a Seguir
• Control clínico en 6 meses
• Edad ósea
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Menarquia
Visita 2
• Edad cronológica: 7 años y 11 meses
• Velocidad de crecimiento: 6,4 cm/año
Conducta a Seguir
• Control clínico en 6 meses
• Edad ósea
Evolución
• Velocidad de crecimiento mantenida
• Aceleración moderada de la edad ósea
• Menarquia: 11 años y 9 meses
• Pronóstico de talla final ~ 160-162 cm
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Central
Pubertad Precoz : Diagnóstico Diferencial
Periférica
Orgánica Idiopática Tumoral No tumoral
Progresiva
Rápida
Hiperplasia suprarrenal
Mc Cune-Albright
Lenta
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• Anamnesis
• Estadío de Tanner , velocidad de crecimiento
• Edad ósea : normal o avanzada
• Ecografía pélvica (niñas):
longitud uterina ≥ 35 mm
volumen ovárico ≥ 3 mL
• LH, FSH, testosterona, E2 basal:
sólo en pubertad precoz periférica
Pubertad Precoz :
Diagnóstico en Asistencia Primaria (I)
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Control evolutivo (~ 4 meses):
• Progresión estadíos Tanner
• Velocidad de crecimiento
• Edad ósea / Ecografía pélvica
Pubertad Precoz :
Diagnóstico en Asistencia Primaria (II)
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• Progresión > un estadío en < 6 meses
• Velocidad de crecimiento puberal
• Edad ósea > 1 año edad estatural
• Ecografía pélvica puberal
Rápidamente evolutiva Derivar!
Pubertad Precoz :
Diagnóstico en Asistencia Primaria (III)
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• RM Hipotálamo-Hipófisis: indicaciones
niños: siempre
niñas < 6 años
progresión muy rápida
síntomas neurológicos
• Test de agonistas de GnRH: diferencia pubertad
evolutiva de no evolutiva en casos dudosos
Pubertad Precoz :
Diagnóstico Hospitalario
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Ac. Leuprorelina 500 g sc
Respuesta puberal:
LH > 7 IU/L
estradiol ≥ 40 pg/mL
testosterona ≥ 90 ng/dL
Test de Agonistas de GnRH*
*uso hospitalario
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• Muy frecuente en los 2 primeros años de vida
• Regresión espontánea (antes de los 3 años)
• En niñas de 2-8 a: Diferenciar de pubertad precoz
No aumento velocidad de crecimiento
Edad ósea corresponde con la cronológica
Útero y ovarios prepuberales (ecografía)
Telarquia Prematura no Evolutiva
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Marta C.
6 meses • Desarrollo mamario y vello pubiano
desde los 4 meses
• Aumento marcado de la veloc. cto.
• Pigmentación areolas
• Masa hemiabdomen dcho
Pubertad Precoz Periférica
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Marta C.
6 meses
Pubertad Precoz Periférica
Exéresis
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• Proporciones corporales
• Talla adulta
• Nivel de estudios
• Abuso sexual/drogas
• Embarazo
• Cáncer de mama (4-9% menos riesgo
por año de retraso menarquia)
Pubertad Precoz
Posibles Repercusiones
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• Etiológico
• Idiopática: frenación con GnRHa liberación lenta
• Indicado en:
pubertad rápidamente progresiva
niñas < 6 años
pubertad precoz secundaria
Pubertad Precoz Evolutiva:
Tratamiento (I)
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• No indicado si:
menarquia
edad ósea 12 años niñas y 13 en niños
• Considerar situaciones especiales:
grave repercusión psicológica
retraso mental severo
Pubertad Precoz Evolutiva:
Tratamiento (II)
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• Pubertad Fisiológica
• Pubertad Precoz
• Pubertad Avanzada (niñas)
• Pubertad Retrasada
Agenda
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• Inicio del botón mamario entre 8-9 años
• Frecuencia: 10-12 % de la población
• Segunda causa de consulta especializada
• Evolución espontánea: variable, 15-30% no
alcanzan talla genética
Pubertad Avanzada
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Espontánea*
N = 54
Menarquia ~ 11,5 a.
