11 Observando patrones en los caracteres hereditarios

IMPACTOS Y PROBLEMAS I EI color de la piel

Uno de los rasgos humanos mas visibles es el color de la piel,

que puede variar desde muy pal ida hasta muy oscura. EI color

se produce de los melanosomas, organelos de las celu las cuta­

neas que fabrican pigmentos rojizos y marron oscuro Ilamados

melanina. La mayorfa de las personas tiene aproximadamente el

mismo numero de melanosomas en sus celulas cutaneas. Ocurre

variaci6n en el color de la piel por los tipos y cantidades de mela­

ninas fabricadas por los melanosomas, los cuales varian de una a

otra persona.

La piel oscura se consideraria un caracter adaptativo bajo la

intensa luz solar de las saban as african as donde evolucionaron

los primeros humanos. La melanina protege las celu las cutaneas

expuestas a la luz solar, porque absorben las radiaciones ultravio­

leta (UV), las cuales danan el ADN y otras biomoleculas. La pie I

oscura, rica en melanina, actUa como filtro solar natural de modo

que reduce el riesgo de ciertos canceres y otros problemas graves

ocasionados por sobreexposicion a la luz solar.

Los primeros grupos humanos que emigraron a regiones de

climas mas frios quedaron expuestos a menos luz solar en esos

sitios, y sin duda en ellos la piel mas clara fue un rasgo de adap­

tacion. ~por que? La radiacion UV estimula las celulas cutaneas

a sintetizar una molecula que el cuerpo transforma en la esencial

vitamina D. Cuando la exposicion solar es minima, el dano por

radiaciones UV es inferior al riesgo de deficiencia de vitamina 0 la

cual tiene consecuencias graves para la salud en fetos en desa­

rrollo y nin~s. Las personas de piel oscura, que les protege de

radiaciones UV, tienen alto riesgo de esta deficiencia en regiones

donde la exposicion a la luz solar es minima.

Como la mayoria de los demas rasgos humanos, el color de la

piel tiene una base genetica (figura 11.1). Mas de 100 productos

geneticos afectan la sintesis y disposicion de la melanina. Las

mutaciones en algunos de estos genes quiza hayan contribuido a

variaciones adaptativas en el color de la piel humana. Por ejemplo,

el gen SLC24A5 del cromosoma 15 codifica una proteina de trans­

porte de membrana en los melanosomas. Casi todos los nativos

afroamericanos 0 descendientes del este de Asia tienen la misma

version (alelo) de este gen. En contraste, casi todas las personas

de descendencia europea nativa lIevan una mutacion especial en

este gen. Los alelos europeos dan lugar a menos melanina, y un

color de piel mas claro que la version sin la mutacion.

Dichos patrones geneticos ofrecen indicios acerca del pasado.

Por ejemplo, los chinos y los europeos no com parten ningun alelo

de pigmentacion cutanea que no se encuentre tambien en otras

poblaciones. Sin embargo, la mayoria de las personas de ascen­

dencia china Ileva un alelo especial del gen OCT, cuyo producto

ayuda a transformar la tirosina en melanina. Pocas personas de

ascendencia europea 0 africana tienen ese alelo. En conjunto, la

distribucion de genes SLC24A5 y OCT sugiere que 1) la pobla­

cion africana fue un ancestro de poblaciones chinas yeuropeas,

y 2) las poblaciones china y europea se separaron antes de que

sus genes de pigmentacion experimentaran mutacion y el color

de su piel cambiara.

EI color de la pie I es solo uno de diversos rasgos humanos que

varian debido a mutaciones en genes unicos. La baja proporcion

de dichas diferencias es un recordatorio de que todos nosotros

compartimos un legado genetico de ancestros comunes.

Figura 11.1 EI color de la piel. Las variaciones de color en la piel quiza evolucionaron como un balance entre la producci6n de vitaminas y la protecci6n contra radiaciones UV daninas.

La variaci6n de color de la piel y en muchos de los rasgos humanos comenz6 can diferencias en los alelos heredados de los progenitores. Las gemelas Kian y Remi nacieron en 2006 de sus padres KyJie (izquierda) y Remi (derecha) Las mad res de Kylie y Remi son de ascendencia europea y tie­nen piel paJida. Los padres son de ascendencia africana y tienen piel oscura.

Mas de 100 genes afectan el color de la piel en los humanos Kian y Remi heredaron diferentes alelos para algunos de estos genes.

conceptos basicos

All

o 1\0 Oil

,&

2.D6nde empez6 la genetica moderna?

Gregor Mendel recopilo la primera evidencia experimental de la base genetica de la herencia. Sus trabajos meticulosos Ie dieron claves de que los rasgos heredi tarios se encuentran en unidades especificas. Estas unidades, que estan distribuidas en gametos de patrones prede­cibles, fueron identificadas posteriormente como genes. Seccion 11.1

Deta lles derivados de exper imentos con monoh ibridos

Algunos expel imentos dieron evidencia de la segregacion genetica. Cuando un cromosoma se separa de su cornpanero hornologo durante la meiosis, los alelos de esos cromosorrras tambien se separan y termi ­nan en gametos distintos. Secci on 11 .2

In ic ios de exper imentos d ihibridos

Otros experimentos dieron evidencia de la distribucion independiente . Los genes de manera tipica se distribuyen en gametos inclependien­temente de otros genes. Secc ion 11 .3

Va riacio nes ace rca del tema de Mende l

No todos los caracieres siguen los patrones de herencia mendeliana. Un alelo puede ser parcial mente dominante respecto a un corrr panero no identico 0 codominante . Multip les genes pueden influir sobre un caracter, rrrientras que algunos genes influyen en muchos caracte­res. EI entorno tambien influye en la expresion genetica. Secc iones 11.4-11.7

• • Tradicionalmanta los humanos han sido asignados a catagorlas de raza con base en atributos fisicos, como al color de la pial, al cual tiena bases geneticas. l.Son de diferante raza las gemelas Kian y Remi? Ve mas detalles en CengageNOW y despues vota en linea. S610 disponible en ingles.

Conexiones a conceptos anteriores

Antes de comenzar este

capitulo, asegurate de poder

definir de manera general los

genes, los alelos y numeros

de cromosomas diploide y

haploide (secciones 10.1 y

102).

Ouiza de sees leer con rapi­

dez las secciones donde se

introduce la estructura de las

proteinas (3.5), las enzimas

(6.3) y los pigmentos (7.1).

A meclida que leas, consu lta

el mapa visual de las etapas

de la meiosis (1 0.3).

Consideraras evidencia

experimental ace rca de dos

temas irrrportantes introclu­

cidos con anterioridad los

efectos que tiene el entrecru­

zamiento y las alineaciones

de los cromosomas en la rrretafase I sobre la herencia

(10A).

169

L--,_,_",_I Mendel, las plantas de guisantes y los patrones de la herencia

• Los patrones de herencia recurrentes son resultados observa­

bles de la reproduccion sexual.

rn Conexiones con Genes y alelos 10.1, Diploide y haploide 10.2.

En 1850 la mayoria de las personas sabia que ambos pro­genitores aportan material hereditario a los hijos, pero pocos sospechaban que ese material estuviera organizado en unidades 0 genes. Algunos creian que el material here­ditario era un liquido que estaba mezdado con los liquidos que intercambian los progenitores durante la fecundacion, como el cafe con leche.

Figura 11.2 Gregor Mendel, fun­dador de la genetica moderna.

... ----- .. -

A Corte longitudinal de una flor de guisante de jardin. Los espermatozoides se forman en los granos de polen que se originan en las estructuras reproductivas masculinas de la flor (anteras). Los ovulos se desarrolian, la fecunda-cion tiene lugar, y las semillas maduran en las estructuras florales femeninas (carpel os).

B EI polen de una planta de crianza verdadera para flores purpura se coloca suavemente sobre el brote floral de una planta de crianza verdadera para flores blancas. A la flor blanca se Ie quitaron las anteras. La polinizacion artificial es una manera de asegurar que una planta no se autofertilice.

C Posteriormente se desarrollan semillas dentro de vainas en la planta que experimento fecundac ion cruzada. Un embrion de cad a semilia se desarrolla hasta una planta madura de guisante.

--

D Cad a nuevo color de flor es una evidencia ind irecta, pero observable de que el material hered itario se transmi-tio a partir de las plantas originales.

./

Figura 11.3 Allirnada Plantas de guisantes (Pisum sativum), que pue­den autoferti lizarse 0 experimentar fecundacion cruzada. Los investigadores pueden controlar la transferencia de su material hereditario de una flor a otra.

