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ENFERMEDAD DEGAUCHER
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Enfermedad de Gaucher
- Desorden metablico, causado por la acumulacin de Glucocerebrsidos
(glucoprotenina) a nivel lisosomal.
- Herencia autosmica recesiva. Afecta gen de la enzima en cromosoma 1.
- Afectando sealizacin celular como segundos mensaeros especialmente en elcontrol de la Apoptsis.
- !e clasi"ca en # categor$as.
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%uede ocurrir a cual&uier edad. 'a persona con estapatolog$a tiene una sobrevida &ue va de los a los * aos.
+recuencia de 1-*,*** a 1 *,***.
Estadio I la forma no neuropatica o tipoadulto.
Tipo . Neurop!ticoa"udo.
ausa dao cerebralsevero, aparece entre losnios.
on frecuencia menor a1 1**,***
/nicia en la infancia 0 la ma0or$ade los nios con esta enfermedadmuere alrededor de los aos.
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2ipo #. 3europ4tico subagudo.
%uede 5aber un aumento en eltamao del 5$gado 0 el bazo 0aparecen signos &ue implican&ue el cerebro esta siendo
afectado gradualmente.
/nicia en la infancia. on unasobrevida &ue va de los * a los
-* aos.
on una frecuencia menor &ue 11**,***
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67A'8A/93 :AD/9'9G/A 9steoporosis difusa.
Deformidad en matraz
6rlenme0er
Destruccin sea localizada,asumiendo un aspecto en panal
Destruccin osteolitica grosera.
ambios esclerticos.
/nfarto seo medular 0 la reaccinperiostica.
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#atr$n mi%to& con 4reas de intensidad mu0 altas 0 mu0 baasespecialmente en im4genes potenciadas en 2. 'as 4reas de baa
intensidad de la seal se cree &ue es debido a la in"ltracin de c;lulasGauc5er, mientras &ue las 4reas de alta intensidad re
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Hipotiroidismo
cong;nito.
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/ntroduccin.
Durante la primera mitad de la gestacin, las 5ormonastiroideas son de procedencia e=clusivamente materna.
'a tiroides fetal empieza a sintetizar las * semanas degestacin.
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lasi"cacin primario o tiroideo& cuando la causa radica en la propia gl4ndula tiroides>
hipot!lamo ' hipo(sario o central& cuando el trastorno est4 localizado en la 5ip"sis
(d;"cit de 2!H ), en cu0o caso se denomina 5ipotiroidismo secundario> o en el5ipot4lamo (d;"cit de 2:H, conoci;ndose como 5ipotiroidismo terciario.
Cuadro cl)nicoel 5ipotiroidismo congenito primario tiene poca e=presividad clinica duranteel periodo neonatal 0 la ma0oria de los nios tiene una e=ploracion clinicanormal.
RX: pueden revelar epfsis emoral ausentes en hasta un 54%.
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12/49muestra las radiograas tpicas de disgenesia epifsaria.
:?@ retraso de la madurez es&uel;tica, con atro"a del crecimientoseo, se retrasa la aparicin de los centros de osi"cacinsecundarios, en ocasiones la ep$"sis tienen aspecto fragmentado.
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A'/39!/! 289:A'
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Calcinosis tumorales una enfermedad familiar rara caracterizada pormasas periarticulares.
A'/39!/! 289:A'
Epidemiolo")a
'a condicin afecta principalmente a nios 0 venes, con una igual
proporcin 5ombreCmuer.
#resentaci$n cl)nica
'a ma0or$a de los pacientes presentan protuberancias ad0acentes a lasarticulaciones. %or lo general son indoloras, pero algunos pacientesdescriben el dolor. /mplicacin de las articulaciones grandes es t$pico.
6l 5ueso sub0acente es normal.
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!e caracteriza por grandes densidades de calci"cacin amorfas &ue rodean
las articulaciones. 6stos se dividen en lbulos por septos "brosos 0 puedendemostrar
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+a radio"raf)a con,encionalMasas calci(cadas *ien delimitadas - lo*uladas circularesu o,ales - se locali/an so*re la articulaci$n de *ordesirre"ulares ,ar)an en desidad amorfas( similar a la nube)
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TC delimita mejor la masa calcifcada. !o ha" erosi#n o destrucci#n#sea por las masas de los tejidos $landos ad"acentes &ue es otrohalla'go distintivo de calcinosis tumoral de otras patologas.
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6nfermedad de paget
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De(nici$n&
2ambi;n conocido como oste)tis deformante@
es un trastorno crnico del es&ueleto en el cual algunas zonasdel 5ueso sufren un recambio anormal, dando lugar a zonasseas agrandadas 0 poco resistentes.
afecta con ma0or frecuencia@ la pelvis, f;mur, cr4neo, tibia,columna vertebral, clav$cula 0 el 5Emero.
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Epidemiolo"ia !uele presentarse en individuos ma0ores de * aos 0 es
e=cepcional antes de los -* aos.
6=iste ma0or predominio en el se=o masculino.
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Etiolo")a 6l factor e=geno por una infeccin v$rica.
