⦿ Adquirir conocimiento en las clavesdiagnósticas de las enfermedades raras de depósito lisosomal.

⦿ Profundizar en los mecanismos complejos de desarrollo de estas entidades con suscaracterísticas bioquímicas, genéticas y clínicas cuyo conocimiento es limitadodebido a la baja incidencia.

⦿ Presentar los últimos avances en el diagnóstico, evaluación clínica y posibilidades de tratamiento de estas entidades.

⦿ Analizar los aspectos sociales,calidad de vida, evaluaciones coste-efectividad en términos de años de vida en salud.

Objetivos del curso

El curso está dividido en 7 módulos:

⦿ 1.- Introducción.

⦿ 2.- Bases moleculares de las EDL.

⦿ 3.- Diagnóstico.

⦿ 4.- Clínica.

⦿ 5.- Seguimiento.

⦿ 6.- Tratamiento.

⦿ 7.- Otros aspectos.

El curso se desarrolla en clases onlineinteractivas, y está alojado en el HealthKnowledge Center, plataforma basada ensoftware opensource standard de Moodle, líderen plataformas de e-learning con referenciascomo Hardvard University.

De fácil manejo, con acceso ilimitado alcontenido y documentación necesarios paracompletar positivamente el curso.

El curso cuenta, además, con un foro en el que los alumnos se pueden comunicar con suscompañeros y con los tutores, resolver dudas y ampliar el conocimiento cuanto necesiten; con tutorías personalizadas.

C/ Concha Espina, 8, 1º D - 28036 Madrid - Tel.: 91 411 00 32 - Fax: 91 411 01 46 http://www.lineadecomunicacion.com

Metodología. Plan de Trabajo

MASTER CLASS EN ENFERMEDADES

DE DEPÓSITO LISOSOMAL (EDL). ONLINE

⦿⦿

Curso de Formación online en enfermedades de depósito lisosomal de 40 créditos ECTS

de formación, impartido por especialistas expertos en EDL, pertenecientes al Grupo Multidisciplinar

de Experiencia en Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales.

Promotor:

Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales.(FEETEG).

Dirigido a:

Médicos especialistas relacionados con diferentes aspectos de las EDL, genetistas, biólogos,bioquímicos, farmacéuticos, Médicos Residentes en formación y Médicos de Atención Primaria.

Dirección:

Pilar Giraldo Castellano Unidad de Investigación Traslacional.

Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud. Profesor Titular acreditado por ANECA.

Rompiendo fronteras en enfermedades raras

DÍPTICO CURSO ON LINE.21 -7 -14_Maquetación 1 21/07/14 12:17 Página 1

INTRODUCCIÓN

Presentación del curso. Objetivos. Métodos de evaluaciónProf. Pilar Giraldo CastellanoUnidad de Investigación Traslacional. CIBERER. Zaragoza.

Visión general de las Enfermedades Raras y de las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL). Políticas comunitarias sobre enfermedades raras

Prof. Pilar Giraldo CastellanoUnidad de Investigación Traslacional. CIBERER. Zaragoza.

BASES MOLECULARES DE LAS EDLs

Lisosomas: Morfología, función y características. Enzimasy proteínas lisosomales

Jorge Cebolla SanzInvestigador predoctoral.

Acúmulo de sustratos y clasificación de las EDLs Javier Gervas ArrugaInvestigador Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Sistema hematopoyético y sistema inmune. Bases fisiopatológicas de las EDLs

Prof. Pilar Giraldo CastellanoUnidad de Investigación Traslacional. CIBERER. Zaragoza.

Importancia del monocito-macrófago en las enfermedades de depósito

Prof. Pilar Giraldo CastellanoUnidad de Investigación Traslacional. CIBERER. Zaragoza.

Mecanismos de herencia en las enfermedades monogénicasProf. Feliciano Ramos FuentesDepartamento de Pediatría. Universidad de Zaragoza.CIBERER. Zaragoza.

Relación entre genotipo y fenotipo en enfermedades de depósito lisosomal

Pilar Alfonso Palacin Investigador CIBERER. Unidad de Investigación Traslacional.Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

DIAGNÓSTICO

Indicadores de sospecha de la presencia de una EDL. Orientacióndiagnóstica de las EDLs

Prof. Pilar Giraldo CastellanoUnidad de Investigación Traslacional. CIBERER. Zaragoza.