170 UNlOAD II LOS PRINC IPIOS DE LA HERENCIA

La idea de "herencia mezdada" no logro explicar 10 evi­dente. Por ejemplo, muchos ninos que difieren en el color de los ojos 0 del pelo procedan de los mismos padres. Si se mezdaran los liquidos de los padres, el color deberia ser una mezcla de los colores de los padres. Si ninguno de ellos tiene pecas, nunca tendria hijos con pecas. Un caba­llo blanco cruzado con un caballo negro siempre deberia producir descendientes grises, pero los descendientes de este tipo de apareamiento no siempre son de color gris. La herencia mezdada no explica la variacion de rasgos que las personas perciben a simple vista.

Charles Darwin no acepto la idea de herencia mez­dada. Sin embargo, aunque la herencia fue un concepto central en su teoria de la seleccion natural, no comprendi6 a la perfeccion como funcionaba. El observ6 que los mis­mos caracteres a menudo varian entre individuos de una poblacion. Comprendio que las variaciones que ayudan a los individuos a sobrevivir y reproducirse suelen aparecer con mayor frecuencia en la poblacion a 10 largo de genera­ciones. Sin embargo, ni el ni nadie mas de su epoca sabia que el material hereditario esta dividido en unidades dis­cretas (genes). Este es un concepto fundamental para poder en tender como funciona la herencia.

Antes de que Darwin presentara su teoria de la selecci6n natural, otra persona tambien recopil6 evidencia en apoyo de la misma. Gregor Mendel, un monje austria co (figura 11.2) cruzo con cuidado miles de plantas de guisantes. Al documentar como se transmiten ciertos rasgos de una planta a otra, genera cion tras generacion, Mendel recopilo evidencia indirecta pero observable de la manera en que la herencia funciona.

EI metodo experimental de Mendel

Mendel paso la mayor parte de su vida adulta en Bmo, una ciudad cerca de Viena, que actualmente forma parte de la Republica Checa. No era un hombre de pocos intereses que simplemente tropezo con principios sorprendentes. El viviD en t.m monasterio cercano a ciudades europeas que eran centros de investigacion cientifica. Por haber crecido en una granja, Mendel conoda los principios agricolas y sus aplicaciones. Se mantenia al corriente en la literatura actualizada sobre experimentos de cruzas y era miembro comprometido de una sociedad agricola; gano premios por haber desarrollado mejores variedades de frutos y verduras.

Despues de que Mendel entr6 al monasterio de Bmo, tom6 cursos de matematicas, fisica y botanic a en la Universidad de Viena. Pocos estudiantes de su epoca tertian entrenamiento en reproduccion de plantas y en matematicas.

Poco despues de que termino su entrenamiento uni­versitario, Mendel comenzo a estudiar la Pisum sativum, la planta de guisantes de jardin. Esta planta se autofecunda: sus flores producen gametos tanto masculinos como feme­ninos (espermatozoides y ovulos) que pueden fusionarse para dar lugar a una nueva planta. Las plantas de gui­santes pueden ser "plantas puras" para ciertos caracteres, como las flores blancas. La pureza para un caracter implica que, sin tomar en cuenta las mutaciones poco frecuentes,

j), Un par de cromosomas homologos, no duplicados En la mayoria de las especies uno de ellos es heredado del padre y el otro de la madre.

8 Un locus genetico. Ubicacion para un gen especifico sobre un cromosoma. Los alelos son form as alternativas de un gen.

C Un par de alelos puede 0 no ser identico. Los alelos se representan en el texto por las letras DOd.

D Tres pares de genes (en tres locus sobre este par de cromosomas homologos).

Figura 11.4 Animada Algunos terminos geneticos. Como otras especies con numero diploide de cromosomas, las plantas de gui­santes de jardin tienen pares de genes sobre pares de cromosomas horn610gos.

La rnayoria de los genes se presenta en formas ligeramente distintas lIarnadas alelos. Los diferentes alelos pueden dar lugar a diversas variaciones de un rasgo 0 caracter. Un alelo en una ubicacion dada sobre un crornosorna puede 0 no ser identico al del crornosorna horno­logo que 10 acompana.

todos los descendientes tend ran el mismo caracter que el o los progenitores generacion tras generacion. Por ejem­plo, todos los descendientes de las plantas de guisantes de crianza verdadera para flores blancas tambien producen flores blancas.

Los criadores, como Mendel, realizan fecundacion cru­zada de las plantas al transferir polen de la flor de una planta a la flor de otra. (Los granos de polen son estructu­ras donde se desarrollan los espermatozoides. Se forman en las anteras, que son las estructuras masculinas de la flor.) Por ejemplo, el criador podria abrir una flor de crianza ver­dadera para flores blancas y cortar sus anteras. Al hacer esto impide que la flor se autopolinice. Despues el criador podria fro tar las partes femeninas de la flor con el polen de otra planta, quiza con una "planta pura" para flo res pur­pura (figura 11 .3). Mendel descubrio que los caracteres de los descendientes de estas plantas sometidas a fecundacion cruzada aparecen en patrones predecibles.

Terminos que se emplean en genet ica moderna

En la epoca de Mendel nadie sabia que eran los genes, la meiosis 0 los cromosomas. Al seguir su pensamiento, acla-

CAPiTU LO 11

--------------- ------

raremos sus observaciones sustituyendo algunos terminos modernos, como se enuncian aqui y en la Figura 11.4.

1. Los genes son unidades hereditarias de informacion acerca de caracteres. Los progenitores transmiten genes a sus descendientes. Cada gen se encuentra en una ubicacion especifica (locus) sobre un cromosoma especifico.

2. Las celulas con numero diploide de cromosomas (2n) tienen pares de genes sobre pares de cromosomas homo­logos.

3. Una mutaci6n es un cambio permanente en un gen. Puede ocasionar que alglin rasgo cambie, por ejemplo, cuando el gen del color de la flor especifica purpura y la forma mutada especifica blanco. Estas formas alternativas de un mismo gen son alelos.

4. Todos los miembros de un linaje de crianza verdadera para un rasgo especifico tienen alelos identic os para dicho rasgo. Los descendientes de un cruce, 0 apareamiento entre dos individuos en sus lfneas puras para diferentes formas de un rasgo, son hibridos. El hfbrido no tiene alelos identi­cos para ese rasgo.

5. Un individuo con alelos no identicos de un gen es hete­rocigoto para el mismo. Un individuo con alelos identic os para un gen es homocigoto para el mismo.

6. Un alelo es dominante cuando su efecto enmascara el efecto del alelo recesivo homologo. Las letras mayusculas como A representan alelos dominantes y las letras minuscu­las como a representan aiel os recesivos.

7. Un individuo homocigoto dominante tiene un par de alelos dominantes (AA). Un individuo homocigoto recesivo tiene un par de alelos recesivos (aa). Un individuo hete­rocigoto tiene un par de alelos no identicos (Aa). Los he­terocigotos son hfbridos.

8. La expresi6n genetica es el proceso por el cual la infor­macion de un gen se transforma en una parte estructural o funcional de una celula u organismo. Los genes que se expresan determinan los caracteres.

9. Dos terminos ayudan a distinguir con claridad entre los genes y los caracteres que especifican; el genotipo se refiere a los alelos particulares portados por un individuo; mien­tras que el fenotipo se refiere a los rasgos del individuo.

10. Fl significa descendientes de primera generacion de los progenitores (P); F2 son los descendientes de segunda genera cion. F es una abreviatura de filial (descendiente) .

~~_~.<l._~epa~<l.!...~ n cas~ ________________ . __________ . ___ .. _. ______ .. ______ . __ _

,;,Que contribuci6n realiz6 Gregor Mendel a la biologfa moderna?

• Mendel recopil6 indicios sobre como funciona la herencia en plantas que se reproducen sexual mente, dando seguimiento a caracteres observables a traves de generaciones de plantas de guisantes.

OBSERVANDO PATRONES EN l OS CARACTERES HEREDITARIOS 171

11.2 I La ley de la segregacion de Mendel

• Los g uisantes de jardfn heredan dos "unidades" de informa­

c ion (genes) para un c aracte r, uno de cada progenitor.

:. Conexi on con Error de muestreo 1.8 .

Un cruce de prueba es un metodo para determinar el geno­tipo . Un individuo de genotipo desconocido se cruz a con uno que se sabe que es homocigoto recesi VO. Los caracteres de los hijos pueden indicar que el individuo es heteroci­goto u homocigoto para un rasgo dominante.