14% no alcanzan
talla genética
*Marcos MV, 1998
Pubertad Avanzada: Evolución
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Espontánea*
N = 54
Menarquia ~ 11,5 a.
14% no alcanzan
talla genética
*Marcos MV, 1998
Tratadas (GnRHa) vs no tratadas**
N = 126
No diferencias en talla final
30% tratadas y 33% no tratadas no
alcanzan talla genética
**Lazar L, 2002
Pubertad Avanzada: Evolución
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Menarquia
Pubertad avanzada de evolución lenta
EC: 8,5 años; EO: 10 años
Talla: 140,1 cm
Peso: 37 Kg
IMC: 18,9 Kg/m2
S2
PN: 3400 gr; EG: 40 semanas
S2 : 8 años
Menarquia: 11 años
S2 - menarquia : 3 años
Talla final: 162 cm (TMP: 162,5 cm)
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Pubertad avanzada de evolución rápida
S2
Menarquia
EC: 13 años; EO: 15 años
Talla: 150,4 cm
Peso: 55 Kg
IMC: 24,3 Kg/m2
PN: 2400 gr; EG: 40 semanas
S2 : 8,7 años
Menarquia: 10,2 años
S2 - menarquia : 1,5 años
TMP: 157 cm
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Early Number of
Subcutaneous Adipocytes
Z-score
+ 2
0
- 2
Low birthweight
Normal birthweight
High birthweight
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Early Number of
Subcutaneous Adipocytes
Z-score
+ 2
0
- 2
Later Fat Mass
![Page 55: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/55.jpg)
Early Number of
Subcutaneous Adipocytes
Z-score
+ 2
0
- 2
Later Fat Mass
![Page 56: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/56.jpg)
Early Number of
Subcutaneous Adipocytes
Z-score
+ 2
0
- 2
Later Fat Mass
Hyper-expansion
of Subcutaneous
Adipose Tissue
![Page 57: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/57.jpg)
Hiper-Expansión Tejido Adiposo
Subcutáneo
Disfunción endocrino-metabólica
Resistencia a la insulina
Depósito ectópico del exceso de calorías (lípidos):
tejido adiposo visceral, músculo…
Lipotoxicidad
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“Catch-up” rápido (salto del IMC)
Bajo Peso al Nacer & Pubertad Adelantada
Pubertad rápida
Insulina, IGF-I y DHEAS más altas
SHBG más baja
Más grasa visceral
Perfil lipídico y de adipoquinas alterado
Avance madurativo
Bajo Peso al Nacer
+
![Page 59: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/59.jpg)
Pubarquia Precoz
Vello Pubiano < 8 años
Bajo Peso al Nacer
+
“Catch-up” rápido (salto del IMC)
Pubertad rápida
Bajo Peso al Nacer & Pubertad Adelantada
![Page 60: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/60.jpg)
Metformina
• Biguanida derivada de la Gallega Oficinalis
• Efectos “clásicos”:
- aumenta oxidación ácidos grasos
- aumenta captación glucosa a nivel muscular
- disminuye gluconeogénesis hepática
• Efectos de reciente descripción:
- modula síntesis esteroides (suprarrenal/gónada)
- aumenta mineralización ósea
- reduce grasa visceral
- inhibe proliferación celular en el cáncer de mama y
próstata
![Page 61: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/61.jpg)
0
25
50
75
100
10,5 11,0 11,5 12,0 12,5 13,0 13,5 14,0 14,5
Cu
mu
lati
ve F
racti
on
(%
) o
f P
ost-
Men
arc
heal G
irls
Age (yr)
Metformin (8-12 yr) Normalizes Menarche
Untreated (N=19)
Metformin (N=19)
P<0.0001
Fertil Steril, 2011
Girls with Precocious Pubarche, Low Birthweight and Rapid Catch-up
Retraso menarquia (1 año)
Aumento talla final (4 cm)
![Page 62: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/62.jpg)
Evitar/Modular Hiperinsulinismo
• Favorecer recuperación lenta de peso
• Evitar sobrepeso /obesidad
• Metformina: indicación en un futuro?