Diagnóstico bioquímico/enzimático de las EDLs. Métodos dediagnóstico genético. Métodos de screening a gran escala. Ventajas e inconvenientes

Jorge Cebolla SanzInvestigador predoctoral.

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Evaluación por técnicas de imagen del sistema esqueléticoMercedes Roca EspiauCentro de diagnóstico por imagen. Zaragoza.

Evaluación por técnicas de imagen de las vísceras abdominalesProf. Luis Sarria Octavio de ToledoSº de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Evaluación por técnicas de imagen del sistema nervioso central

Prof. Javier Banzo Marraco Departamento de Medicina Nuclear. Universidad de Zaragoza.

Electrodiagnóstico en las alteraciones del Sistema Nervioso

Alicia Sáenz de CabezónSº de Neurofisiología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Utilidad de los métodos de videonistagmografía en el diagnóstico y seguimiento de EDLs

Prof. Jesús José Fraile Rodrigo Sº de ORL. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

SEGUIMIENTO

Marcadores subrogados y su utilidad en el diagnóstico y seguimiento de EDLs

Pilar Irún IrúnInvestigador CIBERER. Departamento de Bioquímica, BiologíaMolecular y Celular. Universidad de Zaragoza.

Biomarcadores de afectación ósea en las enfermedadeslisosomales

Javier Gervas ArrugaInvestigador. Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

CLÍNICA

Implicaciones del Sistema Nervioso en las enfermedades de depósito lisosomal

José Luis Capablo LiesaSº de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Esfingolipidosis: Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos,diagnósticos y terapéuticos

Prof. Pilar Giraldo CastellanoUnidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Enfermedad de Fabry como ejemplo de enfermedad complejamultidisciplinar

Javier Gervas Arruga Investigador. Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Enfermedad de Niemann-Pick A/BPilar Irún IrúnInvestigador CIBERER. Departamento de Bioquímica, BiologíaMolecular y Celular. Universidad de Zaragoza.

Enfermedad de Niemann-Pick tipo CJosé Luis Capablo Liesa Sº de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Glucogenosis. Enfermedad de PompePilar Alfonso Palacin Investigador CIBERER. Unidad de Investigación Traslacional.Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Mucopolisacaridosis. Tema IMireia del Toro Riera Departamento de Pediatría. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.

Mucopolisacaridosis. Tema IIJordi Pérez López Departamento de Medicina Interna. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.

Mucopolisacaridosis. Guía de actuaciónEncarnación Guillén NavarroDepartamento de Genética. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. CIBERER. Murcia.

TRATAMIENTO

Bases moleculares de los tratamientos de las enfermedadeslisosomales

Vanesa Andreu GargalloInvestigador. Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Tratamiento enzimático sustitutivo. Tratamiento por reducción de sustrato

Prof. Pilar Giraldo Castellano Unidad de Investigación Traslacional. CIBERER. Zaragoza.

Chaperonas farmacológicas y otras aproximaciones terapéuticasVanesa Andreu Gargallo Investigador. Unidad de Investigación Traslacional. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Trasplante de precursores hematopoyéticos y terapia génicaProf. Pilar Giraldo Castellano Unidad de Investigación Traslacional. CIBERER. Zaragoza.

Tratamiento de las complicaciones esqueléticas en las EDLAntonio F. Laclériga Giménez

Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario Miguel Servet. Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud.Universidad San Jorge. Zaragoza.

Tratamiento de soporte en enfermedades de depósito lisosomalBlanca Medrano Engay Investigador Predoctoral. Unidad de Investigación Traslacional.Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

OTROS ASPECTOS

Calidad de vida relacionada con la salud. Instrumentos de medida.Impacto de las enfermedades de depósito en la calidad de vida relacionada con la salud

Paz Latre MartínezEspecialista de Atención Primaria. Zaragoza.

Casos clínicos. Presentación y discusiónMarcio Andrade CamposInvestigador Predoctoral. Unidad de Investigación Traslacional.Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

ÍNDICE DEL CURSO - PROFESORADO

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