Mendel emple6 los experimentos monohibridos para encontrar relaciones de dominancia entre siete caracteres de plantas de guisantes. Por ejemplo, cruz6 plantas puras para flores moradas con plantas puras para flores blancas. Todos los descendientes F1 de este cruce tuvieron flores moradas. Sin embargo, al cruzar los descendientes F1, algu­nos de los descendientes F2 tuvieron flores blancas. LQue esta ba ocurriendo?

En las plantas de guisantes un gen determina el color blanco de las flores. Cualquier planta que porte el alelo dominante (A) tendn'i flores moradas. S6lo las plantas homo­cigotas para el alelo recesivo (a) tendnin flores blancas. Los experimentos monohibridos son cruces de prue­

ba para verificar la relaci6n de dominancia entre dos ale­los para un solo locus. Los individuos con diferentes alelos de un gen se cruzan (0 autopolinizar); los caracteres de los descendientes de este cruce pueden indicar si uno de los alelos es dominante respecto al otro. Un experimento monohibrido tipico es lill cruce entre in dividuos heterogi­cotos identicos en un locus genetico (Aa X Aa).

Cada game to porta s610 uno de los alelos (figura 11.5).

progenitor progen itor homocigoto dominante homocigoto recesivo

(cromosomas

t duplicados antes t de la meiosis)

meiosis I

meiosis II

(gametos)

Figura 11.5 Segregacion de un par de alelos en el locus genetico.

Figura 11 .6 De algunos de los experimentos monohibridos de Mendel con plantas de guisantes, los conteos reales de descen­dientes F2 con ciertos fenotipos que reflejan "unidades" hereditarias dominantes 0 recesivas (alelos). Todas las proporciones de alelos en descendientes F2 fueron cerca de 3 a 1.

172 UN lOA D II LOS PRINCI PIOS DE LA HERE NCIA

Si las plantas homocigotas para diferentes alelos se cruzan (AA X aa), s610 es posible un resultado: todos los descen­dientes Fl sen in heterocigotos (Aa). Todos ellos portanin el alelo dominante A, de modo que tendran flores moradas.

Mendel cruz6 cientos de heterocigotos Fl de este tipo y registr6 los caracteres de miles de sus descendientes.

Caracter Forma estudiado dominante

Forma de 0 las semi lias 5,474 redondos

Color de 0 las semillas 6,022 amarillos

Forma de la vaina 882 inflados

Color de la vaina 428 verdes

Color de la flor 705 de color morado

Posicion de la flor 651 de tallo largo

Longitud del tallo 787 altas

Forma Proporcion del ca-recesiva racter dominante

0 respecto a/ recesivo en F2

1,850 arrugadas 2.98 a 1

0 2,001 verdes 3.01 a 1

299 arrugadas 2.95 a 1

~ 152 amarillas 2.82 a 1

224 blancas 3.15 a 1

207 en la punta 3.14 a 1

2.84 a 1

Aproximadamente tres de cada cuatro plantas F2 tenian el caracter dominante y aproximadamente una de cada cuatro tenia el caracter recesivo (figura 11.6).

Los resultados predecibles de Mendel sugirieron que la fecun dacion es un evento aleatorio con un numero finito de posibles resultados. Mendel tenia conocimientos de pro­bab iJidad, la cual es una medida de la posibilidad de que ocurt'a determinado resultado. La probabilidad d epende del numero total de posibles resultados. Por ejemplo, si se cruzan dos heterocigotos, los dos tipos de gametos (A y a) pueden encontrarse de cuatro maneras en la fecundacion:

Posible even to

Espermatozoide A encuentra al ovulo A

Espermatozoide A encuentra al ovulo n

Espermatozoide n encuentra al ovulo A

Espermatozoide n encuentra al ovulo n

Posible resultado

1 de 4 hijos AA

1 de 4 hijos An

1 de 4 hijos All

1 de 4 hijos nn

Cada uno de los descendientes de este cruce tiene 3 posibi­Iidades de 4 de heredar por 10 menos un alelo A dominante (y tener flores de color morado). Tiene 1 posibilidad de 4 de heredar dos alelos recesivos a (y tener flores blancas). Por 10 tanto, la probabilidad de que un descendiente de este cruce tenga flores moradas 0 blancas es de 3 moradas res­pecto a 1 blanca, 10 cual se representa como la proporcion 3:1. Empleamos cuadriculas llamadas cuadros de Punett para calcular la probabilidad de que ocurran determinados genotipos (y fenotipos) en los descendientes (figura 11.7).

Las proporciones que Mendel observo no fueron exacta­mente 3:1, sin embargo, el sabia que pueden surgir desvia­ciones por error de muestreo (secci6n 1.8). Por ejemplo, al lanzar L1na moneda al aire, se tienen las mismas probabili­dad es de que caiga cara 0 cruz (una probabilidad 1:1). Pero a menudo cae varias veces en cara 0 en cruz de manera continua. Asi, allanzar la moneda pocas veces, la propor­cion observada podria diferir considerablemente de la pro­pOl"Cion predicha de 1:1. Sin embargo, mientras mas veces se lance aumenta la probabilidad d e que caiga en esta pro­pOl·cion. Mendel minimizo su error de muestreo maximi­zando el tamano de su muestra.

Los resultados de los experimentos monohibridos de Mendel constituyeron la base de su ley de segregaci6n, la cua l explicaremos a continuacion en terminos modemos: las celulas diploides tienen pares de genes sobre pares de cromosomas hom610gos. Los dos genes de cada par se separan uno de otro durante la meiosis, de modo que ter­minan en gametos distintos.

Para repasar en casa

iQue dice la ley de la segregacion de Mendel?

• Las celulas dip loides tienen pares de genes sobre pares de cro­mosomas homologos. Los dos genes de cad a par se separan uno de otro durante la meiosis, de modo que terminan en diferentes gametos

• Mendel descubrio patranes de herencia en plantas de guisan­tes registrando y analizando los resultados de muchos cruces de pruebas.

CAPiTU LO 11

(f) gametos femeninos 0 .S

a '3 0 (f)

0 cu E (f)

0 0 0 An An OJ n nil nn E cu 01

A De izquierda a derecha, construccion paso a paso de un cuadro de Punnett. l os circulos significan gametos y las letras ale los: A es dominante; a es recesivo. l os genotipos de los descendientes resultantes se encuentran dentro de los cuadros.

nn

Planta original de crianza verdadera homocigoto recesivo

00 @ An An

AA---< o An Aa

Planta original de crianza verdadera homocigoto dominante

Descendientes F1

An An

An An

0 All

nn

B Un cruce entre dos plantas de crianza verdadera para diferentes formas de un rasgo produce descendientes F1 heterocigotos ident icos.

AIlIl Descendientes F1 heterocigotos

Descendientes F1 heterocigotos

00 An

nn

Descendientes F2

AA An

aa

C Un cruce entre los descendientes F1 constituye el experimento monohibrido. La proporcion de fenoti po de descendientes F2 en este ejemplo es 3:1 (3 moradas respecto a 1 blanca).

Figura 11.7 (a) Metodo del cuad ra de Punnett para predecir posibles resultados de cruces geneticos. (b, c) Uno de los experimentos monohibridos de Mendel. En promedio, la proporcion de fenotipos domi­nante respecto a recesivo entre plantas de segunda generacion (F2) de un experimento monohibrido es 3: 1.

Investiga: I,Cuantos genotipos posibles hay en la generacion F2?

ee If elf '\flf .SEJ)l :eJsEJndsEJI:i

OBSERVANDO PATRONES EN LOS CARACTERES HEREDITARIOS 173

11.3 ] Ley de Mendel de la distribuci6n independiente

• Muchos genes se clasifican en gametos independientemente.

CJ Conexi6n con Meiosis 10.3.

Los experimentos dihibridos prueban las relaciones de do­minancia entre alelos en dos locus distintos. Los individuos con alelos diferentes de dos genes se cruzan (0 autofecun­dan); la proporci6n de rasgos en los descendientes ofrece indicios acerca de los alelos. Mendel analiz6 los resultados numericos de experimentos dihibridos, pero dada la com­prensi6n que prevalecia acerca de la herencia, s610 pudo proponer la hip6tesis de que "unidades" que especificaban un rasgo (como el color de la flor) se clasifican en game­tos independientemente de las "unidades" que especifican otros rasgos (como la altura de la planta). El desconocia que esas unidades eran los genes y que ocurren en pares en cromosomas hom610gos.