Bajo Peso al Nacer & Pubertad Adelantada
Prevención
![Page 63: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/63.jpg)
• Pubertad Fisiológica
• Pubertad Precoz
• Pubertad Avanzada (niñas)
• Pubertad Retrasada
Agenda
![Page 64: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/64.jpg)
• Ausencia de desarrollo mamario 13 años
• Ausencia de menarquia > 16 años
• Ausencia de progresión en > 2 años
Pubertad Retrasada: Niñas
![Page 65: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/65.jpg)
• Ausencia de desarrollo testicular 14 años
• Ausencia de progresión en > 2 años
Pubertad Retrasada: Niños
![Page 66: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/66.jpg)
Hipogonadismo secundario (hipogonadotropo)
- transitorio
- permanente
Hipogonadismo primario (hipergonadotropo)
- permanente
Fisiopatología
![Page 67: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/67.jpg)
Hipogonadismo
Hipogonadotropo
GnRH
LH, FSH
Estradiol Testost.
GnRH
LH, FSH
Estradiol Testost.
Hipogonadismo
Hipergonadotropo
![Page 68: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/68.jpg)
• Transitorio:
- retraso constitucional (RCCM)
- trastornos alimentarios
- enfermedades crónicas
• Permanente:
- alteración hipotalámica (GnRH)
- alteración hipofisaria (LH,FSH)
- tumores
- radioterapia/quimioterapia
- enfermedades crónicas
- síndromes
Hipogonadismo Hipogonadotropo
![Page 69: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/69.jpg)
• Mutaciones receptor LH & FSH
• Pre-mutaciones FMR1, mutaciones eIF4EN1F1 (POI)
• Síndromes genéticos: Turner, Noonan, Klinefelter
• Disgenesia gonadal pura/mixta
• Síndrome regresión testicular (TRS)
• Enfermedades autoinmunes
• Quimioterapia/radioterapia
• Defectos de la esteroidogénesis: 17 α-OH, STAR, 5 α-R
Hipogonadismo Hipergonadotropo
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Retraso constitucional del crecimiento y de la
pubertad (70% chicos, 30% chicas)
Es un diagnóstico de exclusión
Causa más frecuente
en ambos sexos
![Page 71: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/71.jpg)
• Edad pubertad padres
• Datos neonatales
• Desarrollo psicomotor, hiposmia/anosmia
• Tallas previas, velocidad de crecimiento
• Alimentación, ejercicio físico
• Quimioterapia/radioterapia
Anamnesis
![Page 72: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/72.jpg)
• Índice de masa corporal
• Proporciones corporales
• Rasgos sindrómicos
• Genitales
- volumen testicular/micropene
- botón mamario incipiente
- ambigüedad
- ginecomastia
Examen Físico
![Page 73: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/73.jpg)
• Hemograma
• Función hepática, renal, tiroidea
• Marcadores de celiaquía
• LH, FSH
• Testosterona ó estradiol
• Edad ósea
• Ecografía pélvica (niñas)
Estudio Inicial
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Dos niñas con la misma edad cronológica
Edad ósea : 8 años 10 meses Edad ósea : 11 años
Greulich & Pyle
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Útero puberal: longitud uterina > 35 mm
Valoración ecográfica de los genitales internos
![Page 76: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/76.jpg)
Ovarios puberales: volumen > 3 mL
Valoración ecográfica de los genitales internos
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Diagnóstico Diferencial
Analítica general alterada
Entidad específica
Tratamiento
Etiológico
![Page 78: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/78.jpg)
Celiaquía
El 30% se presentan sólo con
talla baja y/o retraso puberal
1:111 población general
![Page 79: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/79.jpg)
Diagnóstico Diferencial
LH, FSH
Altas
Hipogonadismo
Hipergonadotropo
Cariotipo
Analítica general alterada
Entidad específica
Tratamiento
Etiológico
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Diagnóstico Diferencial
Analítica general alterada
Entidad específica
LH, FSH
Bajas Altas
Hipogonadismo
Hipergonadotropo
Cariotipo Permanente Transitorio: RCCP
Tratamiento
Etiológico
Hipogonadismo
Hipogonadotropo
Auxología, EO
RM cerebral
Tests de estimulación
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Signos/síntomas neurológicos
Sospecha de otras deficiencias hormonales
Edad > 15 años
Indicaciones de la RM
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• Muy frecuente: 2-3 % población
• Relación chicos / chicas: 8/2
• Antecedentes familiares: 80%
• Gráfica de crecimiento característica
Retraso Constitucional del
Crecimiento y Pubertad
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Retraso Constitucional
• Talla percentiles bajos
• Velocidad crecimiento disminuye
en el período peripuberal
• Edad ósea retrasada
• Aumento velocidad crecimiento:
volumen testicular 12-15 mL.