%arami=ovirus.
el virus del sarampin.
el virus respiratorio sincitial.
2eoria gen;tica@
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Cuadro cl)nico %uede ser@
o
Monost$ticao #oliost$tica
Asintom4tica.
'os s$ntomas caracter$sticos son dolor 0 deformidad sea@ suele ser deintensidad leve a moderada, sordo 0 persistente durante el reposo.
6l dolor seo profundo se agrava al permanecer de pie o al caminar.
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6!2AD/9 26%:A39 ('/2/A)6nfermedad de %aget@ 2ibia
En Forma V hojade hierva lesion
caracteristica dela enfermedad dePaget
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6nfermedad de %aget Avanzada en la2ibia@ 'esions liticas 0 escleroticas
Cambios escleroticosprimarios conensanchamiento delhueso
Lesion osteolitica secundaria
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63+6:6DAD D6 %AG62 A7A3FADA 63 'A %6'7/!
prolongacinsea
Cambios
escleroticosdifuso
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63+6:6DAD D6 %AG62 63 6' +68:
Curveddeformitof the fe
Corticalthic!ening
"centuacin delpatrntrabecular
engrosamientocortical
#eformidade curvadadel femur
6 f d d d % t
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6nfermedad de %aget @arco de imagen del
cuerpo vertebralLiticalesion
Corticalengrosamiento
6nfermedad de %aget
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6nfermedad de %aget@6=amen +isico
6l e=amen +isico %uede :evelar@ Deformidad 6s&ueletica
arc5a Anormal
6levacion de la temperatura, 6ritema, Dolor a la palpacion de5uesos
6nsanc5amiento de las venas fasciales.
%erdida de la Audicion
+alla ardiaca .
Hallazgos 3eurologicos
% t Di i t5 ! ll
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%agets Disease in t5e !ull
Courtesy of Pierre Delmas, MD.
Skullenlargement
Dilatedscalpveins
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Courtesy of Jacques Brown, MD.
!eletal Deformities@IoJing of 'ong Iones
Bowing ofhumerus
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!eletal Deformities@
IoJing of 'oJer 'imbs
Courtesy of Pierre Delmas, MD.
Bowedfemurs
Bowedtibias
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Complicaciones
'a enfermedad puede ocasionar complicaciones neurolgicas,ortop;dicas 0 cardiovasculares.
'as complicaciones 0 en"rosamiento oseo& la compresin
de estructuras neurolgicas (nervios, masa encef4lica),5ipoacusia, as$ como signos de 5idrocefalia.
'as complicaciones ortop1dicas@ artrosis, "suras, la
deformidad de algunos 5uesos predisponen al desarrollo de"suras 0 fracturas patolgicas.
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omplicaciones de la 6nfermedad de %aget
3eoplasico (:aro) !A:9A9steosarcoma (K1L),
2umores de cell gigantes (benigno)
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IPERPARATIROIDISMO
PRIMARIO
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HIPERPARAIR!IDIS"! PRI"ARI!
DE#I$I%I&$
E+ HI#ER#ARATIR2IDI3M2 #RIMARI2 E3 UNA ENTIDAD
CARACTERI4ADA #2R HI#ERCA+CEMIA ATRI5UI5+E A UNA3ECRECI6N AUT6N2MA 7 E8CE3I9A DE #ARAT2H2RM2NA
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Hiperparatiroidismo M !ignos 0 !$ntomas
'a mitad o mas de los pacientes notienen s$ntomas.
6l 5iperparatiroidismo 1rioC omp
es&uel;ticas renales.
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HI#ER#ARATIR2IDI3M2
RE32RCI2N 3U5#ERI23TICA
$%&E$L'%'% E( E)&*E+$ #'%&"L
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$%&E$L'%'% E( E)&*E+$ #'%&"L#E L" CL"V,C-L"
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LE%'$(E% E( %"L . P'+'E(&" E( EL C*"(E$
%aciente con 5iperparatiroidismom primario puede observarse lacaracter$stica de perdida de 5ueso cortical 0 reabsorcin
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G:A/A!CCCCCCCC,,,,,,,,
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5i*lio"raf)a und0 2, Iolland . %aget disease of bone. 2rends 6ndocrinol
etab **> 1O@ -CN#.
Delmas %D, eunier %P. 25e management of %agetQs disease ofbone. 3 6ngl P ed 1OOR> ##@ NNCN.
'0les ST, !iris 6!, !inger +:, eunier %P. A clinical approac5 to
diagnosis and management of %agetQs disease of bone. P Ioneiner :es **1> 1@ 1#ROC1#R.
Goldman@ ecil de edicina, #a ed. **R
( R) i d d T*
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(a R) con secuencias ponderadas en T*muestra en general una alta intensidadde se+al homog,nea a pesar de &ue ha"una gran cantidad decalcifcaci#n. secuencias ponderadas enT- suelen mostrar lesiones nohomog,neas con $aja intensidad dese+al.
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gammagraf$a sea
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C$(#*$C"LC'($%'%
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&-+$* P"*#$ #EL FE+-* . &'/'"