Podemos duplicar uno de los experimentos dihibridos de Mendel cruzando dos plantas de crianza verdadera para dos rasgos. Aqui observaremos el color de la flor (A, pur­pura; a, blanca) y la altura (B, alta; b, baja).

Progenitores de crianza verdadera: AABB X aabb

Gametos: (AB, AB) (ab , ab) Descendientes F

" todos dihibridos: AaBb

Todos los descendientes F] de este cruce son altos, con flo­res purpura. Recuerda que los cromosomas hom610gos se unen a polos opuestos del huso durante la meiosis, pero que hom610go se une a cada polo es algo aleatorio (secci6n 10.3). De este modo, son posibles cuatro combinaciones de alelos en los gametos de los dihibridos Aa Bb: AB, Ab, aB y ab (figura 11.8).

Cuando se cruzan dos dihibridos, sus aiel os pueden combinarse en 16 posibles maneras durante la fecundaci6n (cuatro tip os de gametos en W1 individuo X cuatro tipos de gametos en el otro). En nuestro ejemplo (AaBb X AaBb), las 16 combinaciones dan lugar a cuatro fenotipos distintos (figura 11.9). Nueve de las 16 son altas, con flores mora­das, tres son bajas, con flores moradas, tres son altas con flores blancas y una es baja con flores blancas. La propor­ci6n de estos fenotipos es 9:3:3:1. Con mas pares de genes, son posibles mas combinaciones. Cuando los progenitores difieren, por ejemplo, en 20 pares de genes, son posibles 3,500 millones de genotipos.

Mendel public6 sus resultados en 1866, pero aparen­temente sus trabajos fueron lefdos por pocos y nadie los entendi6. En 1871 se hizo abad en su monasterio, 10 cual puso fin a sus experimentos pioneros. Muri6 en 1884, sin saber que estos constituirian el punto de partida de la genetica moderna.

Con el tiempo, la hip6tesis de Mendel recibi6 el nom­bre de ley de la distribuci6n independiente. En terminos modernos, dicha ley dice que los genes se clasifican en gametos independientemente de otros genes. Esta ley es valida para muchos genes en la mayoria de los organismos. Sin embargo, es necesario examinarla porque hay algunas excepciones. Por ejemplo, los genes relativamente cercanos sobre el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la meiosis (examinaremos este tema de nuevo en la secci6n 11.5).

Para repasar en casa

c,Que dice la ley de Mendel de la distribuci6n independiente?

• Un gen se distribuye en gametos, independientemente de como se distribuyan otros genes.

Una de dos posibles alineaciones La (mica alineacion posible adicional

Figura 11.8 Distribucion indepen­diente en la meiosis. Este ejemplo muestra solo dos pares de cro­mosomas homologos en el nucleo de una celula reproductiva diploide (2n). Cualquier cromo­soma del par puede unirse a cualquier polo. Cuando se observa 10 que ocurre con dos pares, se ve que son posibles dos al inea­ciones diferentes en la metafase I.

174 UNIDAD

a Alineaciones de cromosomas en la metafase I:

b Las alineaciones resultantes en la metafase II:

c Las combina­c iones posibles de alelos en gametos:

oooo@® I II I

I I AB ab

LOS PR IN CIPIOS DE LA HERENCIA

Progenitores P

Generacion F,

Generacion F2

Planta orig inal Planta original A Meiosis en indivi duos homocigotos producen un tipo de gameto.

homoc igota para homocigota para flores moradas y flores blancas y

tal los largos. tal los cortos.

AABB nabb f

B Un cruce entre plantas homoc igotas para dos caracteres distintos da una posible combinaci6n de gametos.

Todos los descendientes F, son AnBb , con flores moradas y tallos largos.

C La meiosis en plantas dihibridas AaBb da lugar a cuatro tipos de gametos

Estos gametos pueden combinarse hasta en 16 maneras posibles cuando los dihibridos se c ruzan (AaBb x AaBb).

1 1 ~

AaBb AaBb

D De los 16 posibles resultados geneticos de este c ruce dihibrido , 9 producen plantas de flores moradas altas; 3, plantas cortas de flores purpura; 3, plantas altas de flores blancas; y 1, pl antas bajas de flo res blancas. La proporci6n de fenotipos de este cruce dihibrido es 9:3:3:1.

Figura 11.9 A.nimada Uno de los experimentos dihibridos de Mendel. En este caso, A es un alelo para flores moradas; a para flores blancas; B para plantas altas; b para plantas bajas. Investiga: (,Que representan las flo res denlro de los recuadros?

sejuelpue:Jsep sal ep SOdljOU8:::l ."f3js8nds81::J

AaBb

CAPiTU LO 11 OBSERVANDO PATRONES EN lOS CARACTERES HEREDITAR IOS 175

[ 11.4 I Mas alia de la dominancia simple

• Mendel se concentro en los caracteres basados en alelos cla­

ramente dominantes 0 recesivos. Sin embargo, los patrones de

expresion de genes para algunos caracteres no son tan simples.

, : Conexiones con Protein as fibrosas 3.5, Pigmentos 7.1.

AA BB 0 o

Genotipos AB BO 00

Fenotipos (tipo sanguineo) A AB B 0

Figura 11.10 Combinaciones de alelos, estas son las bases de los tipos sanguineos A, By O.

progenitora homocigoto (RR) x

progenitor homocigoto (1'1')

__ hijos heterocigotos F, (Rr)

A AI cruzar una planta con flores rojas can una planta de flores blancas, todos los hijos F, seran de color rosado.

B AI cruzar dos plantas F

" los tres fenotipos de los

hijos F2 ocurriran en propor­ci6n 1:2:1:

o o o

RR Rr

o ' ~ Rr rr

Figura 11.11 Dominancia incompieta de la flor boca de drag6n. (Antirrhinum)

176 UNlOAD LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA

Codominancia en tipos sanguineos A, By 0

En la codominancia, los dos alelos homologos no identi­cos de un gen se expresan de manera completa en hetero­cigotos, de modo que ninguno es dominante 0 recesivo. La codominancia puede ocurrir en sistemas de alelos multi­ples, en los cuales tres 0 mas aiel os de un gen persisten entre individuos de una poblacion.

Los tipos de sangre A, B, Y ° son un metodo para deter­minar el genotipo del individuo en el locus del gen ABO, un sistema de alelos multiples. El metodo verifica si hay presente un glucolipido de la membrana que ayuda a impartir a las celulas del cuerpo identidad singular. Este glucolipido ocurre en una forma ligeramente distinta. La forma que tiene la persona se inicia con un gen, ABO, que codifica una enzima. Hay tres alelos de este gen. Los alelos A y B codifican versiones distintas de la enzima. El alelo ° tiene una mutacion quimica que impide que el producto de la enzima tenga actividad.

Los alelos que lleva la persona del gen ABO determina el tipo de sangre (figura 11.10). El alelo A y el alelo B son codominantes cuando estan apareados. Si el genotipo de la persona es AB, entonces tiene ambas versiones de la enzima, y su tipo de sangre es AB. El alelo ° es recesivo cuando esta apareado con A 0 con B. Si la persona es AA o AO, su sangre sera tipo A. Si es BB 0 BO, su sangre sera tipo B. Si es 00, su tipo sera 0 .

El motivo de los tipos sanguine os es que recibir celu­las sanguineas incompatibles por transfusion es peligroso. El sistema inmune ataca cualquier eritrocito que lleve glu­colipidos extranos al cuerpo. Ese ataque provoca que las celulas formen macizos 0 estallen, 10 cual constituye una reaccion a la transfusion con consecuencias potencialmente mortales. La sangre tipo ° es compatible con todos los demas tipos de sangre, de modo que a las personas que la tienen se les llama donadores universales. Si tienes sangre AB, puedes recibir transfusion de cualquier tipo de sangre; y esto se denomina receptor universal.

Dominancia incompleta

En la dominancia incompleta, un alelo de un par no es totalmente dominante respecto a su companero, de modo que el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos.

Un cruce entre dos bocas de dragon puras, una roja y otra blanca, revela dominancia incompleta: todos los hijos F1 son flores de color de rosa (figura 11.11). LA que se debe esto? Las bocas de dragon rojas tienen dos alelos que les permiten fabricar mucho pigmento rojo. Las bocas de dra­gon blancas tienen dos alelos mutados: no fabric an ningun pigmento, de modo que sus flores son incoloras. Las bocas de dragon color de rosa tienen un alelo "rojo" y W1 alelo "blanco"; estos heterocigotos solo fabric an suficiente pig­mento para que el color de sus flores sea rosado. Al cru­zar dos plantas color de rosa F1 seria de esperarse que los descendientes F2 tengan flores rojas, rosadas y blancas en proporcion 1:2:1.