• Talla final en zona diana
G4P3A2
12-15 mL
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H. Hipogonadotropo Aislado Permanente
Genético
Varones: 1/4.000-10.000
Mujeres: entre 2 y 5 veces menos frecuente
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Dos tipos:
• S. de Kallmann (con anosmia, 50% casos)
• H. Hipogonadotropo sin anosmia
Varones: 1/4.000-10.000
Mujeres: entre 2 y 5 veces menos frecuente
H. Hipogonadotropo Aislado Permanente
Genético
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Dos tipos:
• S. de Kallmann (con anosmia, 50% casos)
• H. Hipogonadotropo sin anosmia
Varones: 1/4.000-10.000
Mujeres: entre 2 y 5 veces menos frecuente
Casos esporádicos: los más frecuentes
Herencia: ligada al X, autosómica dominante/recesiva
H. Hipogonadotropo Aislado Permanente
Genético
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Se han descrito mutaciones de ≈ 18 genes
KAL-1 PROK2 KISS1 LEP CHD7
FGF8 PROKR2 KISS1R LEPR SEMA3A
FGR1 GNRH1 DAX1 TAC3 HS6ST1
NELF GNRH-R WDR11 TACR3
El estudio genético sólo es concluyente en el 30% casos
H. Hipogonadotropo Aislado Permanente
Genético
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Gen KAL1 (10-20% casos)
Codifica Anosmina 1
Herencia ligada al X
Síndrome de Kallmann
Gen FGFR1(10% casos)
Codifica “Fibroblast Growth
Factor Receptor”
Herencia autosómica
dominante
Puede asociarse a otras anomalías: neurológicas, craneofaciales,
sordera neurosensorial, agenesia renal unilateral
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H. Hipogonadotropo
Genético
• Talla percentil normal-alto
• Velocidad crecimiento con pocos
cambios sin inicio de pubertad
• Edad ósea normal
• Aumento de un percentil con
tratamiento sustitutivo
• Talla final alta para talla genética
Testosterona
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Diagnóstico Diferencial:
RCCP vs H. Hipogonadotropo Genético
RCCP HH Genético
Frecuencia Elevada Baja
Antecedentes Familiares Frecuentes Ocasionales
Talla Baja Normal/Alta
Velocidad crecimiento Lenta Normal
Proporciones corporales Infantiles Eunucoides
Edad ósea Retrasada Normal
Genitales Prepuberales Hipoplásicos
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Diagnóstico Diferencial:
RCCP vs H. Hipogonadotropo Genético
• H. Hipogonadotropo genético:
Ocasionalmente talla baja
Pueden iniciar pubertad y no progresar
El hipogonadismo puede ser reversible
en la edad adulta en el 10% casos
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Diagnóstico Diferencial:
RCCP vs H. Hipogonadotropo Genético
• Variables hormonales: no existe un gold standard
LH/FSH basales: no discriminan
Testosterona basal (matinal) ≥ 20 ng/dL inicio
pubertad en 12 meses
Inhibina B > 35 pg/mL sugiere RCCP
Tests de estimulación:
GnRH nativa
Agonistas de GnRH
hCG
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H. Hipergonadotropo
Cromosomopatías
Síndrome de Turner
♀ ♂ Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Turner
• 1/2.500 nacidas vivas
• cariotipo : 45 X0 (50%) y variantes
• talla baja
• hipertelorismo
• disgenesia gonadal
• ausencia de pubertad
• cardiopatía
• anomalías renales
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Síndrome de Turner
Amenorrea Primaria Talla Baja
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• Frecuencia: 1/600 varones
• Cariotipo 47,XXY y variantes
• Extra X origen paterno 40-60% casos
• Edad madre > 40 años
Síndrome de Klinefelter
![Page 97: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/97.jpg)
• Talla alta, proporciones eunucoides
• Ginecomastia
• Retraso mental leve
• Testes pequeños, no progresa volumen
• Diagnóstico prepuberal sólo 10%
Síndrome de Klinefelter
![Page 98: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/98.jpg)
• Diabetes tipo 1 y 2
• Hipotiroidismo
• Enfermedades reumáticas
• Tromboembolismo
• Prolapso mitral
• Infecciones
• Tumores
Síndrome de Klinefelter
Patología Asociada
![Page 99: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/99.jpg)
Tratamiento del RCCP: Niños
• Testosterona I.M. (enantato, propionato o cipionato):
No iniciar antes de los 14 años
Inducción pubertad: 50-75 mg cada 3-4 sem (3-6 m).