Epistasis

Algunos caracteres son afectados por interacciones entre diferentes productos geneticos, efecto llamado epistasis. De manera tipica, un producto genetico suprime el efecto de otro, de modo que el fenotipo resultante es ligeramente inesperado. Las interacciones epistaticas entre dos genes en el polio provocan variaci6n dramatica en su cresta (figura

11.12) . Otro ejemplo es el siguiente: el color del pelo del perro

labrador, es afectado por varios genes y puede ser negro, amarillo 0 marron (figura 11.13). El color del pelo de este perro depende del producto de los alelos en mas de un locus, los cuales fabrican un pigmento oscuro llama do melanina y 10 depositan en los tejidos. El alelo B (negro) es dominante para b (marron). En un locus distinto, el alelo E promueve los depositos de melanina en In piel, pero dos aielos rece­sivos (ee) 10 reducen. Un perro con dos alelos e tendra piel amarilla, sin importar que alelo tenga en ellocus B.

Genes un icos con amplia influencia

Un gen puede influir en multiples caracteres, efecto llamado pleiotropia. Los genes que codifican los productos que se emplean en todo el cuerpo son los que tienen mas proba­bilidades de ser pleiotr6picos. Por ejemplo, las largas fibras de fibrilina imparten elasticidad a los tejidos del corazon, piel, vasos sanguineos, tendones y otras partes del cuerpo. Las mutaciones en el gen de fibrilina provocan un trastorno genetico llamado sindrome de Marfan, por el cual los teji­dos se forman con fibrilina defectuosa 0 carecen de ella. El va so sanguineo de mayor tamano que lleva sangre del cora­zon, la aorta, se ve especialmente afectado. En el sindrome de Marfan, las celulas musculares de la gruesa pared de la aorta no funcionan muy bien, y la propia pared no es tan elastica como deberia. La aorta se expande bajo presion, de modo que la falta de elasticidad tarde 0 temprano la deja adelgazada y con fugas. Se acumulan depositos de calcio en su interior. La aorta inflamada, adelgazada y debilitada puede experimentar ruptura abrupta al hacer ejercicio.

EI sind rome de Marfan suele ser dificil de diagnosticar. Los afectados a menudo son altos, delgados y con articu­laciones flojas, pero hay muchas personas altas, delgadas y con articulaciones flojas que no padecen este trastorno. Los sintomas en ocasiones no son aparentes, de modo que muchos desconocen que padecen el sindrome de Marfan. Hasta hace poco, muchos de ellos morian antes de llegar a los 50 anos. Haris Charalarnbous fue uno de ellos (figura 11.14).

Para repasar en casa

iSon todos los alelos claramente dominantes 0 recesivos?

• Un alelo puede ser total mente dominante, tener dominancia incompleta 0 ser codominante con su companero en un cromosoma hom610go.

• En la epistasis, dos 0 mas productos geneticos influyen en un rasgo. En la pleiotropia, un producto genetico influye en dos 0 mas rasgos.

Figura 11.12 Variaci6n de las crestas de polio. La cresta carnosa y rojiza en la cabeza de los pollos es resultado de interacciones entre productos de alelos en dos locus geneticos.

@

@

@

@

EEBB negro

EEBb negro

EeBB negro

EeBb negro

@ EEBb negro

EEbb maIroo

(chocorate)

EeBb negro

Eebb maHon

(chacolale)

EeBB EeBb negro negro

EeBb Eebb maHon negro (chocolate)

eeBB eeBb

eeBb eebb

Figura 11.13 Oe izquierda a derecha. Labrador retriever de color negro, marr6n (chocolate) y amarillo . Las interacciones epistaticas entre productos de dos pares de genes afectan el color de la piel de este perro.

LED

Figura 11.14 La conocida estrella de baloncesto, Haris Charalambous, muri6 repentina­mente cuando su aorta estal16 durante ejercicios de calenta­miento en la Universidad de Toledo en el ana 2006. 8610 tenia 21 anos.

Charalambous era muy al to, del­gado, con brazos y piernas lar­gas, rasgos que se consideraron valiosos en atletas profesionales como los jugadores de balon­cesto. Estos rasgos tambien se asocian con el sindrome de Marfan.

Como muchos otros, Charalambous no sabia que padecia el sind rome de Marfan. 8e estima que 1 de cada 5,000 personas se encuentra afectado por el sind rome de Marfan a nivel mundial.

CAPiTULO 11 OBSERVANDO PATRONES EN lOS CARACTERES HEREDITARIOS 177

11.5 I Grupos ligados

• A medida que dos genes estan mas lejanos sobre un cromo­

soma, ocurre mayor entrecruzamiento entre ellos.

r;; Conexiones con Meiosis 10.3, Entrecruzamiento 10.4.

Como vimos en la secci6n 11 .3, los alelos de genes sobre cromosomas distintos se asocian independientemente for­mando gametos. LQue podemos decir sobre genes que estiin en un mismo cromosoma? Mendel estudi6 siete genes en las plantas de guisantes, las cuales tienen siete pares de cromosomas. 2,Tuvo suerte en elegir un gen de cada uno de esos pares de siete cromosomas? Algunos proponen que si hubiera continuado sus estudios en genetica habria descubierto una excepci6n a su regIa de la distribuci6n independiente.

Sucede que algunos de los genes que Mendel estudi6 S1 se encuentran en el mismo cromosoma. Estos genes estan bastante distantes como para que ocurra entrecruzamiento

GTuvo que ver 13 suerte ciega de Mendel con su descripci6n de los genes?

Generaci6n AC de progenitores

Hijos F1 All AaCc

t ,- meiosis, formaci6n de 0 t t gametos t

000 c~ . I !

Gametos

La mayorla de los Un numero mas gametos tiene pequeno tiene genotipos de los genotipos padres. recombinantes.

Figura 11.15 Animadi.l Ligamiento y entrecruzamiento. Los alelos de dos genes sobre un mismo cromosoma permanecen juntos cuando no hay entrecruzamiento entre ellos, y se recombinan cuando silo hay.

178 UNIDAD II LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA

entre ellos con mucha frecuencia, de hecho, con tal frecuen­cia que tienden a asociarse formando gametos de manera independiente como si estuviera sobre cromosomas distin­tos. En contraste, los genes que estan muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse independiente­mente, porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia. De este modo, los gametos suelen recibir com­binaciones de alelos de los padres que portan dichos genes. Los genes que no se distribuyen independientemente se dice que estan ligados (figura 11.15).

Los alelos de algunos genes ligados permanecen jun­tos durante la meiosis mas que los de otros. Este efecto se debe simplemente ala distancia relativa entre los genes: los genes que estan mas cercanos en un cromosoma se separan con menor frecuencia por entrecruzamiento. Por ejemplo, si los genes A y B estan el doble de distantes sobre un cro­mosoma que los genes C y 0, entonces podemos esperar entrecruzamientos que separaran los alelos de los genes A y B con mayor frecuencia de 10 que separaran los alelos de los genes C y D.

A B C 0

Generalizando a partir de este ejemplo, podemos decir que la probabilidad de que un evento de entrecruzamiento separe los alelos de dos genes es proporcional a la distan­cia entre dichos genes. En otras palabras, a medida que los genes estan mas cercanos en un cromosoma, los gametos tienen mas probabilidad de recibir combinaciones de alelos de los padres de esos genes. Se dice que los genes estan fuertemente ligados cuando la distancia entre ellos es rela­tivamente pequena.

Los genes de un cromosoma se llaman grupo ligado 0

vinculacion. Los guisantes tienen 7 cromosomas, de modo que tienen 7 grupos ligados. Los humanos tienen 23 cromo­somas, de modo que tienen 23 grupos ligados.

La vinculaci6n de genes humanos fue identificada estu­diando la herencia en familias durante varias generaciones. Algo qued6 en claro: los entrecruzamientos son bastante frecuentes, inclusive pueden ser necesarios para que la meiosis se realice en su totalidad. En muchos eucariontes, ocurren por 10 menos dos eventos de entrecruzamiento entre cada par de cromosomas hom610gos durante la pro­fase I de la meiosis.

l-Cual es el efecta del entrecruzamienta sabre la herencia?

• Todos los genes de un cromosoma forman parte de un grupo ligado .

• EI entrecruzamiento altera los grupos ligados. A medida que dos genes estan mas distantes en un cromosoma, ocurre mayor entrecru­zamiento entre ellos.

11.6J Los genes y el medio ambiente

• EI entomo puede influir en la expresi6n genetica .

• Conexi6n con Funci6n de las enzimas 6.3.

Las variaciones de rasgos no siempre son resultado de dife­rencias en los alelos. Por ejemplo, en la secci6n 6.3, descri­bimos una enzima sensible al calor, la tirosinasa, que afecta el color de la piel de los gatos siameses. Esta enzima cata­liza un paso de la sintesis de melanina, pero s610 funciona en las regiones menos calurosas del cuerpo, como piernas, cola y orejas. La tirosinasa tambil'~n afecta el color de la piel de los conejos Himalaya. Los conejos son homocigotos para el alelo eil , que codifica una forma de tirosinasa que deja de trabajar cuando la temperatura de las celulas excede 33°C. El calor metab6lico mantiene las partes mas grandes del cuerpo suficientemente calidas como para reactivar la cnzima, de modo que la piel es clara en esta superficie. Las orejas y otros apendices delgados pierden el calor metab6-lieo mas rapido, de modo que son mas frios y se oscurecen por la melanina (figura 11.16).

Las plantas de yarrow (Achillea mille folium) son otro ejemplo de la manera en que el entorno influye en el geno­tipo. El yarrow suele ser util para experimentos, porque crece a partir de brotes. Todos los brotes de una planta tie­nen el mismo genotipo, de modo que los investigadores saben que los genes no son la base para ninguna diferencia fenotipica entre enos. En un estudio, las plantas de yarrow geneticamente identicas tuvieron distinto fenotipo al culti­varse a diferente altitud (figura 11.17).

Los invertebrados tambien presentan variaci6n fenoti­pica segun las condiciones ambientales. Por ejemplo, las dafnias son parientes microsc6picas de agua dulce de los camarones. Los insectos de agua se alimentan de ellas. Daphnia pulex, que habita en estanques con pocos depre­dadores, presenta cabeza redondeada, pero la que habita donde hay muchos depredadores, presenta cabeza mas puntiaguda (figura 11.18). Los depredadores de Daphnia emiten productos quimicos que ponen en peligro a otro fenotipo.

El entorno tambien afecta a los genes humanos. Uno de nuestros genes codifica una proteina que transporta la sero­tonina a traves de la membrana de las celulas del cerebro. La serotonina reduce la ansiedad y la depresi6n durante periodos traumaticos. Algunas mutaciones del gen trans­portador de serotonina pueden reducir la capacidad para adaptarse a la tensi6n. Esto es algo similar a una persona que va por la vida en su bicicleta sin nevar casco emocio­nal. S610 si hene un accidente se observa el efecto de la mutaci6n fenotipica: la depresi6n. Otros genes humanos afectan el estado emocional, pero la mutaci6n mencionada reduce nuestra capacidad para recuperarnos cuando nos OCurren cosas malas.

~_~p~.ar en casa

i, lnfluye el entama en la expresi6n gem§tica?

• La expresion de algunos genes se ve afectada por lactores medio­ambientales. como la temperatura. Un resultado puede ser la varia­Cion de rasgos 0 caracteres.

CA PiTULO 11

Figura 11.16 Animada Electo observable del medio ambiente sobre la expresion genetica. EI conejo Himalaya es homocigoto para un alelo que codifica una forma sensible al calor de la enzima necesaria para sintesis de melanina. Las partes mas frescas de su cuerpo. como las orejas, son oscuras. La masa corporal principal es mas calida, por 10 que es de color claro. Se rasuro una zona de la piel blanca del conejo y se Ie coloco una compresa helada sobre el sitio. AI crecer, la piel lue de color oscuro. La compresa enlrio esa zona 10 suficiente para que la enzima pudiera traba­jar, por 10 cual produjo melanina.

en 60 e a Corte ill maduro a oS C gran altitud ill (3,060 metros ~ <1l sobre el nivel B del mar). « a en 60 e b Corte ill maduro a la oS C altitud inter-ill media (1,400 ~ <1l metros sobre B ~ el nivel del « mar). a

60 en c Corte e ill maduro a baja oS altitud (30 C ill metros sobre ~ el nivel del ~ mar) . .2 « a

Figura 11.17 Experimento que demuestra los electos ambientales sobre el lenotipo en plantas de yarrow (Achillea mille folium) Cortes de la misma planta original fueron cultivados en el mismo tipo de tierra a tres altitudes distintas.

~.'~. ' . ' :Jz., ' ~' ... ( :. ~;. ····'+ j ··f .. ~" .... ·· .. ·fii:,· , j • • " .' ,./ ," , " .. -

~.' " .' . ~ I

. . . . . ,.. /

a " , -,,", b /

Figura 11.18 (a) Microfotografia con microscopio de luz de una dafnia viva. (b) Efectos lenotipicos de la presencia de insectos que se alimentan de dafnias. La forma del cuerpo a la izquierda se desarrolla cuando hay pocos 0 ningun depredador. La forma de la derecha se desarrolla cuando el agua contiene productos quimicos emitidos por los depredadores de los insectos dalnia. Tiene cola larga y un extremo puntiagudo en la cabeza.

OBSERVAN DO PATRONES EN lOS CARACT ERES HEREDITARIOS 179

Variaciones complejas en los caracteres

• Los individuos de la mayoria de las especies varian en algunos de los caracteres compartidos. Muchos de estos caracteres pre­sentan una gama continua de variaci6n.

Variaci6n continua

Los individuos de una especie tipicamente varian en muchos de sus caracteres compartidos. Algunos de estos caracteres aparecen en dos 0 tres formas; rnientras que otros ocurren en una gama de pequenas diferencias Hamada variaci6n continua, la cual es resultado de la herencia poli­genica, en la cual, mUltiples genes afectan un solo caracter. A medida que hay mas genes y factores ambientales que influyen en el rasgo, su variacion es mas continua.

5/3 5/4 5/5 5/6 5/7 5/8 5/9 5/10 5/11 6/0 6/1 6/2 6/3 6/4 6/5

Altura (pies/pulgadas)

A Variaci6n continua en estudiantes de biologia en la Universidad de Florida. Estudiantes de sexo masculino (arriba) y femenino (derecha) fueron divididos en categorias por incrementos de una pulgada de altura.

(j)

0 :::J

15 D .:; D c Q) 10 <J o · m

5 E .:::J

z

Valores medidos

B Grafica de barras que muestra datos de los estudiantes de biologia de sexo masculino en (a). Observa la distribuci6n que tiene aproximadamente forma de campana.

Figura 11.19 Animada Variaci6n continua. Estos ejemplos muestran la variaci6n continua en altura, uno de los rasgos que ayuda a caracterizar las poblaciones humanas.

180 UNIDAD II LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA

Considera el color de los ojos. La parte de color es el iris, una estruc­tura pigmentada con forma de dona. Varios productos geneticos contribu­yen al color del iris sintetizando y distribuyendo melaninas. A medida que se deposita mas melanina en el iris, este refleja menos luz. Los iris casi negros tienen depositos den­sos de melanina que absorben casi toda la luz, y reflejan muy poca. Los depositos de melanina no son tan extensos en ojos de color marron 0

rniel, los cuales reflejan cierta canti-

4/11 5/0 5/1 5/2 5/3 5/4 5/5 5/6 5/7 5/8 5/9 5/10 5/11

Altura (pies/pulgadas)

dad de Luz incidente. Los ojos grises, verdes y azuLes tienen la menor cantidad de melanina, de modo que reflejan la mayor parte de La luz.

LC6mo podemos determinar si un caracter varia de manera continua? Primero, se divide La rama total de feno­tipos en categorias medibles, como pulgadas de aLtura. A continuaci6n, contamos cuantos individuos del grupo caen dentro de cad a categoria. Este conteo da las frecuencias relativas de fenotipos a traves de nuestro rango de valo­res medibLes. Por ultimo, Los datos en forma de grafica de barras (figura 11.19). En estos diagramas, las barras mas cor­tas son categorias con menor numero de individuos, y Las mas altas son las que tienen mayor numero. Una grafica de Hnea en torno a la parte superior de las barras mostrara la distribuci6n de valores para el rasgo. Si la linea tiene forma de campana, es que el rasgo muestra variaci6n continua.