Dosis máxima: 100 mg.
• Testosterona transdérmica: no hay experiencia
• Inhibidores de la aromatasa: no indicados
![Page 100: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/100.jpg)
• Etinil-estradiol: 2 g/d; aumentar hasta 5 g/d en 6-12 m.
• Estrógenos equinos conjugados (Premarin): 0,625 mg.
Iniciar con ¼ comp, aumentar a ½ en 6-12 m.
• Progesterona cíclica si tratamiento > 12 m
Tratamiento del RCCP: Niñas
![Page 101: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/101.jpg)
Tratamiento del H. Hipogonadotropo Permanente: Niños (I)
• Testosterona I.M. (enantato, propionato o cipionato):
Iniciar después de los 12 años
Inducción pubertad: 50-75 mg cada 4 sem;
aumentar 50 mg cada 6-12 m.
Dosis adulto: 175 -200 mg cada 2 sem
• GnRH pulsátil: más fisiológico (fertilidad)
![Page 102: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/102.jpg)
Tratamiento del H. Hipogonadotropo Permanente: Niños (II)
• Parches 5 mg, dos/sem. (Androderm)
• Gel: 50 mg (5 gr)/d (Testim)
• Bucal: 30 mg/12 horas (Striant)
• Implantes: 75 mg/pellet, c/4-6 m (Testopel)
Muy poca experiencia en adolescentes
Otras preparaciones de testosterona:
![Page 103: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/103.jpg)
• Etinil-estradiol: 2 g/d; aumentar cada 6-12 m hasta dosis
adulta (20 g/d).
• Estrógenos equinos conjugados (Premarin): 0,625 mg.
Iniciar con ¼ comp, aumentar cada 6-12 m hasta dosis
adulta (0,625 mg/d).
Tratamiento del H. Hipogonadotropo Permanente: Niñas (I)
![Page 104: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/104.jpg)
• 17-estradiol (estrógeno natural)
– Oral: 5 g/Kg/d; aumentar en 6-12 m hasta 20 g/Kg/d.
En adultas: 1-2 mg/d.
– Parches transdérmicos (Evopad): ¼ de 25 g/d.
Aumentar cada 6-12 m hasta dosis adulta: 50-100 g/d
– Gel tópico de aplicación diaria (Estrogel): 0,75 mg/1,25 gr
• Progesterona cíclica a los 12-18 meses inicio estrógenos.
• Fertilidad: GnRH pulsátil
Tratamiento del H. Hipogonadotropo Permanente: Niñas (II)
![Page 105: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/105.jpg)
Misma pauta que en h. hipogonadotropo
en ambos sexos
Tratamiento del H. Hipergonadotropo
![Page 106: Patología de la Pubertad - agapap.orgagapap.org/druagapap/system/files/PatologíadelaPubertad.pdf · • Inicio más precoz de la pubertad asociado a mayor IMC Sørensen, JCEM 2010](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022062413/5ba1dfd409d3f2666b8d43de/html5/thumbnails/106.jpg)
Causa más frecuente de pubertad precoz: central.
En niños, descartar etiología orgánica.
Cifras basales de gonadotrofinas y esteroides gonadales:
diagnósticas en pubertad precoz periférica e
hipogonadismo hipergonadotropo.
Niñas con bajo peso al nacer y “catch-up” rápido (“salto“
del IMC): riesgo de pubertad adelantada de evolución
rápida.
Retraso constitucional del crecimiento: causa más
frecuente de retraso puberal (varones); talla final acorde
con talla familiar.
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