Respecto a fenotipos inesperados

Casi todos los rasgos que Mendel estudi6 aparecian en pro­porciones predecibles, porque los pares de genes por casuali­dad se encontraban en diferentes cromosomas 0 lejanos sobre un mismo cromosoma, y tendian a segregarse de manera independiente. Sin embargo, a menudo hay mas variaci6n de fenotipos y no todos son resultado de entrecruzamiento.

Por ejemplo, ciertas muta­ciones causan la camptodac­tilia, en la cua!, la forma y el movimiento de los dedos de la mana es anormal. Todos 0 casi todos los dedos de una mano, la otra 0 ambas pueden estar doblados e inm6viles (derecha).

LQue ocasiona la variaci6n compleja? La mayoria de las moleculas organicas se sintetiza por vias metab6licas que incluyen muchas enzimas. Los genes que codifican esas enzimas pueden mutar de maneras diversas, de modo que sus productos pueden funcionar dentro de una gama de actividad que abarca des de excesiva hasta casi nula. Por 10 tanto, el producto final de una via m etab6lica puede pro­ducirse dentro de un rango de concentraci6n y actividad. Los factores ambientaLes a menudo aftaden mas variacio­nes a esto.

De este modo, el fenotipo se debe a interacciones comple­jas entre productos genetic os y el entorno. Examinaremos de nuevo este tema en el capitulo 18, al considerar algunas consecuencias evolutivas de la variaci6n en el fenotipo.

~ repasar en casa i,Como varfa e/ fenotipo?

I Algunos rasgos presentan una rama de pequeiias diferencias 0

variaci6n continua. A medida que hay mas genes y otros facto res que influyen en el rasgo, la distribuci6n del fenotipo es mas continua.

I Las enzimas y otros productos geneticos controlan la mayor parte de las vias metab6licas. Las mutaciones, las interacciones entre los genes y las cond iciones ambientales pueden afectar uno 0 mas pasos y asi contribuir a la variaci6n de fenotipos.

CAPiTULO 11

Resumen Secci6n 11.1 Al realizar experimentos con plantas de guisan­tes, Mendel recopilo evidencia de patrones, por 10 cual los padres transmiten genes a los descendientes. Los genes son unidades de ADN que contienen informacion sobre rasgos. Cada uno tiene su propio locus 0 ubicacion a 10 largo de un cromosoma. Las mutaciones dan lugar a diferentes formas de un gen (alelos).

Los individuos que partan dos alelos identicos de un gen son homocigotos para dicho gen (AA) 0 (aa). Los individuos de crianza verdadera son homocigotos para alelos que afectan ese rasgo. Los descendientes de un cruce entre individuos homo­cigotos para diferentes alelos de un gen son hibridos 0 hete­rocigotos con dos alelos no identicos (Aa).

Un alelo dominante enmascara el efecto de un alelo rece­sivo que 10 acompafta sobre un cromosoma homologo. Un individuo con dos alelos dominantes (AA) es homocigoto dominante. Un individuo con dos alelos recesivos es homoci­goto recesivo (aa) .

Los alelos en cualquiera 0 en todos los locus geneticos cons­tituyen el genotipo del individuo. La expresi6n genetica da lugar a un fenotipo, que se refiere a los rasgos observables en un individuo.

• Aprende como Mendel cruzo plantas de guisantes de jar­din y las definiciones importantes de terminos geneticos en CengageNOW

Secci6n 11.2 El cruzamiento de individuos de crianza verda­dera para dos formas de un rasgo (AA X aa) da descendientes FI heterocigoticos identicos (Aa) . Una cruza entre estos descen­dientes FI es un experimento monohibrido, el cual puede reve­lar relaciones de dominancia entre los alelos. Los cuadros de Punnett se ~mplean para calcular la probabilidad de ver cier­tos fenotipos F2 en descendientes de dichos cruces de prueba.

A 1/

A 8ffilA Aa AA(dominante)} Aa (dominante)

II Aa aa Aa (dominante) aa (recesivo)

la proporcion fenotipica esperada es 3:1

Los resultados del experimento monolubrido de Mendel condujeron a esta ley de la segregaci6n (formulada aqui en terminos modernos): los organismos diploides tienen pares de genes sobre pares de cromosomas homologos. Durante la meiosis, los genes de cada par de separan, de modo que cada gameto adquiere un gen 0 el otro.

• Usa la interaccion de CengageNOW para efectuar experimen-tos monohibridos y un cruce de prueba.

Secci6n 11.3 El cruce de individuos con crianza verdadera para dos formas de dos rasgos (AABB x aabb) da descendien­tes FI heterocigotos (AaBb). Un cruce entre estos descendientes FI se llama experimento dihibrido. Las proporciones fenoti­picas en descendientes F2 de cruces de prueba pueden revelar relaciones de dominancia entre los alelos. Mendel observo una proporci6n fenotipica 9:3:3:1 en sus experimentos dilubridos.

9 dominantes para ambos caracteres 3 dominantes para A, recesivo para b 3 dominantes para B, recesivo para a 1 recesivo para ambos caracteres

Estos resultados condujeron a la ley de la distribuci6n indepen­diente (formulada en terminos modernos): la meiosis clasifica los pares de genes en cromosomas homologos independien­temente de otros pares de genes sobre otros cromosomas. La

OBSERVANDO PATRONES EN lOS CARACTERES HEREDITARIOS 181

l I)

REPASO DE IMPACTOS Y PROBLEMAS I EI color de la piel

Una persona de origen etnico mixto puede pro­ducir gametos que contengan diferentes mezclas de alelos para piel oscura y c lara. Es bast ante raro que uno de estos gametos contenga todos los alelos para piel oscura, y el otro los aiel os para piel clara, aunque puede ocu rrir, como se evidencia aqui en el caso de las gemelas Kian y Remi.

En el caso del gen SLC24A5 , una mutaci6n ocurrida hace 6,000 o quiza 10,000 anos modific6 el undecimo aminoacido del producto

uni6n aleatoria de cromosomas hom610gos a polos opuestos del huso durante la profase I es la base de este resultado.

ill Usa las interacciones de CengageNOW para observar los resultados de un cruce dihfbrido .

Secci6n 11.4 Los patrones hereditarios con frecuencia varian. En la dominancia incompleta, un alelo no es totalmente dorni­nante respecto a su companero en un eromosoma hom610go, por tanto, ambos se expresan. La combinaci6n de alelos da lugar a un fenotipo intermedio.

Los alelos codominantes se expresan ambos de manera simultanea en los heterocigotos, como oeurre en el sistema de alelos multiples en el que se basan los tipos sangumeos A, B Y O. En la epistasis, los productos de interacci6n de uno 0 mas genes a menudo afectan un mismo rasgo. Un gen pleiotropico afecta dos 0 mas rasgos.

• Usa las interacciones de CengageNOW para explorar patro-nes de herencia no mendeliana.

Secci6n 11 .5 A medida que dos genes estan mas distantes en un cromosoma, hay mayor frecuencia de entrecruzamiento entre ellos. Los genes relativamente cercanos uno a otro en el cromosoma permanecen juntos durante la meiosis, porque ocu­rren pocos eventos de entrecruzamiento entre ellos. Los genes relativamente lejanos tienden a asociarse independientemente en gametos. Todos los genes en un cromosoma constituyen un grupo de vinculacion 0 ligado.

Secci6n 11.6 Diversos factores del entomo pueden afectar la expresi6n genetiea en individuos.

• Usa las interacciones de CengageNOW para ver como el entomo puede afectar el fenotipo.

Secci6n 11.7 Un rasgo influenciado por los productos de genes multiples a menudo ocurre en un rango de pequenos incrementos de fenotipo (variacion continua).

Usa las interacciones de CengageNOW para graficar una dis­tribucion continua de la estatura de estudiantes de un salon de clases.

Autoevaluaci6n Respuestas en el apendice III

1. Los alelos son ____ _ a . formas moleculares alternativas de un gen b. diferentes fenotipos c. homocigotos de crianza verdadera autofertilizantes

2 . Una curva con forma de campana indica _____ en un rasgo.

3 . Un heterocigoto tiene _____ para el rasgo que se estudia. a. un par de alelos identicos

182 UNIDAD II LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA

Los atributos fisicos. como el color de la piel. que tienen base genetica. a menudo se emplean para definir la raza. l,Podrfas afirmar que Kian y Remi son de distintas razas? Ve mas detalies en CengageNOW y despues vota en linea.

proteico de alanina a treonina. Este pequeno cambio dio lugar a la ver­si6n europea de piel blanca.

b. un par de alelos no identieos c. condici6n haploide en terminos geneticos

4 . Los rasgos observados de un organismo son ____ _ a. su fenotipo c. su genotipo b. su sociobiologia d. su pedigri (0 arbol geneal6gico)

S. Los descendientes de segunda generaci6n de un cruce de padres homocigotos para diferentes alelos son ____ _

a. la generaci6n F, c. la generaci6n hibrida b. la generaci6n F2 d. ningW10 de los anteriores

6 . Los descendientes F, del cruce AA x an son ____ _ a. todos AA c. todos Aa b. todos aa d. 1/2 AA Y 1/2 an

7. En relaci6n con la pregunta 5; asumiendo dominancia com­pleta, la generaci6n F2 presentara una proporci6n fenotipica de _____ . resultados.

a. 3:1 b.9:1 c. 1:2:1 d.9:3:3:1

8 . Un cruce de prueba es un metodo para determinar

a. el fenotipo b. el genotipo c.ayb

9 . Asumiendo dominancia completa, los cruces entre dos plan­tas de guisantes F, dihibridas, que son descendientes de un cruce AABB X anbb, dan lugar a proporciones fenotipicas F2 de _____ . resultados.

a. 1:2:1 b.3:1 c. 1:1:1:1 d . 9:3:3:1

10. La probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento entre dos genes en W1 mismo cromosoma ____ _

a. no esta relacionada con la distancia entre ellos b . disminuye con la distancia entre ellos c. aumenta con la distancia entre ellos

11 . Dos genes cercanos en un mismo cromosoma ____ _ a. estan vinculados c. son hom610gos e. todos los b. son alelos identicos d. son autosomas anteriores

12. Relaciona cada ejemplo con la descripci6n mas adecuada de la izquierda.

___ experimento diluorido ___ experimento monohibrido ___ condici6n homocigota ___ condici6n heterocigota

a. bb b. AABB X nabb c. An d. AA X An

Visita para preguntas adicionales.

Problemas de genetica Respuestas en el

apendice III

1. Asumiendo que ocurre distribuci6n independiente durante la meiosis, (que tipo(s) de gameto(s) se formara(n) en individuos con los siguientes genotipos?

a. AABB b. AaBB c. Aabb d. AnBb

~do de analisis de datos

Un estudio realizado en el ano 2000 midio el color promedio de la piel de personas na tiv~s el; mas de 50regiones, y Lo correlaciono con la cantidad de radmclOn UV reclblda en esas reglOnes. En la Figura 11.20 se muestran aLgunos de Los resuLtados.

1. i.Que pais recibe mas radiacion UV? i.Que pais recibe menos?

2. i.Las personas nativas de este pais tienen pieL de color mas

oscura 0 mas clara?

3. Segun estos datos, Lcomo se correLaciona eL color de La pieL de las personas nativas con La cantidad de radiacion UV incidente en las regiones donde habitan?

2. En relacion con el problema 1. Determina las frecuen­cia5 de cada genotipo entre descendientes de los siguientes apareamientos:

a. AABB x aaBB c. AaBb x aabb b. AaBB X AABb d . AaBb x AaBb

3. En relacion con el problema 2. Asume que un tercer gen tiene los a lelos C y c. Para genotipo listado, Lque combinacio­ne5 de alelos ocurriran en los gametos, asumiendo distribucion independiente?

a. AABBCC c. AaBBCc b. AaBBcc d. AaBbCc

4 . En ocasiones el gen para tirosinasa muta de modo que su producto no es funcional. Un individuo homocigoto recesivo para dicha mutacian no puede fabricar melanina. El albi­nismo es la ausencia de melanina, y se produce en este caso. Los humanos y muchos otros organismos pueden tener este fenotipo (dere­elm). En las siguientes situaciones, LCUales son los probables genotipos del padre, la madre y los hijos?

a. Ambos padres tienen fenotipos normales; algunos de sus hijos son albinos y otros no estan afectados.

b. Ambos p adres son albinos y tienen hijos albinos. c. La mujer no esta afectada y el hombre es albino, tienen un

hijo albino y tres hijos no afectados.

5. Ciertos genes son vitales para e l desa­rrollo. Cuando experirnentan mutaciones, son letales en los homocigotos recesivos. No obstante, los heterocigotos pueden perpetuar los alelos letales recesivos. EI alelo Manx (ML) en los gatos es un ejemplo: los gatos homocigotos (MLML) mueren antes del nacimiento, mientras que en los heterocigotos (MLM), la columna vertebral se desarrolla anormalmente, por 10 que el gato carece de cola (derrcha) .

Se aparean dos gatos MLM. LCual es la probabilidad de que cualquiera de los gatitos sobrevivientes sea heterocigoto?

6 . Varios alelos afectan los rasgos de las rosas, como la forma de la planta y la forma del boton. Los alelos de un gen rigen si la planta sera trepadora (dominante) 0 arbusto (recesiva). Todas las descendientes Fl de un cruce entre una trepadora pura y una planta tipo arbusto, son trepadoras. Cuando una planta Fl se cruza con una tipo arbusto, aproximadamente 50% de los descen­dientes seran a rbustos y 50% senln trepadoras. Empleando los simbolos A ya para los alel05 dominantes recesivos, construye un cuadra de Punnett d e los genotipos y fenotipos esperados en los

CAPiTULO 11

Pais Refleetaneia eutanea

Australia 19.30 Kenia 32.40 India 44.60

Camboya 54.00 Japan 55.42

Afganistan 55.70 China 59.17 Irlanda 65.00

Alemania 66.90 Holanda 67.37

UVMED

335.55 354.21 219.65 310.28 130.87 249.98 204.57

52.92 69.29 62.58

Figura 11.20 Color eutEmeo de personas nativas y rad iaeian UV regio-nal ineidente. La refleetaneia eutanea mide euanta luz de 685 nanametros de longitud de onda es reflejada por la pie l; UVMED es e l promedio anual de radiaeian UV reei -bida en la superfieie de la Tierra.

descendientes Fl Y en descendientes de un cruce entre una planta Fl y una planta tipo arbusto.

7. Mendel cruzo una planta de guisante de crianza verdadera con vainas verdes y una planta de guisante de crianza verdadera de vainas amarillas. Todas las plantas Fl tuvieron vainas verdes. L Cual es el alelo recesivo?

8 . Supongamos que identificas un nuevo gen en ratones. Uno de sus alelos especifica piel blanca y el otro, piel marron. Deseas comprobar si los dos interactuan con dominancia simple 0 incom­pleta. LQue tipo de cruces geneticos te permitirian saber estas respuestas?

9 . En las plantas de guisantes duices, un alelo para flores pur­pura (P) es dominante respecto a un alelo para flores rojas (p). Un alelo para granos de polen largos (L) es dominante respecto al alelo para granos redondos de polen (I). Bateson y Punnett cruza­ron una planta de flores purpura y granos de polen largos con otra que tenia flores blancas y granos de polen redondos. Todas las descendientes Fl tuvieron flores purpura y granos de polen largos. En la genera cion F2 los investigadores observaron los siguientes fenotipos:

296 flores moradas/granos de polen largos 19 flores moradas / granos de polen redondos 27 flores rojas/granos de polen largos 85 flores rojas/granos de polen redondos

L Cua! es la mejor explicacion de estos resultados?

10. Las plantas de flores dragon rojas son homocigotas para el alelo Rl. Las plantas dragon de flores blancas son homocigotas para un alelo distinto (R2

). Las plantas heterocigotas (RIR2) tienen flores rosadas. LQue fenotipos aparecen en los descendientes de primera genera cion de los cruces que se enlistan a continuacian? LCuales seran las proporciones esperadas de cada fenotipo?

a. R1R1 x R1R2 c. R1R2 x R1R2 b. R1R1 x R2R2 d. R1R2 x R2R2

(Los alelos dominantes incompletos generalmente se designan por superindices, como se muestra, y no por letras mayusculas para dominancia y letras minusculas para recesividad.)

11 . Un solo ale lo mutante da lugar a una forma anormal de la hemoglobina (Hbs, no HbA

). Los homocigotos (HbsHbs) desarro­llan anemia falciforme (seccian 3.6). Los heterocigotos (HbAHbs) tienen pocos sintomas. Una pareja en la que ambos son hetero­cigotos para eJ alelo Hbs planea tener hijos. Para cada uno de los embarazos indica la probabilidad de que tengan un hijo que sea:

a. homocigoto para el alelo Hbs

b . homocigoto para eJ alelo HbA

c. heterocigoto: HbAHbs

OBSERVANDO PATRONES EN LOS CARACTERES HEREDI TARIOS 183